nieuws - marianne de visser - lintje - prinses beatrix spierfondsProf. dr. Marianne de Visser is bij haar afscheid afgelopen vrijdag benoemd tot Ridder in de Orde van de Nederlandse Leeuw. Zij kreeg deze onderscheiding voor haar jarenlange inzet voor mensen met een spierziekte.

Eerste bijzondere hoogleraar

De Visser was al sinds 1982 werkzaam als neuroloog aan het Academisch Medisch Centrum (AMC) bij de Universiteit van Amsterdam. Sinds 1993 was zij als hoogleraar neuromusculaire ziekten verbonden aan het ziekenhuis.
Tot 2002 was De Visser bijzonder hoogleraar neuromusculaire ziekten aangesteld door het Prinses Beatrix Spierfonds. Zij was daarmee de eerste bijzondere hoogleraar die werd aangesteld door het fonds. Met het instellen van bijzondere leerstoelen wil het fonds onderzoek en onderwijs op het gebied van spierziekten bevorderen.

Lintje

Afgelopen vrijdag nam De Visser afscheid als hoogleraar en als divisievoorzitter van de polikliniek Neurologie van het AMC, een functie die ze sinds 2004 bekleedde. Tijdens haar afscheidsreceptie werd De Visser benoemd tot Ridder in de Orde van de Nederlandse Leeuw voor haar tomeloze inzet voor mensen met een spierziekte. De Visser ontving het lintje van burgemeester Van Beek van Edam-Volendam.

onderzoek - fellowship - hylke blauw - prinses beatrix spierfondsHet diagnosticeren, adviseren en behandelen van patiënten met een spierziekte vergt specifieke kennis. Daarom kent het Prinses Beatrix Spierfonds ieder jaar een fellowship toe; een 1-jarige opleiding waarin een jonge neuroloog zich kan specialiseren in de spierziekten.

Onderzoeker: dr. H.M. Blauw
Centrum: UMC Utrecht
Looptijd: 01-05-2016 t/m 30-04-2017
Bedrag: € 79.641,-

Doel fellowship

“Het fellowship is voor mij een prachtige mogelijkheid om mij verder te verdiepen in het aandachtsgebied van de spierziekten. Mijn ambitie is om als klinisch werkend neuromusculair neuroloog excellente patiëntenzorg te bieden, met een stevige verankering in het fundamenteel en patiëntgebonden wetenschappelijk onderzoek. Ik zou het fellowship willen aangrijpen om mij verder te bekwamen in de diagnostiek en behandeling van spierziekten. In het bijzonder zou ik mij verder willen scholen in de diagnostiek en behandeling van immuun-gemedieerde spierziekten, en in de diagnostiek van de verschillende neuropathieën met zenuwechografie. Daarnaast zou ik een bijdrage willen leveren aan wetenschappelijk onderzoek, zoals het begeleiden van promovendi of het schrijven van een review over een klinisch onderwerp.”

De eerste patiënt in Nederland met het Guillain-Barré syndroom (GBS) na een infectie met het zikavirus is een feit. Dat verscheen vandaag in het Nederlands Tijdschrift voor Geneeskunde. De patiënte liep het virus op tijdens een verblijf in Suriname. GBS is een ernstige vorm van zenuwontsteking die enkele dagen tot weken na een infectie kan optreden. Recent is GBS in verband gebracht met de zika-epidemie in Latijns-Amerika.

Gestoken door muggen

De patiënte, een 60-jarige vrouw, verscheen op de eerste hulp met toenemende verlamming in de benen en armen, en later in het gezicht. In het Erasmus MC in Rotterdam werd de diagnose GBS gesteld en de behandeling gestart. Omdat de patiënte net was teruggekeerd uit Suriname waar zij vaak was gestoken door muggen, werd ze onderzocht op infectie met het zikavirus. Met laboratoriumonderzoek werd dit bevestigd.

