Van 25 juli tot en met 28 juli vind de Fiets4Daagse plaats in Drenthe. Tijdens dit vierdaagse evenement stappen duizenden deelnemers uit het hele land op de fiets om het mooie Drenthe te verkennen. Elk jaar wordt er ook een goed doel verbonden aan het fietsevenement en dit jaar wordt er geld opgehaald voor onderzoek naar myotone dystrofie (MD). Fiets jij ook mee om MD de wereld uit te krijgen?

Schrijf je in

Over de Fiets4daagse

De Fiets4Daagse is een fietsevenement, waaraan jaarlijks ca. 12.000 mensen mee doen. Uit alle windstreken van Nederland en zelfs vanuit andere landen komen deelnemers naar Drenthe om te genieten van  de natuur, de rust en de ruimte.

De organisatie van de Fiets4Daagse nodigt iedereen uit om de Drentse Fiets4Daagse te beleven. Fietsen van een leuke bezienswaardigheid naar een gezellig terras waar je kunt genieten van een heerlijk kop koffie. In de startplaatsen en onderweg wordt er van alles georganiseerd. Doe ook mee en geniet van de gezelligheid van de Drentse Fiets4Daagse.  4 dagen is de uitdaging maar 1 dag meefietsen kan ook.

Lees meer over de Fiets4Daagse

Een grote verrassing van de VriendenLoterij voor onze ambassadeur Wesley. Dankzij het VriendenFonds van de VriendenLoterij mag hij op bezoek bij een goede vriend in Mexico.

Sonja van der Velden, communicatieadviseur: “Wesley Fechter krijgt in 2011 totaal onverwacht de spierziekte Guillain-Barré syndroom (GBS). Tot op de dag van vandaag moet hij de gevolgen ondervinden van deze ziekte. In 2013 besluit hij zijn verdriet en woede over zijn ziekte om te zetten in actie. Hij fietst samen met onze ambassadeur René van Kooten de Fietselfstedentocht. Na zijn geweldige prestatie besluit hij zich dagelijks vrijwillig in te zetten voor het Prinses Beatrix Spierfonds. Zijn werk is ongelofelijk belangrijk voor het fonds, maar zeker ook voor andere patiënten met GBS. Zo bezoekt hij andere GBS patiënten om ze een hart onder de riem te steken en te vertellen dat het goed gaat komen. Wesley heeft één grote wens, zijn beste vriend opzoeken in Mexico. Dankzij het VriendenFonds kunnen we nu iets voor Wesley terug doen en zijn hartenwens in vervulling laten gaan.”

Wesley Fechter: “Ik ben er heel erg blij mee, het was niet nodig geweest, ik help het fonds graag en met veel plezier. Dit stond heel hoog op mijn wensenlijstje maar had ik nooit zelf kunnen realiseren.”

VriendenFonds vervult hartenwensen

Het hele jaar kunnen goede doelen, clubs en verenigingen verbonden aan de VriendenLoterij en andere organisaties met een sociaal belang behartigende instelling een aanvraag doen bij het VriendenFonds om iemand binnen de organisatie een steuntje in de rug te geven of in het zonnetje te zetten. Het VriendenFonds beoordeelt de aanvragen en schenkt een aantal organisaties een financiële bijdrage om de hartenwens van deze persoon te realiseren. www.vriendenloterij.nl/vriendenfonds

 

Lees het verhaal van Wesley              Lees meer over GBS

nieuws - gebruikerscommissie - prinses beatrix spierfonds

De Gebruikerscommissie bestaat uit patiënten en zorgverleners. 

Het fonds wil onderzoek financieren dat resultaat oplevert voor de patiënt. Voor hen willen we het verschil maken. Daarom hebben we de Gebruikerscommissie ingesteld; een commissie van patiënten, hun achterban en zorgverleners die mee oordelen over de te financieren onderzoeken. Vandaag vergaderden zij over de nieuwe onderzoeksaanvragen.

