nieuws - actie - hitz voor kidz - prinses beatrix spierfondsHitz voor Kidz vindt dat kinderen met een spierziekte vrij moeten kunnen spelen, zingen, dansen en sporten. Voor veel kinderen met een spierziekte is dat niet vanzelfsprekend. Daarom organiseert  Hitz voor Kidz – onder het motto samen sterk tegen spierziekten – op zondag 21 juni 2015 het Hitz voor Kidz Zomerfestival.

Geld voor onderzoek

Hitz voor Kidz is een Zoetermeers evenement. Ooit begonnen met 350 bezoekers in de Silverdome  Zoetermeer en na 10 jaar uitgegroeid tot één van de leukste en evenementen voor kinderen, met gemiddeld 4000 bezoekers. Hitz voor Kidz is een non-profit organisatie en steunt het Prinses Beatrix Spierfonds in het onderzoek naar spierziekten. De jubileumeditie in 2015 wordt gehouden op het evenemententerrein naast de Silverdome en staat geheel in het teken van het Prinses Beatrix Spierfonds. Op allerlei manieren zal geld worden ingezameld voor onderzoek naarde spierziekte myotone dystrofie. Een erfelijke spierziekte waarvan de gevolgen per generatie erger worden en die ook hele jong kinderen treft.

Zomerfestival

Hitz voor Kidz Zomerfestival is het leukste zomeruitje voor kinderen met live optredens van Nederlands leukste artiesten. Hitz voor Kidz zorgt ervoor dat alles op deze dag om de kidz draait; de lekkerste suikerspinnen, springkussens, smikkeltent, stormbaan de beste optredens en wie weet nog een handtekening van jouw favoriete artiest. Hitz voor Kidz mag je écht niet missen, dus; wees er snel bij!! Kijk op www.hitzvoorkidz.nl voor meer info en tickets.

Koop tickets voor Hitz voor Kidz      Lees meer over myotone dystrofie

 

Ibiza Dreams is een spectaculair dance event  in Winterswijk, met een line-up van goede dj’s . De organisatoren Micha en Samantha zijn al maanden bezig met de voorbereidingen. Zij weten dat vrij dansen en bewegen niet voor iedereen vanzelfsprekend is. Daarom steunen zij met het festival de actie DanceOff van het Prinses Beatrix Spierfonds.

Dans en spierziekten

Wanneer je danst gebruik je je spieren. Sommige mensen een paar en een beetje houterig, anderen gebruiken bij het dansen bijna al hun spieren en tot in perfectie. Mensen met een spierziekte kunnen vaak niet dansen. Zij missen daar de kracht of de controle voor. Waar dansen voor veel mensen de ultieme vrijheid van bewegen is, is die vrijheid voor mensen met een spierziekte niet vanzelfsprekend.

Flashmob

Tijdens het festival wil de organisatie de grootste flashmob van Nederland organiseren. Samen met alle bezoekers en onder leiding van een bekende DJ samen dansen voor het goede doel. Een deel van de opbrengst van Ibiza Dreams komt ten goede aan wetenschappelijk onderzoek naar spierziekten.

Tickets

Ibiza Dreams vindt plaats op zaterdag 6 juni van 14.00 tot 23.00 uur bij het Hilgelo in Winterswijk. Tickets kosten € 47,50 en zijn verkrijgbaar via www.ibizadreams.eu.

Koop tickets voor Ibiza Dreams      Lees meer over dans en spierziekten

nieuws - ibiza dreams - actie - prinses beatrix spierfonds

onderzoek - scholarship - sc14-04 jip zonderland - prinses beatrix spierfondsTijdens deze studentenstage is met een scholarship van het Prinses Beatrix Spierfonds onderzoek gedaan naar stamceltherapie voor de ziekte van Pompe.

