onderzoek - van den berg - als - prinses beatrix spierfonds

Prof. dr. Leonard van den Berg van het UMC Utrecht doet al sinds 1998 onderzoek naar ALS.

Voor patiënten is het een zwart scenario, de diagnose ALS. Het is een fatale ziekte waar nog geen effectieve behandeling voor is. Maar mede dankzij het Prinses Beatrix Spierfonds zijn de eerste successen inmiddels behaald. 

Geen behandeling voor ALS

ALS is een progressieve, fatale ziekte. Het begint meestal met zwakte in een van de ledematen of met moeite met spreken. Daarna gaat het snel: spieren over het hele lichaam verliezen hun kracht. Uiteindelijk overlijden mensen met ALS door zwakte in de rugspieren, waardoor ademhalingsproblemen optreden. Afgezien van een medicijn dat het ziekteverloop met enkele maanden vertraagt, is er geen effectieve behandeling voor ALS.

Door onderzoek een snellere diagnose

Hoogleraar Leonard van den Berg van het Universitair Medisch Centrum in Utrecht doet al sinds 1998 onderzoek naar ALS. Destijds was er zo goed als niets bekend over de ziekte. Met de nieuwste technieken en meetmethoden lukt het prof. Van den Berg en zijn Utrechtse collega’s de laatste jaren om flinke stappen te maken. Het Prinses Beatrix Spierfonds beloonde in 2008 een onderzoeksvoorstel uit Utrecht met de speciale Wetenschapsprijs van één miljoen euro.

“Dankzij de prijs van het Prinses Beatrix Spierfonds hebben wij ons tot expertisecentrum kunnen ontwikkelen”, aldus prof. Van den Berg. Een van de belangrijkste vindingen van het Utrechtse onderzoeksteam is dat er bij ALS hele netwerken in de hersenen uitvallen. “De afbraak van deze netwerken verspreidt zich als een olievlek door de hersenen”, zegt prof. Van den Berg. Door de afbraak te volgen kan de achteruitgang van een patiënt gemonitord worden. Dit helpt bij het voorspellen van het ziekteverloop en het zoeken naar een medicijn.

De complexe ontstaansgeschiedenis maakt de zoektocht naar een behandeling moeilijk. Bij veel spierziekten is er één gen of één externe oorzaak aan te wijzen die aanleiding is tot het ontwikkelen van de ziekte. Zo niet bij ALS, er zijn op dit moment al tientallen genen gevonden die in meer of mindere mate het risico op ALS vergroten. En dat maakt het stellen van een diagnose lastig. Voorheen duurde dit traject gemiddeld anderhalf jaar. Door de onderzoeksinspanningen van prof. Van den Berg krijgen patiënten nu binnen tien maanden zekerheid of ze ALS hebben. Een belangrijke tijdwinst, omdat mensen met ALS gemiddeld binnen drie tot vijf jaar overlijden.

“Dankzij de prijs van het Prinses Beatrix Spierfonds hebben wij ons tot expertisecentrum kunnen ontwikkelen”

Een verzameling van meerdere ziekten

Prof. Van den Berg verwacht dat wat ALS genoemd wordt in realiteit niet één aandoening is, maar een verzameling van tien tot dertig ziekten die min of meer dezelfde symptomen veroorzaken. “Geen eenvoudige, maar wel een belangrijke bevinding, want dat betekent dat we waarschijnlijk niet in één keer een behandeling zullen vinden waar alle ALS-patiënten baat bij hebben. Maar dat we nu durven erkennen dat het een heterogene aandoening is, is een enorme stap voorwaarts in het wetenschappelijk onderzoek.”

Help mee        Lees het hele interview met Leonard van den Berg

nieuws - kickin leiding - studenten - prinses beatrix spierfonds

Studenten proberen met ovenwanten aan een snoepje open te maken. En dat is nog best lastig.

