Dr. Bianca de Greef was in 2016 aanwezig op ons symposium Muscles2Meet, waar ze Prinses
Beatrix ontmoette.

Bianca de Greef, onderzoeker in Maastricht, promoveerde vandaag op haar onderzoek naar de onderliggende aandoeningen en behandeling van dunnevezelneuropathie. Dit onderzoek werd gefinancierd door het Prinses Beatrix Spierfonds. Help jij mee meer belangrijk onderzoek mogelijk te maken?

Doneer nu

Een veilige en effectieve behandeling

Dunnevezelneuropathie (DVN) is een spierziekte waarbij pijn op de voorgrond staat. De ziekte kan verschillende oorzaken hebben. Zo vond dr. De Greef in haar onderzoek dat aandoeningen van het afweersysteem, erfelijke afwijkingen in een zoutkanaal in de zenuw en suikerziekte relatief vaak voorkomen bij mensen met DVN. “Maar,” zo legt dr. De Greef uit, “ondanks zeer uitgebreid onderzoek, wordt bij de helft van de mensen met DVN geen onderliggende aandoening gevonden. Waarschijnlijk spelen bij deze groep nog onbekende factoren een rol.”

Het onderzoek van dr. De Greef richtte zich ook op de behandeling van de pijnklachten. “Bij DVN ervaren patiënten neuropathische pijn, ook wel zenuwpijn genoemd. Deze pijn is vaak lastig onder controle te krijgen”, aldus dr. De Greef. In haar onderzoek testte dr. De Greef het medicijn lacosamide, specifiek bij DVN-patiënten die een erfelijke afwijking in een zoutkanaal hebben. Lacosamide werkt namelijk op deze zoutkanalen en is nog niet eerder onderzocht bij mensen met DVN. Dr. De Greef ontdekte dat het middel een veilige behandeling is die de pijnklachten bij deze groep inderdaad kan verminderen. Of het middel ook bij andere DVN-patiënten werkt, moet verder onderzoek uitwijzen.

Steun van Prinses Beatrix

Het onderzoek van dr. De Greef werd gefinancierd door het Spierfonds en daar is ze zeer dankbaar voor. “Zonder de steun van het Prinses Beatrix Spierfonds had ik dit promotietraject niet kunnen doen”, aldus dr. De Greef. “Dank dat jullie zo voor de patiënten klaar staan en voor hun strijden om deze ziekte bekender te maken en onderzoeken te financieren.” Ook de steun van onze beschermvrouwe Prinses Beatrix heeft indruk gemaakt. In 2016 ontmoette dr. De Greef de prinses op ons symposium Muscles2Meet waar ze de jonge onderzoekers bemoedigend toesprak. “Jullie steun aan promovendi is erg waardevol”, aldus dr. De Greef, “en het is erg bijzonder dat zelfs Koninklijke Hoogheid Prinses Beatrix ons persoonlijk een warm hart heeft toegedragen.”

Meer weten?

Het onderzoek van dr. De Greef werd uitgevoerd onder leiding van prof. dr. Karin Faber in het Maastricht UMC+. Het proefschrift van dr. De Greef, getiteld “Small fiber neuropathy: from underlying conditions to treatment” is hier gratis te lezen.

Lees meer over dunnevezelneuropathie
dr. maartje huijbers - prinses beatrix spierfonds (2)

Het onderzoek naar myasthenia gravis wordt uitgevoerd onder
leiding van dr. Maartje Huijbers.

Onderzoekers van het LUMC hebben een nieuw ziektemechanisme ontdekt voor een variant van de spierziekte myasthenia gravis. Een belangrijke ontdekking, die in de toekomst kan leiden tot een behandeling. Het Leidse onderzoek naar myasthenia gravis wordt mede mogelijk gemaakt door het Prinses Beatrix Spierfonds. Help jij mee meer belangrijk onderzoek mogelijk te maken?

