Op het symposium Muscles2Meet in 2016 ontmoette Rens Hanewinckel H.K.H. Prinses Beatrix.

Rens Hanewinckel is afgelopen dinsdag gepromoveerd op zijn onderzoek naar het voorkomen en de risicofactoren van chronische polyneuropathie. Hij verdedigde succesvol zijn proefschrift met de titel: “Prevalence, risk factors and consequences of chronic polyneuropathy. The Rotterdam Study”. De promotie vond plaats aan het Erasmus MC in Rotterdam. Het onderzoek van dr. Hanewinckel werd uitgevoerd onder leiding van prof. dr. Pieter van Doorn, dr. Marieke van Oijen & prof. dr. Arfan Ikram, en werd gefinancierd door het Prinses Beatrix Spierfonds.

Het onderzoek

Het onderwerp van het onderzoek van dr. Hanewinckel is chronische polyneuropathie, een aandoening waarbij de zenuwen in armen en benen beschadigd raken. Typische klachten zijn doofheid, tintelingen, pijn en spierzwakte. Bekende oorzaken zijn stofwisselingsziektes, erfelijke factoren, vitaminetekort en alcohol misbruik. Ondanks uitgebreid aanvullend onderzoek blijft de oorzaak van polyneuropathie onbekend in 25-30% van alle polyneuropathie gevallen. Deze patiënten worden gediagnosticeerd met ‘chronische idiopathische axonale polyneuropathie’, ook wel CIAP.

Dr. Hanewinckel en zijn collega’s vonden dat chronische polyneuropathie vaak voorkomt in Nederland. Uit zijn resultaten blijkt dat ongeveer zo’n 260.000 mensen een chronische polyneuropathie hebben. Bij bijna de helft van de mensen met een polyneuropathie werd geen oorzaak gevonden. Dit betekent dat er ongeveer 120.000 mensen in Nederland CIAP hebben, een stuk meer dan werd aangenomen. De belangrijkste risicofactor voor het krijgen van chronische polyneuropathie is suikerziekte (diabetes). Andere risicofactoren die een belangrijke rol spelen bij de ontwikkeling van polyneuropathie zijn onder andere ernstig overgewicht, verhoogd vetzuurgehalte en een hoge bloeddruk.

Lees meer over het onderzoek
nieuws - toekenning fshd - van der maarel - prinses beatrix spierfonds

Ambassadeur van het fonds Anouska overhandigt de cheque aan prof. dr. Silvère van der Maarel.

Met de campagne ‘FSHD de wereld uit!’ is genoeg geld ingezameld om een nieuw onderzoek naar FSHD te kunnen financieren! Hoogleraar medische epigenetica aan het Leids Universitair Medisch Centrum Silvère van der Maarel ontvangt 20 juni op ‘Wereld FSHD Dag’ een cheque ter waarde van 100.000 euro. Het nieuwe onderzoek, dat twee jaar in beslag neemt, zal meer inzicht geven in de oorzaak en het beloop van de ziekte. En dat levert uiteindelijk nieuwe strategieën voor therapie op.

DNA-onderzoek

Van der Maarel en zijn team ontrafelde eerder het ziektemechanisme van FSHD. “Met het onderzoek dat we afgelopen jaren deden hebben we een solide basis gelegd voor ons begrip van het ziektemechanisme. Dit betaalt zich nu terug in de vele initiatieven om medicijnen voor FSHD te ontwikkelen. Met dit geld willen we beter oorzaken van de verscheidenheid in ernst en verloop van FSHD in kaart brengen. Waarom worden sommige mensen met het gendefect niet of nauwelijks ziek? Wat beschermt hen? Kunnen we met die kennis de mensen die wel ziek worden helpen?”, aldus Van der Maarel. 

FSHD de wereld uit!