Het zikavirus in Nederland

Het zikavirus wordt overgebracht door de ‘gelekoorts mug’ die voorkomt in Latijns-Amerikaanse landen. In Nederland komt de mug niet voor, waardoor er hier geen epidemie van het zikavirus wordt verwacht. Wel kunnen reizigers in gebieden waar het zikavirus heerst een infectie oplopen en mogelijk later in Nederland GBS ontwikkelen, zoals ook bij deze patiënte het geval was. Er zijn sterke aanwijzingen dat het zikavirus GBS kan veroorzaken. Daarom wordt er wereldwijd veel onderzoek gedaan naar of en hoe het zikavirus GBS kan veroorzaken.

Lees hier tegen betaling het hele artikel in het Nederlands Tijdschrift voor Geneeskunde.

Meer onderzoek naar GBS hard nodig

In het Erasmus Medische Centrum te Rotterdam wordt onder leiding van prof. dr. Bart Jacobs en prof. dr. Pieter van Doorn al jaren onderzoek gedaan naar GBS. Wil jij het GBS onderzoek een handje helpen? Doneer dan nu en steun het onderzoek naar GBS!

Doneer voor GBS     Lees meer over GBS

Scholarship-danielle-in-LA---prinses-beatrix-spierfonds“Mijn broertje heeft Duchenne. Met mijn stage hoop ik mijn steentje te kunnen bijdragen aan het Duchenne onderzoek, voor mijn broertje en alle andere patiënten met Duchenne.” Daniëlle Hemmer is in Los Angeles voor haar onderzoeksstage naar de ziekte van Duchenne. Ze onderzoekt hier hoe verder verlies van spierweefsel als gevolg van ontstekingen, voorkomen kan worden.

Ontstekingsreactie

Ontstekingen in de spieren spelen een grote rol bij de ziekte van Duchenne. Deze ontstekingen leiden uiteindelijk tot fibrose: een proces waarbij beschadigde spieren niet gerepareerd worden, maar worden omgezet in littekenweefsel. Een proces wat de functie van de beschadigde spieren bij Duchenne verder aantast. “Ik ga mij focussen op een eiwit dat hierbij betrokken is en waarvan we denken dat het een grote rol speelt in dit proces”, legt Daniëlle uit. “Hiervoor is een Duchenne model gemaakt dat dit eiwit mist. Ik ga dit model vergelijken met een ander Duchenne model dat dit eiwit wel heeft.” Door het mechanisme achter fibrose beter te begrijpen, kan in de toekomst onderzocht worden hoe dit proces gestopt of vertraagd kan worden.

NL vs. VS

Daniëlle studeert Biomedische Wetenschappen aan de Universiteit Leiden. Haar stage loopt ze in Los Angeles. “Het lab is onderdeel van het centrum voor Duchenne spierdystrofie aan de Universiteit van California. Hier zijn meerdere labs bij aangesloten en ook een aantal artsen, waardoor de verschillende onderzoeksgroepen en de kliniek goed met elkaar samen kunnen werken. Ik verwacht heel veel van deze stage te leren en ik ben heel erg benieuwd naar de verschillen die er zijn tussen onderzoek in Nederland en de VS.”

SCHOLARSHIP

De onderzoeksstage van Rein wordt mogelijk gemaakt met een scholarship van het Prinses Beatrix Spierfonds. Het fonds stelt deze subsidies beschikbaar voor studenten die een onderzoeksstage naar spierziekten willen lopen in het buitenland. Door het stimuleren van onderzoek naar spierziekten willen we jonge onderzoekers enthousiast maken voor dit vakgebied.

onderzoek - scholarship - sc15-04 danielle hemmer - prinses beatrix spierfondsTijdens deze studentenstage wordt met een scholarship van het Prinses Beatrix Spierfonds onderzoek gedaan naar ontstekingen in de spieren bij de ziekte van Duchenne.

