Bekijk het verschil tussen een gezond persoon en iemand met de spierziekte van Pompe.

Bekijk het verschil tussen een gezond persoon en iemand met de spierziekte van Pompe.

Leidse onderzoekers hebben een nieuwe manier gevonden om de aanwezigheid en de functie van het GAA enzym te meten. Dit kan de diagnose van de ziekte van Pompe, een spierziekte die wordt veroorzaakt door een gebrek aan GAA, vergemakkelijken. De resultaten van het onderzoek verschenen in het vakblad ACS Central Science.

Ontbrekend enzym

Mensen met de ziekte van Pompe hebben door het ontbreken van het GAA enzym, last van een verstoorde stofwisseling. Hierdoor sterven de spiercellen af, waardoor de spieren steeds zwakker worden. De ziekte van Pompe is de enige spierziekte waar een behandeling voor is. Met enzymvervangingstherapie wordt het ontbrekende GAA enzym vervangen.

Nieuwe techniek

Leidse onderzoekers zijn er nu in geslaagd met een nieuwe techniek de aanwezigheid en de functie van GAA te meten. Met zelf ontworpen probes (kleine moleculen) die specifiek aan werkzaam GAA enzym binden. Omdat er een lichtgevende stof aan de probes gebonden zit, kan zo de hoeveelheid werkzaam GAA in gekweekte cellen zichtbaar gemaakt worden. De eerste experimenten met celmateriaal van Pompe patiënten bevestigen dat GAA daarin niet of nauwelijks actief is.

Bruikbaarheid

De nieuwe techniek zou een snelle en betrouwbare manier kunnen zijn om de diagnose van Pompe te stellen. Ook kan het gebruikt worden bij het meten van het effect van enzymvervangingstherapie, waar niet alle patiënten even goed op reageren. De onderzoekers benadrukken dat een geneesmiddel voor de ziekte van Pompe nog lang niet in zicht is, maar dat deze ontdekking de ontwikkeling van een medicijn wel kan versnellen.

Het volledige artikel is hier gratis te lezen.

Onderzoek naar Pompe

Het Prinses Beatrix Spierfonds financiert ook onderzoek naar de ziekte van Pompe. Wil jij helpen meer onderzoek mogelijk te maken? Doneer dan nu!

Doneer nu        Lees meer over Pompe

onderzoek - jacobs - gbs - prinses beatrix spierfondsMet het instellen van bijzondere leerstoelen zorgt het Prinses Beatrix Spierfonds ervoor dat spierziekten een strategische positie krijgen binnen universitair medische centra. Hiermee wordt onderzoek gewaarborgd en internationale samenwerking gestimuleerd.

Onderzoeker: prof. dr. B.C. Jacobs
Centrum: Erasmus MC Rotterdam
Looptijd: 01-11-2015 t/m 01-11-2019
Bedrag: € 200.000,-

Doel bijzondere leerstoel

Prof. dr. Jacobs doet onderzoek naar het Guillain-Barré syndroom (GBS). Een spierziekte die plots en onverwacht opkomt, vaak bij kerngezonde mensen. GBS is een van de weinige spierziekten die goed te behandelen is, mits de ziekte op tijd herkend wordt. Vooral het vroegtijdig herkennen van levensbedreigende complicaties vergt kennis en ervaring. Vanuit het Erasmus MC leidt prof. dr. Jacobs een grootschalig internationaal onderzoek naar de oorzaak, diagnose en behandeling van GBS. Aan het onderzoek werken meer dan 100 neurologen en onderzoekers uit 18 landen van 5 continenten samen om de toekomst voor patiënten met GBS te verbeteren.

onderzoek - beademingsmasker - prototype  - prinses beatrix spierfondsOnderzoekers aan de TU Delft hebben een maatsysteem ontwikkeld dat gebruikt kan worden voor de ontwikkeling van een beademingsmasker voor kleine kinderen. Met dit maatsysteem zijn de eerste prototypes van een masker ontwikkeld. Het onderzoek werd mede gefinancierd door het Prinses Beatrix Spierfonds.

