nieuws - landkaart - fietsactie gerard - prinses beatrix spierfonds

Al vele families hebben Gerard uitgenodigd om langs te komen op de fiets.

Van 5 tot en met 12 september maakt Gerard Wellenberg een ronde door Nederland op de fiets om geld op te halen voor myotone dystrofie. Tijdens zijn tocht bezoekt hij zoveel mogelijk families die met myotone dystrofie te maken hebben. En de route loopt kris kras door het land! Al meer dan 40 families hebben hem uitgenodigd langs te komen. Van Groningen tot Goes en van Alkmaar tot Almelo.

Nieuw onderzoek steeds dichterbij

Sinds de start van onze campagne ‘myotone dystrofie de wereld uit!’ is Gerard nauw betrokken. Ieder jaar haalt hij geld op voor het onderzoek. Nu het nieuwe onderzoek steeds dichterbij komt, komt Gerard weer in actie. Met zijn fietstocht vraagt hij aandacht voor de ziekte en wil hij met sponsoring het nog ontbrekende bedrag ophalen.

De families die Gerard bezoekt, trakteren hem op een kop koffie of thee, een vers gevulde bidon en een goed gesprek. Ook helpen ze mee sponsors te vinden voor zijn actie of starten ze zelf een sponsoractie. Het opgehaalde bedrag wordt door het Prinses Beatrix Spierfonds voor 100% besteed aan het nieuwe onderzoek naar myotone dystrofie.

Help jij ook mee?

Er zijn al vele enthousiaste aanmeldingen binnengekomen, maar er is nog ruimte voor meer met name in het gebied tussen Nijmegen en Maastricht. Wil jij dat Gerard ook bij jou langskomt? Bel (06-123 61 242) of e-mail Gerard (info@wellenbergvetlab.com) en meld je voor 15 juli aan. Gerard neemt vervolgens contact met je op en bespreekt samen met jou wat je kunt doen. Je kunt de actie ook direct steunen kijk daarvoor op https://md.spieractie.nl/project/fietsestafette-door-nederland .

Steun Gerard met een donatie        Lees meer over de actie

Van 5 t/m 13 september wordt voor de derde keer de Nationale Dans Week georganiseerd. Een wnieuws - logo nationale dansweek - prinses beatrix spierfondseek om heel Nederland even stil te laten staan bij het plezier van bewegen op muziek. Tijd om de sluimerende passie voor dansen te laten ontwaken. Om de mooiste dansaccommodaties van het land open te stellen voor publiek en geïnteresseerden. Het Prinses Beatrix Spierfonds is vanaf 2015 trotse partner van de Nationale Dans Week.

Dans en spierziekten

Wanneer je danst gebruik je je spieren. Sommige mensen een paar en een beetje houterig, anderen gebruiken bij het dansen bijna al hun spieren en tot in perfectie. Mensen met een spierziekte kunnen vaak niet dansen. Zij missen daar de kracht of de controle voor. Waar dansen voor veel mensen de ultieme vrijheid van bewegen is, is die vrijheid voor mensen met een spierziekte niet vanzelfsprekend. Het Prinses Beatrix Spierfonds zet daarom dans in om de impact van een spierziekte duidelijk te maken. En om geld op te halen voor het onderzoek ernaar. Door samen te werken met de Nationale Dans Week bereiken we beiden.

Dansschoolhouders, trainers en dansorganisaties kunnen zich vanaf 1 juli aansluiten bij de Nationale Dans Week 2015.

Lees meer over de Nationale Dans Week 2015

Vrouwelijke draagsters van de ziekte van Duchenne en Becker spierdystrofie kunnen last hebben van hartafwijkingen. In dit Duitse onderzoek is gekeken naar deze afwijkingen en hoe ze zich verhouden tot die bij mannelijke Duchenne- en Becker-patiënten. Hiervoor werd bij 36 draagsters (20 Duchenne, 16 Becker) het hart onderzocht met een MRI-scan. Bij een deel van hen werd ook een mannelijk familielid met de ziekte onderzocht. 17 van de 36 draagsters hadden afwijkingen aan het hart. De Duchenne-draagsters hadden vaker hartafwijkingen dan Becker-draagsters (65 versus 19%). Bij de mannelijke familieleden kwam hetzelfde patroon van hartafwijkingen voor, maar wel vaker (in totaal 75%). Hartafwijkingen komen dus vaak voor bij Duchenne-draagsters en minder vaak bij Becker-draagsters.

