Op zaterdag 26 en zondag 27 mei 2018 staat de jaarlijkse eindvoorstellingen van Dansschool ‘Dansen bij Versteegh’ in het teken van ‘Free To Move’ en  wordt er aandacht gevraagd voor spierziekten en het Prinses Beatrix Spierfonds. Free To Move is de ultieme vrijheid van bewegen, de droom die dansers en mensen met een spierziekte delen.

Dansen bij Versteeg

“Bij ‘Dansen bij Versteeg’ hebben wij een passie voor dans en daarom ondersteunen wij met liefde de missie van het Prinses Beatrix Spierfonds ‘alle spierziekten de wereld uit’. Samen met onze leerlingen, hun familie en vrienden willen wij een financiële bijdrage leveren aan onderzoek naar spierziekten. Dit kan door het bij het kopen van de kaarten van de eindvoorstellingen, een euro per kaartje meer te betalen. Die euro gaat rechtstreeks naar het fonds. Op de dagen van de voorstellingen zelf kan er ook een donatie gedaan worden bij de aanwezige collectanten. Wij zien jullie graag in grote getalen bij onze voorstelling en hopen ook een mooi bedrag met elkaar bijeen te brengen”, aldus Romée, eigenaar dansschool.

Bekijk het evenement   Lees meer over spierziekten

De ziekte van Pompe wordt veroorzaakt door een erfelijke fout. Het is Rotterdamse onderzoekers nu gelukt deze fout in stamcellen te repareren. Hiermee laten ze zien dat stamceltherapie mogelijkheden biedt als therapie voor de ziekte van Pompe. Voor verder onderzoek hebben we jouw steun nodig. Doneer nu!

Doneer nu

Ontbrekend enzym

De ziekte van Pompe wordt veroorzaakt door een erfelijke fout waardoor een bepaald enzym ontbreekt in de spier. Hierdoor worden de spieren steeds zwakker tot uiteindelijk ook de ademhalingsspieren en de hartspier worden aangetast. De ziekte van Pompe is te behandelen met enzymtherapie. Hierbij wordt elke twee weken het ontbrekende enzym via een infuus toegediend. Deze behandeling werkt, maar de mate van succes is onder andere afhankelijk van de hoeveelheid aanwezige spierschade. Bovendien is de enzymtherapie relatief duur. Daarom is er behoefte aan de ontwikkeling van een alternatieve therapie.

Stamcellen als therapie

In dit onderzoek, dat werd gefinancierd door het Prinses Beatrix Spierfonds, werd gekeken wat het effect is van de ziekte van Pompe op de voorlopers van spiercellen (stamcellen) in de spieren. Daarnaast werd onderzocht of op basis van deze stamcellen een therapie ontwikkeld kan worden. De onderzoekers ontdekten dat de stamcellen bij mensen met de ziekte van Pompe in normale hoeveelheden aanwezig zijn. Vervolgens richtten de onderzoekers zich op het ontwikkelen van een therapie. Na veel testen lukte het in het laboratorium stamcellen te maken van patiënten en de erfelijke fout in deze cellen te corrigeren. Om te onderzoeken of de stamcellen vervolgens nieuwe, gezonde spieren kunnen maken, hebben de onderzoekers dit bij een model voor de ziekte uitgeprobeerd. Hieruit bleek dat dat inderdaad het geval is. Deze resultaten laten zien dat stamceltherapie interessante mogelijkheden biedt als therapie voor de ziekte van Pompe.

Meer weten?

Het onderzoek naar de ziekte van Pompe werd uitgevoerd in het Erasmus MC onder leiding van dr. Pim Pijnappel, dr. Gerben Schaaf en prof. dr. Ans van der Ploeg.

Lees meer over het onderzoek

Het ontwikkelen van een medicijn is een lang en kostbaar proces. Er is veel onderzoek nodig voordat een medicijn beschikbaar is op de markt. Als onderzoekers een nieuw medicijn gevonden denken te hebben, moet het eerst uitvoerig worden getest in het laboratorium voordat het bij patiënten onderzocht kan worden. Hierbij wordt meestal gebruik gemaakt van celmodellen en proefdieren. Maar cellen en dieren reageren vaak niet hetzelfde op medicijnen als mensen. En veel medicijnen die hoopvolle resultaten laten zien in het laboratorium, blijken bij mensen niet het gewenste effect te geven.

