Het middel KH176, dat wordt ontwikkeld als therapie voor mitochondriële myopathie, laat gunstige effecten zien bij een model voor de ziekte. Dat concluderen Nijmeegse onderzoekers. Het middel wordt momenteel op werkzaamheid getest bij patiënten. Het Prinses Beatrix Spierfonds financiert ook onderzoek naar een behandeling voor mitochondriële myopathie. Help jij mee?

Help mee

 Verbetering in de motoriek

Mitochondriële myopathie is een groep van erfelijke spierziekten waar nog geen medicijn voor is. Onderzoekers in Nijmegen zijn bezig met het ontwikkelen van een medicijn (KH176) dat mogelijk mitochondriële ziektes kan behandelen. Het onderzoeksteam heeft nu ontdekt dat het middel werkzaam is bij een model voor de ziekte van Leigh, een zeldzame vorm van mitochondriële myopathie die voornamelijk op jonge leeftijd voorkomt. Behandeling met KH176 zorgde onder andere voor een verbetering in de motoriek en verminderde de hersenafwijkingen die bij dit model gezien worden. Volgens de onderzoekers wijzen deze resultaten erop dat verdere ontwikkeling van KH176 als medicijn voor mitochondriële myopathie zeker de moeite waard is. Het middel wordt momenteel op werkzaamheid getest bij mensen met verschillende mitochondriële ziektes.

Mitochondriële myopathieën

Mitochondriële myopathie is een groep van spierziekten waarbij de energievoorziening van de spieren is verstoord. Uiteindelijk worden alle spieren aangetast en een of meer organen. Welke organen aangedaan zijn, verschilt per persoon en per ziekte, maar het gaat bijvoorbeeld om het hart, de hersenen en de nieren. De ziekte van Leigh is een zeldzame variant van mitochondriële myopathie die voornamelijk bij kinderen voorkomt. In cellen van mensen met deze ziekte komen agressieve moleculen voor die schade aanrichten aan de cel.

Meer weten?

Het artikel werd gepubliceerd in het tijdschrift Scientific Reports en is hier gratis te lezen.

Lees meer over mitochondriële myopathie

Vrouwen met reuma of aandoeningen waarbij het immuunsysteem betrokken is, hebben een verhoogd risico op het Guillain-Barré syndroom (GBS). Dat schrijven Canadese onderzoekers. Het Prinses Beatrix Spierfonds financiert ook onderzoek naar GBS. Help jij mee?

Help mee

Verhoogde kans op GBS

Het Guillain-Barré syndroom (GBS) is een spierziekte waarbij het immuunsysteem verkeerd reageert op een gewone infectie. Canadese onderzoekers wilden uitzoeken of mensen met een aandoening waarbij het immuunsysteem betrokken is (een immuungemedieerde aandoening), een grotere kans hebben op het krijgen van GBS. Om dit uit te zoeken, maakten de onderzoekers gebruik van gegevens die tussen 1989 en 2014 verzameld zijn van ruim een miljoen Canadese vrouwen. Uit deze gegevens bleek dat vrouwen met een immuungemedieerde aandoening of reuma een verhoogde kans hebben op het krijgen van GBS. Ook vrouwen die ooit zwangerschapsvergiftiging of een transfusie hebben gehad, lopen een hoger risico. De onderzoekers concluderen hieruit dat er bij GBS wellicht meer aan de hand is dan alleen een verkeerde reactie op een infectie.

Het Guillain-Barré syndroom

GBS is een spierziekte die plotseling opkomt. Mensen kunnen hierdoor van het een op het andere moment volledig verlamd zijn. Het dieptepunt van de ziekte wordt binnen vier weken bereikt. Daarna begint het herstel. Mensen met GBS blijven bijna altijd restverschijnselen houden. Bij GBS treedt er een onbedoelde reactie op van het eigen immuunsysteem op een gewone infectie, zoals een verkoudheid of diarree. De eigen afweer valt niet alleen de ziekmakende bacteriën of virussen aan, maar ook de zenuwen.

Meer weten?

Het artikel werd gepubliceerd in het tijdschrift International Journal of Epidemiology en is hier tegen betaling te lezen.

