nieuws-jaarprijs-2016-prinses-beatrix-spierfonds

Wouter van Rheenen (midden) ontving de Jaarprijs voor zijn wetenschappelijke artikel over ALS.

Onderzoeker Wouter van Rheenen ontving vandaag de Jaarprijs Neuromusculaire Ziekten tijdens het Prinses Beatrix Spierfonds Symposium Neuromusculaire Ziekten te Amsterdam. Hij kreeg deze prijs voor de beste wetenschappelijk publicatie op het gebied van spierziekten in 2016. De prijs werd uitgereikt door Jan-Ite de Ruijter, directeur van het Prinses Beatrix Spierfonds.

Jaarprijs stimuleert jonge onderzoekers

De jaarprijs wordt jaarlijks toegekend aan een jonge onderzoeker die in Nederland excellent onderzoek heeft verricht op het gebied van spierziekten. Door jonge onderzoekers te stimuleren, wordt de hoge kwaliteit van het Nederlandse spierziektenonderzoek gewaarborgd. Jan-Ite de Ruijter: “De jaarprijs enthousiasmeert en stimuleert jonge onderzoekers wanneer ze nog moeten kiezen welke kant ze op willen. Goede en bevlogen onderzoekers zorgen voor hoogstaand onderzoek dat weer nieuw talent aantrekt.”

Wouter van Rheenen is onderzoeker aan het UMC Utrecht, in de onderzoeksgroep van prof. dr. Jan Veldink. Zijn winnende artikel beschrijft de vondst van een nieuw ALS-gen, dat het risico op de ziekte aanzienlijk kan verhogen. ALS is een ernstige spierziekte die vermoedelijk wordt veroorzaakt door een combinatie van erfelijke factoren en omgevingsfactoren. Met de vondst van dit gen hebben de onderzoekers weer wat meer inzicht gekregen in het complexe ziektemechanisme van ALS. Het artikel werd gepubliceerd in het toonaangevende tijdschrift Nature Genetics en is hier tegen betaling te lezen.

Prinses Beatrix Spierfonds Symposium Neuromusculaire Ziekten

De Jaarprijs Neuromusculaire Ziekten wordt ieder jaar uitgereikt op het Prinses Beatrix Spierfonds Symposium Neuromusculaire Ziekten, een nascholingssymposium voor artsen dat traditiegetrouw op de tweede vrijdag van januari plaatsvindt. Doel van het symposium is om artsen te informeren over nieuwe ontwikkelingen in diagnostiek, behandeling en classificatie van neuromusculaire ziekten.

Help mee        Lees meer over het stimuleren van onderzoekstalent

nieuws-guillain-barre-syndroom-fokkink-prinses-beatrix-spierfonds

Het onderzoek wordt uitgevoerd door promovendus Willem Jan Fokkink, hier in gesprek met Prinses Beatrix tijdens Muscles2Meet 2016.

Onderzoekers aan het Erasmus MC hebben ontdekt dat een eiwit in het bloed mogelijk het effect van behandeling bij het Guillain-Barré syndroom (GBS) kan voorspellen. Het onderzoek naar een betere behandeling van GBS, onder leiding van prof. dr. Bart Jacobs, wordt mede mogelijk gemaakt door het Prinses Beatrix Spierfonds. Help mee meer belangrijk onderzoek mogelijk te maken!

Help mee

Behandeling die nog beter kan

Het Guillain-Barré syndroom is een spierziekte die plotseling opkomt. Het dieptepunt van de ziekte wordt binnen vier weken bereikt. Daarna begint het herstel, wat meestal maanden en soms zelfs jaren duurt. De huidige behandelmethode onderdrukt het afweersysteem. Helaas werkt deze behandeling vaak onvoldoende waardoor restverschijnselen blijven bestaan. Er is veel behoefte aan een ‘biomarker’, een kenmerk die het effect van behandeling kan voorspellen. Het doel van dit onderzoek was om te testen of een bepaald eiwit in het bloed (albumine) een biomarker kan zijn die bij behandelde GBS-patiënten snel kan voorspellen wat het effect van de behandeling zal zijn.