Student: Daniëlle Hemmer
Universiteit: Universiteit Leiden
Stageplaats: Los Angeles, Verenigde Staten
Looptijd: 05-04-2016 t/m 08-11-2016
Bedrag: € 2.000,-

Aanleiding stage

Voor mijn masteropleiding Biomedische Wetenschappen aan de Universiteit Leiden heb ik ervoor gekozen om mijn tweede onderzoekstage in het buitenland te doen. Het leek mij altijd al leuk om naar het buitenland te gaan en in het eerste jaar van mijn master heb ik bedacht om in het tweede jaar naar de Verenigde Staten te gaan. Mijn broertje heeft Duchenne spierdystrofie en daarom ben ik altijd al geïnteresseerd geweest in het onderzoek dat gedaan wordt naar deze ziekte. Ook wilde ik altijd al een bijdrage aan het onderzoek leveren. Daarom ben ik me tijdens mijn master meer gaan specialiseren in neurologische vakken en via mijn mentor prof. dr. Annemieke Aartsma-Rus ben ik in contact gekomen met het lab van dr. Melissa Spencer in Los Angeles. Het lab is onderdeel van het centrum voor Duchenne spierdystrofie aan de Universiteit van California in Los Angeles. Hier zijn meerdere labs bij aangesloten en ook een aantal artsen, waardoor de verschillende onderzoeksgroepen en de kliniek goed met elkaar samen kunnen werken.

Inhoud stage

De ziekte van Duchenne is een progressieve ziekte en wordt veroorzaakt door een mutatie in het DMD gen wat voorkomt dat er een functioneel dystrofine eiwit wordt geproduceerd. Hierdoor worden de spieren uiteindelijk afgebroken wat zorgt voor het verlies van de spierkracht en functie. Een ontstekingsreactie in de spieren speelt hierbij ook een belangrijke rol. Uiteindelijk zorgen deze ontstekingen voor fibrose, waarbij spieren omgezet worden in vet- en bindweefsel. Ik ga mij focussen op een eiwit dat hierbij betrokken is en waarvan we denken dat het een grote rol speelt in dit proces. Hiervoor is een Duchenne model gemaakt dat dit eiwit mist. Ik ga dit model vergelijken met een ander Duchenne model dat dit eiwit wel heeft.

Verwachtingen

Ik verwacht heel veel van deze stage te leren en ik ben heel erg benieuwd naar de verschillen die er zijn tussen onderzoek in Nederland en de VS. Ik hoop met deze stage mijn steentje bij te kunnen dragen aan het Duchenne onderzoek en hiermee ook wat te betekenen voor mijn broertje en alle andere patiënten met Duchenne.

Wetenschappelijk onderzoek naar een mogelijk medicijn beslaat verschillende onderzoeksfases. Dit onderzoek richt zich vooral op het vinden van de oorzaak.

Wetenschappelijk onderzoek naar een mogelijk medicijn beslaat verschillende onderzoeksfases. Dit onderzoek richt zich vooral op het vinden van de oorzaak.

Onderzoekers aan het Leids Universitair Medisch Centrum hebben nieuwe erfelijke fouten gevonden die FSHD kunnen veroorzaken. Hun bevindingen werden gepubliceerd in het American Journal of Human Genetics.

Giftige stof

FSHD wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijke materiaal, het DNA. Hierdoor wordt het DUX4 eiwit, wat normaal niet voorkomt in de spier, in de spieren aangemaakt en veroorzaakt het spierschade. Er bestaan twee vormen van FSHD: FSHD1 en FSHD2. Bij beide vormen zorgt de activering van het giftige DUX4 in de spiercellen voor de kenmerkende spierzwakte, maar de onderliggende oorzaak is verschillend. Bij FSHD1, de meest voorkomende vorm, zorgt het ontbreken van bepaalde stukjes in het erfelijk materiaal ervoor dat DUX4 geactiveerd wordt. Bij FSHD2, de zeldzame vorm, ligt de oorzaak bij eiwitten die de aanmaak van DUX4 reguleren.

Open DNA

Onderzoekers aan het LUMC hebben nu nieuwe erfelijke fouten gevonden die FSHD2 kunnen veroorzaken. Deze fouten leiden tot een defect in een eiwit (DNMT3B) dat normaal gesproken het DNA compact opvouwt en zo voorkomt dat DUX4 wordt aangemaakt. Maar door het defect laat het eiwit het DNA open, waardoor het giftige DUX4 kan worden aangemaakt.