Beademing

Veel spierziekten tasten op den duur de ademhalingsspieren aan. Mensen kunnen niet langer zelfstandig ademhalen en hebben beademing nodig. Voor kleine kinderen die langdurig beademd moeten worden, bestaat er nog geen beademingsmasker. Voor hen wordt vaak een volwassen masker omgebouwd. Omdat zo’n masker in veel gevallen niet goed past, lekt er lucht weg of kunnen kinderen last krijgen van ontstekingen, drukplekken, en vervorming van het gezicht en gebit. Het doel van dit onderzoek was een prototype beademingsmasker voor jonge kinderen te ontwikkelen en te testen.

3D-techniek

De onderzoekers, onder leiding van dr. ir. Johan Molenbroek, begonnen met het opbouwen van een database met gegevens over de uiteenlopende maten en vormen van kinderhoofden. Via basisscholen en consultatiebureaus werden 302 kinderen opgemeten en (3D-)gefotografeerd. Met de maten van deze 3D-kinderhoofdjes kon een eerste opzet gemaakt worden voor een maatsysteem voor het nieuwe beademingsmasker. Aan de hand van dit maatsysteem zijn vervolgens de eerste prototypes ontworpen, en gemaakt met een 3D-printer.

De volgende stap

De volgende stap voor de onderzoekers is om het nieuwe maatsysteem en de daarop gebaseerde prototypes te testen en te verfijnen, om zo tot een definitief ontwerp te komen.

Doneer nu        Lees meer over het onderzoek

nieuws - route esmafette - prinses beatrix spierfonds

In Mei gaan er maar liefst 9 #eSMAfette stokjes voor heel Nederland.

Het is zover! De #eSMAfette is van start gegaan. 42 deelnemers gaan tot en met 28 mei het stokje aan elkaar overdragen. Op 28 mei, tijdens de SMA-themadag wordt het eindbedrag bekend gemaakt. Onderstaand een greep uit de acties:

17 april: Familie Mooij draagt het stokje over aan Isa

Zondag 17 april is de familie Mooij gestart met de #eSMAfette. Hardlopend en fietsend zijn ze naar Jenny, Bas en Isa in Sijberkarspel gegaan om het stokje over te dragen. Met deze mooie actie hebben ze meer dan €1.000 opgehaald!

24 april: Rena draagt het stokje over aan Arie Smit, en Arie en Jeroen aan Olivia.

Rena is op 24 april met haar spacescooter van Nieuw-Vennep naar Hoofddorp gereden. Daar heeft ze het #eSMAfette stokje overgedragen aan Arie Smit. Met haar actie heeft ze €710,- opgehaald!

Arie legde op zijn Trike de afstand af tussen Hoofddorp en Aerdehou om zo het stokje over te kunnen dragen aan Jeroen. Samen met Jeroen achterop de Trike zijn ze doorgereden naar Sanneke en Olivia in Bergen. Met deze stoere actie heeft Jeroen ruim €1600,- opgehaald!

30 april: Rob draagt het stokje over aan Hayat

De stokjes gaan verder. Rob bezoekt Hayat om zo het stokje over te dragen aan haar. Hij komt in actie voor zijn zoon Joshua.

1 mei: Olivia draagt het stokje over aan Sammie, Bianca aan de familie Kanters, en de familie Houtepen aan de familie Brugmans

Olivia legde maar liefst 10 km af in haar rolstoel. Haar moeder fietste naast haar en zo brachten ze het #eSMAfette stokje bij Sammie. Haar actie bleef niet onopgemerkt, RTV Noord-Holland maakte er een mooi item over. Bekijk het hier.

Tegelijkertijd liep Bianca met haar familie en vrienden van Raamsdonkveer 16 km naar de Efteling, om het stokje over te dragen aan de familie Kanters.