Relevantie voor de patiënt

Om spierziekten de wereld uit te helpen, is wetenschappelijk onderzoek onmisbaar. Het fonds financiert daarom elk jaar onderzoeken naar een behandeling of het verbeteren van de kwaliteit van leven. Nieuwe onderzoeksaanvragen worden zoals altijd op kwaliteit beoordeeld door buitenlandse experts en onze Wetenschappelijke Adviesraad. Dit jaar vragen we voor het eerst ook patiënten en zorgverleners om hun mening. Daarom hebben we eind 2016 een Gebruikerscommissie opgesteld. Deze commissie bestaat voor de helft uit patiëntvertegenwoordigers en voor de andere helft uit zorgverleners, zoals revalidatieartsen en fysiotherapeuten. Zij beoordelen alle onderzoeksaanvragen op:

  • Relevantie: gaat het onderzoek het benoemde gezondheidsprobleem oplossen?
  • De volgende stap: is nagedacht over de toepassing van de onderzoeksresultaten in de praktijk (implementatie)?
  • Betrokkenheid van patiënten: zijn patiënten betrokken bij de opzet, uitvoer en implementatie van het onderzoek?

Nieuwe onderzoeksaanvragen

Onderzoekers hebben ieder jaar tot oktober om een onderzoeksaanvraag in te dienen. In 2016 leverde dat maar liefst 33 onderzoeksaanvragen op! De afgelopen maanden zijn de aanvragen beoordeeld door buitenlandse experts. Vandaag vergaderde de Gebruikerscommissie. De volgende stap is de vergadering van onze Wetenschappelijke Adviesraad. Eind april wordt bekend welke onderzoeken van start kunnen gaan. Uiteindelijk worden alleen de onderzoeken van de hoogste kwaliteit en relevantie gefinancierd. Zo komen we weer een stapje dichter bij ons doel: alle spierziekten de wereld uit!

Doneer nu        Lees meer over werkwijze

Het onderzoek wordt uitgevoerd onder leiding van prof. dr. Bart Jacobs.

De spierziekte CIDP is te behandelen, maar veel patiënten hebben ondanks hun behandeling toch veel klachten en beperkingen. Het is niet bekend welke behandeling voor CIDP het beste werkt. Het doel van dit nieuwe onderzoek is om dit uit te zoeken. Zodat straks alle CIDP-patiënten in Nederland de best mogelijke zorg krijgen. Het onderzoek wordt uitgevoerd onder leiding van prof. dr. Bart Jacobs, dr. Filip Eftimov, dr. Hester Lingsma en dr. Ludo van der Pol.

Jarenlange behandeling

CIDP heeft een grote impact op het leven van patiënten en hun naasten. Het is een chronische spierziekte, de meeste mensen met CIDP moeten jaren tot tientallen jaren behandeld worden. Er bestaan verschillende behandelingen voor CIDP, maar het is niet bekend welke behandeling het beste werkt. Dat heeft er toe geleid dat CIDP-patiënten in verschillende ziekenhuizen op een heel verschillende manier worden behandeld. Veel patiënten houden ondanks behandeling veel klachten en beperkingen. Volgens de onderzoekers is dit een aanwijzing dat de behandeling van CIDP nu vaak onvoldoende werkt.

De beste zorg

Het doel van dit onderzoek is om erachter te komen welke behandeling het beste werkt bij CIDP, en in welke dosering. De onderzoekers zullen hiervoor de huidige behandelingen met elkaar vergelijken op werkzaamheid en kosten. De onderzoekers zullen van zoveel mogelijk CIDP-patiënten gegevens verzamelen over de diagnose, behandeling, en gezondheid. De resultaten van dit onderzoek willen de onderzoekers gebruiken om neurologen in heel Nederland te adviseren over hoe mensen met CIDP het beste behandeld kunnen worden.

CIDP

Bij mensen met CIDP (chronische inflammatoire demyeliniserende polyneuropathie) wordt door een fout in het eigen afweersysteem, het isolatiemateriaal van de zenuw aangetast. Hierdoor kunnen zenuwen de signalen naar de spieren en hersenen niet goed meer doorgeven. Mensen kunnen in een periode van ongeveer twee maanden verlamd raken aan armen en benen. Het verschilt per persoon hoe de ziekte na de eerste maanden verloopt. Bij de een blijft de ziekte verergeren, terwijl de ander spontaan herstelt. Er zijn goede behandelingen voor CIDP, maar bij een deel van de mensen slaan deze niet aan. De behandelingen richten zich op het remmen van de ontsteking, zodat de beschadigde zenuwen vanzelf herstellen.

Doneer nu        Lees meer over CIDP

Om te beoordelen of mogelijke medicijnen voor SMA effect hebben, zijn goede meetinstrumenten nodig. In dit onderzoek wordt gekeken of MRI gebruikt kan worden om de voor- of achteruitgang bij patiënten te meten. Zo kan sneller en beter worden beoordeeld of een nieuw middel een veelbelovende kandidaat is of niet. Help jij mee meer onderzoek naar SMA mogelijk te maken?