Ernstiger ziekteverloop bij laag eiwitgehalte

Om dit te onderzoeken werden bloedmonsters gebruikt van 174 mensen die tussen 1986 en 2000 in het ziekenhuis waren opgenomen met GBS. Van deze mensen is toentertijd zowel voor als twee weken na behandeling bloed afgenomen en opgeslagen. De onderzoekers vonden dat mensen met een laag albumine gehalte na behandeling, een ernstiger ziekteverloop hadden. Zij hadden een grotere kans op ademhalingsproblemen en langdurige spierzwakte.

Waarom een laag albumine gehalte tot deze problemen leidt, weten de onderzoekers nog niet. Waarschijnlijk speelt de ontstekingsreactie in de zenuwen een grote rol. Voordat albumine als biomarker gebruikt kan worden, zullen de resultaten van de Rotterdamse groep eerst bevestigd moeten worden bij een nieuwe groep GBS-patiënten. Daarna zal verder onderzoek moeten uitwijzen of patiënten met een laag albumine gehalte beter behandeld kunnen worden.

Meer weten?

Het artikel werd gepubliceerd in het toonaangevende tijdschrift JAMA Neurology en is hier tegen betaling te lezen.

Lees meer over het Guillain-Barré syndroom
onderzoek - scholarship - sc16-04 rein hoogstraten - prinses beatrix spierfonds

Rein liep zijn stage aan het Karolinska Instituut in Stockholm, Zweden.

Rein Hoogstraten, student Neuroscience & Cognition aan de Universiteit Utrecht, liep zes maanden stage in Stockholm. Hier onderzocht hij hoe het komt dat sommige motorneuronen (zenuwcellen die de spieren aansturen) uitvallen bij ALS, terwijl andere intact blijven. Zijn stage werd mede mogelijk gemaakt met een scholarship van het Prinses Beatrix Spierfonds.

Verschillen in kwetsbaarheid

“Niet alle motorneuronen (zenuwen die de sturen aansturen) reageren hetzelfde op de ziekte ALS. De neuronen die de oogspieren aansturen bijvoorbeeld, zijn veel minder kwetsbaar voor afbraak en blijven vaak geheel gespaard. Door verder in te zoomen in wat deze ogenschijnlijk zelfde motorneuronen verschillend maakt, hopen we de mechanismen te vinden die zorgen voor de bescherming van deze specifieke motorneuronen. Dit kan nieuwe aanknopingspunten bieden voor medicatie en therapie.”

Veelbelovende resultaten

“Tijdens de stage heb ik meegewerkt aan twee projecten. Het eerste project richtte zich op het verschil in kwetsbaarheid tussen de motor neuronen uit het ruggenmerg (kwetsbaar voor afbraak) en de motor neuronen die de oogspieren aansturen (beschermd tegen afbraak). Door deze twee motor neuron populaties te isoleren uit het ruggenmerg en de hersenstam van een model van ALS, kunnen we cellulaire mechanismen identificeren die mogelijk bescherming bieden of juist zorgen voor een verhoogde kwetsbaarheid. Door bovendien verschillende tijdstippen te vergelijken worden deze mechanismen in kaart gebracht gedurende het verloop van de ziekte.”

“Het tweede project richtte zich vooral op het verschil in kwetsbaarheid van verschillende sub compartimenten binnen een motor neuron. Zo is het axon, het uiteinde van het neuron die contact maakt met de spier, de eerste plek waar de pathologie begint. Door specifiek te kijken naar de genactiviteit in axonen kan meer duidelijkheid verkregen worden in de mechanismen die aan deze eerste fase ten grondslag liggen. De eerste veelbelovende resultaten lijken aan te tonen dat axonen van ALS motor neuronen een andere genactiviteit hebben dan bij controles.”