Voor de patiënt

Wat hebben patiënten aan deze ontdekking? Onderzoekster Marlinda van den Boogaard van het LUMC: “Deze kennis helpt ons allereerst om de ziekte beter te verklaren. En het laat zien dat FSHD niet echt bestaat uit verschillende vormen, maar dat de ziekte meer een spectrum is. Daarin liggen type 1 en type 2 aan tegenovergestelde kanten. Sommige patiënten hebben te maken met de oorzaken van zowel type 1 als type 2. Als meerdere factoren een rol spelen, zijn deze patiënten vaak ernstiger ziek. We weten steeds beter hoe de ziekte in elkaar zit en welke factoren een rol spelen. Dat biedt mogelijk nieuwe routes naar therapieën.”

Lees hier het persbericht van het LUMC.
Het hele artikel is hier tegen betaling te lezen.

Onderzoek naar FSHD

Het Prinses Beatrix Spierfonds financiert ook onderzoek naar FSHD. Wil jij helpen meer onderzoek mogelijk te maken? Doneer dan nu!

Doneer nu        Lees meer over FSHD

nieuws - hermien kan - vidi - prinses beatrix spierfondsDr. Hermien Kan, onderzoeker aan het Leids Universitair Medisch Centrum en lid van onze Wetenschappelijke Adviesraad, heeft een Vidi-beurs gekregen van de Nederlandse Organisatie voor Wetenschappelijk Onderzoek (NWO). Met deze beurs van 800.000 euro start dr. Kan een eigen onderzoekslijn naar spierdystrofieën.

Eén spier is geen spier

Spierdystrofie is een verzamelnaam voor een groep erfelijke spieraandoeningen, waarbij de spieren geleidelijk zwakker worden. Deze spierzwakte start vaak in bepaalde spieren en breidt zich daarna uit over vrijwel alle spieren. Dr. Kan gaat nu onderzoeken wat de spieren die het langst sterk blijven zo anders maakt dan spieren die snel zwakte vertonen. Kennis hierover is van groot belang voor de ontwikkeling van nieuwe therapieën.

Dr. Kan is wetenschappelijk onderzoeker op de afdeling Radiologie van het LUMC in Leiden. Sinds 2012 is ze lid van de Wetenschappelijke Adviesraad (WAR) van het Prinses Beatrix Spierfonds. Hier adviseert ze, samen met de andere WAR-leden, het fonds over wetenschappelijke zaken.

Vidi

Naast dr. Kan ontvingen nog 86 onderzoekers een Vidi-beurs. NWO kent deze subsidies jaarlijks toe aan aan ervaren onderzoekers die na hun promotie al een aantal jaren succesvol onderzoek doen. Met de beurs van 800.000 euro kunnen onderzoekers een eigen, vernieuwende onderzoekslijn ontwikkelen en zelf een onderzoeksgroep opzetten.

Lees hier het persbericht van NWO.

Help mee        Lees meer over onze WAR

nieuws-actie-fietselfstedentocht-prinses beatrix spierfonds

Deze bikkels fietste de 235 kilometer lange tocht tegen spierziekten.

Op maandag 16 mei fietste een team van 32 deelnemers de 235 kilometer lange Friese Elfstedentocht voor het Prinses Beatrix Spierfonds. Ondanks de wind en een aantal fikse regenbuien hebben bijna alle fietsers de tocht uitgereden. In Birdaard werden onze fietsers hartelijk ontvangen door Wil en Ernest voor een heerlijke versnapering een bakje koffie. Halverwege de tocht werden de fietsers door onze vrijwilligers warm onthaald bij ons verzorgingspost en kregen ze een heerlijke lunch en koffie. Hier konden ze ook even tot rust komen en energie opdoen voor de laatste 100 kilometer.

