Neuroloog Bas Stunnenberg ontving vandaag de Jaarprijs Neuromusculaire Ziekten van het Prinses Beatrix Spierfonds. Hij kreeg deze prijs voor de beste wetenschappelijk publicatie op het gebied van spierziekten in 2019. In zijn winnende artikel beschrijft hij de toepassing van een alternatieve studiemethode waarmee de effectiviteit van een medicijn bij een kleine patiëntengroep kan worden aangetoond.

Jaarprijs stimuleert jonge onderzoekers

De Jaarprijs, een geldbedrag van 1000 euro, wordt jaarlijks door het fonds uitgereikt aan een jonge onderzoeker die uitstekend onderzoek heeft verricht op het gebied van spierziekten. Op deze manier willen we jonge onderzoekers stimuleren om voor dit belangrijke veld te kiezen. Jan-Ite de Ruijter, directeur van het Prinses Beatrix Spierfonds: “De Jaarprijs enthousiasmeert en stimuleert jonge onderzoekers wanneer ze nog moeten kiezen welke kant ze op willen. Goede en bevlogen onderzoekers zorgen voor hoogstaand onderzoek dat weer nieuw talent aantrekt.”

Onderzoek bij zeldzame ziekten

Bas Stunnenberg is neuroloog in het Radboudumc. De afgelopen jaren onderzocht hij de werking van het medicijn mexiletine – dat wordt voorgeschreven tegen hartritmestoornissen – bij mensen met een niet-dystrofische myotonie. Deze groep erfelijke spierziekten kenmerkt zich door stijfheid van de spieren. Niet-dystrofische myotonieën zijn heel erg zeldzaam, in Nederland zijn ongeveer 300 patiënten. Dat maakt onderzoek naar het effect van een medicijn moeilijk. Stunnenberg legt uit: “Grote geneesmiddelenstudies waarin twee grote groepen patiënten met elkaar worden vergeleken (de groep met actief middel en de groep met een nepmiddel) zijn bij zeer zeldzame aandoeningen niet mogelijk.”

In hun studie maakten de onderzoekers daarom gebruik van een alternatieve opzet, de N=1 trial. Hierbij krijgen alle deelnemers een periode het echte middel en een periode het nepmiddel, zonder zelf te weten welke. “Met deze methode hebben we laten zien dat mexiletine goed werkt in 24 van de 27 onderzochte patiënten met niet-dystrofe myotonie”, vertelt Stunnenberg. “Met deze methode kan sneller en efficiënter het bewijs van werkzaamheid van een behandeling worden aangetoond bij zeldzame ziekten. De patiënt staat hierbij niet aan de zijlijn, maar als het ware in de spits, omdat de samenwerking tussen onderzoeker en patiënt intensief is en de uitkomst persoonlijk. Dat maakt dit onderzoek ook zo bijzonder.”

Het artikel werd gepubliceerd in het zeer toonaangevende tijdschrift JAMA en is hier gratis te lezen.

Symposium Neuromusculaire Ziekten

De Jaarprijs Neuromusculaire Ziekten werd vandaag uitgereikt op het Symposium Neuromusculaire Ziekten van het Spierziekten Centrum Nederland. Dit nascholingssymposium voor artsen vindt ieder jaar in januari plaats. Het doel van dit symposium is om artsen te informeren over nieuwe ontwikkelingen in de diagnostiek, behandeling en classificatie van spierziekten.

Help mee        Lees meer over het stimuleren van onderzoekstalent

nieuws - scholarship - lilian sluimer - prinses beatrix spierfondsIn het kader van haar opleiding ‘Cancer, Stem Cells and Development Biology’ liep Lilian Sluimer zeven maanden stage in Lissabon, Portugal. Hier onderzocht ze hoe spiercellen precies worden gevormd. Haar stage werd mede mogelijk gemaakt met een scholarship van het fonds.

Allemaal tegelijkertijd

“Skeletspieren zijn verantwoordelijk voor de beweging van het skelet”, vertelt Lilian. “Een skeletspier is opgebouwd uit bundels van spiervezels. Deze kunnen enkele centimeters lang zijn en bevatten myofibrillen die kunnen samentrekken. Het is belangrijk dat een hele spiervezel tegelijkertijd samentrekt.” Maar dat gebeurt niet altijd. Bijvoorbeeld bij centronucleaire myopathie. “Bij deze spierziekte worden de spieren op moleculair niveau niet helemaal goed gevormd, waardoor de spiervezels niet synchroon samentrekken”, aldus Lilian. “Dit leidt tot spierzwakte. Om te kunnen begrijpen wat er misgaat bij mensen met centronucleaire myopathie, is het belangrijk om te weten hoe de spieren in gezonde mensen precies worden gevormd.”