Lees meer over het Guillain-Barré syndroom

nieuws - promotie erik van der wal - prinses beatrix spierfondsErik van der Wal is donderdag 12 oktober gepromoveerd op zijn onderzoek naar nieuwe behandelstrategieën voor de ziekte van Pompe. Hij verdedigde succesvol zijn proefschrift met de titel: “Modeling of Pompe Disease using Induced Pluripotent Stem Cells for the Development of Novel Therapies”. De promotie vond plaats aan de Erasmus Universiteit Rotterdam. Het onderzoek van dr. Van der Wal werd uitgevoerd onder leiding van dr. Pim Pijnappel, dr. Gerben Schaaf en prof. dr. Ans van der Ploeg, en werd mede gefinancierd door het Prinses Beatrix Spierfonds.

Zijn onderzoek

Bij mensen met de ziekte van Pompe ontbreekt er een enzym, waardoor hun spieren steeds zwakker worden tot uiteindelijk ook de ademhalingsspieren en de hartspier worden aangetast. Door middel van enzymtherapie, wordt het ontbrekende enzym elke twee weken toegediend. De huidige behandeling werkt, maar deze behandeling werkt niet bij alle patiënten even goed en is bovendien vrij duur.

Voor het testen van nieuwe behandelstrategieën ontwikkelden dr. Van der Wal en zijn collega’s een methode om spiercellen te maken uit stamcellen afkomstig van mensen met de ziekte van Pompe. Hiermee ontwikkelden ze twee nieuwe behandelstrategieën voor de ziekte van Pompe. Beide strategieën leidden in het laboratorium tot een verhoging van het ontbrekende enzym. Deze resultaten laten zien dat stamceltherapie interessante mogelijkheden biedt als therapie voor de ziekte van Pompe.

Help mee        Lees meer over het onderzoek

Onze partner Holland Dance Festival organiseert van vrijdag 3 t/m zondag 5 november DanceAble in Den Haag. Het festival initieert dit driedaagse evenement voor de tweede keer en biedt hiermee als voortrekker in Nederland ontwikkelingskansen voor dansers met een beperking. Met DanceAble wil de organisatie inclusiedans in Nederland stevig op de kaart zetten, drempels verlagen en vooroordelen wegnemen.

Programma

DanceAble opent met een programma waarin de excellentie van deze dansvorm centraal staat. Hiervoor heeft het festival de opdracht gegeven voor twee nieuwe duetten, aan onder andere Het Nationale Ballet. Op zaterdag is een internationaal symposium gewijd aan de state of the art van inclusiedans. Op de slotdag wordt opgedane kennis omgezet in de praktijk in een inclusielab met diverse trainingen, workshops en een open podium.

Kijk voor het meest actuele programma en tickets op de website van Holland Dance Festival.

 

 

 

Kinderen met SMA zijn erg vatbaar voor infecties aan de luchtwegen. Mogelijk spelen afwijkingen in het afweersysteem hierbij een rol. Het doel van dit onderzoek is te achterhalen wat er bij SMA fout gaat in het afweersysteem.

Onderzoekers: dr. W.L. van der Pol
Centrum: UMC Utrecht
Looptijd: nog niet bekend
Bedrag: nog niet bekend

Achtergrond

Kinderen met SMA zijn erg vatbaar voor infecties aan de luchtwegen. Longontstekingen komen vaak voor en kunnen ernstige gevolgen hebben. Het slecht kunnen hoesten maakt kinderen gevoelig voor dit soort infecties, maar mogelijk spelen ook afwijkingen in het afweersysteem een rol. Bekend is dat een tekort aan SMN eiwit een belangrijk proces (endocytose) in de afweer tegen bacteriën verstoort. Of het tekort aan SMN eiwit ook andere processen in het afweersysteem verstoort, is nog niet bekend.

Doel

Het doel van dit onderzoek is tweeledig. Ten eerste willen de onderzoekers de werking van het afweersysteem bij SMA in meer detail bestuderen. Hiervoor zullen ze verschillende organen die belangrijk zijn voor de afweer onderzoeken met MRI en het proces van endocytose in het bloed bestuderen. Daarnaast zullen ze de effectiviteit van vaccinatie vergelijken met gezonde leeftijdsgenoten om na te gaan of kinderen met SMA vaker gevaccineerd zouden moeten worden. Het tweede doel van het onderzoek is om na te gaan of het proces van endocytose ook een maat kan zijn (een biomarker) voor het effect van een behandeling. Voor SMA worden inmiddels meerdere mogelijke geneesmiddelen getest bij patiënten. Om de werkzaamheid van deze geneesmiddelen te beoordelen, zijn gevoelige meetinstrumenten (biomarkers) nodig.