De Kick-In is de introductieperiode voor alle aankomende studenten van de Universiteit Twente. Het is de gelegenheid om de universiteit, de campus en Enschede met al haar mogelijkheden te leren kennen en zo alle leuke aspecten van het studentenleven te ontdekken. Elk jaar koppelt de Kick-In zich aan een goed doel, en dat is dit jaar het Prinses Beatrix Spierfonds.

In actie tegen spierziekten

Bewustwording van spierziekten en geld op halen voor wetenschappelijk onderzoek staat centraal bij de Kick-In. De hele week staat het fonds in de schijnwerpers, met als laatste activiteit een heuse Spierfondsloterij op 1 september. Tijdens deze activiteit wordt het eindbedrag bekend gemaakt.

Kom ook in actie
nieuws - spierziekten - hanneke deenen - prinses beatrix spierfonds

Het onderzoek werd uitgevoerd door onderzoekster en zelf spierziektepatiënt Hanneke Deenen.

Er zijn ruim zeshonderd spierziekten bekend. Hoe vaak ze voorkomen is echter onduidelijk. In dit onderzoek werd dit voor 30 spierziekten in kaart gebracht. Deze cijfers zijn van belang voor het zichtbaar maken en op de kaart zetten van spierziekten. Wil jij meehelpen meer belangrijk onderzoek mogelijk te maken? Doneer dan nu!

Doneer nu

Nationale database

Van de meeste spierziekten is niet bekend hoe vaak ze precies voorkomen. In 2004 zijn zeven universitair medische centra en één groot regionaal ziekenhuis daarom gestart met het registreren van nieuw gediagnosticeerde patiënten in een database. In een periode van ongeveer 8 jaar werden gegevens van ruim 25.000 mensen met een spierziekte opgenomen. Onderzoekster Hanneke Deenen heeft met deze gegevens voor 30 spierziekten uitgezocht hoe vaak ze geregistreerd werden en wat de verdeling tussen mannen en vrouwen was. Dit onderzoek werd gefinancierd door het Prinses Beatrix Spierfonds.

Voorkomen van spierziekten

De vijf meest geregistreerde spierziekten waren: ALS (2057 mensen), neuralgische amyotrofie (1233 mensen), myotone dystrofie (1117 mensen), myasthenia gravis (951 mensen) en CIAP (888 mensen). De diagnose Emery-Dreifuss spierdystrofie kwam het minst vaak voor (9 keer). Naast de ziekte van Duchenne (97% man vs 3% vrouw) en Becker spierdystrofie (95% man vs 5% vrouw) die beide voornamelijk bij jongens voorkomen, kwam PSMA het vaakst voor bij mannen (68% man vs 32% vrouw). De diagnose postpoliosyndroom werd het minst vaak aan mannen gegeven (38% man vs 62% vrouw).

Deze cijfers geven meer inzicht in het voorkomen van spierziekten in Nederland. Daarnaast zijn ze van belang voor het zichtbaar maken en op de kaart zetten van spierziekten.

Meer weten?

Het hele artikel is hier tegen betaling te lezen.

actie - nieuws - dancing with the alphense stars - prinses beatrix spierfondsOp zaterdag 10 september barst opnieuw de dansstrijd los. Acht prominente Alphenaren gaan, samen met een topklasse danspartner, de strijd met elkaar aan op de dansvloer. Deze dansstrijd is te zien in theater Castellum in Alphen aan den Rijn. En ook dit jaar gaat een gedeelte van de kaartopbrengst naar het Prinses Beatrix Spierfonds. Kom jij ook de dansparen aanmoedigen?

Koop kaarten

Dansen tegen spierziekten

Voor de derde jaar op rij organiseren Ronald en Mieke de Vos, van danscentrum De Vos, ‘Dancing with the Alphense Stars’. Net als vorig jaar steunen zo ook dit jaar weer het Prinses Beatrix Spierfonds. Het fonds heeft een speciale band met dans, en draagt de danswereld een warm hart toe.
De deelnemers zijn al hard aan het trainen voor de swingende voorstelling op 10 september. Een deskundige jury zal samen het publiek bepalen wie de titel ‘Alphense Dancing Star’ in de wacht sleept.