Tijdens haar onderzoeksstage ontdekte Lilian een manier om de spiervezels zichtbaar te maken. Hierdoor is het mogelijk om de vorming van de spier op moleculair niveau te volgen. “Ik heb ontdekt dat dit een uiterst dynamisch proces is. Met deze techniek kan in de toekomst onderzoek worden gedaan naar de defecten in de vorming van de spier bij centronucleaire myopathie. Dit biedt mogelijk nieuwe behandelopties.”

Een tweede thuis

De stage is Lilian goed bevallen. “Ik wilde mijzelf uitdagen door in het buitenland stage te lopen. Ik had nooit verwacht dat in het buitenland wonen mij zo makkelijk af zou gaan. Lissabon voelt echt als een tweede thuis. Mijn collega’s hebben mij goed welkom geheten en ik heb het echt heel erg naar mijn zin gehad op het lab!”

Doneer nu        Lees meer over het stimuleren van onderzoekstalent

Het onderzoek wordt uitgevoerd onder leiding van dr. Rick Wansink.

Dankzij steun van het Spierfonds is een nieuw onderzoek naar myotone dystrofie gestart! Hierin gaan de onderzoekers mogelijke medicijnen voor myotone dystrofie verder onderzoeken in het laboratorium.

“We hopen dat dit onderzoek ons een stap dichter naar een effectieve en veilige toepassing in de kliniek brengt.”

Cruciaal voor succes

Myotone dystrofie is een erfelijke spierziekte die bij ongeveer 2000 mensen in Nederland voorkomt. De ziekte wordt veroorzaakt door een fout in het DNA. Hierdoor wordt een molecuul geproduceerd dat ernstige schade toebrengt aan cellen in de spieren en de hersenen. Met steun van het Spierfonds zijn potentiële medicijnen geïdentificeerd die het schadelijke molecuul kunnen vernietigen. “Deze mogelijke medicijnen moeten eerst diepgaand in cellen en modellen getest moeten worden voordat ze veilig bij patiënten kunnen worden getest”, vertelt onderzoeker dr. Rick Wansink. “In ons nieuwe onderzoek kijken we naar cellen van patiënten die verschillen in de ernst van de erfelijke fout in hun DNA. Het is misschien nodig om de mogelijke medicijnen licht aan te passen aan de individuele patiënt.”

Een andere cruciale stap die gezet moet worden, is uit te vinden hoe de mogelijke medicijnen het best kunnen worden toegediend. “Het grote probleem is namelijk dat de medicijnen moeilijk in weefsels en organen worden opgenomen”, legt dr. Wansink uit. “Inzicht in de medicijnopname en de mogelijke verschillen in werking tussen individuele patiënten is cruciaal voor succes. We hopen dat dit onderzoek ons een stap dichter naar een effectieve en veilige toepassing in de kliniek brengt.”

Veertien jaar lang vage klachten

Myotone dystrofie is een van de meest voorkomende spierziekten. Toch wordt het vaak niet herkend. Dat overkwam ook Nicole, moeder van drie kinderen en getrouwd met Ruud. Veertien jaar lang heeft ze vage klachten voordat de diagnose gesteld wordt. Ook twee van hun drie kinderen blijken aangedaan. “De neuroloog zei: ‘Je gaat steeds verder achteruit, je zult niet zo oud worden als je zou willen. En hoe gaat het eigenlijk met de kinderen?’ Myotone dystrofie is een erfelijke spierziekte, dus dat dreunde flink door”, vertelt Nicole. Haar man Ruud licht toe: “We rijden ruim 11.000 kilometer per jaar voor 200 à 250 afspraken met de cardioloog, longarts, kinderneuroloog, fysiotherapeut, orthopeed, revalidatiearts, noem maar op. Toch vinden we steeds een weg om als gezin door te gaan. Het belangrijkste is: zelfredzaam blijven en af en toe samen iets leuks doen.”

Onderzoek is de oplossing

Het Prinses Beatrix Spierfonds gelooft dat wetenschappelijk onderzoek de weg is naar een wereld zonder spierziekten. Voor Nicole en haar kinderen, en voor alle andere 200.000 mensen met een spierziekte in Nederland. Met wetenschappelijk onderzoek zetten wij de strijd voort. Help jij mee?