Doel van het onderzoek

Het doel van dit onderzoek is om een miniatuurversie van de spier te kweken op een speciale chip, waarin de situatie in het menselijk lichaam wordt nagebootst. Hiermee vormt deze ‘muscle-on-a-chip’ een mogelijk alternatief voor het gebruik van proefdieren. In dit onderzoek zal een eerste muscle-on-a-chip model worden ontwikkeld en toegepast voor de ziekte van Pompe en FSHD. De onderzoekers zullen gebruik maken van stamcellen van gezonde mensen, mensen met de ziekte van Pompe en mensen met FSHD om de spieren te kweken. Dit muscle-on-a-chip model kan vervolgens gebruikt worden om ziektemechanismes te onderzoeken en om nieuwe medicijnen te testen voor de ziekte van Pompe en FSHD. Daarnaast kan in de toekomst ook voor andere spierziekten een muscle-on-a-chip ontwikkeld worden.

Tussentijdse resultaten

Dit onderzoek is gestart in de loop van 2018. In de loop van 2019 zullen de eerste resultaten bekend worden.

Health Holland

Dit onderzoek kon worden toegekend met een toeslag voor publiek-private samenwerking (PPS-toeslag) via Health-Holland, Topsector Life Sciences & Health. De PPS-toeslag, waar fondsen aanspraak op kunnen maken, wordt vanuit de overheid beschikbaar gesteld om samenwerking tussen bedrijven en onderzoekers te stimuleren.

Tom Theunissen is gepromoveerd op zijn onderzoek naar de erfelijke oorzaken van mitochondriële myopathie. Het doel van dit onderzoek was om met geavanceerde DNA-technieken te zoeken naar nieuwe erfelijke afwijkingen. Het onderzoek van dr. Theunissen werd mede mogelijk gemaakt door het Prinses Beatrix Spierfonds. Help jij mee meer belangrijk onderzoek mogelijk te maken?

Help mee

Nieuwe erfelijke oorzaken

Mitochondriële myopathie is een groep van erfelijke spierziekten waarbij de energievoorziening van de spieren is verstoord. De symptomen verschillen enorm en er zijn veel erfelijke afwijkingen die de ziekte kunnen veroorzaken. Dit maakt het stellen van de diagnose erg lastig. Slechts bij een kwart van de patiënten lukt het een erfelijke oorzaak voor hun mitochondriële myopathie te vinden.

Dr. Theunissen en zijn collega’s toonden aan dat een geavanceerde DNA-techniek kan helpen bij het vinden van de erfelijke oorzaak van mitochondriële myopathie. Ze pasten de techniek toe bij 117 patiënten, waarbij met de standaardmethoden geen oorzaak gevonden werd. Bij 69% van de patiënten lukte het de erfelijke oorzaak vast te stellen. Met behulp van cellen van patiënten is achterhaald hoe deze erfelijke fouten de werking van de cel beïnvloeden. Dit heeft in een aantal gevallen geleid tot nieuwe aanknopingspunten voor therapie. Ook toonden ze aan dat een vetrijk dieet voordelen kan hebben voor patiënten met specifieke erfelijke fouten.

Promotie

Tom Theunissen verdedigde op 18 april succesvol zijn proefschrift met de titel: “Novel Causes, Mechanisms and Therapeutic Strategies in Mitochondrial Disease”. De promotie vond plaats aan de Universiteit Maastricht. Het onderzoek van dr. Theunissen werd uitgevoerd onder leiding van prof. dr. Bert Smeets, en werd mede gefinancierd door het Prinses Beatrix Spierfonds.

Lees meer over het onderzoek

Onze subsidieronde ‘Een beter leven voor spierziektepatiënten nu’ is gesloten. Onderzoekers hadden tot vandaag de tijd hun onderzoeksaanvragen bij ons in te dienen. We hebben maar liefst 13 aanvragen binnen gekregen. Alleen de meest veelbelovende onderzoeken worden gefinancierd, het aantal hangt af van onze beschikbare fondsen. Wil jij meehelpen zoveel mogelijk onderzoeken mogelijk te maken? Doneer dan nu!

