Zeer recent is een nieuwe, veelbelovende techniek ontdekt waarmee het DNA relatief gemakkelijk kan worden aangepast. In dit onderzoek zal deze techniek worden toegepast bij de ziekte van Duchenne. De onderzoekers zullen in spierstamcellen van Duchenne-patiënten de erfelijke fout repareren.

Onderzoeker: dr. M.A.F.V. Gonçalves
Centrum: LUMC
Looptijd: 01-11-2016 t/m 01-11-2019
Bedrag: € 249.963,-

ACHTERGROND

Gentherapie biedt nieuwe mogelijkheden om erfelijke aandoeningen, zoals de ziekte van Duchenne, te genezen. Mensen met de ziekte van Duchenne hebben een erfelijke afwijking in het gen dat dystrofine produceert. Dit eiwit zorgt voor de stevigheid van de spiercellen waaruit onze spieren bestaan. Met gentherapie kan een defect gen worden vervangen of gerepareerd. Voor de overdracht van het benodigde gen of ‘gereedschap’ naar lichaamscellen worden vaak aangepaste virussen gebruikt.

DOEL

Het doel van dit onderzoek is om nieuwe virussen te ontwikkelen die gebruikt kunnen worden voor gentherapie. Belangrijk hierbij is dat ze de functie van andere genen niet verstoren. De onderzoekers zullen op twee manieren proberen de erfelijke fout in spierstamcellen van Duchenne-patiënten te repareren. De eerste methode is om met een virus een ‘moleculaire schaar’ in de cel te brengen die het DNA zo knipt dat er een korter, maar functioneel dystrofine-eiwit wordt geproduceerd. De tweede manier is om met een virus een ‘moleculaire schaar’ en een goed dystrofine-gen in de cel te brengen. Hiermee kan het goede dystrofine-gen ingebouwd worden in het DNA en de rol van het defecte gen overnemen. Als deze methodes in het laboratorium werken, zouden ze in de toekomst als behandeling kunnen worden gebruikt.

Resultaten

Dit onderzoek is gestart in de loop van 2016. In de loop van 2017 zullen de eerste resultaten bekend worden.

De spierziekte CIDP is te behandelen, maar veel patiënten hebben ondanks hun behandeling toch veel klachten en beperkingen. Op dit moment is van de beschikbare behandelingen nog niet bekend welke het beste werkt en wat de beste dosering is. Het doel van dit onderzoek is om erachter te komen welke methode van behandeling het beste werkt bij CIDP, en om deze te implementeren in heel Nederland.

Onderzoekers: dr. B.C. Jacobs, dr. F. Eftimov, dr. H. Lingsma & dr. W.L. van der Pol
Centrum: Erasmus MC, AMC & UMC Utrecht
Looptijd: 13-03-2017 t/m 13-03-2021
Bedrag: € 249.317,-

Achtergrond

CIDP is een ontsteking van de zenuwen die kan lijden tot ernstige verlamming en gevoelsstoornissen van de benen en armen. Er zijn goede behandelingen voor CIDP, maar bij een deel van de mensen slaan deze niet aan. De behandelingen richten zich op het remmen van de ontsteking, zodat de beschadigde zenuwen vanzelf herstellen. Het is op dit moment niet bekend welke van deze behandelingen het beste werkt bij CIDP en ook niet wat de beste dosering is van deze behandelingen. Dat heeft er toe geleid dat patiënten in verschillende ziekenhuizen op dit moment op een heel verschillende manier worden behandeld.

Doel

Het doel van het onderzoeksproject is om erachter te komen welke methode van behandeling het beste werkt bij CIDP. Hiervoor zullen de onderzoekers van zoveel mogelijk CIDP-patiënten gegevens verzamelen over diagnose, behandeling, en fysieke en mentale gesteldheid. Daarnaast worden ook de kosten van de verschillende behandelingen in kaart gebracht. Zo kunnen de onderzoekers vergelijken welke behandeling het meest effectief is, en hoe duur de verschillende behandelingen zijn. De onderzoekers willen de resultaten van dit onderzoek gebruiken om neurologen in heel Nederland te adviseren over hoe mensen met CIDP het beste behandeld kunnen worden.