Doneer nu        Lees meer over het onderzoek

prof. dr. silvere van der maarel en dr. anita van den heuvel - prinses beatrix spierfonds

Het onderzoek wordt uitgevoerd onder leiding van prof. dr. Silvère van der Maarel en dr.
Anita van den Heuvel.

Dankzij steun van het Spierfonds kan een nieuw onderzoek naar FSHD van start! Hierin zal met de nieuwste technieken worden onderzocht wanneer het schadelijke DUX4-eiwit bij mensen met FSHD wordt aangemaakt en hoe de schade die DUX4 veroorzaakt zich door de spier verspreidt.

FSHD in beeld

FSHD is een erfelijke spierziekte die nog niet te behandelen is. De ziekte kenmerkt zich door spierzwakte in het gezicht, de schouders en de bovenarmen. FSHD wordt veroorzaakt door de aanwezigheid van het DUX4 eiwit in de spier. “DUX4 hoort niet in de spier thuis”, leggen onderzoekers prof. dr. Silvère van der Maarel en dr. Anita van den Heuvel uit. “En de aanwezigheid van DUX4 is schadelijk voor de spier. Echter, maar een heel klein percentage van de spiercellen maakt DUX4 aan.”

“In dit onderzoek willen we beter begrijpen welke cellen in de spier besluiten DUX4 te gaan produceren, waarom ze dat besluiten, en hoe dan de schade die DUX4 veroorzaakt zich door de spier verspreidt. Deze aspecten zijn onder andere relevant voor medicijnontwikkeling en voor toekomstige klinische trials.” In hun onderzoek maakt het team gebruik van de allernieuwste technieken. “Deze technieken maken het mogelijk om FSHD te onderzoeken op de hoogst mogelijke resolutie: in individuele cellen. Zo kunnen we in duizenden cellen tegelijk per cel de productie van DUX4, en de gevolgen daarvan, bestuderen.”

Uitdrukkingsloos gezicht

De klachten bij FSHD variëren van mild tot ernstig. Vaak beginnen de klachten in het gezicht en een wat uitdrukkingsloos gezicht is dan ook een van de kenmerken van de ziekte. Dat ervaart ook Nynke, die al op jonge leeftijd de diagnose kreeg. “Die beperkte mimiek, dat vind ik eigenlijk een van de lastigste dingen”, vertelt Nynke “Je gezichtsuitdrukking is toch de eerste ingang bij sociale contacten. Maar ik blijf zoveel mogelijk in mijn kracht staan en zie wel wat er op mijn pad komt. Ik geloof in de flow van het leven. Kijk, FSHD, daar zit niemand op te wachten. Maar hier moet ik het mee doen, dus ik maak er wat van!”

Onderzoek is de oplossing

Het Prinses Beatrix Spierfonds gelooft dat wetenschappelijk onderzoek de weg is naar een wereld zonder spierziekten. Voor Nynke, en voor alle andere 200.000 mensen met een spierziekte in Nederland. Met wetenschappelijk onderzoek zetten wij de strijd voort. Help jij mee?

Doneer nu        Lees meer over het onderzoek

Myotone dystrofie is een erfelijke spierziekte die wordt veroorzaakt door een herhaling in het DNA. De vertaling van deze DNA-informatie in de cel leidt tot de vorming van schadelijke kopieën. Deze kopieën brengen ernstige schade toe aan cellen in de spieren en de hersenen. Hoe langer de herhaling in het DNA is, hoe ernstiger de ziekte is. De lengte van de herhaling en dus de ernst van de ziekte verschilt enorm tussen patiënten. In een eerder onderzoek zijn potentiële medicijnen geïdentificeerd, zogenaamde oligonucleotiden, voor myotone dystrofie. Deze medicijnen binden aan de schadelijke DNA-kopieën en geven zo een signaal dat ze vernietigd moet worden. Het is mogelijk dat de lengte van de herhaling in het DNA invloed heeft op de werking van de oligonucleotiden.

Doel van het onderzoek

Het doel van dit onderzoek is om te testen in hoeverre de werking van oligonucleotiden afhankelijk is van de lengte van de DNA-herhaling. Hiervoor zullen de onderzoekers verschillende typen oligonucleotiden testen in spier- en hersencellen met verschillende DNA-herhalingen en vervolgens in een model voor de ziekte. Zo verwachten de onderzoekers de werking van de medicijnen te kunnen verbeteren en de introductie van een succesvolle therapie voor myotone dystrofie te bevorderen.