En is de familie Houtepen op de fiets gestapt om het stokje naar de familie Brugmans te brengen.

nieuws - esmafette - stokje olivia - prinses beatrix spierfonds

Olivia draagt het stokje over en schrijft een prachtige cheque van ruim 3000 euro!

2 mei: Coby en Mirjam dragen het stokje over aan Ponyclub ‘Het Haske’

Coby en Mirjam stapte op de fiets om Thijs te bezoeken, en het stokje achter te laten voor de volgende.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Bekijk de #eSMAfette acties         Lees meer over SMA

 

 

scholarship-jamie-parijs-2016-prinses-beatrix-spierfondsJamie (21), geneeskundestudente aan de Radboud Universiteit Nijmegen, is vorige maand vertrokken naar Parijs voor haar onderzoeksstage naar de ziekte van Brody. Aan het Institut de Myologie, verbonden aan het l’Hôpital de la Pitié-Salpêtrière.

Stokbrood en rode wijn

“Een absolute droom,” aldus Jamie. “Behalve genieten van de Cathédrale Notre-Dame, het Louvre, de Eiffeltoren en natuurlijk voldoende stokbrood en rode wijn, ga ik voornamelijk onderzoek doen naar de ziekte van Brody.” De ziekte van Brody is een zeer zeldzame spierziekte, waarbij de spieren na inspanning minder goed ontspannen. Het resultaat: stijve en pijnlijke spieren. “Omdat het een zeldzame aandoening betreft met vooralsnog weinig duidelijk herkenbare kenmerken, is het lastig om de ziekte van Brody te herkennen in de spreekkamer”, legt Jamie uit. “Gedurende mijn tijd in Parijs zal ik de uiterlijke kenmerken van de ziekte van Brody in zo groot mogelijk detail gaan beschrijven. Hiermee hopen we de kennis rondom deze zeldzame aandoening te vergroten, en een beter handvat te kunnen bieden voor herkenning en diagnose.”

Scholarship

Jamie vertrok op 28 maart voor haar stage naar Parijs. Dit doet zij met een scholarship van het Prinses Beatrix Spierfonds. Het fonds stelt deze subsidies beschikbaar voor studenten die een onderzoeksstage naar spierziekten willen lopen in het buitenland. Door het stimuleren van onderzoek naar spierziekten willen we jonge onderzoekers enthousiast maken voor dit vakgebied.

Help mee        Lees meer over onze werkwijze

Vorige week was er veel te zien in het nieuws over het Guillain Barré syndroom (GBS). De aanleiding hiervoor was de oratie van  Prof. dr. Bart Jacobs. Afgelopen vrijdag 22 april is hij officieel geïnstalleerd als bijzonder hoogleraar aan het Erasmus Medisch Centrum in Rotterdam. Jacobs leidt al jaren het onderzoek naar GBS. GBS is een spierziekte die plots en onverwacht opkomt. Vaak bij kerngezonde mensen, jong en oud. De spieren verliezen razendsnel hun kracht, soms zo snel dat mensen binnen een paar dagen totaal verlamd raken. Met de instelling van de bijzondere leerstoel wil het Prinses Beatrix Spierfonds de continuïteit van het onderzoek naar de spierziekte waarborgen.

Dat GBS een spierziekte is die iedereen op elk moment kan treffen, weten Bo en Roxanna als geen ander. Bo was anderhalf toen ze GBS kreeg. Ze lag naar adem te happen. Het Algemeen Dagblad sprak met haar ouders, en plaatsten een mooi artikel in de krant. Bekijk het hier.

Net als wij, was ook Hart van Nederland onder de indruk van het heftige verhaal van Roxanna. Haar klachten werden steeds erger en uiteindelijk lag zij volledig verlamd op de intensive care. Bekijk hier het item:

 

Doneer voor ‘GBS de wereld uit!’