Een fantastische ervaring

“Ik heb een geweldige tijd gehad tijdens mijn stage in Stockholm en ontzettend veel geleerd. Stockholm is een prachtige stad en de Zweden zijn vriendelijke mensen die je graag verwelkomen. Door de stage zelf ben ik ook nog meer geïnteresseerd geraakt in onderzoek naar spierziekten en ga hier dan ook waarschijnlijk mee door na het afronden van de master. Al met al een fantastische ervaring.”

Scholarship

De onderzoeksstage van Rein werd mogelijk gemaakt met een scholarship van het Prinses Beatrix Spierfonds. Het fonds stelt deze subsidies beschikbaar voor studenten die een onderzoeksstage naar spierziekten willen lopen in het buitenland. Door het stimuleren van onderzoek naar spierziekten willen we jonge onderzoekers enthousiast maken voor dit vakgebied.

Help mee        Lees meer over het stimuleren van onderzoekstalent

nieuws-sma-spinraza-fda-prinses-beatrix-spierfondsHet middel Spinraza (andere naam: Nusinersen) is door de Food and Drug Administration (FDA) in Amerika goedgekeurd voor behandeling van kinderen en volwassenen met SMA. Dat maakten de farmaceutische bedrijven Biogen en Ionis gisteravond bekend.

In Europa wordt het dossier dat alle beschikbare gegevens bevat over veiligheid en werkzaamheid van spinraza/nusinersen nog onderzocht door de Europese zusterorganisatie van de FDA, het Europees Geneesmiddelen Agentschap (EMA). Zij beoordelen of het middel ook voor gebruik in de Europese Unie wordt goedgekeurd, en zo ja, voor welke typen SMA. Naar verwachting zal de EMA hier voor de zomer over berichten.

Als het middel wordt goedgekeurd door de EMA, zal het Zorginstituut Nederland beoordelen of het middel in Nederland vergoed gaat worden. Dit proces duurt gemiddeld een jaar.

Dr. Ludo van der Pol: “Dit belangrijke nieuws is een kerstgeschenk en mijlpaal voor alle mensen met SMA, onderzoekers, dokters en andere belanghebbenden. We weten dankzij dit bericht ook wat we al langer vermoedden, namelijk dat niet iedereen baat zal hebben van behandeling met nusinersen/spinraza. Er is dus nog een lange weg te gaan, maar in 2017 begint een nieuw SMA tijdperk.”

Goedkeuring in Europa aangevraagd

Biogen en Ionis doen al langer onderzoek naar de werkzaamheid van het middel Spinraza bij mensen met SMA. Eerder deze maand verschenen de resultaten van een fase 2 studie die in 2013-2014 werd verricht. Deze studie was nog met name bedoeld om de veiligheid van nusinersen/spinraza te onderzoeken, maar liet ook al duidelijke aanwijzingen zien voor effectiviteit. In de zomer van dit jaar lieten tussentijdse resultaten van een fase 3 studie waarin de effectiviteit van spinraza/nusinersen werd onderzocht een zodanige verbetering in spierfunctie zien bij patiënten met SMA type 1 en type 2, dat de studie werd afgebroken en de FDA en EMA werd gevraagd om via een spoedprocedure goedkeuring te verlenen voor markttoelating voor alle typen SMA. De aanvraag is op 7 oktober 2016 ingediend bij de EMA. Normaal gesproken duurt dit proces 13 tot 15 maanden. De EMA heeft toegezegd dit proces te versnellen met een zogenaamde Accelerated Assessment.