Tussentijdse resultaten

Dit onderzoek is in de loop van 2019 gestart. De eerste resultaten zullen in de loop van 2020 bekend worden.

prof. dr. silvere van der maarel en dr. anita van den heuvel - prinses beatrix spierfonds

FSHD is een erfelijke spierziekte die nog niet te behandelen is. FSHD wordt veroorzaakt door de aanwezigheid van het DUX4-eiwit in de spier. Dit eiwit hoort hier niet thuis en leidt tot spierschade en celdood. Er wordt wereldwijd dan ook veel onderzoek gedaan naar de onderdrukking van DUX4 als therapie. De eerste klinische trials worden de komende jaren verwacht. Voor deze klinische trials zijn betrouwbare meetinstrumenten nodig om de onderdrukking van DUX4 in de spier te kunnen volgen.

Doel van het onderzoek

Het doel van dit onderzoek is om een beter inzicht te krijgen in waar en wanneer DUX4 in de spier wordt aangemaakt. Ook willen de onderzoekers weten wat de schadelijke gevolgen zijn van DUX4 in de spier en hoe dit beste gemeten kan worden. Hiervoor zullen de onderzoekers gebruik maken van een innovatieve techniek waarmee ze in een heleboel cellen tegelijkertijd per cel de productie van DUX4 kunnen bestuderen.

Tussentijdse resultaten

Dit onderzoek zal begin 2020 start. De eerste resultaten zullen begin 2021 bekend worden.

Het onderzoek wordt uitgevoerd onder leiding van dr. Annet van Royen-
Kerkhof.

Er kan een nieuw onderzoek van start! Dr. Annet van Royen-Kerkhof en haar team gaan op zoek naar voorspellers voor het ziektebeloop van juveniele dermatomyositis. Hiermee hopen ze de behandeling van kinderen met deze spierziekte meer op maat te maken. Het onderzoek wordt mede mogelijk gemaakt door het Spierfonds en Spieren voor Spieren met de opbrengsten van de Zwaluwen Jeugd Actie.

Onderbehandeling en overbehandeling

Juveniele dermatomyositis is een vorm van dermatomyositis die optreedt bij kinderen. Bij deze kinderen ontstaan chronische ontstekingen in de spieren en de huid. De ernst van de ziekte kan erg variëren. Maar toch worden alle kinderen op dezelfde manier behandeld; twee jaar lang met medicijnen die de afweer onderdrukken. Deze medicijnen kunnen veel bijwerkingen geven. De onderzoekers weten dat sommige kinderen worden overbehandeld, terwijl anderen eigenlijk een intensievere behandeling nodig hebben. Maar er zijn nog geen betrouwbare bloedtesten om het verloop van de ziekte te voorspellen.

In een eerder onderzoek vonden dr. Van Royen-Kerkhof en haar team eiwitten in het bloed die samenhangen met de ziekteactiviteit, zogenaamde biomarkers. “De volgende stap is nu om te kijken of deze biomarkers voorspellend zijn voor het beloop van de ziekte en/of een opvlamming”, aldus dr. Van Royen-Kerkhof. “Dit kan ons helpen om in de toekomst voor ieder kind de juiste behandeling in te stellen. Daarmee zullen de kinderen met juveniele dermatomyositis minder schade door de ziekte oplopen en zich ontwikkelen als gezondere volwassenen.”

Het onderzoek van dr. Van Royen-Kerkhof zal in maart 2020 van start gaan en wordt uitgevoerd in het UMC Utrecht.

Onderzoek is de oplossing

Het Prinses Beatrix Spierfonds gelooft dat wetenschappelijk onderzoek de weg is naar een wereld zonder spierziekten. Voor alle 200.000 mensen met een spierziekte in Nederland. Met wetenschappelijk onderzoek zetten wij de strijd voort. Help jij mee?

Doneer nu        Lees meer over het onderzoek

Juveniele dermatomyositis is een vorm van deze spierziekte die optreedt voor het zestiende levensjaar. De behandeling van juveniele dermatomyositis bestaat uit afweeronderdrukkende medicatie, waaronder prednison, wat veel bijwerkingen kan geven. Er zijn geen betrouwbare bloedtesten voor het meten van de spierontsteking die optreedt bij deze ziekte. Daarom worden alle kinderen op dezelfde manier behandeld. In een eerder onderzoek heeft het team in Utrecht eiwitten gevonden in het bloed die heel goed de ziekteactiviteit kunnen meten, zogenaamde biomarkers.

