Het onderzoek naar zenuwechografie werd uitgevoerd onder leiding van dr.
Stephan Goedee.

Een echo van de zenuwen kan helpen bij het stellen van de diagnose polyneuropathie. Dat ontdekten Utrechtse onderzoekers in een net afgerond onderzoek. Daarom worden er nog steeds meer artsen getraind die dit onderzoek kunnen uitvoeren. Voor meer belangrijk onderzoek hebben we jouw hulp nodig. Doneer nu!

Doneer nu

De werking van de zenuwen

Polyneuropathieën zijn spierziekten waarbij de zenuwen in armen en benen beschadigd raken. Hierdoor kunnen mensen last krijgen van veranderingen in het gevoel, brandende of stekende pijn, krimpende spieren en spierzwakte. Het stellen van de juiste diagnose is erg belangrijk, want sommige polyneuropathieën zijn te behandelen. Bij het stellen van de diagnose wordt gekeken naar de symptomen en daarnaast wordt lichamelijk onderzoek gedaan. Dit bestaat meestal uit bloedonderzoek en een EMG (elektromyogram), een onderzoek waarmee de werking van de zenuwen en de spieren kan worden onderzocht.

Een betrouwbare test

Een EMG is een belangrijk onderzoek bij het stellen van diagnose polyneuropathie, maar het is geen prettig onderzoek. Afwijkingen van de zenuwen kunnen ook in beeld worden gebracht met een echo van de zenuwen, een zenuwechografie. Onderzoekers in het UMC Utrecht wilden weten of zenuwechografie gevoelig genoeg is om de verschillende vormen polyneuropathie van elkaar te onderscheiden. Ze kwamen tot de conclusie dat zenuwechografie een betrouwbare test is en een belangrijke aanvulling op het EMG-onderzoek. Mogelijk kan het EMG-onderzoek verkort worden als eerst een zenuwechografie wordt uitgevoerd. De resultaten van dit onderzoek hebben ertoe geleid dat er nu steeds meer artsen en laboranten worden getraind, die naast het EMG ook zenuwechografie kunnen doen.

Meer weten?

Het onderzoek naar zenuwechografie werd uitgevoerd in het UMC Utrecht onder leiding van dr. Stephan Goedee en werd gefinancierd door het Prinses Beatrix Spierfonds.

Lees meer over het onderzoek

Het Prinses Beatrix Spierfonds en Stichting Ziekte van Pompe slaan de handen ineen. En dankzij deze nieuwe samenwerking kan een nieuw onderzoek naar de ziekte van Pompe van start.

“Het is de start van een mooie samenwerking.”

Nieuw onderzoek ziekte van Pompe

De ziekte van Pompe is een van de weinige spierziekten waar een behandeling voor is. In 2006 brachten onderzoekers van het Erasmus MC enzymtherapie op de markt. Een wereldprimeur. Voorheen overleden baby’s met de ziekte van Pompe meestal voor hun eerste verjaardag. Nu worden ze volwassen. Toch heeft de behandeling beperkingen. In het Erasmus MC wordt daarom hard gewerkt aan een alternatieve behandeling, gentherapie.

Voordat deze nieuwe behandeling bij mensen kan worden getest, is het nodig om eerst te weten wat precies het effect is van de huidige behandeling en wat het effect is van de ziekte op de hersenen. In dit nieuwe onderzoek zal dit in kaart worden gebracht. De resultaten van het onderzoek zijn onmisbaar voor de verdere ontwikkeling van gentherapie voor de ziekte van Pompe.

Het onderzoek wordt uitgevoerd in het Erasmus MC onder leiding van dr. Hannerieke van den Hout en prof. dr. Ans van der Ploeg.

Nieuwe samenwerking

Het Prinses Beatrix Spierfonds zet zich in voor alle 200.000 mensen met een spierziekte in Nederland. De Stichting Ziekte van Pompe heeft als doel de zorg, bekendheid en behandeling van de ziekte van Pompe te verbeteren. In een nieuw samenwerkingsverband slaan beide partijen de handen ineen.

“Het is de start van een mooie samenwerking. Samen kunnen we meer mogelijk maken, met een goede hoop op baanbrekende resultaten die voor iedereen met de ziekte Pompe daadwerkelijk verschil maken,” aldus Dimitri Kalaitzis (Voorzitter Stichting Ziekte van Pompe).