Student: Jip Zonderland
Universiteit: Erasmus Universiteit Rotterdam
Stageplaats: Palo Alto, Verenigde Staten
Looptijd: 01-08-2014 t/m 01-11-14
Bedrag: € 2.000,-

Aanleiding stage

Als onderdeel van mijn afstudeerstage voor de master Molecular Medicine heb ik 3 maanden stage gelopen op Stanford. Ik ben geïnteresseerd in onderzoek naar stamcellen, en dan vooral de applicatie hiervan voor nieuwe therapieën. Mijn master is voornamelijk moleculair biologisch georiënteerd en ik wilde hiernaast ook graag mijn biotechnologische kennis vergroten. Het onderzoek van deze stage sloot perfect aan op mijn interesse. En vanwege de mogelijkheid om buitenland ervaring op een universiteit als Stanford op te doen was de keuze om dit onderzoek te gaan doen voor mij al snel duidelijk.

Inhoud stage

De ziekte van Pompe wordt veroorzaakt door een defect in het zure alpha-glucosidase (GAA) gen. Normaal gesproken zorgt het GAA enzym voor de afbraak van glycogeen. Glycogeen is een lange keten van aaneengesloten suikers dat als opslag van energie gebruikt wordt in de spieren. Bij Pompe-patiënten wordt het glycogeen niet afgebroken, waardoor het glycogeen blijft opstapelen in de lysosomen en dit leidt uiteindelijk tot beschadiging van de spieren. Het diafragma, de spier die je gebruikt om adem te halen, is ook aangedaan in Pompe patiënten. De schade aan het diafragma zorgt ervoor dat de patiënten na verloop van tijd niet meer zelfstandig adem kunnen halen en nodig hebben ademhalingsondersteuning. Tijdens mijn stage doe ik onderzoek naar een stamceltherapie voor patiënten met de ziekte van Pompe. Het idee is om gezonde spierstamcellen, zonder het defect in GAA, te transplanteren in de spieren van Pompe-patiënten. Deze stamcellen zullen dan de schade aan de spieren repareren. Mijn onderzoek richt zich voornamelijk op het herstel van het diafragma.
In Amerika heb ik geleerd hoe je het effect van getransplanteerde spierstamcellen in het diafragma kunt analyseren met behulp van spierkrachtmetingen. In Nederland ben ik op dit moment deze experimenten aan het opzetten en dit onderzoek aan het vervolgen. De ontwikkeling van deze therapie voor het diafragma kan leiden tot sterke verbetering van de levenskwaliteit van patiënten met Pompe en andere spierziekten en deze techniek zou ook op andere spieren toegepast kunnen worden.

Ervaringen

Tijdens mijn stageperiode in Amerika heb ik heel veel geleerd en veel plezier gehad. Mijn begeleider en collega’s ter plaatse hadden erg veel kennis van zaken en waren erg behulpzaam. Naast alles wat ik geleerd heb in het laboratorium heb ik het ook als heel leerzaam ervaren om een tijd in het buitenland te wonen. Mijn Engels is vooruitgegaan en het was mooi om te zien hoe het leven er aan toe gaat aan de andere kant van de wereld. Daarbij was de omgeving prachtig en heb ik een aantal goede vrienden gemaakt waar ik hopelijk nog lang contact mee zal hebben.

onderzoek - scholarship - sc14-01 sarah wartena - prinses beatrix spierfondsTijdens deze studentenstage is met een scholarship van het Prinses Beatrix Spierfonds onderzoek gedaan naar een bepaalde groep van metabole spierziekten, glycogeenstapelingsziektes.