Doneer nu

Foute reactie van het afweersysteem

Myasthenia gravis is een spierziekte waarbij de spierkracht vermindert, beginnend in het gezicht. Er bestaan verschillende typen van myasthenia gravis, maar de symptomen zijn hetzelfde. Na spierverzwakking in het gezicht breidt de ziekte zich uit naar andere spieren, waaronder de benen, armen en soms ook de ademhalingsspieren. De ziekte wordt veroorzaakt door een verkeerde reactie van het eigen afweersysteem. Hierdoor vallen zogenaamde antistoffen – eiwitten die belangrijk zijn bij het opruimen van bepaalde bacteriën en virussen – het eigen lichaam aan. MuSK myasthenia gravis is een variant waarbij de klachten worden veroorzaakt door MuSK-antistoffen.

Twee verschillende armen

MuSK-antistoffen hebben een merkwaardige eigenschap. Normaal gesproken bestaan antistoffen uit twee identieke ‘armen’ waarmee ze aan ziektemakers kunnen plakken. Deze armen zijn specifiek voor elk type antistof. Maar de MuSK-antistoffen kunnen een van de armen uitwisselen met een willekeurige andere antistof. En dit blijkt cruciaal te zijn voor het wel of niet optreden van klachten. “Het uitwisselen van deze armen bij MuSK-antistoffen draagt bij aan het ontstaan van de ziekte”, legt prof. dr. Jan Verschuuren uit. “Sterker nog, als ze niet uitwisselen, dan veroorzaken ze geen ziekte”, voegt dr. Maartje Huijbers toe.

Door hun ontdekking begrijpen de onderzoekers het ziektemechanisme van MuSK myasthenia gravis nog beter. “De oorspronkelijke ziekmakende, blokkerende antistof kan door enige aanpassingen worden omgezet in een antistof die juist stimulerend werkt. We hopen dit in de toekomst toe te passen bij de behandeling van patiënten met een spierziekte”, aldus dr. Huijbers.

Meer weten?

Het persbericht van het LUMC is hier te lezen. Het wetenschappelijke artikel van de onderzoekers is gepubliceerd in het tijdschrift Neurology Neuroimmunology and Neuroinflammation en is hier gratis te lezen.

Lees meer over myasthenia gravis

Op donderdag 30 mei, Hemelvaartsdag, organiseert het Prinses Beatrix Spierfonds ‘Het Oranjepad’, een wandeling door de prachtige bosrijke omgeving in Baarn. Er zijn drie afstanden tussen de 2 en 20 kilometer en uiteraard zijn alle routes volledig rolstoeltoegankelijk. De routes starten en finishen bij Kasteel Groeneveld en de twee langste routes lopen via de paleistuinen van Paleis Soesdijk.

HET DOEL
Voor wetenschappelijk onderzoek naar spierziekten is geld nodig, veel geld. Daarom wil het Prinses Beatrix Spierfonds met dit evenement geld inzamelen om meer onderzoek naar spierziekte mogelijk te maken.

Meer informatie en mogelijkheid tot inschrijving volgt snel. Wilt u niets missen en op de hoogte gehouden worden?

Ja, ik blijf graag op de hoogte

 

Spierziektenonderzoeker prof. dr. Coen Ottenheijm van het Amsterdam UMC, heeft twee beurzen ontvangen van samen 4 miljoen euro voor onderzoek naar het middenrif. Deze ademhalingsspier is bij veel spierziekten aangedaan.

Een adembenemende spier

Het middenrif is de belangrijkste ademhalingsspier van het lichaam. Het middenrif is opgebouwd uit een vernuftig raderwerk van talloze eiwitten. Aangeboren afwijkingen in deze eiwitten doen het raderwerk vastlopen met levensbedreigende ziekten tot gevolg. Prof. dr. Ottenheijm bestudeert waarom dit raderwerk vastloopt. In zijn onderzoek richt hij zich op de aangeboren spierziekte nemaline myopathie – onder andere met financiering van het Spierfonds – en op de ontwikkeling van zwakte van het middenrif bij patiënten die aan de beademing liggen op de intensive care. Dankzij de twee beurzen kan prof. dr. Ottenheijm zijn onderzoek naar het middenrif de komende jaren voortzetten.