Fantastische opbrengst

De 235 kilometer hebben onze fietsers niet voor niets gereden.  Met deze prachtige prestatie is er een bedrag van ruim €20.000,- opgehaald. Wij zijn trots op alle fietsers en zijn de donateurs en supporters dankbaar.

onderzoek - w.or14-26 pol - sma - prinses beatrix spierfonds

Dr. W.L. van der Pol en zijn team doen onderzoek naar SMA.

Op 28 mei organiseert het Prinses Beatrix Spierfonds in samenwerking met Spierziekten Nederland de SMA-thema dag. De dag staat in het teken van alles omtrent de spierziekte SMA. Zo spreekt dr. W.L. van der Pol over een therapie voor SMA en (internationaal) onderzoek, diverse onderzoekers vertellen de actuele status van lopende onderzoeken en bezoekers kunnen verschillende interessante workshops volgen. De entree voor de SMA-thema dag is €22,50 per persoon (voor leden van Spierziekten Nederland €12,50) vindt plaats in Elspeet (Gelderland). Iedereen kan zich aanmelden door een mail te sturen naar zorg@spierziekten.nl.

 

Programma

Ochtendprogramma

10.00 – 10.30 uur:
Ontvangst met koffie en thee

10.45 – 11.15 uur:
Uitleg over SMA en de mogelijkheden voor Therapie
Door dr. W.L. van der Pol, neuroloog UMC Utrecht en Rivka Smit, voorzitter diagnosewerkgroep SMA.

11.15 – 11.35 uur:
Van ontdekking naar beschikbaarheid – Hoe verloopt wetenschappelijk onderzoek
Door dr. Ellen Sterrenburg, manager beleid & onderzoek van het Prinses Beatrix Spierfonds en Rivka Smit, voorzitter diagnosewerkgroep SMA.

11.35 – 11.55 uur:
Nationale en internationale samenwerking in SMA onderzoek
Door dr. W.L. van der Pol, neuroloog UMC Utrecht en Ria Broekgaarden, hoofd afdeling Zorg Spierziekten Nederland.

11.55 – 12.25 uur:
Lopende onderzoeken en toekomstplannen van het UMC Utrecht en Radboudumc Nijmegen
Door diverse onderzoekers

12.30 – 13.30 uur:
Lunch en mogelijkheid tot gesprek met artsen, onderzoekers en andere bezoekers.

Middagprogramma

13.45 – 15.30 uur:
Tijdens het middagprogramma heeft de bezoekers de mogelijkheid om twee workshops te volgen.

Workshop 1: Sponsoracties voor SMA
Door actievoerders van ‘SMA de wereld uit!’.

Workshop 2: Vergoeding van weesgeneesmiddelen
Door Marcel Timmen, directeur Spierziekten Nederland.

Workshop 3: SMA-trials en deelname
Door Ria Broekgaarden, hoofd afdeling Zorg Spierziekten Nederland.

15.30 – 16.00 uur:
Finish #eSMAfette
De #eSMAfette is een estafette door heel Nederland voor iedereen die iets met, of liever tegen SMA heeft. Te voet, per fiets, in een rolstoel, en op vele andere manieren zijn de stokjes overgedragen. De actievoerders worden deze middag onthaald en de prachtige cheque wordt uitgereikt. 

16.00 uur:
Afsluiting en napraten met een hapje en een drankje.

 

meld je hier aan        Lees meer over de #eSMAfette

muscles2meet - committee - prinses beatrix spierfonds

Prinses Beatrix in het midden van de organisatie van Muscles2Meet.

Onze beschermvrouwe H.K.H. Prinses Beatrix  is op vrijdag 10 juni in Zeist aanwezig bij ons symposium “Muscles2Meet”. We zijn blij met haar komst!

Wij streven ernaar de kwaliteit van spierziektenonderzoek in Nederland te borgen en te optimaliseren. Muscles2Meet wordt georganiseerd in samenwerking met promovendi op het terrein van spierziekten en is bedoeld om jonge talentvolle onderzoekers te binden aan het spierziektenveld.

Lees hier het hele persbericht van de RVD.

 

Lees meer over Muscles2meet