Doneer nu        Lees meer over het onderzoek

De ziekte van Pompe is een erfelijke spierziekte die succesvol te behandelen is. Maar deze behandeling slaat helaas niet bij iedereen even goed aan en veel mensen houden last van restverschijnselen. Daarom wordt er hard gewerkt aan een alternatief: gentherapie. Hierbij worden stamcellen bij de patiënt afgenomen, gecorrigeerd in het laboratorium en vervolgens teruggegeven. De eerste resultaten zijn veelbelovend. In een model voor de ziekte werkt deze therapie erg goed voor de spieren en bereikt het ook andere organen zoals de hersenen. Daarnaast heeft gentherapie als voordeel dat het een langdurig resultaat geeft.

Doel van het onderzoek

De onderzoekers in het Erasmus MC willen gentherapie voor de ziekte van Pompe verder ontwikkelen. Maar voordat deze behandeling bij mensen kan worden getest, is het nodig om te weten wat de gevolgen zijn van de ziekte voor de hersenen. En om deze gevolgen te kunnen meten, zodat het effect van de nieuwe behandeling aangetoond kan worden. Dat is het doel van dit onderzoek, waar 120 mensen met de kindervorm van de ziekte van Pompe in Europa aan zullen deelnemen. De resultaten van dit onderzoek zijn onmisbaar voor de verdere ontwikkeling van gentherapie voor de ziekte van Pompe.

Tussentijdse resultaten

Dit onderzoek zal in de loop van 2020 starten. De eerste resultaten zullen in de loop van 2021 bekend worden.

Fotocredits: Roy Beusker Fotografie

Tijdens het Goed Geld Gala op donderdag 6 februari overhandigde de VriendenLoterij ons een cheque van maar liefst € 934.542. Een fantastisch bedrag we we zullen besteden aan wetenschappelijk onderzoek naar spierziekten. De VriendenLoterij is een belangrijke partner in de strijd tegen spierziekten. We bedanken alle deelnemers die meespelen!

VRIENDENLOTERIJ

Dankzij de loterijdeelnemers gaat van ieder lot tenminste 40% van de inleg naar het goede doel. Daardoor kan de VriendenLoterij in 2020 een totaalbedrag van 61,8 miljoen euro schenken aan goede doelen die werkzaam zijn op het gebied van gezondheid en welzijn.

Wil je ook iedere maand kans maken op mooie prijzen en daarmee direct het Prinses Beatrix Spierfonds steunen? Vul dan de aanmeldbon in. Kijk voor meer informatie over de VriendenLoterij op www.vriendenloterij.nl.

dr. alexander vrancken - prinses beatrix spierfondsJaarlijks krijgen meer dan 2500 mensen de diagnose CIAP (chronische idiopathische axonale polyneuropathie). Ongeveer de helft van de mensen met CIAP heeft last van zenuwpijn in de voeten en onderbenen. Deze pijn kan 24 uur per dag aanwezig zijn en de kwaliteit van leven behoorlijk aantasten. Veel pijnstillende medicijnen werken onvoldoende en hebben daarnaast vaak vervelende bijwerkingen zoals maag- en darmklachten, sufheid en concentratieproblemen. In een kleinschalig onderzoek bleek ‘fenytoïnecrème’ verlichting van de zenuwpijn te geven.

Doel van het onderzoek

In dit onderzoek zal het effect van fenytoïnecrème bij CIAP verder worden onderzocht. De onderzoekers zullen zestig mensen met CIAP deelnemen. Eerst zullen de onderzoekers vaststellen bij hoeveel mensen de crème effect heeft. Daarna zullen ze verschillende samenstellingen van de crème uitproberen. De deelnemers weten zelf niet of ze de echte crème of een nepcrème (een placebo) smeren.

Tussentijdse resultaten

Dit onderzoek zal in de loop van 2020 starten. De eerste resultaten zullen in de loop van 2021 bekend worden.

programma gentherapie - prinses beatrix spierfondsHet Prinses Beatrix Spierfonds is gestart met haar nieuwe onderzoeksprogramma op het gebied van gentherapie. Het doel is gentherapie binnen vijf jaar te kunnen testen bij patiënten. Een ambitieus doel, waar de komende vijf jaar zo’n vijf miljoen euro voor nodig is. Help jij mee om dit belangrijke onderzoek mogelijk te maken?