Bron: Florian et al.; University Hospital Münster, Duitsland; European Heart Journal – Cardiovascular Imaging (juni 2015), artikel tegen betaling beschikbaar

In dit Nederlandse onderzoek werd bij een kleine groep ALS-patiënten en hun verzorgers gekeken of cognitieve gedragstherapie de kwaliteit van leven verbeterde. Vooral bij verzorgers was er grote behoefte aan psychologische ondersteuning. De gedragstherapie verbeterde de kwaliteit van leven van zowel patiënten als hun verzorgers. Deze resultaten moeten wel voorzichtig geïnterpreteerd worden, omdat de onderzochte groep vrij klein is.

Bron: van Groenestijn et al.; UMC Utrecht; Amyotrophic Lateral Sclerosis & Frontotemporal Degeneration (juni 2015), artikel tegen betaling beschikbaar

Bij de spierziekte ALS kan non-invasieve beademing, via een masker, nodig zijn als mensen last hebben van ademhalingsstoornissen tijdens de nacht. In dit Duitse onderzoek werd gekeken naar het effect hiervan op slaap en nachtelijke ademhaling bij 65 ALS-patiënten. De onderzoekers zagen dat de slaap verbeterde als patiënten beademd werden. Dit gold voor zowel patiënten met bulbaire ALS als patiënten met niet-bulbaire ALS.

Bron: Boentert et al.; University Hospital Münster, Duitsland; Journal of Neurology (juni 2015), artikel tegen betaling beschikbaar

nieuws - cheque codarts - dance off - prinses beatrix spierfonds

Dansers Lindy en Ruud overhandigen de prachtige cheque.

Talenten van de dansopleiding van Codarts Rotterdam traden afgelopen donderdagavond op met hun voorstelling Talent On The Move. In acht verschillende choreografieën lieten de dansers het publiek genieten van de veelzijdigheid van dans. De voorstelling stond ook in het teken van het Prinses Beatrix Spierfonds en dat kwam vooral in de verrassende openingsact goed naar voren.

Dans en spierziekten

Ambassadrice van het fonds Anouska Ramaker werd tijdens de opening door de groep dansers het podium opgereden, in hun dans opgenomen en uiteindelijk als finale uit haar rolstoel omhoog gelift. Daarna vertelde ze samen met de presentatoren van de avond, Ruud en Lindy, over spierziekten en de link naar dans. “Codarts had mij gevraagd of ik mee wilde helpen bij de opening van de avond. Daarvoor ging ik ’s middags al naar de Schouwburg om te repeteren. Toen merkt ik pas dat ik echt onderdeel van de dans zou worden. Een hele ervaring! En dan op het einde door de dansers uit m’n stoel getild worden, dat was echt gaaf!” vertelde Anouska enthousiast na afloop.

Door een deel van de kaartopbrengst te doneren en met collecteren in de pauze is er donderdagavond €2.000,- opgehaald voor onderzoek naar spierziekten. Zo werd het een geslaagde avond die de bijzondere band tussen dans en spierziekten verder versterkte.

Bekijk de actie van Codarts    Lees meer over dans en spierziekten

 

onderzoek - scholarship - sc14-12 ruben hendriksen - prinses beatrix spierfondsTijdens deze studentenstage is met een scholarship van het Prinses Beatrix Spierfonds onderzoek gedaan naar epilepsie bij de ziekte van Duchenne.

Student: Ruben Hendriksen
Universiteit: Universiteit van Maastricht
Stageplaats: Glasgow, Schotland, VK
Looptijd: 08-12-2014 t/m 27-03-2015
Bedrag: € 2.000,-

Aanleiding stage

Vanuit mijn studie geneeskunde ben ik reeds sinds langere tijd betrokken bij onderzoek naar de ziekte van Duchenne in relatie tot het brein. Ik bestudeer deze relatie vooral ten aanzien van epilepsie. Vanuit de faculteit werd me de mogelijkheid geboden een van mijn keuzestages volledig vrijwillig in te richten. Ik heb er toen voor gekozen om mijn onderzoeksproject een impuls te geven vanuit meerdere perspectieven, en hoe kun je dat nu beter doen dan aan een gerenommeerde, buitenlandse universiteit? De universiteit van Edinburgh is een bijzondere universiteit met een lange historie en het leek me fantastisch om in een dergelijk academisch rijk milieu mijn onderzoek voort te zetten zodat niet alleen het onderzoek maar ook ik als persoon hiervan zou kunnen profiteren.

