De farmaceutische bedrijven Biogen en Ionis dienen binnen enkele weken een officiële aanvraag in om het middel nusinersen in Europa goed te keuren als medicijn voor SMA. Vorige maand maakten de farmaceuten bekend dat ze met het middel positieve resultaten hebben bereikt bij baby’s met deze spierziekte.

Goedkeuring aangevraagd voor alle typen SMA

Biogen en Ionis doen onderzoek naar de werkzaamheid van het middel nusinersen bij mensen met SMA. In augustus maakten ze bekend dat het middel een zodanige verbetering in spierfunctie bij patiëntjes met SMA type 1 gaf, dat ze het middel op de markt willen brengen. Hiervoor zal in de komende weken een aanvraag worden ingediend in Europa. De onderzoekers vragen goedkeuring van het middel voor alle vier typen SMA. Het Europees Geneesmiddelen Agentschap (EMA) zal op basis van het geleverde bewijsmateriaal beoordelen of het middel wordt goedgekeurd en zo ja, voor welke typen SMA. Normaal gesproken duurt dit proces 13 tot 15 maanden. De EMA heeft nu toegezegd dit proces te versnellen met een zogenaamde Accelerated Assessment.

Als het middel wordt goedgekeurd door de EMA, zal het Zorginstituut Nederland beoordelen of het middel in Nederland vergoed wordt. Dit proces duurt gemiddeld een jaar.

Nusinersen werkt op de genen

Nusinersen is een speciaal voor SMA ontwikkeld medicijn en wordt door middel van een ruggenprik toegediend. Mensen met SMA hebben door een erfelijke afwijking in het SMN1 gen een tekort aan het SMN-eiwit dat de motorische zenuwcellen in leven houdt. Een soort reservekopie van het SMN1 gen, SMN2, is bij SMA-patiënten wel functioneel. Ook dit gen produceert het SMN-eiwit, maar een verkorte versie ervan, waardoor het zijn werk niet goed kan doen. Nusinersen werkt door het SMN2 gen zo aan te passen dat een volledig SMN-eiwit geproduceerd wordt.

Meer weten?

De hele verklaring van Biogen en Ionis is hier te lezen (Engelstalig).

ambassadeur - djoeke - fitness - prinses beatrix spierfonds

Djoeke deed mee aan het revalidatieonderzoek. Ze heeft FSHD en heeft veel baat bij bewegingstherapie.

Vermoeidheid. Weinig energie. Niet alles kunnen doen wat je zou willen. Veel mensen met een spierziekte herkennen deze klachten. Onderzoekers hebben nu voor drie spierziekten uitgezocht wat met revalidatie bereikt kan worden. Help jij mee meer belangrijk onderzoek mogelijk te maken?

Doneer nu

Bewegingstherapie en gedragstherapie

Spierzwakte en vermoeidheid zijn de meest voorkomende problemen voor mensen met een spierziekte. Het doel van dit onderzoek was te bepalen wat de effecten zijn van bewegingstherapie en gedragstherapie op vermoeidheid en kwaliteit van leven bij FSHD, ALS en het postpoliosyndroom. Het onderzoek werd uitgevoerd in drie centra: het AMC in Amsterdam, het Radboudumc in Nijmegen en het UMC Utrecht. Er namen 197 mensen deel aan het onderzoek, waarvan 57 FSHD-patiënten, 72 ALS-patiënten en 68 patiënten met het postpoliosyndroom. Bij elk van de diagnoses werden patiënten door loting verdeeld tussen 16 weken bewegingstherapie, 16 weken gedragstherapie, of 16 weken standaard zorg. Alle deelnemers werden direct voor, direct na en een aantal maanden na het onderzoek onderzocht.

Gunstige effecten bij FSHD

Zowel bewegingstherapie als gedragstherapie zorgden voor een daling in de ervaren vermoeidheid en een toename in fysieke activiteit bij FSHD-patiënten. Bij een meerderheid van de deelnemers bleef dit gunstige effect aanwezig tot 12 weken nadat de therapie was gestopt, waarschijnlijk omdat de deelnemers fysiek actief bleven. Daarnaast had gedragstherapie een gunstig effect op de kwaliteit van slaap en de kwaliteit van leven. Bewegingstherapie en gedragstherapie zijn dus beide effectief tegen ernstige vermoeidheid bij FSHD. Deze resultaten wijzen op het belang van een fysiek actieve leefstijl. De onderzoekers bevelen aan dat bewegingstherapie en gedragstherapie beschikbaar moeten komen voor alle patiënten met FSHD met ernstige vermoeidheid.

Bewegingstherapie te belastend voor ALS-patiënten

Bewegingstherapie leidt bij ALS niet tot een verbetering van de kwaliteit van leven of het functioneren ten opzichte van standaard zorg. Bovendien werd bewegingstherapie door veel patiënten als (te) veel en te belastend ervaren. Alleen bij een kleine groep deelnemers met een langzame ziekteprogressie lijkt fysieke training te leiden tot een minder snelle achteruitgang in functioneren. Voor deze groep wordt bewegingstherapie aanbevolen. De gedragstherapie is voortijdig gestopt vanwege onvoldoende aangrijpingspunten.