Resultaten

Dit onderzoek zal in de loop van 2017 starten. In de loop van 2018 zullen de eerste resultaten bekend worden.

Enzymtherapie wordt al bijna tien jaar succesvol toegepast bij mensen met de ziekte van Pompe. Toch blijven, vooral bij kinderen met de meest ernstige vorm, restproblemen bestaan, zoals spierzwakte en een mentale achterstand. In dit onderzoek wordt gekeken hoe dit komt, zodat de behandeling voor de ziekte van Pompe verbeterd kan worden.

Onderzoekers: dr. N.A.M.E. van der Beek, dr. J.M.P. van den Hout, prof. dr. A.T. van der Ploeg & prof. dr. P.A. van Doorn
Centrum: Erasmus MC
Looptijd: 01-10-2016 t/m 01-04-2020
Bedrag: € 249.567,-

Achtergrond

De ziekte van Pompe is de enige spierziekte waar een gericht medicijn voor is. Door middel van enzymtherapie kan het ontbrekende enzym via een infuus worden toegediend. Dit medicijn heeft een enorm effect. Voorheen overleden baby’s die met de ziekte geboren werden voor ze twee jaar oud waren, de langst behandelde patiënten zijn nu vrijwel volwassen. Ook bij oudere kinderen en volwassenen heeft het medicijn effect, in de meeste gevallen stabiliseert de situatie. Toch blijken niet alle patiënten even goed te reageren op enzymtherapie. Vooral bij kinderen met de meest ernstige vorm blijven restproblemen bestaan of ontwikkelen zich nieuwe problemen.

Doel

In dit onderzoek willen de onderzoekers achterhalen waarom bij sommige kinderen spierzwakte van de handen en voeten ontstaat of mogelijk problemen optreden met de mentale ontwikkeling. Door middel van MRI’s, neuropsychologische testen en verschillende onderzoeken van de spieren worden gedurende drie jaar de mentale ontwikkeling en spierfunctie in kaart gebracht. Kennis over waarom deze problemen ontstaan is van groot belang om tot een betere behandeling te komen voor alle kinderen en volwassenen met de ziekte van Pompe.

Resultaten

Dit onderzoek is gestart in de loop van 2016. In de loop van 2017 zullen de eerste resultaten bekend worden.

Mitochondriële myopathie is een groep van spierziekten waarbij de energievoorziening van de spieren is verstoord. Voor geen enkele mitochondriële myopathie is een medicijn beschikbaar. Dankzij de Wetenschapsprijs van het Prinses Beatrix Spierfonds is een behandeling dichterbij dan ooit.

Defecte energiefabriekjes

succesverhaal - mitochondriele myoapthie - smeitink - prinses beatrix spierfonds

In 2006 kreeg Jan Smeitink (midden) uit handen van de toenmalige koningin Beatrix de Wetenschapsprijs overhandigd.

Mitochondriële myopathie is een groep van erfelijke spierziekten waarbij de kracht in de spieren steeds minder wordt, totdat uiteindelijk de ademhalingsspieren en de organen worden aangetast. Bij mensen met een mitochondriële myopathie functioneren de energiefabriekjes die in de cellen van het lichaam zitten, de mitochondriën, niet goed. Hierdoor worden voedingstoffen niet goed omgezet en krijgen de spieren te weinig energie om goed te functioneren.