Doneer nu

Effect nieuwe medicijnen

Voor SMA worden meerdere mogelijke medicijnen getest bij patiënten. Om het effect van deze kandidaatmedicijnen te testen, zijn goede meetinstrumenten nodig om de voor- of achteruitgang bij patiënten te meten. De grote variatie in ernst bij SMA maakt het moeilijk om bij alle patiënten dezelfde meetmethode te gebruiken om voor- of achteruitgang te meten. In dit onderzoek wordt gekeken of MRI van de spieren en het ruggenmerg gebruikt kan worden als meetinstrument voor SMA. Het onderzoek wordt uitgevoerd aan het UMC Utrecht, onder leiding van dr. Ludo van der Pol, dr. Martijn Froeling en prof. dr. Jeroen Hendrikse.

MRI als meetinstrument

Om te testen of MRI als meetinstrument gebruikt kan worden, zal een groep van 30 patiënten met SMA (type 2 en 3) en eenzelfde aantal gezonde vrijwilligers worden onderzocht met verschillende MRI technieken. Het belangrijkste doel van het onderzoek is om de meest gevoelige techniek(en) te selecteren. Onderzoekers willen met dit onderzoek een gevoelig meetinstrument selecteren dat gebruikt kan worden om de werkzaamheid van nieuwe medicijnen bij patiënten te testen. Zo kan sneller en beter worden beoordeeld of een nieuw middel een veelbelovende kandidaat is of niet.

ERFELIJKE SPIERZIEKTE

SMA is een erfelijke spierziekte waarbij uiteindelijk alle spieren worden aangetast. Baby’s die bij hun geboorte SMA hebben, worden meestal niet ouder dan twee jaar. Iemand met SMA heeft door een erfelijke afwijking een tekort aan het eiwit dat de motorische zenuwcellen in leven houdt. Door het afsterven van deze zenuwcellen functioneren de spieren niet of onvoldoende. Voor SMA is nog geen medicijn, wel lopen er diverse onderzoeken.

Lees meer over SMA

Daniëlle leep zeven maanden stage in Los Angeles.

“Mijn broertje heeft Duchenne. Met mijn stage hoop ik mijn steentje te kunnen bijdragen aan het Duchenne onderzoek, voor mijn broertje en alle andere patiënten met Duchenne.” Daniëlle Hemmer deed zeven maanden onderzoek naar de ziekte van Duchenne in Los Angeles. Hier onderzocht ze het mechanisme achter de ontstekingsreactie die tot verder verlies van spierweefsel kan leiden.

Ontstekingsreactie

“De ziekte van Duchenne is een progressieve spierziekte die wordt veroorzaakt door een erfelijke fout in het DMD gen, wat voorkomt dat er een functioneel dystrofine eiwit wordt geproduceerd. Hierdoor worden de spieren uiteindelijk afgebroken wat zorgt voor het verlies van de spierkracht en functie. Een ontstekingsreactie in de spieren speelt hierbij ook een belangrijke rol. Uiteindelijk zorgen deze ontstekingen voor fibrose, waarbij spieren omgezet worden in vet en bindweefsel. In mijn onderzoek heb ik twee modellen van de ziekte met elkaar vergeleken.”

Vergelijking van twee modellen

“Het model dat in de meeste onderzoeken wordt gebruikt, heeft een spontane mutatie in het DMD gen, maar heeft een ander ziektebeeld dan patiënten. Daarom hebben we ook gekeken naar een ander model dat meer op de patiënt lijkt qua ziektebeeld. We hebben deze modellen op verschillende manieren met elkaar vergeleken. We hebben gevonden dat er in het nieuwe model meer verkalking in de middenrifspier is. Verder hebben we ook een verschil in de verschillende soorten witte bloedcellen gezien. Uit dit onderzoek kwamen niet de resultaten die we verwacht hadden, maar we hebben wel interessante resultaten gevonden. Met vervolgonderzoek kan worden uitgezocht wat dit betekent voor het ontwikkelen van een medicijn voor Duchenne.”