Lees meer over dans & spierziekten

 

nieuws - actie - adrie de ruiter - prinses beatrix spierfonds100 kilometer zwemmen om aandacht te vragen voor myotone dystrofie (MD) en om geld op te halen voor onderzoek naar deze spierziekte. Dat was het doel van Adrie en die heeft ze volbracht.

In actie voor MD

Vorig jaar werd bij de man en zoon van Adrie de diagnose MD gesteld. ‘Ik voelde mij verslagen. Er zijn geen medicijnen die deze spierziekte afremmen, laat staan genezen. Ik besloot om in actie te komen.’ Vrijdag 12 augustus zwom Adrie in zwembad ‘De Doetse Kom’ in Giessenburg, onder luid gejuich, de laatste 500 meter. Met deze actie heeft ze maar liefst €5.000,- bij elkaar gezwommen.

Bekijk de actie van Adrie        Lees meer over myotone dystrofie

nieuws - MEER ONDERZOEK NAAR SPIERZIEKTEN DOOR STATIEGELDACTIE - prinses beatrix spierfondsMaya Aumaj, ambassadeur van het fonds heeft samen met afdelingsmanager Cas van Rijsbergen, het startsein gegeven voor de landelijke statiegeldactie van de Dirk van den Broek . De statiegeldactie is een initiatief om meer aandacht te vragen voor spierziekten en om bij te dragen aan wetenschappelijk onderzoek naar spierziekten.

Onderzoek naar nieuwe behandelmethoden

Maya Aumaj is 30 jaar en heeft myasthenia gravis (MG). Dit is een spierziekte waarbij de spierkracht vooral in het gezicht vermindert. Hierdoor kun je slecht slikken en kauwen. Deze ziekte komt bij 10 op de 100.000 mensen voor. Mensen met MG moeten hun hele leven behandeld worden, omdat genezing niet mogelijk is. Op het moment wordt er onderzoek gedaan naar de ontwikkeling van nieuwe behandelmethoden. Met de opbrengst van de statiegeldactie kan het Prinses Beatrix Spierfonds meer onderzoek doen naar spierziekten.

“Ik leef wel heel duidelijk in het nu. Ik probeer niet teveel stil te staan bij wat niet gaat, maar juist dingen te doen waar ik blij van word. Natuurlijk merk ik wel dat ik niet alles kan. Praten gaat in de ochtend redelijk goed, maar later op de dag ben ik slecht verstaanbaar. Verder ben ik extreem vermoeid en moet ik altijd prioriteiten stellen: waar investeer ik mijn energie in? Ik ben erg blij dat er door deze actie meer aandacht is voor mijn spierziekte.” Aldus Maya.

Tot en met 16 oktober kunnen klanten van de supermarktketen hun statiegeldbon doneren aan het Prinses Beatrix Spierfonds.

Dirk

Het familiebedrijf Dirk van den Broek omvat 112 winkels met een kwaliteitsdiscountformule. Dirk winkels zijn gevestigd in Noord- en Zuid-Holland, Noord-Brabant, Utrecht, Gelderland, Flevoland, Overijssel, Friesland en Zeeland. Kijk voor meer informatie op www.dirk.nl.

Help ook mee voor meer onderzoek        Lees hier het persbericht

onderzoek - wansink - myotone dystrofie - prinses beatrix spierfonds

Dr. Rick Wansink aan het werk in zijn laboratorium.

Er is een nieuw onderzoek naar myotone dystrofie van start gegaan! In dit onderzoek wordt de rol van een tweede mogelijk schadelijk molecuul onderzocht. Kennis die belangrijk is voor de ontwikkeling van een effectieve therapie voor de ziekte. Het onderzoek wordt uitgevoerd aan het Radboudumc in Nijmegen, onder leiding van dr. Rick Wansink.

Tweede schadelijk molecuul?