Doneer nu

JAARLIJKSE SUBSIDIERONDES

Om spierziekten de wereld uit te helpen, is wetenschappelijk onderzoek onmisbaar. Het Prinses Beatrix Spierfonds steunt daarom onderzoek dat leidt tot het ontwikkelen van behandelingen. In twee verschillende subsidierondes kunnen Nederlandse onderzoekers hun onderzoeksvoorstel indienen. De subsidieronde ‘Op weg naar therapie’ richt zich op alle stappen naar een gerichte behandeling voor spierziekten. En omdat het vinden van een behandeling een lange weg is, financieren we ook onderzoek dat de kwaliteit van leven van patiënten nu kan verbeteren. Dit is het doel van onze subsidieronde ‘Een beter leven voor spierziektepatiënten nu’. Hierin stimuleren wij onderzoekers extra om onderzoek te doen naar vermoeidheid, pijn, conditie en ademhalingsondersteuning. Dit zijn thema’s, opgesteld door patiënten en onderzoekers, die in grote mate de kwaliteit van leven bepalen van mensen met een spierziekte.

13 NIEUWE AANVRAGEN ‘Een beter leven voor spierziektepatiënten nu’

Nederlandse onderzoekers hadden tot vandaag de tijd om een onderzoeksvoorstel in te dienen voor de subsidieronde ‘Een beter leven voor spierziektepatiënten nu’. Hierin omschrijven zij wat ze willen onderzoeken, hoe ze dit willen doen, wat dit gaat kosten en wat dit uiteindelijk oplevert voor de patiënt. We hebben maar liefst 13 onderzoeksaanvragen binnen gekregen. Voor de volgende ziekten zijn (een of meerdere) aanvragen ingediend: Becker spierdystrofie, CIAP, FSHD, metabole myopathieën, mitochondriële myopathie, myasthenia gravis, myotone dystrofie, neuralgische amyotrofie, SMA, spierziekten algemeen en de ziekte van Pompe.

Alleen de meest veelbelovende onderzoeken worden gefinancierd, zodat we weer een stapje dichterbij ons doel komen: spierziekten de wereld uit!

Lees meer over onze werkwijze

Het onderzoek werd uitgevoerd onder leiding van dr. Annet van Royen-Kerkhof.

Onderzoekers in Utrecht hebben twee nieuwe biomarkers voor juveniele dermatomyositis ontdekt. Hiermee kan de ziekteactiviteit gemeten worden en kan de behandeling beter worden aangepast op het individu. Help jij mee meer belangrijk onderzoek mogelijk te maken? Doneer dan nu!

Doneer nu

Verkeerde reactie van het afweersysteem

Juveniele dermatomyositis is een vorm van dermatomyositis die voorkomt bij kinderen tot zestien jaar. Bij deze spierziekte raken de kleine bloedvaatjes in de huid en spieren ontstoken. Deze ontstekingen worden veroorzaakt door een verkeerde reactie van het eigen afweersysteem. De behandeling van juveniele dermatomyositis bestaat uit afweeronderdrukkende medicijnen, zoals prednison, een middel wat veel bijwerkingen kan geven. Omdat er geen goede bloedtesten zijn voor het meten van de spierontsteking, worden alle kinderen twee jaar lang behandeld. Een betrouwbare bloedtest die de ziekteactiviteit weergeeft, kan een meer geïndividualiseerde behandeling mogelijk maken.

Leidraad voor de behandeling

In dit onderzoek, dat werd gefinancierd door het Prinses Beatrix Spierfonds, werden drie veelbelovende eiwitten onderzocht die in verhoogde mate voorkomen in het bloed van patiënten met juveniele dermatomyositis. Twee hiervan (galectine-9 en CXCL10) bleken een goede afspiegeling te geven van de ziekteactiviteit. Deze eiwitten gaven zelfs een beter beeld van de ziekteactiviteit dan de tot nu toe gebruikte laboratoriumwaarde. Deze twee eiwitten zijn volgens de onderzoekers betrouwbare indicatoren, biomarkers, voor de ziekteactiviteit bij juveniele dermatomyositis en kunnen gebruikt worden als leidraad voor de behandeling.

In het UMC Utrecht is het meten van beide eiwitten inmiddels opgenomen in de standaardzorg voor patiënten met juveniele dermatomyositis. Het komende jaar zal dit worden uitgebreid naar de rest van Nederland.

Meer weten?

Het onderzoek naar juveniele dermatomyositis werd uitgevoerd in het UMC Utrecht onder leiding van dr. Annet van Royen-Kerkhof en dr. Femke van Wijk.

Lees meer over het onderzoek

Dankzij alle vrijwilligers, actievoerders en donateurs kan een nieuw onderzoek naar myotone dystrofie van start! Wij zetten onze schouders er weer onder zodat ook het volgende onderzoek zo snel mogelijk van start kan gaan! Help jij mee?

help ook mee

MD de wereld uit!