Student: Sarah Wartena
Universiteit: Rijksuniversiteit Groningen
Stageplaats: Porto Alegre, Brazilië
Looptijd: 17-03-2014 t/m 01-08-2014
Bedrag: € 1.000,-

Aanleiding stage

De aanleiding van deze stage was de wens om ervaring op te doen in het buitenland. Toen ik hoorde over het samenwerkingsproject tussen Brazilië en Nederland leek me dit een uitdaging waar ik veel van zou kunnen leren. Maar waarom onderzoek in Brazilië als je het ook in Nederland kan doen? Een van de redenen was dat er maar weinig patiënten zijn met glycogeenstapelingsziekte en om meer informatie te verzamelen is het belangrijk om de informatie van verschillende landen samen te voegen. En een belangrijke reden voor mij was dat er in Brazilië een andere behandeling gebruikt wordt dan in Nederland en dat leek mij zeer interessant om te zien en te vergelijken met de Nederlandse behandeling. Een project waar beide landen profijt van zouden hebben.

Inhoud stage

Patiënten met glycogeenstapelingziektes (GDS’s), type I en III hebben een zeldzame, aangeboren afwijking in de stofwisseling. Bij GSD type I en III kunnen patiënten wel hun energie opslaan in de vorm van glycogeen, maar niet meer gebruiken. Dit zorgt voor een tekort aan energie als de patiënten niet eten. Dit zorgt ook voor een overschot van glycogeen wat bijvoorbeeld in type III leidt tot opstapeling van resten glycogeen wat voor spierproblemen zorgt. Voor deze patiënten is het dus belangrijk om genoeg voeding te hebben voor energie, maar niet te veel om stapeling van glycogeen te voorkomen. Een van de mogelijkheden om dit te doen is heel vaak kleine porties te eten, maar ‘s nachts is dit een probleem. In Nederland gebruiken we ’s nachts meestal sondevoeding, maar in Brazilië geven ze maiszetmeel (maïzena). Beide behandelingen werken voldoende, maar hebben elk hun voor- en nadelen. Waar we nu nog maar weinig van weten zijn de effecten op lange termijn. Eén van de mogelijke effecten op lange termijn is overgewicht. We hebben het vetpercentage van de patiënten in Brazilië vergeleken met gezonde vrijwilligers. We konden geen duidelijk verschil in vetpercentage ontdekken tussen deze twee groepen. Dit betekend dat er geen verhoogd risico is op overgewicht of een verhoogt vetpercentage. Dit resultaat zal nog vergeleken moeten worden met de resultaten van de patiënten in Nederland die de sondevoeding gebruiken, maar maiszetmeel zou ook een goede optie kunnen zijn voor patiënten in Nederland.

Ervaringen

Een wetenschappelijke stage in een land zoals Brazilië is een hele ervaring en in 6 maanden tijd heb ik meer geleerd en beleefd dan dat er in dit stukje tekst past. Het is een prachtig land, aardige behulpzame mensen en lekker eten. Maar er kan nog veel verbeterd worden in de gezondheidszorg, onderwijs en voor mensen in de sociaaleconomische lagere klasse. Brazilianen maken er het beste van en werken hard voor een betere toekomst. Dat deed mij vooral realiseren hoe goed we het in Nederland hebben.

In dit Britse onderzoek werden de kenmerken van 125 patiënten met een congenitale myopathie beschreven.

  • Voor bijna 80% kon de erfelijke oorzaak van de ziekte gevonden worden;
  • Afwijkingen in het RYR1-gen kwamen het vaakst voor, bij 44 patiënten;
  • Bij 76% begonnen de symptomen op de kinderleeftijd;
  • 30% had bij de geboorte beademing nodig en 25% voeding via een neussonde;
  • Van alle patiënten overleed 12%, voornamelijk in het eerste levensjaar;
  • De meest voorkomende erfelijke afwijking, in het RYR1-gen, gaf een minder ernstige ziekte, waarbij patiënten geen beademing nodig hadden;
  • 74% kon uiteindelijk lopen zonder hulpmiddelen;
  • 9% van de lopende patiënten werd alsnog afhankelijk van een rolstoel;
  • Scoliose ontstond bij 40%;
  • 29% had een voedingssonde in de maag nodig;
  • 64% had last van ademhalingsproblemen.