Myotone dystrofie is een complexe aandoening. De oorzaak van de ziekte ligt in een schadelijk molecuul dat de spiercellen beschadigd. Recent is gebleken dat een tweede molecuul wordt aangemaakt dat mogelijk ook schadelijk is voor de spieren. In welke vorm het voorkomt en of het ook bij gezonde mensen wordt aangemaakt, is nog onduidelijk. Het doel van dit onderzoek is om de rol van dit tweede molecuul bij myotone dystrofie te ontrafelen.

De onderzoekers hopen te ontdekken of toekomstige therapieën zich volledig kunnen focussen op het eerste molecuul, of dat ook het tweede molecuul moet worden aangepakt. Dit inzicht is cruciaal voor de ontwikkeling van een veilige en effectieve therapie voor mensen met myotone dystrofie.

Dertig jaar onderzoek

De groep in Nijmegen doet al meer dan dertig jaar onderzoek naar myotone dystrofie. In december vorig jaar rondde Wansink nog een onderzoek af dat hij samen met prof. dr. Bé Wieringa begeleidde. Hierin werd met de behulp van de nieuwste technieken een menselijk spiercelmodel voor myotone dystrofie ontwikkeld, waarmee de relatie tussen de erfelijke fout en de ernst van de symptomen onderzocht kan worden. Het nieuwe celmodel wordt inmiddels in meerdere onderzoeken naar de ziekte gebruikt.

De onderzoekers ontdekten ook dat de gebruikte techniek de erfelijke fout in de gekweekte spiercellen kan aanpassen. Hoe dit proces precies in zijn werk gaat is nog onduidelijk, maar het lijkt erop dat het eigen DNA-reparatiesysteem in de cel hiervoor verantwoordelijk is. Hiermee is een eerste stap gezet op weg naar een nieuwe therapeutische toepassing voor myotone dystrofie, die gebaseerd is op de correctie van spiercellen buiten het lichaam. Momenteel wordt in een vervolgonderzoek gekeken of de techniek gebruikt kan worden om de erfelijke fout bij een muismodel te repareren.

Help mee        Lees meer over myotone dystrofie

nieuws-verhaal- familie houtepen-prinses beatrix spierfonds

Noa leerde niet kruipen of zitten, maar speelde liggend, brabbelde volop en keek altijd vrolijk om haar heen.

Noa had de spierziekte SMA type 1. Helaas is zij nog geen 9 maanden oud geworden. Door wetenschappelijk onderzoek te doen, is er kans op een medicijn voor SMA. Onlangs zijn er zeer positieve resultaten bereikt in het medicijnonderzoek naar SMA. Zo blijkt dat wetenschappelijk onderzoek werkt. En jij kunt helpen om nog meer belangrijk onderzoek mogelijk te maken! Help je mee?

Doneer nu voor SMA

Het verhaal van Noa

De familie Houtepen deed speciaal voor Noa mee aan de landelijke #eSMAfette. In augustus 2013 werd Noa geboren, anderhalve maand later kreeg ze de diagnose SMA type 1. Kim: “Noa begon steeds minder te bewegen met haar armpjes en beentjes en  voelde slap aan. In het ziekenhuis hadden ze ons verteld dat Noa niet oud zou worden. Waarschijnlijk zou ze haar eerste verjaardag niet halen. Onze wereld stortte in.” Toch bleef de familie hoop houden. “Noa was vast een uitzondering op deze vreselijke ziekte”. Ze genoten volop van Noa en elkaar en maakten overal foto’s van. Noa leerde niet kruipen of zitten, maar speelde liggend, brabbelde volop en keek altijd vrolijk om haar heen.