Sinds januari 2015 bundelen de FSHD Stichting, Spierziekten Nederland en het Prinses Beatrix Spierfonds hun krachten. Onder de titel ‘FSHD de wereld uit!’ voeren de drie partijen campagne om geld op te halen voor wetenschappelijk onderzoek naar FSHD. Samen met alle patiënten die in actie zijn gekomen is er inmiddels meer dan een ton opgehaald. Zo heeft Rob van der Veer de Noorse monstertocht ‘Den Store Styrkeprøven’ gefietst voor zijn vrouw die aan FSHD lijdt. Anouska Ramakers, zelf FSHD-patiënte legde 235 kilometer af met haar aangepaste rolstoelfiets. En de 19-jarige Jolien Westeneng liep samen met vriendinnen 5 kilometer: voor de jonge FSHD-patiënt een hele tocht!

Kom in actie voor FSHD        Lees meer over FSHD

 

Familie Tanis op de boerderijfair

Familie Tanis

Op donderdag 15 juni organiseerde Werelds aan het Strand in Ouddorp een Haringparty. Tijdens dit event werd het ‘eerste vaatje nieuwe Haring’ en andere spectaculaire items geveild. Met deze veiling steunt het restaurant het lokale initiatief ‘Jasmijn helpt’. De opbrengst van €5635,- komt ten goede aan wetenschappelijk onderzoek naar SMA.

Kom in actie voor SMA

Jasmijn Helpt

Jasmijn is zeven en heeft SMA. Dit is een progressieve spierziekte en er is nog geen medicijn. Toch wilden de familie en vrienden van Jasmijn iets doen. Wat klein begon, is inmiddels uitgegroeid tot een jaarlijks evenement. Ze hebben inmiddels vijf keer een Boerderijfair georganiseerd waar ze van alles verkopen. Wafels, arretjescake, traditionele kruukplaetjes, hamburgers, zelfgemaakte bloemstukjes en nog veel meer. De taartenbakwedstrijd is ook ieder jaar een groot succes. Onder de noemer ‘Jasmijn Helpt’ komen de familie en vrienden van Jasmijn het hele jaar door in actie. Samen is er al meer dan €100.000,- opgehaald voor wetenschappelijk onderzoek.

Lees het verhaal van familie Tanis

neurologe karin faberRecent onderzoek lijkt aan te tonen dat mensen met mytone dystrofie een sterk verlaagde energiebehoefte hebben. In dit onderzoek willen de onderzoekers beter inzicht krijgen in de energiebehoefte van mensen met myotone dystrofie om zo gerichte voedingsadviezen te kunnen geven.

Onderzoekers: prof. dr. C.G. Faber
Centrum: Maastricht UMC+, Radboudumc
Looptijd: 2 jaar
Bedrag: € 199.187,-

Achtergrond

Recent onderzoek van het team in Maastricht lijkt aan te tonen dat mensen met mytone dystrofie een sterk verlaagde energiebehoefte hebben. Verschillende factoren spelen hier mogelijk een rol bij, zoals de stofwisseling, het activiteitenniveau en de spiermassa. Veel mensen met myotone dystrofie hebben vragen over de rol van voeding. Bijvoorbeeld of eiwitrijke voeding kan helpen om het verlies aan spiermassa tegen te gaan. Er is echter nog te weinig bekend over de energiebehoefte van mensen met myotone dystrofie om hier goede adviezen over te geven.

Doel

Het doel van dit onderzoek is de exacte energiebehoefte van mensen met myotone dystrofie in kaart te brengen. Aan het onderzoek zullen 15 mensen met myotone dystrofie en 15 gezonde vrijwilligers meedoen. Met verschillende technieken zullen de onderzoekers de energiebehoefte van mensen met myotone dystrofie, in rust en in inspanning, vergelijken met die van de gezonde vrijwilligers. Hierbij houden ze rekening met de spiermassa van de deelnemers. Met de resultaten van dit onderzoek kunnen gerichte voedingsadviezen ontwikkeld worden voor mensen met myotone dystrofie. In een vervolgonderzoek kan vervolgens met behulp van deze gegevens een gerichte interventie worden gestart.