In Nederland zetten gelukkig heel veel mensen zich in voor deze spierziekten. Wetenschappers op zoek naar de beste behandeling, ex-patiënten die voorlichting geven en betrokkenen die samen met het Prinses Beatrix Spierfonds geld op halen om verder onderzoek mogelijk te maken. Met de campagne ‘GBS de wereld uit’ willen we samen genoeg geld ophalen om een jaar lang onderzoek te kunnen financieren.

Doneer direct       Lees meer over GBS

Versie 2Tijdens deze studentenstage wordt met een scholarship van het Prinses Beatrix Spierfonds onderzoek gedaan naar de herkenbaarheid van de ziekte van Brody.

Student: Jamie Verhoeven

Universiteit: Radboud Universiteit Nijmegen

Stageplaats: Parijs, Frankrijk

Looptijd: 28-03-2016 t/m 30-06-2016

Bedrag: € 1.260,-

 

Aanleiding stage

Drie maanden wonen in Parijs en daar werken aan het vooraanstaande Institut de Myologie, verbonden aan het prachtige l’Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, klinkt als een absolute droom. In het kader van het Honours Programma van het Radboudumc als aanvulling op mijn studie geneeskunde, gaat voor mij deze droom de komende drie maanden werkelijkheid worden! Behalve genieten van de Cathédrale Notre-Dame, het Louvre, de Eiffeltoren en natuurlijk voldoende stokbrood en rode wijn, ga ik voornamelijk onderzoek doen naar de ziekte van Brody.

Inhoud stage

De ziekte van Brody is een zeldzame spieraandoening waarbij de spieren na explosieve/snelle krachtlevering niet goed kunnen ontspannen, de spieren worden dan stijf. Deze klachten maken het voor de patiënt bijna onmogelijk te rennen of bijvoorbeeld zonder tussendoor pauzes te nemen een trap op te lopen. De inspanningsafhankelijke spierstijfheid wordt veroorzaakt door een verminderd- tot niet functionerend calcium-kanaal in de ‘snelle’ spiervezels. Hierdoor wordt calcium (wat normaliter vrij komt tijdens spierinspanning en weer opgenomen wordt bij ontspanning) niet snel genoeg heropgenomen en blijft de spier dus ‘ingespannen’. Omdat het een zeldzame aandoening betreft met vooralsnog weinig duidelijk herkenbare kenmerken die eenduidig leiden naar de diagnose, is het lastig om de ziekte van Brody te herkennen in de spreekkamer. Gedurende mijn tijd in Parijs zal ik de uiterlijke kenmerken van de ziekte van Brody in zo groot mogelijk detail gaan beschrijven door middel van het herbeschrijven van al gepubliceerde casussen gecombineerd met het presenteren van een aantal nieuwe casussen. Hiermee hopen we de kennis rondom deze zeldzame aandoening te vergroten en een beter handvat te kunnen bieden voor herkenning en diagnose.

Ervaringen

Aan het eind van de stage zullen hier de ervaringen van Jamie worden meegedeeld.

13059914_1126974577383499_1433915270_n

De fantastische opbrengst van de Spinningmarathon.

Het verhaal van de kleine Riley is voor veel mensen de aanleiding geweest om in actie te komen. De jonge ouders Gaby en Jim van der Ham weten sinds begin maart dat hun lieve zoontje Riley van bijna 10 maanden oud de spierziekte SMA heeft. Zijn levensverwachting wordt geschat op 1 tot 2 jaar. In en rondom Leiden worden er veel acties gehouden om geld in te zamelen voor onderzoek naar SMA.

Spinningmarathon bij Fit For Free

24 april is er bij Fit For Free in Leiden een spinningmarathon gehouden. Ruim 150 deelnemers hebben zich in het zweet gewerkt voor de kleine Riley. In totaal is er een fantastisch bedrag opgehaald van €3.600,-.

Nog meer acties

De komende maand zijn er nog meerdere mooie acties. Hierbij een overzicht:

Kom ook in actie        Lees het verhaal van Riley

 

Wetenschappelijk onderzoek naar een mogelijk medicijn beslaat verschillende onderzoeksfases. Dit onderzoek richt zich vooral op het bestuderen van de veiligheid van een nieuw geneesmiddel.