‘SMA de wereld uit!’

Met de campagne ‘SMA de wereld uit!’ sparen we voor dit onderzoek. Laten we er samen voor zorgen dat dit onderzoek zo snel mogelijk van start kan gaan. Doneer nu! Jouw donatie komt 100% ten goede aan wetenschappelijk onderzoek naar SMA.

Doneer voor SMA        Lees meer over SMA de wereld uit!

neurologe karin faberBij mensen met myotone dystrofie kunnen verschillende slaapgerelateerde ademhalingsproblemen voorkomen. Behandeling met nachtelijke beademingsondersteuning werkt niet bij alle patiënten. Het doel van dit onderzoek is om uit te zoeken waarom dit zo is en of het effect van behandeling te voorspellen is.

Onderzoekers: prof. dr. C.G. Faber
Centrum: Maastricht UMC+
Looptijd: 4 jaar
Bedrag: € 249.607,-

Achtergrond

Bij myotone dystrofie kunnen ‘s nachts ademhalingsproblemen voorkomen, zoals slaapapneu en hypoventilatie. Dit kan klachten geven van slaperigheid en vermoeidheid overdag, wat een negatief effect heeft op het dagelijks functioneren en de kwaliteit van leven. Slaapgerelateerde ademhalingsproblemen kunnen worden behandeld met nachtelijke ademhalingsondersteuning (NIV), maar het effect hiervan verschilt sterk van patiënt tot patiënt. Daardoor is voor een deel van de patiënten de belasting groter dan de voordelen.

Doel

Het doel van dit onderzoek is om vast te stellen waarom mensen zo verschillend reageren op NIV en welke factoren hierop van invloed zijn. De onderzoekers hopen hiermee te kunnen voorspellen welke patiënten baat zullen hebben bij NIV en welke niet. Daarnaast kunnen ook mogelijke factoren die van belang zijn voor het ontwikkelen van ademhalingsstoornissen worden bepaald.

‘MD de wereld uit!’

Met de campagne ‘MD de wereld uit!’ sparen we voor dit onderzoek. Laten we er samen voor zorgen dat dit onderzoek zo snel mogelijk van start kan gaan. Doneer nu! Jouw donatie komt 100% ten goede aan wetenschappelijk onderzoek naar myotone dystrofie.

Doneer voor MD        Lees meer over MD de wereld uit!

Desperado Music Productions organiseert voor de 26ste keer een benefietgala voor mensen met een spierziekte. Net als vorig jaar gaat de opbrengst naar ‘SMA de wereld uit!’.

Het evenement is voor jong en oud. Een benefietgala vol met muziek, shows, kraampjes, hapjes en drankjes. En dat allemaal in het thema van country, western en americana. Er zijn verschillende authentieke, maar ook moderne, producten te koop. Het evenement staat bekend om de kwaliteit van de artiesten en de verrassende shows. Een onvergetelijke dag met de beste artiesten op verschillende podia in een prachtig theater!

Kom jij ook?

Datum: zondag 5 november 2017
Locatie: Het Klavier
Adres: Anton Pieckplein 1, Kaatsheuvel

In de voorverkoop kosten kaarten € 10 per stuk, aan de kassa € 15.

koop kaarten

In de vroege morgen van 7 oktober werd de laatste hand gelegd aan het in orde maken van de Boerderijfair. Veel mensen uit Ouddorp en omliggende dorpen komen hier jaarlijks naar toe om een kijkje te nemen op de Boerderijfair. De liters erwtensoep en de vele vers gemaakte appeltaarten zijn vaak vooraf al gereserveerd. Ook worden er spullen bij de achterdeur van de familie Tanis gezet voor de verkoop op de fair.

Een geweldige editie!