Fantastische ervaring

“De stage in Los Angeles was super leerzaam. Ten eerste heb ik heel veel nieuwe technieken geleerd die ik later weer kan toepassen in mijn carrière als onderzoeker. Verder heb ik ook geleerd dat ze bij de UCLA heel erg streng zijn qua regels. Voordat je als stagiaire mag beginnen in een lab, moet je eerst twee weken lang veiligheidstrainingen volgen. Dit had ik niet echt verwacht en helaas liep ook niet alles zo makkelijk. Ten tweede heb ik persoonlijk ook ontzettend veel geleerd van in het buitenland wonen. Amerikanen zijn heel aardig en gastvrij, en als je problemen hebt, wil iedereen je helpen. Al met al heb ik er super veel van geleerd en het was een fantastische ervaring.”

Scholarship

De onderzoeksstage van Daniëlle werd mogelijk gemaakt met een scholarship van het Prinses Beatrix Spierfonds. Het fonds stelt deze subsidies beschikbaar voor studenten die een onderzoeksstage naar spierziekten willen lopen in het buitenland. Door het stimuleren van onderzoek naar spierziekten willen we jonge onderzoekers enthousiast maken voor dit vakgebied.

Help mee        Lees meer over het stimuleren van onderzoekstalent

Ook dit jaar organiseert het Oranje Fonds weer NLdoet; de grootste vrijwilligersactie van Nederland. Samen met andere organisaties worden zoveel mogelijk mensen uitgedaagd om een dag(deel) de handen uit de mouwen te steken. Organisaties kunnen een klus aanmelden waar ze hulp bij kunnen gebruiken. NLdoet laat zien hoe leuk vrijwilligerswerk kan zijn!

Het Prinses Beatrix Spierfonds kan hulp gebruiken voor diverse schoonmaakklussen in onze aangepaste vakantiehuizen. Op die manier worden de huizen weer gereed gemaakt om mensen met een beperking een mooie vakantie te bezorgen. Is er een klus bij jou in de buurt? Meld je snel aan via de website van NLdoet en help mee!

‘Lionshuis’ in Panningen (Limburg)

Help mee met de grote schoonmaak van dit vakantiehuis.

Bekijk deze klus

 

‘Janivo huis’ in Egmond aan Zee (Noord-Holland)

De dakgoot van dit vakantiehuis moet grondig gereinigd worden.

Bekijk deze klus

 

‘Bingolo’ in Harskamp (Gelderland)

Help mee met de grote schoonmaak van dit vakantiehuis.

Bekijk deze klus

 

‘Wilhelminahuis’ in Den Burg (Texel)

De tuintegels van dit vakantiehuis zijn verzakt. Help mee met het ophogen van de straat.

Bekijk deze klus

 

‘D’oranjerie’ in Eibergen (Gelderland)

Het dak van dit vakantiehuis heeft een schoonmaakbeurt nodig.

Bekijk deze klus

 

Foto: Roy Beusker Fotografie.

Tijdens het Goed Geld Gala op woensdag 15 februari 2017 overhandigde de VriendenLoterij ons een cheque van maar liefst € 943.843. Een fantastisch bedrag we we zullen besteden aan wetenschappelijk onderzoek naar spierziekten. De Loterij is een belangrijke partner in de strijd tegen spierziekten.

Goed Geld Gala

Tijdens het jaarlijkse Goed Geld Gala maakte de VriendenLoterij bekend dat er in 2017 maar liefst 56,6 miljoen euro gaat naar Nederlanders die een steuntje in de rug kunnen gebruiken. De half miljoen deelnemers die het afgelopen jaar meespeelden met de VriendenLoterij zorgen hiervoor. De helft van ieder door hen gekocht lot gaat naar goede doelen die zich richten op het verbeteren van de gezondheid en het welzijn van Nederlanders.

MEESPELEN IN DE VRIENDENLOTERIJ

De deelnemers aan de VriendenLoterij kunnen zelf bepalen naar welk goed doel de helft van hun inleg gaat. Inmiddels spelen bijna een half miljoen deelnemers mee voor 43 goede doelen en 3.200 clubs en verenigingen.

Wil je ook iedere maand kans maken op mooie prijzen en daarmee direct het Prinses Beatrix Spierfonds steunen? Vul dan de aanmeldbon in. Kijk voor meer informatie over de VriendenLoterij op www.vriendenloterij.nl.

Wolter Kroes overhandigde de mooie cheque aan Isa. Foto: Roy Beusker Fotografie.