Doel van het onderzoek

Het doel van dit onderzoek is om te kijken of deze biomarkers het beloop van de ziekte en opvlammingen van de ontsteking kunnen voorspellen. Hiervoor hebben de onderzoekers een internationale samenwerking opgezet. De onderzoekers verwachten rond de 200 nieuwe patiënten te kunnen verzamelen. Deze patiënten zullen 2 jaar lang gevolgd worden. Het uiteindelijke doel van de onderzoekers is om op basis van de biomarkers een persoonlijke behandelstrategie te ontwikkelen, dat over- en onderbehandeling van kinderen met juveniele dermatomyositis kan voorkomen.

Tussentijdse resultaten

Dit onderzoek zal in de loop van 2020 starten. De eerste resultaten zullen in de loop van 2021 bekend worden.

Zwaluwen Jeugd Actie

De Zwaluwen Jeugd Actie werkt samen met het Prinses Beatrix Spierfonds, Spieren voor Spieren en de KNVB. De helft van de opbrengst is bestemd voor onderzoek naar spierziekten bij kinderen. De opbrengst van het voetbalseizoen 2019-2020 zal ten goede komen aan dit onderzoek.

Minister Bruins heeft vandaag groen licht gegeven voor een voorlopige toelating van het medicijn Spinraza tot het basispakket van de zorgverzekering. Dat betekent dat het middel voorlopig voor alle mensen met SMA vergoed zal worden. Een voorwaarde is dat patiënten dan ook deelnemen aan het onderzoek naar de werkzaamheid van het medicijn.

Wat betekent dit?

Het medicijn Spinraza wordt sinds 2018 vergoed voor kinderen met SMA tot een leeftijd van ongeveer 9,5 jaar. Voor mensen met SMA boven de 9,5 jaar zal de werkzaamheid in een groot onderzoek worden onderzocht. Dat onderzoek, dat waarschijnlijk zeven jaar zal duren, kan nu van start. Daarna zal besloten worden of het medicijn in het basispakket wordt toegelaten.

Het SMA Expertisecentrum in het UMC Utrecht start begin 2020 met de behandeling. Zij zijn nu druk bezig alle voorbereidingen hiervoor te treffen. Deze week krijgen alle patiënten schriftelijk bericht van het ziekenhuis. Ouders en/of verzorgers en patiënten met SMA kunnen voor meer informatie contact opnemen met Spierziekten Nederland en het SMA Expertisecentrum. Op beide websites staat ook een Q&A waarin gedetailleerde uitleg wordt gegeven over het traject van voorlopige toelating.

Minister Bruno Bruins meldt in een persbericht van de Rijksoverheid blij te zijn: “SMA is een vreselijke spierziekte. Eerder heeft het Zorginstituut geconcludeerd dat jonge kinderen baat kunnen hebben bij een behandeling met Spinraza. Nu het voor tieners en volwassenen voorwaardelijk in het pakket komt, kan de komende jaren nader onderzoek worden gedaan naar de werking van het geneesmiddel. Ik ben verheugd dat het UMC Utrecht begin volgend jaar een start kan maken met de behandeling van deze nieuwe groep patiënten.”

Onderzoek is de oplossing

Door te blijven investeren in wetenschappelijk onderzoek naar de spierziekte SMA hopen we in de toekomst meer mensen te kunnen helpen. Wij blijven ons dan ook inzetten om SMA de wereld uit te krijgen. Met wetenschappelijk onderzoek zetten wij de strijd voort. Help jij mee?

Doneer nu

In de tweede week van september gingen weer ruim 28.000 vrijwilligers van het Spierfonds op pad met een collectebus. Alle bussen zijn inmiddels geleegd, het geld is gestort en geteld. Dit heeft een geweldige opbrengst van ruim 1,5 miljoen euro opgeleverd!

Collecte levert ruim 1,5 miljoen euro op!

Naast de klassieke collectebus proberen wij steeds nieuwe donatiemogelijkheden uit, om de terugloop van kleingeld tegen te gaan. Dit jaar konden mensen een donatie doen via de iDEAL QR-code, die massaal is gescand. We zijn trots op al onze collectanten. En we willen iedereen dan ook ontzettend bedanken die heeft mee gelopen of een donatie heeft gedaan. Volgend jaar is de collecteweek van 6 t/m 12 september 2020. Kunnen we dan op jouw inzet rekenen?

Word collectant

Digitale collectebus

De digitale collectebus blijft geopend tot het einde van het jaar. Het zou toch geweldig zijn als we nog wat extra kunnen ophalen in de strijd tegen spierziekten? Vraag jouw familie en vrienden een donatie te doen in de algemene digitale collectebus van het fonds.

Ga naar de digitale collectebus