Onder de naam ‘MD de wereld uit!’ zamelen we geld in om onderzoek naar myotone dystrofie te financieren. Dankzij de opbrengst van alle acties en bestemde giften kan het onderzoek ‘Effect van niet-invasieve beademing bij myotone dystrofie (REMeDY)’ van start. Dit onderzoek is de eerste van de nieuwe onderzoeksagenda die we samen met patiënten en onderzoekers hebben ontwikkeld. Hierin benoemen we veelbelovende onderzoeken die we de komende periode willen starten. Zodat we de meest kansrijke weg richting een behandeling kiezen en tegelijkertijd iets kunnen doen aan urgente problemen van patiënten nu.

Niet-invasieve beademing bij myotone dystrofie (REMeDY)

Bij mensen met myotone dystrofie kunnen ’s nachts ademhalingsproblemen voorkomen, zoals slaapapneu en hypoventilatie. Dit kan klachten geven van slaperigheid en vermoeidheid overdag. Slaapgerelateerde ademhalingsproblemen kunnen worden behandeld met nachtelijke ademhalingsondersteuning (NIV), maar het effect hiervan verschilt sterk van patiënt tot patiënt. Een onderzoeksteam onder leiding van prof. dr. Karin Faber gaat uitzoeken waarom dit zo is en of het effect van behandeling te voorspellen is.

De volgende op de agenda

Het volgende onderzoek waar we voor gaan sparen is het tweede deel van het onderzoek ‘De rol van voeding bij myotone dystrofie’. Mensen met myotone dystrofie hebben vaak onder- of overgewicht. Onderzoekers in Maastricht zijn een onderzoek gestart om beter inzicht krijgen in de energiebehoefte, voedselinname en stofwisseling bij mensen met myotone dystrofie. In het tweede deel van dit onderzoek zal het effect van een voedingsinterventie getest worden op het beloop van de ziekte. Met de resultaten kunnen gerichte voedingsadviezen ontwikkeld worden voor mensen met myotone dystrofie.

Lees meer over myotone dystrofie

Scapino Ballet Rotterdam sloot op zondag 25 maart de tournee van Scala af in Theater Rotterdam. Hiermee komt ook de succesvolle samenwerking met het Prinses Beatrix Spierfonds tot een einde. Collectanten van het fonds hebben tijdens de landelijke tournee van Scala het publiek om een donatie gevraagd en zo een bijdrage geleverd aan wetenschappelijk onderzoek naar spierziekten. Danseres Bonnie Doets overhandigde zondag een cheque ter waarde van 25.000 euro aan Rivka Smit, ambassadeur van het fonds. Rivka heeft zelf de spierziekte SMA.

‘Ademloos heb ik gekeken naar de bijzondere dingen die deze dansers met hun lichaam kunnen. Nog geen fractie hiervan kan ik zelf en daarom is het zo bijzonder en ben ik er dankbaar voor dat Scapino Ballet Rotterdam de gelegenheid heeft gegeven om na afloop van de voorstellingen te mogen collecteren voor de strijd die ik elke dag lever tegen mijn spierziekte’. Aldus Rivka.

Free to move

Scala is een van de best bezochte Scapinovoorstellingen van de afgelopen jaren. Met de collecte heeft het fonds daardoor bijna 30.000 bezoekers kunnen bereiken met hun boodschap, Free To Move. Free To Move is een initiatief van het Prinses Beatrix Spierfonds en Holland Dance Festival. Het is de bedoeling dat volgend seizoen een ander dansgezelschap het stokje van Scapino Ballet overneemt en daarmee de missie van het Prinses Beatrix Spierfonds en Holland Dance Festival verder uitdraagt.

 ‘Dansen en bewegen zijn voor mij iets natuurlijks, iets vanzelfsprekends. Maar voor heel veel mensen is bewegen helemaal niet zo vanzelfsprekend. Voor wie een spierziekte heeft, kan elke beweging een strijd zijn. Van opstaan tot iets pakken, en van lachen tot ademhalen. En dan te bedenken dat er in Nederland alleen al meer dan 200.000 mensen een spierziekte hebben’. Bonnie Doets, danseres Scapino Ballet Rotterdam.