Een dag om nooit te vergeten voor onze 9-jarige ambassadeur Isa. Afgelopen woensdag werd zij uitgebreid in het zonnetje gezet in het Krasnapolsky Hotel in Amsterdam. De VriendenLoterij had hier een grote verrassing voor haar in petto: samen met haar ouders en broertjes Lars en Stijn mag zij binnenkort een weekend naar Disneyland Parijs. Dit weekend wordt gefinancierd vanuit het VriendenFonds van de VriendenLoterij, een fonds dat hartenwensen laat uitkomen voor mensen die een steuntje in de rug nodig hebben of iets extra’s verdienen.

Positief in het leven ondanks tegenslag

Isa heeft de spierziekte SMA en zit in een elektrische rolstoel. Sinds haar vierde jaar is zij ambassadeur van het fonds. Samen met haar ouders en haar broertjes Lars en Stijn zet ze zich in om geld in te zamelen voor het fonds en om hun verhaal te vertellen. Ook in hele spannende tijden zoals, vorig jaar tijdens een risicovolle operatie, zijn Isa en haar familie bereid hun ervaringen te delen.

Wij kennen geen gezin dat zo positief in het leven staat en alles uit het leven haalt, als de familie van Isa. En dat ondanks het verdriet en de tegenslagen die ze kennen in het leven van een gezin met een klein meisje dat de spierziekte SMA heeft.

Isa is door het dolle heen nadat zij hoort dat haar droom uitkomt: Ik kan het nog steeds niet geloven! Ik ken het pretpark alleen van TV en van plaatjes. Het is mijn grootste wens met Mickey Mouse op de foto te gaan. Dat gaat nu gebeuren!”

Lees het verhaal van Isa        Lees meer over SMA

onderzoek - w.ok17-04 cup - fshd, mm - prinses beatrix spierfonds

Het onderzoeksteam onder leiding van dr. Edith Cup.

Er is een nieuw onderzoek gestart naar vermoeidheid! Veel mensen met een spierziekte hebben hier dagelijks last van. In dit nieuwe onderzoek zal bij mensen met FSHD of mitochondriële myopathie een programma getest worden dat ze leert omgaan met vermoeidheid. Door dit soort onderzoek te financieren wil het Prinses Beatrix Spierfonds de kwaliteit van leven van spierziektepatiënten op korte termijn verbeteren. Vind jij dit ook belangrijk? Doneer dan nu en maak meer onderzoek mogelijk!

Doneer nu

De balans vinden

Chronische vermoeidheid is een klacht die vaak voorkomt bij mensen met een spierziekte. Ruim 60% van de mensen met FSHD of mitochondriële myopathie heeft veel last van vermoeidheid in het dagelijks leven. Het is voor deze mensen een grote uitdaging om alles wat ze willen doen, in balans te houden met wat ze fysiek kunnen. Te veel activiteiten kan leiden tot overbelasting, maar weinig doen geeft ook niet veel voldoening. In dit onderzoek willen de onderzoekers mensen met FSHD of mitochondriële myopathie helpen met het vinden van deze balans. Het onderzoek wordt uitgevoerd aan het Radboudumc in Nijmegen, onder leiding van dr. Edith Cup.

Omgaan met vermoeidheid

De onderzoekers zullen eerst manieren onderzoeken om deze balans te meten. Alleen zo kan het effect van een behandeling of interventie immers getest worden. Twee nieuwe meetinstrumenten worden onderzocht. Daarna wordt het effect van een zelfmanagementprogramma vastgesteld. Het programma ‘Omgaan met vermoeidheid’ is ontwikkeld in Australië en is gebaseerd op het aanleren van energiebesparende strategieën. Het programma is eerder getest bij mensen met multiple sclerose (MS) waar het effectief bleek. Het onderzoek zal worden uitgevoerd bij honderd deelnemers: vijftig mensen met FSHD en vijftig mensen met mitochondriële myopathie.

Twee erfelijke spierziekten

FSHD en mitochondriële myopathie zijn beide erfelijke spierziekten. FSHD veroorzaakt spierzwakte, vooral in het gezicht, de schouders en de bovenarmen. In Nederland zijn er ongeveer 2000 mensen met deze spierziekte. FSHD wordt veroorzaakt door een afwijking in het erfelijk materiaal. Hierdoor wordt een eiwit niet snel genoeg afgebroken en kan het schade aanrichten in de spier. Mitochondriële myopathie is een groep van spierziekten waarbij de energievoorziening van de spieren is verstoord. De kracht in de spieren wordt steeds minder, tot uiteindelijk ook de ademhalingsspieren en de organen worden aangetast. In Nederland hebben ongeveer 400-500 mensen mitochondriële myopathie.

Lees meer over onderzoek naar kwaliteit van leven