Op zaterdag 3 juni finisht Margriet Keukens samen met haar gezin per fiets voor de landelijke MD-estafette bij het Radboudumc in Nijmegen. Een maandlang werd er actie gevoerd door heel Nederland met als doel geld op te halen in het kader van ‘Het zit in MEI Challenge’ van het Prinses Beatrix Spierfonds. De MD-estafette heeft 18.000 euro opgeleverd en daarmee kan een extra onderzoek naar MD direct worden toegekend.

Per generatie erger

Margriet Keukens weet sinds 2012 dat zij de spierziekte myotone dystrofie (MD) heeft. Ook haar vier kinderen hebben deze ernstige progressieve ziekte. MD is een erfelijke spierziekte waarbij de spieren steeds zwakker worden en organen worden aangetast. De spierziekte wordt per generatie erger en de levensverwachting is beperkt. “Bij de kinderen zijn de klachten eerder begonnen dan bij mij. Je voelt je zo machteloos. We plannen niet te ver vooruit en werken vooral aan het geluk van het gezin nu,” aldus Margriet. Margriet zet zich daarom met hart en ziel in om meer bekendheid voor MD te genereren en geld op te halen voor onderzoek. Zaterdag finisht het gezin in Nijmegen. Dr. Joost Raaphorst van het Radboudumc verricht al jaren onderzoek naar de spierziekte MD en zal de finishers met open armen ontvangen.

Nieuw onderzoek

Met de opbrengst van de MD-estafette is er nu voldoende geld opgehaald om het onderzoek naar het voorkomen van het verlies van spiermassa en spierkracht door eiwit-verrijkte voeding te starten. In een recent proef onderzoek werd bij patiënten met MD een sterk verlaagde energiebehoefte gemeten; deze was lager dan op grond van de spiermassa werd verwacht. Om goed advies te kunnen geven aan patiënten ten aanzien van voeding is meer kennis noodzakelijk over de exacte energiebehoefte bij patiënten. Bij de energie-en eiwitbehoefte spelen bij MD verschillende factoren mogelijk een rol, namelijk een verlaagd activiteitenniveau, een veranderd metabolisme en een verlaagde spiermassa. Deze factoren worden nu in het nieuwe onderzoek verder bestudeerd. Het onderzoek wordt uitgevoerd in het Maastricht UMC+, in samenwerking met het Radboudumc in Nijmegen.

Kom ook in actie        Lees meer over myotone dystrofie

Pijn is een veelvoorkomende klacht bij dunnevezelneuropathie. Het doel van dit onderzoek is om een gerichte psychologische aanpak te ontwikkelen, die het functioneren en de kwaliteit van leven van patiënten met dunnevezelneuropathie kan verbeteren.

Onderzoekers: dr. J.G.J. Hoeijmakers & prof. dr. C.G. Faber
Centrum: Maastricht UMC+
Looptijd: 4 jaar
Bedrag: € 247.560,-

Achtergrond

Mensen met dunnevezelneuropathie hebben vaak hevige pijn. Deze kan erg invaliderend zijn en heeft een negatieve invloed op de kwaliteit van leven. Behandeling van een onderliggende aandoening of met pijnstillers helpt vaak onvoldoende. Aandoeningen waarbij zenuwpijn centraal staat, gaan vaak gepaard met gevoelens van angst en somberheid. Alhoewel neuropathische pijn een lichamelijke oorzaak heeft, lijken dus ook psychologische factoren een rol te spelen. Psychologische behandelingen kunnen deze factoren beïnvloeden.

Doel

Het doel van dit onderzoek is om een gerichte psychologische behandelmethode te ontwikkelen tegen pijn bij dunnevezelneuropathie. In de eerste fase van het onderzoek interviewen de onderzoekers mensen met dunnevezelneuropathie om te achterhalen hoe zij tegen pijn, functioneren en kwaliteit van leven aankijken. Op basis van eerder verzamelde informatie en nieuwe vragenlijsten zullen de onderzoekers vervolgens psychologische factoren definiëren die een rol spelen bij neuropathische pijn. In de laatste fase van het onderzoek worden 15 patiënten met drie psychologische behandelmethoden behandeld, om zo te kijken welke behandeling het beste effect heeft.