Wetenschapsprijs maakt doorbraak mogelijk

In 2006 ontving prof. dr. Jan Smeitink (Radboudumc) uit handen van de toenmalige koningin Beatrix de Prinses Beatrix Spierfonds Wetenschapsprijs voor zijn onderzoek naar mitochondriële myopathie. Een bedrag van 1,25 miljoen euro, waarmee het fonds vijf jaar lang baanbrekend onderzoek naar spierziekten mogelijk maakt. Het geld van de Wetenschapsprijs gebruikte prof. Smeitink om vijf jaar lang vijf onderzoekers van te betalen.

“Het doel van ons onderzoek was om de volgende stap te zetten in het begrijpen van deze ziekten”, vertelt prof. Smeitink. “Daar zijn we volledig in geslaagd. We hebben nieuwe gendefecten gevonden, we weten beter wat er misgaat op het niveau van de genen. We hebben verschillende stofjes ontwikkeld en op celniveau de eerste positieve resultaten behaald. Alles wat we in die vijf jaar wilden doen, is gelukt.”

“Het doel van ons onderzoek was om de volgende stap te zetten in het begrijpen van deze ziekten. Daar zijn we volledig in geslaagd.”

Op basis van de positieve resultaten en de nieuwe technieken richtte prof. Smeitink in 2012 Khondrion BV op. Dit bedrijf richt zich volledig op het vinden van medicijnen voor mitochondriële ziekten, dus ook voor mitochondriële myopathieën. Op dit moment doet Khondrion tests met vier voorlopers van een eventueel medicijn. Een van deze voorlopers wordt zelfs al bij patiënten getest.

Steeds dichter bij een behandeling

De laatste jaren is de kennis over mitochondriële myopathieën steeds verder toegenomen. Prof. dr. Bert Smeets van het Maastricht UMC heeft onlangs nog met een nieuwe methode gezocht naar nieuwe gendefecten. In zijn onderzoek vond hij bij maar liefst driekwart van de onderzochte patiënten de erfelijke afwijking gevonden. Deze methode is daarom versneld in de DNA-diagnostiek ingevoerd.

Ook het onderzoek naar een mogelijke behandeling gaat met sprongen vooruit. In Nijmegen doet een team onder leiding van dr. Richard Rodenburg onderzoek naar biologische processen die de functie van de mitochondriën beïnvloeden. Zo hopen ze nieuwe behandelmethodes voor mitochondriële myopathieën te ontwikkelen. In Maastricht doet het onderzoeksteam van prof. Smeets onderzoek naar de mogelijkheden van spierstamceltherapie. Bij mensen met bepaalde typen mitochondriële myopathie lijken de spierstamcellen namelijk gespaard te blijven. In het onderzoek van prof. Smeets zal getest worden of deze stamcellen gebruikt kunnen worden als therapie voor deze mensen.

Help mee        Lees meer over de mitochondriële myopathie

nieuws - actie - adrie de ruiter - prinses beatrix spierfonds

Adrie de Ruiter is één van de actievoerders die zich ingezet heeft om het extra onderzoek naar myotone dystrofie van start te laten gaan.

Zwemmen, stroopwafels verkopen, doppen verzamelen, schilderen. Dit is nog maar een kleine greep aan mooie acties die er mede voor gezorgd hebben dat er een extra onderzoek naar  myotone dystrofie van start kan gaan! Wij zijn alle vrijwilligers, actievoerders en donateurs dankbaar voor hun fantastische inzet. Samen met alle actievoerders zetten wij weer onze schouders er onder en sparen we verder voor extra onderzoek! Doe jij ook mee?

Kom in actie

Door acties extra onderzoek mogelijk

Onder de naam ‘MD de wereld uit!’ zamelen we geld in om onderzoek naar myotone dystrofie te financieren. Dankzij de opbrengst van alle acties kan het onderzoek ‘Patiëntenregistratie en natuurlijk beloop myotone dystrofie’ nu worden uitgebreid met een biobank. Dit onderzoek is de eerste van de nieuwe onderzoeksagenda die we samen met patiënten en onderzoekers hebben ontwikkeld. Hierin benoemen we veelbelovende onderzoeken die we de komende periode willen starten. Zodat we de meest kansrijke weg richting een behandeling kiezen en tegelijkertijd iets kunnen doen aan urgente problemen van patiënten nu.