Update 19 januari 2017: Op verzoek van SMA Europa, heeft Biogen een conference call georganiseerd om een toelichting te geven op de voortgang die gemaakt wordt in Europa m.b.t. Spinraza (Nusinersen). Hier zijn vier onderwerpen besproken en toegelicht: 1) het EMA proces om goedkeuring te krijgen, 2) toelichting over de prijs van het product in de VS, 3) een update m.b.t. het Expanded Access Program (EAP) en 4) een reactie op het verzoek om meer informatie m.b.t. de klinische onderzoeksgegevens. Hier is de update van Biogen te lezen (in het Engels).

Spinraza werkt op de genen

Spinraza is een speciaal voor SMA ontwikkeld medicijn en wordt door middel van een ruggenprik toegediend. Mensen met SMA hebben door een erfelijke afwijking in het SMN1 gen een tekort aan het SMN-eiwit dat de motorische zenuwcellen in leven houdt. Een soort reservekopie van het SMN1 gen, SMN2, is bij SMA-patiënten wel functioneel. Ook dit gen produceert het SMN-eiwit, maar een verkorte versie ervan, waardoor het zijn werk niet goed kan doen. Spinraza werkt door het SMN2 gen zo aan te passen dat een volledig SMN-eiwit geproduceerd wordt.

Meer weten?

Lees hier het originele persbericht van Biogen.

Het onderzoeksteam van dr. Manuel Gonçalves doet in Leiden onderzoek naar de ziekte van Duchenne.

Het onderzoeksteam van dr. Manuel Gonçalves doet in Leiden onderzoek naar de ziekte van Duchenne.

Er is een nieuw onderzoek naar de ziekte van Duchenne gestart! Dr. Manuel Gonçalves zal met zijn team een nieuwe techniek gebruiken om de erfelijke fout in spiercellen van Duchenne-patiënten te repareren. Het onderzoek wordt uitgevoerd in het LUMC in Leiden.

Nieuwe, veelbelovende techniek

De ziekte van Duchenne is een erfelijke spierziekte. Door een defect in het gen dat dystrofine produceert, verliezen de spiercellen hun stevigheid. Recent is een nieuwe techniek ontdekt waarmee met een ‘moleculaire schaar’ zeer precies in het DNA geknipt kan worden. Een zeer veelbelovende ontdekking, want met behulp van de moleculaire schaar zou een defect gen kunnen worden vervangen of gerepareerd. Dit is het doel van het Leidse onderzoeksteam. Zij willen met behulp van deze nieuwe techniek het defecte dystrofine-gen in spiercellen van Duchenne-patiënten repareren.

Een knipje op de juiste plek

Voordat de moleculaire schaar het DNA kan knippen, moet het eerst de cel in komen. Als transportmiddel worden hiervoor vaak aangepaste virussen gebruikt. Het eerste doel van het Leidse onderzoeksteam is om nieuwe virussen te ontwikkelen die het benodigde ‘gereedschap’ efficiënt de cel in kunnen brengen. De tweede stap is om de erfelijke fout in spierstamcellen van Duchenne-patiënten te repareren. Dit willen de onderzoekers op twee manieren doen. Bij de eerste methode knipt de moleculaire schaar op een specifieke plek in het DNA, zodat er een korter, maar functioneel dystrofine-eiwit geproduceerd wordt. Bij de tweede manier willen de onderzoekers met behulp van de moleculaire schaar een gezond dystrofine-gen inbouwen in het DNA. Dit gezonde gen kan dan de rol van het defecte gen overnemen. Als deze methodes in het laboratorium werken, zouden ze in de toekomst wellicht als behandeling gebruikt kunnen worden voor mensen met de ziekte van Duchenne.

Een spierziekte met een voorkeur voor jongens

De ziekte van Duchenne is een erfelijke spierziekte die vrijwel alleen bij jongens voorkomt. Van alle jongens die jaarlijks worden geboren, hebben er ongeveer 25 Duchenne. De eerste symptomen zijn al snel zichtbaar, de kindjes hebben weinig kracht in hun benen. Later wordt ook de kracht in de andere spieren minder, tot uiteindelijk de ademhalingsspieren en ook het hart worden aangetast. Bij jongens met Duchenne ontbreekt door een erfelijke fout het eiwit dystrofine. Dit eiwit zorgt normaal gesproken voor de stevigheid van de spiercellen waaruit onze spieren bestaan.