Vandaag is de DVN-estafette gefinisht! De hele maand mei is tijdens de ‘Het zit in MEI Challenge‘ het estafettestokje het land doorgegaan. Deze werd steeds doorgegeven aan de volgende persoon die iets met, of liever tegen, de spierziekte dunnevezelneuropathie (DVN) heeft. Op dinsdag 30 mei bracht Henk Klooster, samen met zijn dochter Debbie, het stokje over de finish in Maastricht. Bij het Maastricht UMC+ had een grote groep deelnemers zich verzameld, uit nieuwsgierigheid naar de opbrengst. Daar ontving Prof. Dr. Karin Faber, die al jaren onderzoek naar deze spierziekte verricht, de groep met open armen. Er is met de estafette uiteindelijk maar liefst € 11.270 opgehaald.

Nieuw onderzoek

De opbrengst van de DVN-estafette gaat volledig naar extra onderzoek, dat nog nader bepaald moet worden. Maar dankzij structurele bijdragen van donateurs, vrijwilligers en andere gevers kon vandaag ook bekend worden gemaakt dat er een nieuw onderzoek naar pijnbestrijding van start kan gaan! Dit was een grote verrassing voor de groep aanwezigen. Het nieuw te starten onderzoek gaat de psychologische factoren bij pijn in kaart brengen, met als doel een gerichte psychologische aanpak te ontwikkelen, die het functioneren en de kwaliteit van leven van patiënten met DVN kan verbeteren.

Kom ook in actie     Lees meer over DVN

Oproep ‘Beter Gezond’; dien uw oplossing in!

Ruim 8 miljoen Nederlanders hebben een chronische ziekte. De helft hiervan heeft er zelfs meerdere. Dit heeft een enorme impact op hun kwaliteit van leven, op onze economie en op de maatschappij. Het is onze uitdaging om deze impact te verminderen. Heeft u een mooie, patiëntgerichte oplossing voor ogen en wilt u hiernaar onderzoek doen, maar ontbreekt het u aan de middelen en partners om deze oplossing te realiseren? Dit is uw kans!

‘Beter Gezond’ is een samenwerking tussen de ruim 20 fondsen van de Samenwerkende GezondheidsFondsen en de Topsector Life Sciences and Health. Wij stellen 3 miljoen euro beschikbaar voor maximaal 50% cofinanciering van onderzoek, dat leidt tot innovatieve oplossingen, die mensen met een chronische ziekte zo fit en betrokken mogelijk laten leven.

Meer informatie is te vinden op www.SGFBeterGezond.nl.

Help mee        Lees meer over de Samenwerkende GezondheidsFondsen

Op woensdagmiddag 24 mei seilt de 76-jarige Bossche Marian van Mierlo ab van de ruim 145 meter hoge Westpoint Tower in Tilburg. Dit is één van de zes hoogste woontorens van Nederland. Marian doet dit om geld op te halen in het kader van ‘Het zit in MEI Challenge’ van het Prinses Beatrix Spierfonds. Marian van Mierlo is zelf twee keer getroffen door de spierziekte Guillain-Barré syndroom (GBS) en met haar actie wil ze nog één keer een positieve bijdrage leveren aan de bestrijding van GBS.

“Ik heb al best wat stunts uitgehaald in de afgelopen jaren. Zo heb ik van de Euromast en van het Provinciehuis in Den Bosch abgeseilt en vloog ik mee in geheel open tweepersoons sportvliegtuigje. Allemaal heel spannend, maar voor aankomende stunt ben ik behoorlijk zenuwachtig” , aldus de bijna 77-jarige Marian. Iedereen kan Marian steunen door een donatie te doen op de actiepagina. “Ik hoop zo een mooi bedrag bij elkaar te krijgen voor onderzoek naar een betere behandeling van GBS”

Het zit in MEI Challenge

Met de ‘Het zit in MEI Challenge’ roept het Prinses Beatrix Spierfonds iedereen in Nederland op in actie te komen rondom de maand mei. Iedereen kan een persoonlijke uitdaging aangaan, alleen of samen. Het fonds wil met de actiemaand laten zien dat spierziekte-patiënten niet alleen staan in de strijd tegen hun ziekte. Samen met het fonds, familie en vrienden worden krachten gebundeld om zoveel mogelijk geld op te halen voor onderzoek.