Een biobank voor myotone dystrofie

Een goed registratiesysteem is de basis voor verder onderzoek naar myotone dystrofie. In het registratieonderzoek van het Maastricht UMC en het Radboudumc worden zoveel mogelijk gegevens verzameld over mensen met myotone dystrofie en hun klachten. Met de nieuwe uitbreiding kan er naast gegevens ook lichaamsmateriaal worden verzameld, zoals bloed en spierbiopten. Zo’n verzameling van materiaal noemen we een biobank. Hiermee wordt onderzoek naar het verloop van de ziekte en het effect van nieuwe behandelingen een stuk makkelijker. Daarnaast kan met het verkregen materiaal gezocht worden naar biomarkers; kenmerken die het ziektebeloop kunnen voorspellen.

De volgende op de agenda

Het volgende onderzoek waar we voor gaan sparen is een onderzoek naar de rol van voeding bij myotone dystrofie. Mensen met myotone dystrofie hebben vaak onder- of overgewicht. In dit onderzoek willen de onderzoekers beter inzicht krijgen in de energiebehoefte, voedselinname en stofwisseling bij mensen met myotone dystrofie. Hierop volgend zal het effect van een voedingsinterventie getest worden op het beloop van de ziekte. Met de resultaten van dit onderzoek kunnen gerichte voedingsadviezen ontwikkeld worden voor mensen met myotone dystrofie.

Lees meer over myotone dystrofie

Onderzoekers aan het Erasmus MC in Rotterdam hebben het voorkomen van chronische polyneuropathie in kaart gebracht. Ze vonden onder andere dat CIAP vaker voorkomt dan gedacht en dat diabetes een grote risicofactor is voor chronische polyneuropathie. Het onderzoek werd mogelijk gemaakt door het Prinses Beatrix Spierfonds. Help jij mee meer belangrijk onderzoek mogelijk te maken?

Help mee

De Rotterdam Studie

Het doel van het Rotterdamse onderzoek was erachter te komen hoe vaak chronische polyneuropathie voorkomt en om risicofactoren voor deze spierziekte te identificeren. Het onderzoek was onderdeel van het Erasmus Rotterdam Gezondheid Onderzoek (ERGO), een langlopend bevolkingsonderzoek van het Erasmus MC onder 15.000 mensen van 45 jaar en ouder in de Rotterdamse wijk Ommoord.

Tussen juni 2013 en oktober 2015 werden 1310 deelnemers, met een gemiddelde leeftijd van 70 jaar, gescreend op chronische polyneuropathie. Bij bijna 1 op de 10 deelnemers (9,4%) werd polyneuropathie met zekerheid (5,5%) of waarschijnlijkheid (3,9%) vastgesteld. Bij slechts de helft van de mensen met polyneuropathie was de diagnose eerder gesteld. Dit kan betekenen dat bij deze mensen de diagnose polyneuropathie niet is onderkend, of dat de klachten te mild zijn geweest om een dokter te bezoeken. Diabetes (suikerziekte) werd bij 31% van de mensen met een polyneuropathie vastgesteld en was daarmee de grootste risicofactor. Tenslotte vonden de onderzoekers niet bij 25% procent zoals werd aangenomen, maar bij ongeveer de helft van de mensen met een polyneuropathie geen oorzaak. CIAP komt dus veel vaker voor dan eerst gedacht werd.

Polyneuropathieën

Polyneuropathieën zijn spierziekten waarbij de zenuwen in armen en benen beschadigd raken. Mensen met een polyneuropathie krijgen last van gevoelsstoornissen of krachtsvermindering. Dit zorgt onder meer voor veranderingen in het gevoel, gevoelloosheid voor pijn, brandende of stekende pijn, krimpende spieren en spierzwakte. Of een polyneuropathie te behandelen is, hangt af van de onderliggende oorzaak. Bij een chronische polyneuropathie zijn bijvoorbeeld een stofwisselingsziekte, vitaminetekort, nieraandoeningen en tumoren veroorzakers van de ziekten.

