Daniëlle leep zeven maanden stage in Los Angeles.

“Mijn broertje heeft Duchenne. Met mijn stage hoop ik mijn steentje te kunnen bijdragen aan het Duchenne onderzoek, voor mijn broertje en alle andere patiënten met Duchenne.” Daniëlle Hemmer deed zeven maanden onderzoek naar de ziekte van Duchenne in Los Angeles. Hier onderzocht ze het mechanisme achter de ontstekingsreactie die tot verder verlies van spierweefsel kan leiden.

Ontstekingsreactie

“De ziekte van Duchenne is een progressieve spierziekte die wordt veroorzaakt door een erfelijke fout in het DMD gen, wat voorkomt dat er een functioneel dystrofine eiwit wordt geproduceerd. Hierdoor worden de spieren uiteindelijk afgebroken wat zorgt voor het verlies van de spierkracht en functie. Een ontstekingsreactie in de spieren speelt hierbij ook een belangrijke rol. Uiteindelijk zorgen deze ontstekingen voor fibrose, waarbij spieren omgezet worden in vet en bindweefsel. In mijn onderzoek heb ik twee modellen van de ziekte met elkaar vergeleken.”

Vergelijking van twee modellen

“Het model dat in de meeste onderzoeken wordt gebruikt, heeft een spontane mutatie in het DMD gen, maar heeft een ander ziektebeeld dan patiënten. Daarom hebben we ook gekeken naar een ander model dat meer op de patiënt lijkt qua ziektebeeld. We hebben deze modellen op verschillende manieren met elkaar vergeleken. We hebben gevonden dat er in het nieuwe model meer verkalking in de middenrifspier is. Verder hebben we ook een verschil in de verschillende soorten witte bloedcellen gezien. Uit dit onderzoek kwamen niet de resultaten die we verwacht hadden, maar we hebben wel interessante resultaten gevonden. Met vervolgonderzoek kan worden uitgezocht wat dit betekent voor het ontwikkelen van een medicijn voor Duchenne.”

Fantastische ervaring

“De stage in Los Angeles was super leerzaam. Ten eerste heb ik heel veel nieuwe technieken geleerd die ik later weer kan toepassen in mijn carrière als onderzoeker. Verder heb ik ook geleerd dat ze bij de UCLA heel erg streng zijn qua regels. Voordat je als stagiaire mag beginnen in een lab, moet je eerst twee weken lang veiligheidstrainingen volgen. Dit had ik niet echt verwacht en helaas liep ook niet alles zo makkelijk. Ten tweede heb ik persoonlijk ook ontzettend veel geleerd van in het buitenland wonen. Amerikanen zijn heel aardig en gastvrij, en als je problemen hebt, wil iedereen je helpen. Al met al heb ik er super veel van geleerd en het was een fantastische ervaring.”

Scholarship

De onderzoeksstage van Daniëlle werd mogelijk gemaakt met een scholarship van het Prinses Beatrix Spierfonds. Het fonds stelt deze subsidies beschikbaar voor studenten die een onderzoeksstage naar spierziekten willen lopen in het buitenland. Door het stimuleren van onderzoek naar spierziekten willen we jonge onderzoekers enthousiast maken voor dit vakgebied.

Help mee        Lees meer over het stimuleren van onderzoekstalent

Ook dit jaar organiseert het Oranje Fonds weer NLdoet; de grootste vrijwilligersactie van Nederland. Samen met andere organisaties worden zoveel mogelijk mensen uitgedaagd om een dag(deel) de handen uit de mouwen te steken. Organisaties kunnen een klus aanmelden waar ze hulp bij kunnen gebruiken. NLdoet laat zien hoe leuk vrijwilligerswerk kan zijn!

Het Prinses Beatrix Spierfonds kan hulp gebruiken voor diverse schoonmaakklussen in onze aangepaste vakantiehuizen. Op die manier worden de huizen weer gereed gemaakt om mensen met een beperking een mooie vakantie te bezorgen. Is er een klus bij jou in de buurt? Meld je snel aan via de website van NLdoet en help mee!

‘Lionshuis’ in Panningen (Limburg)

Help mee met de grote schoonmaak van dit vakantiehuis.

Bekijk deze klus

 

‘Janivo huis’ in Egmond aan Zee (Noord-Holland)

De dakgoot van dit vakantiehuis moet grondig gereinigd worden.

Bekijk deze klus

 

‘Bingolo’ in Harskamp (Gelderland)

Help mee met de grote schoonmaak van dit vakantiehuis.

Bekijk deze klus

 

‘Wilhelminahuis’ in Den Burg (Texel)

De tuintegels van dit vakantiehuis zijn verzakt. Help mee met het ophogen van de straat.