Twee prestigieuze beurzen

Een van de beurzen die prof. dr. Ottenheijm ontving, is de prestigieuze Vici-beurs van de Nederlandse Organisatie voor Wetenschappelijk Onderzoek (NWO). Deze subsidie van 1,5 miljoen euro kent het NWO jaarlijks toe aan zeer ervaren onderzoekers die hebben aangetoond met succes een eigen vernieuwende onderzoekslijn tot ontwikkeling te kunnen brengen. Van de 239 onderzoekers die de beurs hebben aangevraagd, hebben slechts 32 onderzoekers hem gekregen. De tweede beurs die prof. dr. Ottenheijm ontving, is een beurs van 2,5 miljoen van het Amerikaanse National Institutes of Health (NIH).

Help mee        Lees meer over nemaline myopathie

nieuws - enmc workshop - prinses beatrix spierfonds

De deelnemers van de workshop in Milaan.

Vergroot de rol van patiënten in het onderzoek naar spierziekten. Dat is de conclusie van een internationale workshop over patiëntenparticipatie, die mede door het Prinses Beatrix Spierfonds werd gefinancierd.

25 jaar ENMC

Vorig jaar kwamen artsen, onderzoekers, patiënten en vertegenwoordigers van de farmaceutische industrie uit 15 verschillende landen in Milaan samen om de rol van patiënten in onderzoek te bespreken. De workshop werd georganiseerd door het European NeuroMuscular Centre (ENMC) ter ere van hun 25-jarig bestaan. Het ENMC, waar het Prinses Beatrix Spierfonds lid van is, organiseert al sinds 1992 internationale workshops over spierziekten om zo de samenwerking tussen onderzoekers te bevorderen.

Stem van de patiënt

De deelnemers van de workshop kwamen tot de conclusie dat patiënten een grote rol zouden moeten hebben in onderzoek. Want door patiënten een stem te geven in de opzet en de uitvoer van onderzoek, verbetert het onderzoek en worden de resultaten eerder geaccepteerd door het grote publiek. “De stem van de patiënt in onderzoek is niet alleen haalbaar, het zou vanzelfsprekend moeten zijn”, aldus onderzoeker dr. Hanns Lochmüller. Tijdens de workshop werden verschillende praktijkvoorbeelden gegeven. Zo vertelde onderzoeker prof. dr. Baziel van Engelen uit Nijmegen over zijn onderzoek naar myotone dystrofie, waarbij patiënten een grote rol hadden in de opzet. Een aanpak die leidde tot tevreden deelnemers en minder uitvallers.

Meer weten?

De deelnemers van de EMNC workshop hebben hun bevindingen gepubliceerd in het vakblad Journal of Neuromuscular Diseases. Dit artikel is hier gratis te lezen. Op de website van het ENMC is ook een Nederlandstalige samenvatting van de workshop te vinden.

Help mee        Lees meer over onze werkwijze

nieuws - promotie fshd - karlien mul - prinses beatrix spierfonds

Dr. Karlien Mul ontvangt haar bul van prof. dr. Baziel van Engelen. (fotograaf:
www.bartvandieken.com)

Karlien Mul is vorige maand gepromoveerd op haar onderzoek naar de vele gezichten van FSHD. Het doel van dit onderzoek was om factoren te vinden die bijdragen aan de grote variatie in ziekte-ernst bij FSHD en om manieren te vinden om deze variatie te meten. Het onderzoek van dr. Mul werd mede mogelijk gemaakt door het Prinses Beatrix Spierfonds. Help jij mee meer belangrijk onderzoek mogelijk te maken?

Doneer nu

 Complexe spierziekte met grote variatie

FSHD is een erfelijke spierziekte die een zeer wisselend verloop kan hebben. Zo kunnen er tussen families, maar ook tussen leden van één familie, grote verschillen bestaan in de ernst van de ziekte. Zelfs spieren van dezelfde persoon kunnen verschillend aangetast zijn. In haar onderzoek vond dr. Mul dat we met de huidige kennis maar een deel van deze variatie in ziekte-ernst kunnen verklaren. Ook na uitgebreid genetisch onderzoek. Dit laat zien dat FSHD een complexe ziekte is, waarbij naast erfelijkheid mogelijk ook andere factoren een rol spelen.