Help mee        Lees meer over de ziekte van Duchenne

nieuws-scholarship-robert-new-york-prinses-beatrix-spierfonds

Robert Schoenaker liep zijn stage in New York.

Robert Schoenaker, geneeskundestudent aan de Radboud Universiteit Nijmegen, liep zes maanden stage in New York. Hier onderzocht hij hoe mitochondriële ziekten beter gediagnosticeerd kunnen worden.

Problemen in de energiecentrales

“Mitochondriële ziekten ontstaan door problemen in de energiecentrales van de cel: de mitochondriën. Hierdoor wordt er minder energie geproduceerd in de organen. Omdat mitochondriële ziekten zich zeer divers kunnen presenteren is het soms moeilijk om de ziekte goed te diagnosticeren. Artsen kunnen hierbij geholpen worden door diagnostische richtlijnen, die exact beschrijven aan welke criteria een diagnose moet voldoen. Vanuit New York wordt er met partneruniversiteiten in Noord-Amerika gewerkt aan de nieuwste versie van de richtlijnen voor mitochondriële ziekten. Ook is er een database opgezet waar 16 ziekenhuizen patiënten voor aanleveren. De database, waar nu rond de 900 patiënten in verzameld zijn, is de grootste van Noord-Amerika en één van de grootste ter wereld. Hierin is per patiënt een uitgebreide lijst met symptomen vastgelegd.”

Verbeterde diagnostische criteria

“Tijdens mijn stage heb ik bestaande gegevens van patiënten geregistreerd in de database. Daarna zijn deze gegevens geanalyseerd. Zo hebben we nog meer inzicht gekregen in de klinische presentatie van mitochondriële ziekten, maar ook in de problemen die er waren bij de nieuwe diagnostische criteria. Met onze data hebben we zo de diagnostische criteria verder kunnen verbeteren. Deze zullen erg belangrijk zijn wanneer er in de toekomst klinische trials voor nieuwe medicijnen gedaan zullen worden.”

Zes prachtige en leerzame maanden

“Het was een zeer inspirerende ervaring om zes maanden op een topuniversiteit als Columbia University te mogen verblijven en door topprofessoren begeleid te worden. Daarnaast kreeg ik wekelijks de kans lezingen te mogen bezoeken van professoren en artsen van Columbia University en andere hoog genoteerde universiteiten (zoals bijvoorbeeld Harvard, Yale en UCLA). Verder heeft New York als stad natuurlijk ook erg veel te bieden. Onder andere het zien van Bill Clinton en Bernie Sanders in het kader van de voorverkiezing van de Democratische Partij waren twee hoogtepunten van mijn stage in de VS. Het waren zes prachtige en leerzame maanden en daarom ben ik het Prinses Beatrix Spierfonds erg dankbaar voor de ondersteuning van mijn stage.”

SCHOLARSHIP

De onderzoeksstage van Robert werd mogelijk gemaakt met een scholarship van het Prinses Beatrix Spierfonds. Het fonds stelt deze subsidies beschikbaar voor studenten die een onderzoeksstage naar spierziekten willen lopen in het buitenland. Door het stimuleren van onderzoek naar spierziekten willen we jonge onderzoekers enthousiast maken voor dit vakgebied.

Help mee        Lees meer over het stimuleren van onderzoekstalent

Utrechtse onderzoekers hebben ontdekt dat het maken van een echo kan helpen bij de diagnose van polyneuropathieën. Een juiste diagnose is erg belangrijk, omdat sommige polyneuropathieën te behandelen zijn. Het onderzoek naar zenuwechografie voor de diagnose van polyneuropathie wordt mogelijk gemaakt door het Prinses Beatrix Spierfonds. Help mee meer van dit belangrijke onderzoek mogelijk te maken!