Bekijk deze klus

 

‘D’oranjerie’ in Eibergen (Gelderland)

Het dak van dit vakantiehuis heeft een schoonmaakbeurt nodig.

Bekijk deze klus

 

Foto: Roy Beusker Fotografie.

Tijdens het Goed Geld Gala op woensdag 15 februari 2017 overhandigde de VriendenLoterij ons een cheque van maar liefst € 943.843. Een fantastisch bedrag we we zullen besteden aan wetenschappelijk onderzoek naar spierziekten. De Loterij is een belangrijke partner in de strijd tegen spierziekten.

Goed Geld Gala

Tijdens het jaarlijkse Goed Geld Gala maakte de VriendenLoterij bekend dat er in 2017 maar liefst 56,6 miljoen euro gaat naar Nederlanders die een steuntje in de rug kunnen gebruiken. De half miljoen deelnemers die het afgelopen jaar meespeelden met de VriendenLoterij zorgen hiervoor. De helft van ieder door hen gekocht lot gaat naar goede doelen die zich richten op het verbeteren van de gezondheid en het welzijn van Nederlanders.

MEESPELEN IN DE VRIENDENLOTERIJ

De deelnemers aan de VriendenLoterij kunnen zelf bepalen naar welk goed doel de helft van hun inleg gaat. Inmiddels spelen bijna een half miljoen deelnemers mee voor 43 goede doelen en 3.200 clubs en verenigingen.

Wil je ook iedere maand kans maken op mooie prijzen en daarmee direct het Prinses Beatrix Spierfonds steunen? Vul dan de aanmeldbon in. Kijk voor meer informatie over de VriendenLoterij op www.vriendenloterij.nl.

Wolter Kroes overhandigde de mooie cheque aan Isa. Foto: Roy Beusker Fotografie.

Een dag om nooit te vergeten voor onze 9-jarige ambassadeur Isa. Afgelopen woensdag werd zij uitgebreid in het zonnetje gezet in het Krasnapolsky Hotel in Amsterdam. De VriendenLoterij had hier een grote verrassing voor haar in petto: samen met haar ouders en broertjes Lars en Stijn mag zij binnenkort een weekend naar Disneyland Parijs. Dit weekend wordt gefinancierd vanuit het VriendenFonds van de VriendenLoterij, een fonds dat hartenwensen laat uitkomen voor mensen die een steuntje in de rug nodig hebben of iets extra’s verdienen.

Positief in het leven ondanks tegenslag

Isa heeft de spierziekte SMA en zit in een elektrische rolstoel. Sinds haar vierde jaar is zij ambassadeur van het fonds. Samen met haar ouders en haar broertjes Lars en Stijn zet ze zich in om geld in te zamelen voor het fonds en om hun verhaal te vertellen. Ook in hele spannende tijden zoals, vorig jaar tijdens een risicovolle operatie, zijn Isa en haar familie bereid hun ervaringen te delen.

Wij kennen geen gezin dat zo positief in het leven staat en alles uit het leven haalt, als de familie van Isa. En dat ondanks het verdriet en de tegenslagen die ze kennen in het leven van een gezin met een klein meisje dat de spierziekte SMA heeft.

Isa is door het dolle heen nadat zij hoort dat haar droom uitkomt: Ik kan het nog steeds niet geloven! Ik ken het pretpark alleen van TV en van plaatjes. Het is mijn grootste wens met Mickey Mouse op de foto te gaan. Dat gaat nu gebeuren!”

Lees het verhaal van Isa        Lees meer over SMA

onderzoek - w.ok17-04 cup - fshd, mm - prinses beatrix spierfonds

Het onderzoeksteam onder leiding van dr. Edith Cup.

Er is een nieuw onderzoek gestart naar vermoeidheid! Veel mensen met een spierziekte hebben hier dagelijks last van. In dit nieuwe onderzoek zal bij mensen met FSHD of mitochondriële myopathie een programma getest worden dat ze leert omgaan met vermoeidheid. Door dit soort onderzoek te financieren wil het Prinses Beatrix Spierfonds de kwaliteit van leven van spierziektepatiënten op korte termijn verbeteren. Vind jij dit ook belangrijk? Doneer dan nu en maak meer onderzoek mogelijk!

Doneer nu

De balans vinden

Chronische vermoeidheid is een klacht die vaak voorkomt bij mensen met een spierziekte. Ruim 60% van de mensen met FSHD of mitochondriële myopathie heeft veel last van vermoeidheid in het dagelijks leven. Het is voor deze mensen een grote uitdaging om alles wat ze willen doen, in balans te houden met wat ze fysiek kunnen. Te veel activiteiten kan leiden tot overbelasting, maar weinig doen geeft ook niet veel voldoening. In dit onderzoek willen de onderzoekers mensen met FSHD of mitochondriële myopathie helpen met het vinden van deze balans. Het onderzoek wordt uitgevoerd aan het Radboudumc in Nijmegen, onder leiding van dr. Edith Cup.