DONEER VOOR GENTHERAPIE

Drie onderzoekslijnen

Drie onderzoeksteams in Leiden, Nijmegen en Rotterdam kunnen vanaf vandaag van start met hun onderzoek. Zij zullen verschillende technieken gebruiken om gentherapie voor spierziekten verder te ontwikkelen. Zo maken sommigen gebruik van de ‘DNA-schaar’ (ook wel CRISPR/Cas genoemd) waarmee ze de erfelijke fout kunnen repareren, terwijl anderen een nieuwe versie van het kapotte stukje DNA aan de cel toevoegen. Ook de vorm van toediening varieert tussen de verschillende onderzoeken.

Manager Beleid & Onderzoek van het Spierfonds dr. Ellen Sterrenburg licht toe: “We ondersteunen verschillende lijnen van gentherapie, in de volle breedte. Het is echt een ambitieus programma. Maar we geloven dat het kan. De Nederlandse onderzoekers staan internationaal gezien aan de top. En met gentherapie is de hoop op een eenmalige behandeling met langdurig resultaat nog concreter geworden. Bovendien kunnen we veel leren van de verschillende technieken, die uiteindelijk bij meerdere spierziekten toepasbaar kunnen zijn. Daarom zullen we de komende vijf jaar er alles aan doen om, samen met onze donateurs en vrijwilligers, het enorme bedrag bij elkaar te krijgen.”

“Met de ontwikkeling van gentherapie gaat de toekomst van patiënten met spierziekten er anders uit zien”, aldus kinderarts prof. dr. Ans van der Ploeg.

Wat is gentherapie?

Er zijn 200.000 mensen met een spierziekte in Nederland. Voor de meeste spierziekten is er geen behandeling of medicijn. Mensen gaan steeds verder achteruit. Met verlamming en soms zelfs de dood als gevolg. Een groot deel van de maar liefst 600 verschillende spierziekten wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijk materiaal van een persoon, het DNA. Gentherapie is de verzamelnaam van medicijnen waarbij wordt ingegrepen op dit DNA en de fout wordt hersteld. Het zou daarmee een medicijn kunnen zijn voor erfelijke spierziekten.

Lees meer over gentherapie

dr. alexander vrancken - prinses beatrix spierfondsDankzij steun van het Spierfonds kan een nieuw onderzoek naar CIAP van start! Hierin wordt het effect van een pijnstillende crème getest bij mensen met deze spierziekte.

“Nieuwe behandelingen zonder vervelende bijwerkingen zijn dringend nodig.”

Moeizame behandeling

CIAP (chronische idiopathische axonale polyneuropathie) is een spierziekte die zich kenmerkt door gevoelsstoornissen. Naar schatting hebben zo’n 120.000 mensen in Nederland deze spierziekte. De klachten bestaan uit tintelingen, prikkelingen, een doof gevoel en vaak ook pijn in de voeten en onderbenen. “Ongeveer de helft van de mensen met CIAP heeft zenuwpijn”, vertelt onderzoeker dr. Alexander Vrancken van het UMC Utrecht. “Deze zenuwpijn kan 24 uur per dag aanwezig zijn en tast de kwaliteit van leven behoorlijk aan. Traditionele pijnstillers hebben onvoldoende effect en geven ook vaak teveel bijwerkingen. Hierdoor is de behandeling van CIAP vaak moeizaam. Dit is frustrerend voor de behandelaar en voor de patiënt. Nieuwe behandelingen zonder vervelende bijwerkingen zijn dringend nodig.”

Mogelijke oplossing

In dit nieuwe onderzoek zal de werking van fenytoïnecrème worden onderzocht. Dit is een pijnstillende crème die lokaal op de voeten en onderbenen gesmeerd kan worden. Aan het onderzoek zullen 60 mensen met CIAP meedoen. De onderzoekers verwachten dat fenytoïnecrème een beter pijnstillend heeft dan een crème zonder fenytoïne (een placebo), en dat er nauwelijks bijwerkingen zullen zijn. Dat zou goed nieuws zijn voor mensen met CIAP, maar wellicht ook voor mensen met een andere polyneuropathie. “Als de fenytoïnecrème effectief blijkt bij CIAP, dan is het vermoedelijk ook werkzaam bij andere vormen van pijnlijke polyneuropathie”, legt dr. Vrancken uit. “Polyneuropathieën komen vaak voor, dus deze behandeling zou een grote impact kunnen hebben op de kwaliteit van leven van heel veel patiënten.”