Ook dit jaar was het weer een geweldige editie. De taartenbak wedstrijd leverde mooie creatieve creaties op, er is veel ‘rommel’ verkocht, talloze wafels zijn gebakken en ook de kraampjes van de lokale winkeliers hebben veel verkocht. Fantastisch om te zien dat zoveel mensen de familie Tanis een warm hart toe dragen en op een eigen manier iets bijdragen aan dit mooie evenement.

Al met al leverde deze geweldige fair € 11.249,07 op voor ‘SMA de wereld uit!’, een campagne van het Prinses Beatrix Spierfonds waar de familie Tanis zich nu al 6 jaar met hart en ziel voor inzet. Hun dochter Jasmijn heeft de spierziekte SMA. En ze gaan door, want de familie Tanis komt op vele evenementen op Goeree-Overflakke spullen verkopen en wafels bakken.

Kom ook in actie        Lees het verhaal van familie Tanis

 

onderzoek - w.ok16-04 cup - fshd, mm - prinses beatrix spierfondsOnderzoekers in Nijmegen zijn op zoek naar mensen met FSHD en mitochondriële myopathie voor hun onderzoek naar vermoeidheid. Dit ‘levensbalans onderzoek‘ richt zich op het zoeken van de balans tussen de activiteiten die men wil uitvoeren en de beschikbare energie op een dag.

Wat houdt het onderzoek in?

Deelnemers wordt gevraagd mee te werken aan een interview. Dit interview kan thuis of in het Radboudumc in Nijmegen plaatsvinden. Vooraf aan het interview wordt de deelnemers gevraagd de dagelijkse activiteiten te noteren. Tijdens het interview zal de zwaarte van deze activiteiten besproken worden.

Wie kan meedoen?

De onderzoekers zijn op zoek naar 10-15 mensen met FSHD of mitochondriële myopathie die last hebben van chronische vermoeidheid. Men kan vanaf 18 jaar deelnemen.

Meer weten over deelname?

Lees hier de volledige oproep van de Nijmeegse onderzoekers.

Wil je deelnemen of meer informatie over het onderzoek, stuur dan een e-mail naar Activiteitenweger@hotmail.com.

Onderzoeker met microscoop in labOnze subsidieronde ‘Op weg naar therapie’ is gesloten. Onderzoekers hadden tot vandaag de tijd hun onderzoeksaanvragen bij ons in te dienen. We hebben maar liefst 19 aanvragen binnen gekregen. Alleen de meest veelbelovende onderzoeken worden gefinancierd, het aantal hangt af van onze beschikbare fondsen. Wil jij meehelpen zoveel mogelijk onderzoeken mogelijk te maken? Doneer dan nu!

Doneer nu

 Jaarlijkse subsidierondes

Om spierziekten de wereld uit te helpen, is wetenschappelijk onderzoek onmisbaar. Het Prinses Beatrix Spierfonds steunt daarom onderzoek dat leidt tot het ontwikkelen van behandelingen. De subsidieronde ‘Op weg naar therapie’ richt zich op alle stappen naar een gerichte behandeling voor spierziekten. En omdat het vinden van een behandeling een lange weg is, financieren we ook onderzoek dat de kwaliteit van leven van patiënten nu kan verbeteren. Dit is het doel van onze subsidieronde ‘Een beter leven voor spierziektepatiënten nu’.

19 nieuwe aanvragen ‘Op weg naar therapie’

Nederlandse onderzoekers hadden tot vandaag de tijd om een onderzoeksvoorstel in te dienen voor de subsidieronde ‘Op weg naar therapie’. Hierin omschrijven zij wat ze willen onderzoeken, hoe ze dit willen doen, wat dit gaat kosten en wat dit uiteindelijk oplevert voor de patiënt. We hebben maar liefst 19 onderzoeksaanvragen binnen gekregen. Voor de volgende ziekten zijn (een of meerdere) aanvragen ingediend: CIAP, CIDP, erfelijke spierziekten, FSHD, limb girdle spierdystrofie, metabole myopathieën, MGUS-polyneuropathie, mitochondriële myopathie, myasthenia gravis, myositis, myotone dystrofie, OPMD, SMA, spierdystrofieën en de ziekte van Pompe. Alleen de meest veelbelovende onderzoeken worden gefinancierd, zodat we weer een stapje dichterbij ons doel komen: spierziekten de wereld uit!

Lees meer over onze werkwijze