Meer weten?

Het artikel werd gepubliceerd in het toonaangevende blad Neurology en is hier tegen betaling te lezen.

Lees meer over polyneuropathieën

nieuws-help-freely-logo-prinses-beatrix-spierfondsBen jij al bezig met je Sinterklaas inkopen, cadeaus voor kerst of misschien een wintersport vakantie? Wacht dan nog heel even en lees het onderstaande goed door. Want elke keer dat je online iets koopt, kun je het Prinses Beatrix Spierfonds gemakkelijk steunen, zonder extra kosten. Help Freely heeft afspraken gemaakt met veel (grote) webwinkels. Eke keer dat jij daar een aankoop doet, doneert dit bedrijf een gedeelte van je aankoopbedrag aan het goede doel van jouw keuze. Het kost jou niets extra!

Hoe werkt het?

1. Meld je hier gratis aan.

2. Download de Helpfreely App voor in je browser (alleen Chrome & Firefox) en ontvang een herinnering als je een deelnemende webshop bezoekt.

3. Activeer de Helpfreely App elke keer voordat je een aankoop doet. Zo sponsor je het Prinses Beatrix Spierfonds

4. Met jouw steun financieren we wetenschappelijk onderzoek naar spierziekten.

Samen gaan we de strijd aan tegen spierziekten. Help jij ook mee?

SHOP en steun de strijd tegen spieziekten

 

nieuws - sma - riley met ouders - prinses beatrix spierfonds

Gaby en Jim met hun zoontje Riley.

Hieronder lees je het verhaal van Riley. Op 25 november 2016 verloor hij de strijd tegen de spierziekte SMA. Riley is 16 maanden oud geworden. 

—————————

Februari 2016

De jonge ouders Gaby en Jim van der Ham weten sinds begin van deze maand dat hun lieve zoontje Riley van bijna 8 maanden oud de spierziekte SMA heeft. Zijn levensverwachting wordt geschat op 1 tot 2 jaar. Jim; “De armpjes en beentjes van Riley voelden slap aan. We vertrouwden het niet. Onze huisarts stuurde ons door naar het ziekenhuis.” Diezelfde dag nog horen ze in het ziekenhuis de verwoestende diagnose; Riley heeft SMA en zal hoogstwaarschijnlijk niet ouder worden dan 2 jaar.

“De armpjes en beentjes van Riley voelden slap aan. We vertrouwden het niet.”

Actie #SMAshSma

De ouders van Riley zijn een actie #SMAshSma gestart. Ze roepen iedereen op om een filmpje te maken waarin je iets verplettert, om hiermee aandacht te vragen voor de spierziekte SMA. Maar met hun actie vragen Gaby en Jim vooral om donaties om SMA de Wereld uit te helpen.  Met als uiteindelijk doel een behandeling voor de spierziekte SMA dichterbij te brengen.

Riley in de media

Zaterdag 12 maart stond er een mooi artikel over Riley in de Telegraaf, het Leids Dagblad en het Haarlems Dagblad.

Zondag 13 maart waren Riley en zijn familie te zien bij Hart van Nederland. Bekijk hier het item.

Vrijdag 18 maart gaf opa Jaap een interview bij radio Sleutelstad. Beluister hier het item.

 

Doneer voor Riley      Lees meer over de actie #SMAshSma

onderzoek - groothuis - neuralgische amyotrofie - prinses beatrix spierfonds

Het onderzoek wordt uitgevoerd door dr. Nens van Alfen, dr. Rick Helmich, promovendus Renee Lustenhouwer en dr. Jan Groothuis.