Onderzoek is de oplossing

Het Prinses Beatrix Spierfonds gelooft dat wetenschappelijk onderzoek de weg is naar een wereld zonder spierziekten. Voor alle 200.000 mensen met een spierziekte in Nederland. Met wetenschappelijk onderzoek zetten wij de strijd voort. Help jij mee?

Doneer nu        Lees meer over het onderzoek

onderzoek - labfoto - prinses beatrix spierfonds (18)Onderzoekers in het Radboudumc zijn meer te weten gekomen over het ziektemechanisme van mitochondriële myopathie. In hun onderzoek identificeerden ze erfelijke fouten en brachten ze in kaart hoe deze fouten tot de ziekte leiden. Voor meer onderzoek hebben we jouw hulp nodig. Doneer nu!

Doneer nu

Te weinig energie voor de spieren

Mitochondriële myopathie is een groep van spierziekten waarbij de energievoorziening van de spieren is verstoord. Dat komt omdat de energiefabriekjes die in de cellen van het lichaam zitten, de mitochondriën, niet goed werken. Hierdoor worden voedingstoffen niet goed omgezet en krijgen de spieren te weinig energie om goed te functioneren. Er zijn veel verschillende erfelijke fouten bekend die de ziekte kunnen veroorzaken. Vaak hebben deze fouten een direct effect op de werking van de mitochondriën. Maar dit is niet altijd het geval. Voor sommige fouten is niet bekend hoe ze de werking van de mitochondriën beïnvloeden.

Nieuwe erfelijke fouten

In dit onderzoek werd gekeken hoe dit soort fouten toch mitochondriële myopathie kunnen veroorzaken. De onderzoekers identificeerden twee erfelijke fouten bij patiënten en brachten in kaart hoe deze fouten tot de ziekte leiden. Dit zal leiden tot een snellere diagnose voor toekomstige patiënten. Ook hebben de onderzoekers een nieuw model ontwikkeld waarmee erfelijke fouten in spiercellen kunnen worden nagebootst. Dit model kan gebruikt worden voor het vinden van nieuwe erfelijke fouten, maar ook voor het testen van nieuwe medicijnen.

Meer weten?

Het onderzoek naar mitochondriële myopathie werd uitgevoerd in het Radboudumc onder leiding van dr. Richard Rodenburg en werd gefinancierd door het Prinses Beatrix Spierfonds.

Lees meer over het onderzoek

Neuroloog Bas Stunnenberg ontving vandaag de Jaarprijs Neuromusculaire Ziekten van het Prinses Beatrix Spierfonds. Hij kreeg deze prijs voor de beste wetenschappelijk publicatie op het gebied van spierziekten in 2019. In zijn winnende artikel beschrijft hij de toepassing van een alternatieve studiemethode waarmee de effectiviteit van een medicijn bij een kleine patiëntengroep kan worden aangetoond.

Jaarprijs stimuleert jonge onderzoekers

De Jaarprijs, een geldbedrag van 1000 euro, wordt jaarlijks door het fonds uitgereikt aan een jonge onderzoeker die uitstekend onderzoek heeft verricht op het gebied van spierziekten. Op deze manier willen we jonge onderzoekers stimuleren om voor dit belangrijke veld te kiezen. Jan-Ite de Ruijter, directeur van het Prinses Beatrix Spierfonds: “De Jaarprijs enthousiasmeert en stimuleert jonge onderzoekers wanneer ze nog moeten kiezen welke kant ze op willen. Goede en bevlogen onderzoekers zorgen voor hoogstaand onderzoek dat weer nieuw talent aantrekt.”