Omgaan met vermoeidheid

De onderzoekers zullen eerst manieren onderzoeken om deze balans te meten. Alleen zo kan het effect van een behandeling of interventie immers getest worden. Twee nieuwe meetinstrumenten worden onderzocht. Daarna wordt het effect van een zelfmanagementprogramma vastgesteld. Het programma ‘Omgaan met vermoeidheid’ is ontwikkeld in Australië en is gebaseerd op het aanleren van energiebesparende strategieën. Het programma is eerder getest bij mensen met multiple sclerose (MS) waar het effectief bleek. Het onderzoek zal worden uitgevoerd bij honderd deelnemers: vijftig mensen met FSHD en vijftig mensen met mitochondriële myopathie.

Twee erfelijke spierziekten

FSHD en mitochondriële myopathie zijn beide erfelijke spierziekten. FSHD veroorzaakt spierzwakte, vooral in het gezicht, de schouders en de bovenarmen. In Nederland zijn er ongeveer 2000 mensen met deze spierziekte. FSHD wordt veroorzaakt door een afwijking in het erfelijk materiaal. Hierdoor wordt een eiwit niet snel genoeg afgebroken en kan het schade aanrichten in de spier. Mitochondriële myopathie is een groep van spierziekten waarbij de energievoorziening van de spieren is verstoord. De kracht in de spieren wordt steeds minder, tot uiteindelijk ook de ademhalingsspieren en de organen worden aangetast. In Nederland hebben ongeveer 400-500 mensen mitochondriële myopathie.

Lees meer over onderzoek naar kwaliteit van leven

Rivka heeft de cheque tijdens het Goed Geld Gala in ontvangst genomen.

Tijdens het Goed Geld Gala op 15 februari 2017 heeft de VriendenLoterij het Prinses Beatrix Spierfonds een cheque van maar liefst €350.000 overhandigd. Een prachtige donatie wat we zullen we besteden aan  het project ‘Ready for Therapy’ voor SMA.

‘Ready for Therapy’

Het project ‘Ready for Therapy’ is toegekend omdat de situatie waarin we ons bevinden met SMA uniek is. De kans op mogelijke behandelingen neemt toe. Samen met Spierziekten Nederland en het SMA Expertisecentrum zetten we meer dan ooit de schouders eronder. Daarnaast is het belangrijk om alle betrokkenen op de juiste manier te informeren. We willen een zogenaamd platform creëren waar we veel vragen die nu leven bij voorbaat kunnen beantwoorden. En in het geval er (nog) geen antwoord is,  te proberen de onzekerheid weg te nemen. In deze tijd is het des te belangrijker dat de patiënten elkaar kunnen vinden en samen kunnen optrekken. Daarom zullen er bijeenkomsten worden georganiseerd waarvan de SMA familiedag al op de agenda staat. Tot slot gaan we ook een plan ontwikkelen om de bekendheid van SMA te vergroten. Met elkaar hebben we geen tijd te verliezen!

Bekijk wat dit betekent voor families        Lees meer over sma

Suzanne Sallevelt is vorige week gepromoveerd op haar onderzoek naar het voorkomen van overerving van mitochondriële ziekten. Ze verdedigde succesvol haar proefschrift met de titel: “Preventing the transmission of mitochondrial diseases”. De promotie vond plaats aan de Universiteit Maastricht. Het onderzoek van dr. Sallevelt werd uitgevoerd onder leiding van prof. dr. Bert Smeets en prof. dr. Christine de Die-Smulders, en werd deels gefinancierd door het Prinses Beatrix Spierfonds.

Het onderzoek

Het onderwerp van het proefschrift van dr. Sallevelt is de overerving van mitochondriële ziekten, zoals mitochondriële myopathie. Bij deze groep van spierziekten is de energievoorziening van de spieren verstoord. Dit komt door een erfelijke fout, die ervoor zorgt dat dat voedingsstoffen niet goed worden omgezet in energie. Dr. Sallevelt en haar collega’s onderzochten manieren om te voorkomen dat de erfelijke fout wordt doorgegeven aan het nageslacht. Hiervoor werd gekeken naar wat voor soort erfelijke fouten voorkomen, hoe vaak deze voorkomen, hoe ze het best geïdentificeerd kunnen worden en hoe overerving van de fout voorkomen kan worden. De bevindingen van het onderzoeksteam zijn opgenomen in richtlijnen voor artsen zodat die ze kunnen meenemen in de advisering van patiënten.

nieuws - fellowship 2016 - prinses beatrix spierfondsDr. Nadine van der Beek is gestart met het Fellowship Neuromusculaire Ziekten; een 1-jarige opleiding waarin een jonge neuroloog zich kan specialiseren in spierziekten.