De onderzoekers beschrijven het meestal stabiele verloop van deze groep spierziekten. De symptomen binnen deze groep variëren erg. Deze variatie is sterk afhankelijk van de erfelijke oorzaak van de congenitale myopathie.

Bron: Colombo et al.; University College London, Groot-Brittannië; Neurology (januari 2015), artikel tegen betaling beschikbaar

Binnen het samenwerkingsverband SMA Europe cofinanciert het Prinses Beatrix Spierfonds een onderzoek naar de rol van spierstamcellen bij SMA.

Onderzoeker: dr. M. Barkats
Centrum: Institute of Myologie, Parijs, Frankrijk
Looptijd: winter 2015 t/m winter 2017
Bedrag: € 12.500,- (cofinanciering aan SMA Europe)

Achtergrond

SMA Europe is een samenwerkingsverband van negen Europese fondsen, waaronder het Prinses Beatrix Spierfonds, die zich in hun eigen land inzetten voor onderzoek naar SMA. Onder de vlag van SMA Europe financieren de Europese fondsen ook gezamenlijk internationaal wetenschappelijk onderzoek met als doel onderzoek te versnellen en patiëntenzorg te verbeteren. In 2015 cofinancierde het Prinses Beatrix Spierfonds een onderzoek naar de rol van spierstamcellen bij SMA.

Samenvatting

Bij SMA worden niet alleen de zenuwcellen in het ruggenmerg maar ook de spieren uiteindelijk aangedaan. In dit onderzoek zal worden bepaald of de schade aan de spieren alleen wordt veroorzaakt door de aantasting van de zenuwcellen, of dat de spieren direct schade oplopen. Hierbij wordt voornamelijk gekeken naar de voorlopers van spiercellen, de spierstamcellen.

In dit internationale onderzoek werd een nieuw middel, idebenone, getest bij de ziekte van Duchenne. Dit middel kan mogelijk de ademhaling verbeteren. De onderzoekers gaven het middel aan jonge Duchenne-patiënten (10 tot 18 jaar oud). De patiënten werden een jaar lang behandeld met het middel of een placebo. De behandeling zorgde ervoor dat de ademhaling van de patiënten iets minder snel achteruit ging. De behandeling was veilig, alleen milde diarree kwam iets vaker voor bij de behandelde groep. Idebenone is dus een veelbelovend middel voor de behandeling van ademhalingsproblemen bij de ziekte van Duchenne.

Bron: Buyse et al.; Universitair Ziekenhuis Leuven, België; Lancet (april 2015), artikel tegen betaling beschikbaar

nieuws - 2014 in het kort - jaarbericht - prinses beatrix spierfondsMet de in september 2012 geïntroduceerde nieuwe naam en uitstraling heeft het Prinses Beatrix Spierfonds een goede basis gelegd om met nieuw plan verder invulling te geven aan het beter in beeld brengen van spierziekten en het Prinses Beatrix Spierfonds. Uit deze goede basis komt dan ook het motto voor 2014 voort, namelijk: “Doorpakken”. Het fundament ligt er met een sterke aangescherpte positionering en daarnaast de start van veelbelovende initiatieven zoals diagnosespecifieke fondsenwerving, Free To Move en de doorontwikkeling van de Zwaluwen Jeugd Actie. Nú is het moment daar om door te pakken, op het terrein van fondsenwerving & communicatie, van wetenschappelijk onderzoek en van samenwerking met collega ‘spierfondsen’. De resultaten op ieder van deze terreinen worden in dit jaarverslag per hoofdstuk beschreven. Ook wordt er verslag gedaan van de reguliere activiteiten per werkgebied.

Jaarbericht

Geen tijd om ons hele jaarverslag door te lezen? We hebben ook een jaarbericht gemaakt, een verkorte versie van het jaarverslag. Hierin vind je de belangrijkste jaarcijfers en leukste highlights.

Jaarverslag 2014      Jaarbericht 2014