Inhoud stage

Ik heb me in de 3,5 maand durende stage bezig gehouden met twee projecten welke de mogelijke relatie tussen epilepsie en de ziekte van Duchenne, een ernstige progressieve spierziekte die alleen voorkomt bij jongens, vanuit twee verschillende invalshoeken belicht. Enerzijds heb ik middels een klinische studie gekeken naar de prevalentie van epilepsie bij Duchenne, welke, in het verlengde van de reeds verschenen literatuur, inderdaad verhoogd is. Anderzijds heb ik middels een experimentele studie gekeken naar veranderingen op eiwitniveau in epileptische breinen. Ik ben momenteel nog druk bezig met het analyseren van deze laatstgenoemde data. Ondanks dat ik weer terug ben in Nederland lopen de projecten, en daarmee ook de samenwerking met mijn begeleider in Edinburgh, gewoon door.

Ervaringen

Mijn tijd in Schotland heb ik als fantastisch ervaren. Ik heb veel geleerd op wetenschappelijk en academisch niveau en heb me verder kunnen ontwikkelen als jong onderzoeker binnen de neurowetenschappen. Ik heb veel inspirerende mensen ontmoet die hier hoofdzakelijk aan bij hebben gedragen. Net zo inspirerend vond ik de idyllische stad waar de klassieke en mooie universiteitsgebouwen overal vertegenwoordigd zijn. Dit stimuleert om het beste uit je zelf te halen en hard te werken. Wonen in het centrum van de hoofdstad van een bijzondere natie als Schotland was verrijkend en heeft me ook op andere vlakken andere inzichten doen ingeven. Ik heb veel geleerd over het land, de cultuur, de historie en dit heeft mij er tevens toe aangezet het grootste deel van het land te verkennen. Gedurende sommige weekenden heb ik dan ook rond gereisd: van Glasgow tot the Isle of Skye en van de hoogste berg in de UK tot aan het kasteel waar William Wallace ooit een uiterst belangrijke slag voor de Schotten won en waar men nog in heel Schotland steeds dagelijks aan wordt herinnert. Ik heb dus een mooie tijd gehad waaraan ik tevens dierbare vriendschappen heb overgehouden, hetgeen niet in de laatste plaats geïllustreerd wordt door het feit dat ik gespeeld heb in het shirt van de Edinburgh University Medical Football Club (EUMFC). Mijn dank is groot aan iedereen die dit project tot een succes heeft gemaakt, waaronder ook het Prinses Beatrix Spierfonds voor de financiële bijdrage die zeer op prijs werd gesteld.

Afgelopen week was er een grote braderie in het centrum van Drachten. Net als voorgaande jaren stond het centrum weer vol met kramen en stalletjes. Naast tassen, kleding, hebbedingetjes en lekkere hapjes, stonden onze vrijwilligers er ook met hun kraam om nieuwe collectanten te werven. Het publiek was gemengd en er liepen veel verschillende typen potentiële collectanten rond, de door-weer-en-wind collectant, de familie collectant en ook de vaste-stek collectant mocht niet ontbreken. Iedere collectant is welkom bij het Prinses Beatrix Spierfonds. Door onze enthousiaste vrijwilligers zijn we maar liefst 42 nieuwe collectanten rijker! Een fantastisch aantal.

Team Drachten ontzettend bedankt voor jullie inzet!

IMG-20150604-WA0004

In deze onderzoeken is gekeken naar hartproblemen bij verschillende subgroepen van mensen met limb girdle spierdystrofie.

LGMD type 2A

In dit Duitse onderzoek is gekeken naar hartproblemen bij een subgroep van patiënten met limb girdle spierdystrofie (LGMD). Deze subgroep bestond uit patiënten met LGMD type 2A, ook wel calpainopathie genoemd. De onderzoekers bekeken de hartfunctie van tien mensen met LGMD2A uitgebreid. Daarbij vonden ze geen belangrijke afwijkingen, ook niet bij oudere patiënten of bij een ernstigere fase van de ziekte.

Bron: Quick et al.; Technische Universität Dresden, Duitsland; Muscle & Nerve (mei 2015), artikel tegen betaling beschikbaar

LGMD typen 2C, 2D, 2E, 2F

In dit Nederlandse onderzoek is gekeken naar hartproblemen bij een subgroep van patiënten met limb girdle spierdystrofie (LGMD). Deze subgroep bestond uit patiënten met een zogenaamde sarcoglycanopathie, een variant van LGMD waaronder de types 2C, 2D, 2E en 2F vallen. De onderzoekers voerden verschillende metingen uit bij 24 patiënten tussen de 8 en 59 jaar (gemiddelde leeftijd 25 jaar). Een deel van deze patiënten gebruikte al medicatie voor het hart: 13% gebruikte bètablokkers, 17% gebruikte ACE-remmers. Vijf patiënten vertoonden een afwijkend ECG; vier van hen voldeden aan de criteria voor gedilateerde cardiomyopathie (DCM). Elf van de patiënten was een aantal jaar geleden ook al onderzocht. Twee van hen hadden in de tussentijd gedilateerde cardiomyopathie ontwikkeld. De onderzoekers raden dan ook aan om patiënten met een sarcoglycanopathie een keer per twee jaar te onderzoeken op hartproblemen, om ze tijdig te behandelen.