Wetenschappelijk onderzoek naar een mogelijk medicijn beslaat verschillende onderzoeksfases. Dit onderzoek richt zich vooral op het bestuderen van de veiligheid van een nieuw geneesmiddel.

Het middel SMT C1100 (nu ezutromid), een mogelijke behandeling voor de ziekte van Duchenne, is veilig voor jonge patiënten. Dat blijkt uit Brits onderzoek, waarvan de resultaten verschenen in het tijdschrift PLoS One.

Stevige cellen

Mensen met de ziekte van Duchenne hebben een gebrek aan het eiwit dystrofine, wat zorgt voor de stevigheid van spiercellen. Zonder dit eiwit verliezen de spieren langzaam hun kracht, tot uiteindelijk de ademhalingsspieren en het hart worden aangetast. Het middel SMT C1100 werkt in op het eiwit utrofine. Dit eiwit lijkt erg op dystrofine en kan mogelijk de functie van dystrofine overnemen. Het middel werd eerder al getest in gezonde vrijwilligers, waar het goed verdragen werd. Nu is het middel voor het eerst bij patiënten getest.

Milde bijwerkingen

Aan het onderzoek deden 12 jongens (5 t/m 11 jaar) met de ziekte van Duchenne mee. De deelnemers werden willekeurig verdeeld in 3 groepen en elke groep werd met een andere dosis behandeld. Het middel werd goed verdragen. Genoemde bijwerkingen waren mild. De meest voorkomende bijwerking was een tijdelijke verkleuring van de ontlasting. De onderzoekers concluderen hieruit dat het middel SMT C1100 veilig is voor jonge jongens met de ziekte van Duchenne. Voorbereidingen voor een vervolgonderzoek (fase 2) zijn inmiddels in volle gang. Hierin zal de werkzaamheid van het middel bij patiënten worden onderzocht.

Het volledige artikel is hier gratis te lezen.

Onderzoek naar Duchenne

Het Prinses Beatrix Spierfonds financiert ook onderzoek naar mogelijke behandelingen voor de ziekte van Duchenne. Wil jij helpen meer onderzoek mogelijk te maken? Doneer dan nu!

Doneer nu        Lees meer over Duchenne

nieuws - koninklijke onderscheiding - prinses beatrix spierfonds

Ook de heer van der Linden ontving een Lintje.

nieuws - koninklijke onderscheiding 2 - prinses beatrix spierfonds

De heer van der Burg wist van niets en was erg verrast.

Tijdens de traditionele lintjesregen op 26 april 2016, worden Nederlanders die zich op uitzonderlijke wijze hebben ingezet voor de maatschappij in het zonnetje gezet. Ook een aantal van onze vrijwilligers ontving vandaag deze prachtige en verdiende Koninklijke onderscheiding.

Eén van deze vrijwilligers is de heer van den Burg. Hij zet zich al jaren actief in voor het fonds als organisator van onze collecte in Udenhout en Tilburg. En heeft altijd een hoge collecteopbrengst! Naast zijn inzet voor het fonds zet de heer van den Burg zich ook in bij de Vereniging Spierziekten Nederland en diverse andere organisaties. De heer van den Burg wist vanochtend van niets en was zeer verrast!

Ook de heer van der Linden stond vanmorgen in het zonnetje. Jarenlang is hij betrokken geweest bij de organisatie van onze collecte in de wijk Galecop in Nieuwegein. Tevens heeft hij zich buitengewoon verdienstelijk ingezet voor Buurtplein Doorslag, Movactor (welzijnsorganisatie in Nieuwegein), personeelsvereniging Albron, Jeugdland, Lentefeest, biljartclub en de Jeugdvakantieweken in Nieuwegein.

Graag feliciteren we alle vrijwilligers van het fonds die vandaag een lintje van de Koning hebben ontvangen. Bedankt voor jullie tomeloze inzet!

word ook collectant    Lees meer over de collecte