Help mee

Juiste diagnose van groot belang

Polyneuropathieën zijn spierziekten waarbij de zenuwen in armen en benen beschadigd raken. Of een polyneuropathie te behandelen is, hangt af van de onderliggende oorzaak. De diagnose wordt gesteld door de symptomen te combineren met bevindingen uit bijvoorbeeld EMG-onderzoek, waarbij de activiteit van spieren en zenuwen wordt gemeten. Een juiste diagnose is erg belangrijk, omdat sommige neuropathieën, zoals CIDP en multifocale motore neuropathie (MMN), te behandelen zijn. Het nadeel van EMG is echter dat het een invasief onderzoek is, waarbij naaldjes in de spieren worden geprikt. In dit onderzoek werd gekeken of de diagnose ook gesteld kan worden met een echo van de zenuwen.

Om dit te onderzoeken, verzamelden de onderzoekers 75 deelnemers met ontstekingsachtige polyneuropathieën (o.a. CIDP en MMN) en 70 deelnemers met een andere polyneuropathie. Van alle deelnemers werden echo’s van de zenuwen gemaakt. Hieruit bleek dat bepaalde verdikkingen in de zenuwen van de onder- en bovenarm specifiek zijn voor ontstekingsachtige polyneuropathieën. Echografie kan dus gebruikt worden om behandelbare polyneuropathieën te onderscheiden van niet-behandelbare. Hiermee is een non-invasieve, makkelijke en goedkope manier gevonden om de diagnose van behandelbare polyneuropathieën te stellen.

Polyneuropathieën

Polyneuropathieën zijn spierziekten waarbij de zenuwen worden aangetast. Mensen met een polyneuropathie krijgen last van gevoelsstoornissen of krachtsvermindering. Dit zorgt onder meer voor veranderingen in het gevoel, gevoelloosheid voor pijn, brandende of stekende pijn, krimpende spieren en spierzwakte. Of een polyneuropathie te behandelen is, hangt af van de onderliggende oorzaak. Ontstekingsachtige polyneuropathieën kunnen worden behandeld door het afweersysteem te onderdrukken.

Meer weten?

Het artikel werd gepubliceerd in het toonaangevende tijdschrift Neurology en is hier tegen betaling te lezen.

Lees meer over polyneuropathieën
nieuws-bsi-zamelt-geld-in-voor-sma-prinses-beatrix-spierfonds

Thijs heeft de spierziekte SMA.

Op 20 december heeft Rivka namens het fonds een mooie cheque in ontvangst mogen nemen. Het bedrijf BSI heeft zich het afgelopen jaar ingezet om geld op te halen voor onderzoek naar SMA en een prachtig bedrag van €3350,- opgehaald.

Dat het Prinses Beatrix Spierfonds is uitgekozen als goed doel waar geld voor werd opgehaald, was tot de dag zelf een geheim voor de werknemers. Elk jaar zamelt BSI geld in en mag iedereen een goed doel aandragen. Shirin koos voor ‘SMA de wereld uit!’ van Het Prinses Beatrix Spierfonds . Ze heeft daar een bijzondere reden voor; haar neefje Thijs lijdt aan SMA. Het was voor haar dan ook een emotioneel moment toen bekend werd gemaakt dat het opgehaalde geld naar ‘SMA de wereld uit!’ gaat. Wij zijn natuurlijk ontzettend blij met deze donatie en zorgen ervoor dat het geld goed wordt besteed.

Wil jij ook in actie komen met jouw bedrijf? Lees meer over de mogelijkheden.