De variatie in ernst en symptomen is een grote uitdaging bij het onderzoek naar medicijnen of behandelingen bij patiënten, zogenaamde ‘klinische trials’. Omdat er zoveel verschillen bestaan tussen patiënten, is het namelijk moeilijker om het effect van een behandeling aan te tonen. Daarom heeft dr. Mul zich in haar onderzoek ook gericht op tools die belangrijk zijn voor klinische trials. Zoals meetinstrumenten waarmee de voor- of achteruitgang bij patiënten heel precies gemeten kan worden. Ze ontdekte onder andere dat MRI en echografie goede methoden zijn om aantasting van de spieren te meten. Beide technieken kunnen in de toekomst mogelijk gebruikt worden om effecten van nieuwe therapieën te meten.

Promotie

De promotie van Karlien Mul vond plaats op 18 januari aan de Radboud Universiteit in Nijmegen. Hier verdedigde ze succesvol haar proefschrift met de titel: “The many faces of FSHD – opportunities and challenges on the road to therapies”. Het onderzoek van dr. Mul werd uitgevoerd onder leiding van prof. dr. Baziel van Engelen en prof. dr. Silvère van der Maarel, en werd mede gefinancierd door het Prinses Beatrix Spierfonds.

Lees meer over de spierziekte FSHD

Het onderzoek naar ALS werd uitgevoerd onder leiding van prof. dr. Leonard
van den Berg.

Blootstelling aan elektromagnetische straling of elektrische schokken op de werkvloer leidt mogelijk tot een licht verhoogd risico op het krijgen van ALS. Dat blijkt uit onderzoek dat door het ALS centrum in het UMC Utrecht is uitgevoerd onder leiding van prof. dr. Leonard van den Berg. Het Prinses Beatrix Spierfonds financiert ook onderzoek naar ALS. Help jij mee meer onderzoek mogelijk te maken?

Doneer nu

Invloed van omgeving

ALS is een zeldzame, ernstige spierziekte waarbij de spieren één voor één uitvallen, tot uiteindelijk ook de ademhalingsspieren worden aangetast. Waardoor dit komt, is niet duidelijk. Vermoedelijk ligt de oorzaak in een combinatie van erfelijke factoren en omgevingsfactoren. In een onderzoek dat door het ALS centrum werd uitgevoerd, bekeken de onderzoekers het verband tussen ALS en omgevingsfactoren. Ze onderzochten of mensen die op hun werk bovengemiddeld worden blootgesteld aan elektromagnetische straling of elektrische schokken – zoals elektriciens en lassers – een hoger risico hebben op het krijgen van ALS. Hiervoor vergeleken ze de gegevens van 1323 ALS-patiënten en 2704 gezonde vrijwilligers.

Iets hoger risico op ALS

De onderzoekers vonden dat ALS inderdaad iets vaker voorkomt bij mensen die bovengemiddeld worden blootgesteld aan elektromagnetische straling of elektrische schokken. Waarom dit zo is, weten de onderzoekers niet. Om dat uit te zoeken is meer onderzoek nodig.

Meer weten?

De resultaten van het onderzoek zijn gepubliceerd in het wetenschappelijk tijdschrift American Journal of Epidemiology en zijn hier tegen betaling te lezen.

Lees meer over de spierziekte ALS

Myrna Kelfkens, masterstudent Neuroscience & Cognition aan de Universiteit Utrecht, liep zes maanden stage in Oxford. Hier onderzocht ze het ontstaan van de ernstige spierziekte ALS. Haar stage werd mede mogelijk gemaakt met een scholarship van het fonds.

Persoonlijke motivatie

“Al sinds het begin van mijn studie ben ik geïnteresseerd in hoe ziektes ontstaan en wat we hiertegen kunnen doen”, vertelt Myrna. “Tijdens mijn master raakte ik verder geïnteresseerd in ziektes van het zenuwstelsel, waaronder spierziekten. Daarnaast werd ik hiermee van dichtbij geconfronteerd toen een goede vriendin van mij een spierziekte kreeg. Ik hoopte daarom met deze stage mijn kleine steentje bij te kunnen dragen aan het onderzoek naar spierziekten.”