Twee keer getroffen door GBS

Marian kreeg in 1980 voor het eerst zelf te maken met het Guillain-Barré Syndroom. Aanvankelijk had ze vage verschijnselen die op een griepje leken, maar ze kreeg steeds meer problemen. “Mijn voeten voelden aan alsof ik op watten liep, ik kreeg erge rugpijn en later leek mijn lopen meer op het waggelen van een gans” , aldus Marian. Uiteindelijk raakte haar hele lijf verlamd, heeft ze vijf maanden in het ziekenhuis gelegen en duurde het twee jaar voordat ze weer aan het werk kon. In 1990 werd Marian opnieuw getroffen door GBS, hetzij in lichtere vorm. Daar is ze redelijk bovenop gekomen, maar ze kampt nog altijd met restverschijnselen van de ziekte, waardoor het abseilen van de Westpoint Tower echt een hele uitdaging voor haar is.

Iederéén kan het krijgen

GBS is een levensbedreigende spierziekte die in Nederland jaarlijks zo’n 200 á 300 mensen overvalt. Kleine kinderen, mensen met jonge gezinnen en ouderen: het kan iedereen treffen. De ziekte slaat plotseling toe en kan leiden tot ernstige verlamming, ook bij voorheen gezonde mensen. Mensen met GBS hebben een onbedoelde reactie van het eigen immuunsysteem op een gewone infectie, zoals een verkoudheid of diarree. De eigen afweer valt niet alleen de ziekmakende bacteriën of virussen aan, maar ook de zenuwen. Daardoor valt van het ene op het andere moment de spierkracht weg. Het begint vaak in de rug en bij de benen en kan zich daarna razendsnel over het hele lichaam verspreiden. In een ernstige vorm ligt de patiënt zelfs binnen 24 uur aan de beademing.

Kom ook in actie     Lees meer over de 'Het zit in MEI Challenge'

Een therapie waarbij het defecte gen bij OPMD wordt vervangen door een gezond gen blijkt effectief bij een model voor de ziekte. Dat ontdekten wetenschappers in dit internationale onderzoek. Het Prinses Beatrix Spierfonds financiert ook onderzoek naar een behandeling voor OPMD. Help jij mee meer onderzoek mogelijk te maken?

Help mee

Gentherapie

OPMD wordt veroorzaakt door een erfelijke fout. Deze fout bevindt zich in het PABPN1 gen. Door de fout wordt een eiwit in de spiervezels verkeerd aangemaakt en stapelt zich daar op, wat de symptomen van OPMD veroorzaakt. Het is een team van internationale onderzoekers nu gelukt om met gentherapie het defecte gen te vervangen door een gezonde versie. Ze deden dit bij een model voor de ziekte. Het inbrengen van het gezonde gen zorgde er onder andere voor dat er minder eiwit opstapelde en dat de spierkracht toenam. Het effect van de gentherapie werd ook aangetoond bij gekweekte cellen van OPMD-patiënten. Deze resultaten laten zien dat gentherapie in het laboratorium succesvol is bij OPMD. Maar voordat het bij mensen toegepast kan worden, is er nog meer onderzoek nodig.

OPMD

OPMD (oculopharyngeale spierdystrofie) is een erfelijke spierziekte, waarbij de kracht langzaam afneemt, beginnend bij de oogleden en keelspieren. De symptomen ontstaan meestal tussen het veertigste en zestigste levensjaar. De ziekte wordt veroorzaakt door een erfelijke fout die ervoor zorgt dat een eiwit in de spiervezels verkeerd wordt aangemaakt. Dit eiwit stapelt zich op, waardoor de spiervezels niet meer goed functioneren. Er bestaat nog geen behandeling voor OPMD.

Meer weten?

Het artikel werd gepubliceerd in het toonaangevende tijdschrift Nature Communications en is hier gratis te lezen.

Lees meer over OPMD