Lees meer over Scala        Lees meer over spierziekte

 

 

Op donderdag 29 maart vertrekt de 48-jarige Utrechter Remco Roovers met de trein naar Frankrijk om vanaf St.-Jean-Pied-de-Port de klassieke pelgrimstocht naar Santiago de Compostela te lopen. Deze tocht is zo’n 800 kilometer. Hij is van plan er zo’n zes weken over te doen. Remco begint aan de tocht om geld op te halen voor wetenschappelijk onderzoek naar de spierziekte die hijzelf ook heeft: myotone dystrofie (MD).

“Ik wil tonen aan de wereld wat ik nog kan, maar ik zal ook moeten inzien dat mijn fysieke toekomst wellicht wat minder rooskleurig is. Ik hoop dat de tocht me helpt bij het wennen aan dit vooruitzicht.”, aldus Remco. Iedereen kan Remco steunen door een donatie te doen via zijn actiepagina . “Ik hoop een mooi bedrag bij elkaar te krijgen voor wetenschappelijk onderzoek naar MD”

Bekijk en steun zijn actie

Progressieve spierziekte MD

MD is een erfelijke progressieve spierziekte die al enkele generaties in de familie van Remco zit. Zijn moeder stierf toen ze 54 was aan een plotselinge hartstilstand en ook de opa van Remco werd op zeer jonge leeftijd getroffen door acuut hartfalen. Achteraf bleek dat deze hartproblemen voortkwamen uit de spierziekte. Ook een aantal ooms en tantes van moeders kant kregen te maken met de problematiek van deze slopende ziekte. “Voor mijn broer en mij lagen de kansen letterlijk 50/50, maar het lot was ons niet goed gezind, we bleken allebei aangedaan te zijn door deze spierziekte” zegt Remco.

Handen die soms dienst weigeren

MD begon in Remco’s geval toen hij in zijn twintiger jaren was. Soms weigerden zijn handen dienst als hij een potje probeerde open te draaien, of werd spreken soms ineens bemoeilijkt. “Ik wist dat de diagnose me boven het hoofd hing, maar mijn jeugdige opgewektheid was geneigd deze klachten af te doen als hooguit onhandig.”  Naarmate de tijd vorderde werden de klachten van Remco serieuzer: hij is minder krachtig dan een gemiddelde man van zijn leeftijd, hij moet goed op zijn energieverdeling letten, kauwen en slikken kost hem vaak veel moeite, praten aan de telefoon is soms erg lastig omdat zijn tong ‘op slot’ schiet.

Doel: 50.000 

Al vele eeuwen trekt deze tocht pelgrims met diverse beweegredenen om het einddoel, de kerk van St. Jacob in Santiago de Compostela te bereiken. Was vroeger het doel vergeving van de zonden om zo alvast een voorschot op een plekje in de hemel te verdienen, tegenwoordig loopt men om het natuurschoon, de sportieve prestatie of de persoonlijke bezinning. Remco: “Voor mij zijn die laatste drie punten van groot belang, en ik hoop dat middels de financiële bijdrage die mijn actie krijgt echt iets voor alle patiënten die aan MD lijden te kunnen betekenen!” Remco heeft tot dusver al ruim 40.000 euro weten op te halen met deze actie. Zijn doel is 50.000!

Bekijk en steun zijn actie        Lees het verhaal van Remco

Niet één, maar liefst vier evenementen in de strijd tegen spierziekten! Studentenvereniging A.S.V Taste uit Enschede komt de hele maand maart in actie met ‘Taste Spaart voor Spieren’. Dinsdag 6 maart opende ze hun actie tijdens een geweldig benefietdiner.

Maar de vereniging doet nog meer. Op woensdag 14 maart geven zij een feest in hun eigen kroeg  de ‘Sociëteit Antigoon’ in Enschede. Het belooft een gezellige avond te worden. Ben je in de buurt en nog geen plannen? Dan ben je welkom om een biertje/wijntje/frisje mee te drinken!

Ook organiseren ze op donderdag 22 maart speciaal voor alle leden een veiling op hun sociëteit. Hierbij zijn verschillende items gesponsord door restaurants, winkels en andere zaken in Enschede. Ook een aantal leden leveren mooie items voor de veiling; van een privé poolparty tot een ontbijt op bed. Niets is te gek!

Om de actiemaand af te sluiten wordt het ‘Ei van Ko’ in het centrum van Enschede omgetoverd tot een ‘Taste Spaart voor Spieren’-markt. Deze markt is op dinsdag 27 maart van 12.00 uur tot 22.00 uur en er is van alles te beleven!

Wil je meer weten over de evenementen? Kijk dan op de facebookpagina van A.S.V Taste: https://www.facebook.com/asvtaste/