Ontstoken hersenen

Het onderzoek van Myrna richtte zich op de spierziekte ALS. Dit is een ernstige spierziekte waarbij de spieren geleidelijk worden aangetast en uiteindelijk ook de ademhalingsspieren uitvallen. “Dit wordt veroorzaakt door het uitvallen van zenuwcellen die de spieren aansturen”, vertelt Myrna. “Waarom deze zenuwcellen uitvallen is onbekend.” Er zijn aanwijzingen dat een ontstekingsreactie in de hersenen een rol speelt. Daarom onderzocht Myrna in een model voor de ziekte de afweercellen in de hersenen en het ruggenmerg. “Hoewel het project nog in volle gang is, lijken de resultaten er tot nu toe op te wijzen dat deze afweercellen geen grote rol spelen in de ontwikkeling van ALS in dit model”, aldus Myrna. “Wel werden enkele afwijkingen gevonden die erop kunnen wijzen dat deze cellen bij ALS minder goed in staat zijn ontstekingen tegen te werken en te zorgen voor weefselherstel. Maar dit moet eerst nog verder onderzocht worden.”

Bijzondere ervaring

Myrna heeft tijdens haar stage veel geleerd, niet alleen over het doen van onderzoek, maar ook over het leven in het buitenland. “Ik kreeg 6 maanden de kans om onderzoek te doen aan een topuniversiteit, meer zelfstandigheid te krijgen in het lab en veel technieken te leren”, vertelt Myrna. “Ook was het een leerzame ervaring om een tijd in het buitenland te wonen, veel Engels te spreken en alles zelf te moeten uitzoeken. Oxford is een prachtige stad met een rijke historie en ik heb er erg van genoten om de omgeving te verkennen en mensen uit verschillende landen te leren kennen. Het was een heel bijzondere ervaring!”

Scholarship

De onderzoeksstage van Myrna werd mogelijk gemaakt met een scholarship van het Prinses Beatrix Spierfonds. Het fonds stelt deze subsidies beschikbaar voor studenten die een onderzoeksstage naar spierziekten willen doen in het buitenland. Door het stimuleren van onderzoek naar spierziekten willen we jonge onderzoekers enthousiast maken voor dit vakgebied.

Help mee        Lees meer over het stimuleren van onderzoekstalent

Rivka Smit en Martin van der Eijk (Prinses Beatrix Spierfonds) ontvangen de cheque van Dennis van der Geest. Foto: Roy Beusker

Afgelopen maandag 11 februari was het Prinses Beatrix Spierfonds aanwezig bij het Goed Geld Gala van de VriendenLoterij. Tijdens het gala ontvingen we een prachtige cheque van maar liefst € 899.795. Een geweldig bedrag dat we zullen besteden aan wetenschappelijk onderzoek naar spierziekten. De VriendenLoterij is een belangrijke partner in de strijd tegen spierziekten. We bedanken alle deelnemers die meespelen!

VRIENDENLOTERIJ

Tijdens het jaarlijkse Goed Geld Gala maakte de VriendenLoterij bekend dat er in 2019 maar liefst 61,1 miljoen euro gaat naar Nederlanders die een steuntje in de rug kunnen gebruiken. De half miljoen deelnemers die het afgelopen jaar meespeelden met de VriendenLoterij zorgen hiervoor. De helft van ieder door hen gekocht lot gaat naar goede doelen die zich richten op het verbeteren van de gezondheid en het welzijn van Nederlanders.

Wil je ook iedere maand kans maken op mooie prijzen en daarmee direct het Prinses Beatrix Spierfonds steunen? Vul dan de aanmeldbon in. Kijk voor meer informatie over de VriendenLoterij op www.vriendenloterij.nl.

 

 

De ouders van Romy nemen de cheque in ontvangst

De ouders van Romy zijn vandaag verrast door het Vriendenfonds van de VriendenLoterij met een hartenwens. Het jonge gezin krijgt een bijdrage voor bezoek aan een pretpark in Parijs.

Romy is vier jaar oud en geboren met de erfelijke spierziekte SMA. Ondanks haar ziekte is ze een vrolijk meisje en ze kan niet wachten om het pretpark te bezoeken!

Hartenwensen

Gezondheids- en welzijnsorganisaties, clubs en verenigingen – die bij de VriendenLoterij zijn aangesloten – kunnen twee keer per jaar een aanvraag doen bij het VriendenFonds van de Loterij om een betrokkene een steuntje in de rug te geven. Het VriendenFonds beoordeelt de aanvragen en schenkt een aantal organisaties een bijdrage om de hartenwens van deze persoon en/of stichting te realiseren.

Word donateur