 

Help mee als bedrijf        Lees meer over SMA

nieuws-collecte-opbrengst-bekend-prinses-beatrix-spierfonds2Het is alweer even geleden dat de collecteweek van 2016 plaatsvond. In de tweede week van september zijn 30.000 collectanten in heel Nederland langs de deuren gegaan. Na weken tellen is de opbrengst nu eindelijk bekend, we hebben samen maar liefst €1,45 miljoen opgehaald!

In de week van de collecte was het erg warm weer, dus dit jaar zijn we extra trots op de inzet van onze collectanten. We willen iedereen ontzettend bedanken, zonder jullie hulp hadden we dit mooie bedrag nooit op kunnen halen. Volgend jaar is de collecteweek van 10 t/m 16 september 2017. Kunnen we dan op jouw inzet rekenen?

Word collectant

Kroontje

Eén van onze collectekanjers willen we nog eens extra in het zonnetje zetten. Elly Paulusma is al meer dan tien jaar collecte vrijwilliger voor het Prinses Beatrix Spierfonds in Drachten. Naast het coördineren van 130 collectanten, zet ze zich veel vaker in voor het fonds. Om die reden heeft Elly dit jaar het Kroontje gewonnen, dat elke vijf jaar wordt uitgereikt aan vrijwilligers die zich op een bijzondere wijze inzetten voor het fonds. Bekijk hier Elly’s verhaal.

 

Er is een nieuw onderzoek naar de ziekte van Pompe gestart. Onderzoekers in Rotterdam gaan kijken hoe het komt dat veel kinderen met deze spierziekte restproblemen houden. Het onderzoek wordt uitgevoerd onder leiding van dr. Nadine van der Beek.

Problemen ondanks medicijn

De ziekte van Pompe is de enige spierziekte waar een gericht medicijn voor is. Door middel van enzymtherapie kan het ontbrekende enzym via een infuus worden toegediend. Dit medicijn heeft een enorm effect. Voorheen overleden baby’s die met de ziekte geboren werden voor ze twee jaar oud waren, de langst behandelde patiënten zijn nu vrijwel volwassen. Ook bij oudere kinderen en volwassenen heeft het medicijn effect, in de meeste gevallen stabiliseert de situatie. Toch blijken niet alle patiënten even goed te reageren op enzymtherapie. Vooral bij kinderen met de meest ernstige vorm blijven restproblemen bestaan of ontwikkelen zich nieuwe problemen.

Belangrijke kennis voor betere behandeling

De Rotterdamse onderzoekers willen nu achterhalen hoe het komt dat bij sommige kinderen spierzwakte ontstaat of mogelijk problemen optreden met de mentale ontwikkeling. Door middel van MRI’s van de hersenen en neuropsychologische testen zullen de onderzoekers uitzoeken of er inderdaad problemen zijn in de mentale ontwikkeling. De oorzaak van de spierzwakte zal met verschillende spieronderzoeken achterhaald worden. De onderzoekers verwachten dat dit onderzoek een belangrijke bijdrage zal leveren aan de kennis waarom deze problemen ontstaan. Kennis die van groot belang is voor een optimale behandeling voor alle kinderen en volwassenen met de ziekte van Pompe.

Ontbrekend enzym in de spieren

De ziekte van Pompe is een erfelijke spierziekte waarbij de spieren steeds zwakker worden. De ziekte kent meerdere varianten. Bij de vroege vorm ontstaan de symptomen binnen enkele maanden na de geboorte. Zonder behandeling overlijden deze baby’s meestal binnen het eerste levensjaar. De latere vorm van de ziekte van Pompe komt voor bij kinderen en volwassenen. Bij deze vorm ontstaan de symptomen geleidelijk. De ziekte van Pompe is de enige spierziekte waar een medicijn voor is. Dit medicijn (enzymtherapie) vervangt een ontbrekend enzym in de spier. Helaas reageren niet alle patiënten goed op deze therapie en kan het de ernstige spierschade soms niet herstellen.

Help mee        Lees meer over de ziekte van Pompe