“Ik zie het als een uitdaging om door middel van dit fellowship een bijdrage te leveren aan de neuromusculaire expertise binnen het Erasmus MC, en binnen Nederland.”

Kwaliteit van zorg

Er zijn meer dan 600 verschillende spierziekten. Vele hiervan zijn zeldzaam. Het diagnosticeren, adviseren en behandelen van mensen met een spierziekte vergt dan ook specifieke kennis. Daarom kent het Prinses Beatrix Spierfonds ieder jaar een fellowship toe aan een getalenteerde en gemotiveerde jonge neuroloog. Dit is een opleiding van 1 jaar waarin de neuroloog zich kan specialiseren in de spierziekten. Zo zorgen we ervoor dat de zorg voor de spierziektepatiënt in Nederland steeds verder verbetert. Dit jaar start dr. Nadine van der Beek met de opleiding.

Voorliefde voor spierziekten

Dr. Van der Beek rondde twee jaar terug haar opleiding tot neuroloog af aan het Erasmus MC. Daarnaast promoveerde ze in 2013 op haar onderzoek naar de ziekte van Pompe. “Tijdens mijn hele opleiding heb ik een voorliefde gehad voor de neuromusculaire ziekten”, vertelt dr. Van der Beek. “Met het fellowship kan ik mijn klinische expertise verder verbreden. Ik zie het als een uitdaging om door middel van dit fellowship een bijdrage te leveren aan de neuromusculaire expertise binnen het Erasmus MC, en binnen Nederland.”

Dr. Van der Beek volgt haar opleiding aan het Erasmus MC. Haar opleider dr. Pieter van Doorn is erg blij met haar aanstelling. “Nadine is een uitstekend neuroloog, en een goede en enthousiaste onderzoeker. Daarnaast is ze zeer plezierig om mee te werken. Wij vinden het geweldig dat we haar kunnen behouden binnen het veld van de neuromusculaire ziekten!”

Help mee        Lees meer over het stimuleren van onderzoekstalent

DOK Cookeware, de kookwinkel in Den Haag, komt in actie voor ‘SMA de wereld uit!’. De hele maand februari staat in het teken van ‘Pannen in actie’. Van elk verkochte pan, doneert DOK 1 euro aan het fonds ten behoeve van onderzoek naar de spierziekte SMA. Alle kookpannen, braadpannen, koekenpannen, en grillpannen doen mee! En, de actie geldt ook op pannensets en afgeprijsde artikelen.

SMA de wereld uit!

Een mede-ondernemer uit Den Haag heeft een dochter met SMA. Hij weet maar al te goed wat voor een impact deze spierziekte heeft op het leven van een patiënt en de familie om haar heen. Voor de eigenaar van DOK was het dan ook geen moeilijk keuze om de actie in het teken van SMA te zetten. Samen strijden ze voor ‘SMA de wereld uit!’.

Kom ook in actie

 

Op zondag 12 februari vind het Dance Legends Event plaats in het Markant Theater in Uden. Een danswedstrijd met een frisse kijk op de verschillende stijlen binnen dans. Met deze danswedstrijd wordt het Prinses Beatrix Spierfonds gesteund.

Initiatiefneemster Petra Koorn “Ik ben mij erg bewust van de kracht in je spieren die je nodig hebt om te kunnen dansen. Mensen met een spierziekte hebben dat helaas niet. En die boodschap geef ik ook altijd door aan mijn leerlingen.

Dans & Spierziekten

Het is niet zomaar dat Dance Legends Events het Prinses Beatrix Spierfonds steunt. De ultieme vrijheid om te bewegen, dat is de droom die dansers en mensen met een spierziekte delen. Dagelijks gaan spierziektepatiënten tot het uiterste, om uit hun lijf te halen wat er in zit. Ze zoeken de kracht en controle om zo zelfstandig mogelijk te leven. Ondanks hun verslapte en zelfs verlamde spieren. Dansers herkennen deze strijd met het eigen lichaam. Om de grenzen op te zoeken van wat je kan. Daarom heeft het Prinses Beatrix Spierfonds een speciale band met dans, en draagt de danswereld ons een warm hart toe. Samen vragen we aandacht en werven we fondsen voor de strijd tegen spierziekten.

Lees meer over Dance Legends Event      Meer over dans & spierziekten