Onderzoek bij zeldzame ziekten

Bas Stunnenberg is neuroloog in het Radboudumc. De afgelopen jaren onderzocht hij de werking van het medicijn mexiletine – dat wordt voorgeschreven tegen hartritmestoornissen – bij mensen met een niet-dystrofische myotonie. Deze groep erfelijke spierziekten kenmerkt zich door stijfheid van de spieren. Niet-dystrofische myotonieën zijn heel erg zeldzaam, in Nederland zijn ongeveer 300 patiënten. Dat maakt onderzoek naar het effect van een medicijn moeilijk. Stunnenberg legt uit: “Grote geneesmiddelenstudies waarin twee grote groepen patiënten met elkaar worden vergeleken (de groep met actief middel en de groep met een nepmiddel) zijn bij zeer zeldzame aandoeningen niet mogelijk.”

In hun studie maakten de onderzoekers daarom gebruik van een alternatieve opzet, de N=1 trial. Hierbij krijgen alle deelnemers een periode het echte middel en een periode het nepmiddel, zonder zelf te weten welke. “Met deze methode hebben we laten zien dat mexiletine goed werkt in 24 van de 27 onderzochte patiënten met niet-dystrofe myotonie”, vertelt Stunnenberg. “Met deze methode kan sneller en efficiënter het bewijs van werkzaamheid van een behandeling worden aangetoond bij zeldzame ziekten. De patiënt staat hierbij niet aan de zijlijn, maar als het ware in de spits, omdat de samenwerking tussen onderzoeker en patiënt intensief is en de uitkomst persoonlijk. Dat maakt dit onderzoek ook zo bijzonder.”

Het artikel werd gepubliceerd in het zeer toonaangevende tijdschrift JAMA en is hier gratis te lezen.

Symposium Neuromusculaire Ziekten

De Jaarprijs Neuromusculaire Ziekten werd vandaag uitgereikt op het Symposium Neuromusculaire Ziekten van het Spierziekten Centrum Nederland. Dit nascholingssymposium voor artsen vindt ieder jaar in januari plaats. Het doel van dit symposium is om artsen te informeren over nieuwe ontwikkelingen in de diagnostiek, behandeling en classificatie van spierziekten.

Help mee        Lees meer over het stimuleren van onderzoekstalent

nieuws - scholarship - lilian sluimer - prinses beatrix spierfondsIn het kader van haar opleiding ‘Cancer, Stem Cells and Development Biology’ liep Lilian Sluimer zeven maanden stage in Lissabon, Portugal. Hier onderzocht ze hoe spiercellen precies worden gevormd. Haar stage werd mede mogelijk gemaakt met een scholarship van het fonds.

Allemaal tegelijkertijd

“Skeletspieren zijn verantwoordelijk voor de beweging van het skelet”, vertelt Lilian. “Een skeletspier is opgebouwd uit bundels van spiervezels. Deze kunnen enkele centimeters lang zijn en bevatten myofibrillen die kunnen samentrekken. Het is belangrijk dat een hele spiervezel tegelijkertijd samentrekt.” Maar dat gebeurt niet altijd. Bijvoorbeeld bij centronucleaire myopathie. “Bij deze spierziekte worden de spieren op moleculair niveau niet helemaal goed gevormd, waardoor de spiervezels niet synchroon samentrekken”, aldus Lilian. “Dit leidt tot spierzwakte. Om te kunnen begrijpen wat er misgaat bij mensen met centronucleaire myopathie, is het belangrijk om te weten hoe de spieren in gezonde mensen precies worden gevormd.”

Tijdens haar onderzoeksstage ontdekte Lilian een manier om de spiervezels zichtbaar te maken. Hierdoor is het mogelijk om de vorming van de spier op moleculair niveau te volgen. “Ik heb ontdekt dat dit een uiterst dynamisch proces is. Met deze techniek kan in de toekomst onderzoek worden gedaan naar de defecten in de vorming van de spier bij centronucleaire myopathie. Dit biedt mogelijk nieuwe behandelopties.”

Een tweede thuis

De stage is Lilian goed bevallen. “Ik wilde mijzelf uitdagen door in het buitenland stage te lopen. Ik had nooit verwacht dat in het buitenland wonen mij zo makkelijk af zou gaan. Lissabon voelt echt als een tweede thuis. Mijn collega’s hebben mij goed welkom geheten en ik heb het echt heel erg naar mijn zin gehad op het lab!”

Doneer nu        Lees meer over het stimuleren van onderzoekstalent