Noa begon steeds minder te bewegen met haar armpjes en beentjes en voelde slap aan

De tegenslagen

Tot 6 maanden ging het erg goed, maar toen kwam de eerste tegenslag. “Noa had niet genoeg kracht meer om zelf te drinken en te eten. Al snel kreeg ze sondevoeding.” Ondanks dit bleef de familie positief en gingen door met genieten. Niet veel later kwam de volgende tegenslag. Noa werd verkouden en kreeg het hierdoor benauwd. “We moesten naar het ziekenhuis, daar werd duidelijk dat Noa een longontsteking had. Bijna 2 weken vocht ze om ‘beter’ te worden. Onze mooie, lieve, bijzondere, stoere, dappere Noa.” Op 12 mei is Noa overleden. Nog geen 9 maanden oud.

#eSMAfette

Nog iedere dag missen de ouders van Noa haar. “En toch gaat het leven verder. Noa is de grote zus van onze zoon Boet, nu ruim 1 jaar oud. Hij zegt bij haar foto’s haar naam. Het had zo anders moeten zijn.” En daarom zijn haar ouders in actie gekomen. Begin mei hebben ze op de fiets het #eSMAfette stokje overgedragen aan de volgende deelnemer. Met hun actie hebben ze maar liefst €1.115 opgehaald voor onderzoek naar SMA. Speciaal voor Noa.

 

bekijk de actie van familie Houtepen         Lees meer over SMA

actie - nieuws - sander van den berg - prinses beatrix spierfondsOp 3 september gaat Sander van den Berg de Alpe d’Huez beklimmen met zijn fiets. Voor Sander is deze uitdaging erg groot, hij heeft namelijk HMSN. Omdat er nog geen medicijnen zijn voor deze spierziekte, heeft Sander als doel om heel wat euro’s bij elkaar te fietsen voor onderzoek naar HMSN. Zijn familie en vrienden steunen hem met deze uitdaging en hebben zelf een benefietwedstrijd georganiseerd bij PEC Zwolle.

Bekijk de actie van Sander

Grote uitdaging

Al vanaf begin van het jaar is Sander aan het trainen om op 3 september de Alpe d’Huez te beklimmen. Het is een grote uitdaging voor hem om deze beroemde berg op te fietsen.”Hoogstwaarschijnlijk kan ik dit jaar deze prestatie nog neerzetten, maar het is niet zeker of ik dat een jaar later nog kan.” Gelukkig hoeft Sander niet alleen de berg op. Zijn vriendin en een goede vriend fietsen met hem mee. Met de prestatie die zij leveren hopen ze veel geld op te halen voor onderzoek naar HMSN.

Benefietwedstrijd

In het stadion van PEC Zwolle wordt op 10 augustus een benefietwedstrijd gespeeld voor het fonds. Het team van voetbalvereniging SVI 11 organiseert deze wedstrijd voor Sander. SV11 speelt deze avond tegen een team van vrienden, familie en kennissen van Sander.

Lees meer over HMSN

 

actie - nieuws - wk cycling to serve - prinses beatrix spierfonds

Deze stoere mannen doen op 10 september mee aan het WK Cycling to Serve.

Rotary Zuidlaren-Anloo fietst mee op het WK Cycling to Serve, het WK Wielrennen voor Rotary-leden van over de hele wereld. Met hun deelname willen ze geld ophalen voor wetenschappelijk onderzoek naar spierziekten. Steun jij ook de store mannen van Rotary Zuidlaren-Anloo?

Doneer hier

WK Wielrennen op racecircuit

De 34e editie van het WK Cycling to Serve vindt plaats op 10 september. De wedstrijd wordt gereden op het Good Year racecircuit in Luxemburg. Rotaryclubs van over de hele wereld doen mee aan het wereldkampioenschap. Rotary Zuidlaren-Anloo is één van de teams die Nederland vertegenwoordigt.

Rotary fietst voor Spieren

Dit jaar fietst de Rotary uit Zuidlaren-Anloo met een missie, namelijk geld op halen voor wetenschappelijk onderzoek naar spierziekten. Ze willen maar liefst €5.000,- ophalen. Naast donateurs is de Rotaryclub ook op zoek naar nog meer deelnemers. Ken jij of ben jij een Rotarian? Geef je dan snel op en fiets mee in de strijd tegen spierziekten.

 

meld je hier aan