Bron: van Westrum et al.; AMC Amsterdam; Muscle & Nerve (maart 2014), artikel tegen betaling beschikbaar

Op vrijdag 5 juni wordt neuroloog Karin Faber officieel geïnstalleerd als hoogleraar Neuromusculaire Aandoeningen aan de Universiteit Maastricht. Prof. dr. Faber is werkzaam op het gebied van de vooralsnog ongeneeslijke spierziekte myotone dystrofie (MD) in het Maastricht UMC. Zo’n 2000 mensen hebben deze slopende, erfelijke ziekte. Helaas weet niet iedereen dat hij of zij MD heeft, waardoor patiënten onnodig lijden en overlijden. En waardoor de ziekte zich binnen een familie steeds verder verspreiden kan. Eén van de kenmerken van MD is dat het een anticiperende ziekte is; met elke generatie openbaren de symptomen zich eerder en nemen ze in heftigheid toe.

Een levensgevaarlijke familieziekte

Die symptomen variëren van staar en lichte spierzwakte tot hartritmestoornissen, concentratieproblemen en algehele spierzwakte die niet alleen lopen maar ook ademen en slikken onmogelijk maakt. Daardoor kunnen mensen hun symptomen minder goed vergelijken met die van gezins- en familieleden. Dat MD een hele familie treft wordt vaak pas laat ontdekt, bijvoorbeeld als een kind heel jong komt te overlijden. “Dan pas beseft men dat de tante die eerder plotseling overleed aan een hartaanval en grootvader die niet meer wakker werd uit een narcose ook aan MD leden” , zegt Karin Faber. “Helaas is de ziekte niet bij iedereen bekend, dat komt mede doordat MD ook de hersenen beïnvloedt. Patiënten hebben daardoor de neiging om hun eigen klachten te bagatelliseren en niet gauw om hulp te vragen. Dat is ook de reden dat er niet zoveel bekend is over het ziekteverloop van deze spierziekte. We willen graag meer inzicht krijgen over het verloop zodat we ook de effectiviteit van nieuwe behandelingen beter kunnen beoordelen.”

Meer aandacht dankzij hoogleraarschap

Het Prinses Beatrix Spierfonds dat zich inzet voor alle spierziektepatiënten in Nederland is dan ook blij met de benoeming van prof. dr. Karin Faber. Ze heeft al eerder, met door het fonds gefinancierd onderzoek, grote vooruitgang geboekt op het gebied van zorg voor MD-patiënten. Maastricht UMC is dan ook een van de internationale expertisecentra voor myotone dystrofie. Met de benoeming van Faber op vrijdag 5 juni bekrachtigt het UMC deze positie, en maakt het op stapel staande vervolgonderzoek nog kansrijker, verwacht het fonds.

Inzicht in het ziekteverloop voorkomt voortijdig overlijden

Op dit moment is MD niet te genezen. De behandeling bestaat voornamelijk uit het voorkomen van complicaties zoals bijvoorbeeld bij slikproblemen of bij het ondergaan van een narcose. Eerder onderzoek heeft wel al een mogelijk medicijn opgeleverd dat nu doorontwikkeld wordt. Daarnaast wil Faber met steun van het Prinses Beatrix Spierfonds een landelijke patiëntenregistratie gaan opzetten dat noodzakelijk is om een eventuele behandeling te kunnen testen en daarnaast om onderzoek naar het ziekteverloop van MD te kunnen doen. Dat meer inzicht niet alleen het onderzoek naar een medicijn helpt, maar ook in de tussentijd levens redt, weet Faber uit ervaring. “In een eerder, kleinschaliger onderzoek bleken hartproblemen een veelvoorkomende doodsoorzaak bij MD-patiënten. Door de bij ons bekende patiënten hierop te screenen en zo nodig een inwendige defibrillator te implanteren, kunnen we voorkomen dat mensen onnodig overlijden. Met dit soort inzichten is nog veel meer winst te behalen, verwacht ik.”

 

Lees meer over myotone dystrofie