Er is een nieuw onderzoek naar neuralgische amyotrofie gestart. In dit onderzoek wordt onderzocht hoe het komt dat een groot deel van de mensen met neuralgische amyotrofie restverschijnselen houden. Het onderzoek wordt uitgevoerd aan het Radboudumc in Nijmegen, onder leiding van Jan Groothuis.

Aansturing vanuit de hersenen

Neuralgische amyotrofie is een veel voorkomende aandoening van de zenuwen. Kenmerkend zijn terugkerende aanvallen van pijn, gevolgd door verlamming. De acute fase van neuralgische amyotrofie duurt ongeveer drie weken, daarna zakt het weg. Toch blijft twee derde van de patiënten restverschijnselen houden, ook al lijken de zenuwen hersteld. Dit doet vermoeden dat niet alleen de zenuwen zijn aangedaan. De Nijmeegse onderzoekers denken dat er ook veranderingen optreden in de aansturing van de spieren vanuit de hersenen. In dit onderzoek zullen ze kijken of veranderingen in de hersenen betrokken zijn bij de restverschijnselen, en hoe deze veranderingen weer ongedaan kunnen worden gemaakt.

Revalidatie en fysiotherapie

Om dit te meten zullen 50 mensen met neuralgische amyotrofie willekeurig worden ingedeeld in twee groepen. De ene groep wordt behandeld met een specifiek revalidatieprogramma gericht op het opnieuw aanleren van bewegingen. De andere groep krijgt de standaard behandeling van fysiotherapie. Na afloop zullen de twee groepen met elkaar worden vergeleken en kan het effect van het revalidatieprogramma gemeten worden. De onderzoekers verwachten dat de resultaten van dit onderzoek zullen leiden tot een specifiekere behandeling van de restverschijnselen bij mensen met neuralgische amyotrofie.

Oorzaak nog onbekend

Neuralgische amyotrofie is een spierziekte waarbij mensen last hebben van terugkerende pijnaanvallen, gevolgd door gedeeltelijke of volledige verlamming. De oorzaak van de ziekte is nog niet helemaal duidelijk. Vermoedelijk worden de aanvallen veroorzaakt doordat het eigen afweersysteem een ontsteking van de zenuwen veroorzaakt. Het lijkt erop dat de zenuwen van mensen met neuralgische amyotrofie in aanleg gevoeliger zijn voor dit soort beschadigingen. Neuralgische amyotrofie is te behandelen door pijnstilling en het onderdrukken van het immuunsysteem.

Help mee        Lees meer over neuralgische amyotrofie

nieuws - actie - familie robbers - prinses beatrix spierfonds

Anneke Robbers met haar man en dochter.

De afgelopen maanden stonden bij veel families met myotone dystrofie (MD) in het teken van de ‘NCRV goede doelen actie’. Samen zijn we hard aan de slag gegaan om zoveel mogelijk stemmen binnen te halen. En met resultaat. Na een spannende eindsprint hebben we een prachtig bedrag van € 7.500,- gewonnen voor onderzoek naar MD. Anneke mocht samen met onze ambassadeur Jan Kooijman de cheque in ontvangst nemen.

In actie voor MD

Anneke Robbers aarzelde geen moment toen ze de oproep van de NCRV voor de goede doelen actie voorbij zag komen. Zij heeft ‘MD de wereld uit!’ aangedragen en niet zonder reden. Haar man, dochter en kleindochter hebben alle drie MD. “Onderzoek naar MD is hard nodig, er is te weinig bekend over deze spierziekte. Artsen tasten vaak in het duister en diagnoses worden te laat gesteld.” Omdat MD erfelijk is én per generatie erger wordt, vindt Anneke dat deze spierziekte de wereld uit moet! “Met de mooie opbrengst van de NCRV goede doelen actie zijn we een stap dichterbij het nieuwe onderzoek.”

Kom ook in actie voor MD        Lees meer over MD