Postpoliosyndroom laat zich moeilijk behandelen

Bij mensen met het postpoliosyndroom vermindert bewegingstherapie noch gedragstherapie de ervaren vermoeidheid ten opzichte van standaard zorg. Ook verbeteren beide interventies het dagelijks functioneren en de kwaliteit van leven niet. De negatieve resultaten van deze twee verschillende behandelingen én het feit dat een groot scala aan andere behandelingen niet effectief blijken te zijn bij het postpoliosyndroom, illustreren dat vermoeidheid bij deze groep zich moeilijk laat behandelen. Hoewel bewegingstherapie de ervaren vermoeidheid niet vermindert, kan het volgens de onderzoekers wel van belang zijn om overbelasting tegen te gaan en/of de algehele gezondheid te verbeteren.

Meerdere promoties

Dit grote onderzoek heeft maar liefst 3 afgeronde promoties voortgebracht en er zullen nog 3 promoties plaatsvinden. Op 13 oktober 2016 promoveert onderzoekster Fieke Koopman aan de Universiteit van Amsterdam op de resultaten van het postpoliosyndroom deel van de studie. Een dag later promoveert aan de Radboud Universiteit Nicole Voet op de resultaten van het FSHD deel. Onderzoekster Annerieke van Groenestijn promoveert naar verwachting begin 2017 aan de Universiteit Utrecht op de resultaten van het ALS deel van het onderzoek.

Lees meer over het revalidatieonderzoek
nieuws-actie-statiegeldactiejumbo-prinsesbeatrixspierfonds

Elly Paulusma neemt de cheque in ontvangst.

Onlangs hebben de Jumbo supermarkten in Drachten, Surhuisterveen, Leek, Bedum en Haren geld ingezameld voor het Prinses Beatrix Spierfonds. De actie heeft € 1972,-opgeleverd. Dit geld komt ten goede aan wetenschappelijk onderzoek naar spierziekten.

Elly Paulusma, collecteorganisator van het Prinses Beatrix Spierfonds is enorm blij. “Het ultieme doel van het Prinses Beatrix Spierfonds is alle 600 spierziekten de wereld uit. Met de mooie opbrengst van de Jumbo supermarkten kan er een stap gezet worden in wetenschappelijk onderzoek naar spierziekten.” 

Maripaan Groep, Jumbo Supermarkten

Het initiatief is afkomstig van de Stichting Maripaan Teaming. Dit is het goede doelen project van de Maripaan groep. Deze bestaat uit veertien Jumbo winkels in het noorden van het land, van de franchisenemers Anrico Maat en Paul Papo. Zij hebben winkels in Drachten, Surhuisterveen, Haren, Leek, Bedum en Groningen. Teaming geeft de Maripaan Groep de mogelijkheid concreet maatschappelijk betrokken te zijn. Het gaat hier zowel om medewerkers als klanten. Medewerkers hebben de mogelijkheid 1 euro van hun periode salaris te doneren en klanten kunnen hun flessenbon kwijt in een speciale box bij de emballageband. De Maripaan Groep neemt de overheadkosten volledig voor haar rekening. Zo kan met vele kleine beetjes een mooi bedrag worden gedoneerd.

 

Organiseer ook een statiegeldactie
nieuws - elise en haar moeder - sma - prinses beatrix spierfonds

Elise samen met haar moeder.

De familie Plaggenmarsch uit Hardenberg hield zaterdagmiddag op de Markt in Hardenberg een actie om geld in te zamelen voor wetenschappelijk onderzoek naar SMA. De verkoop van broodjes hamburgers en tv-sticks leverde het mooie bedrag op van €3.275 op.

Heerlijke broodjes hamburger

Tijdens de Plaggenmarsch Tuinmeubelen Taptoe Hardenberg verkocht Elise en haar familie heerlijke broodjes hamburger. De Taptoe is dé grote afsluiter van het zomerprogramma Hardenberg. Dit jaarlijks terugkerende evenement is een van de hoogtepunten van de zomer en mag met recht een publiekstrekker genoemd worden. De broodjes hamburger en tv-sticks werden in medewerking van Erik’s Grill & Chill verkocht. Tevens waren er leuke prijzen te winnen met de loting. Alles bij elkaar leverde maar liefst €3.275 op.

Meerdere acties

Dit is niet de eerste actie waarmee in de familie Plaggenmarsch geld inzamelt voor ‘SMA de wereld uit’. In 2013 rende Elise’s vader samen met twee vrienden de marathon van Athene. Een flinke uitdaging waarmee ze ruim €15.000 ophaalden.

Elise

Elise is zeven jaar en heeft de spierziekte SMA. Toen ze een paar maanden oud was, dachten de artsen dat ze niet het eerste levensjaar niet zou halen. Niets is minder waar. De diagnose werd na haar 2e verjaardag bijgesteld naar SMA type 2. Daarmee was de horizon voor de familie opeens een stuk breder.

Bekijk de actie van Elise

logo spieren voor spieren

Waarschijnlijk heb je het op tv of op de radio al gezien of gehoord. Met de prijzenmarathon zet de VriendenLoterij zich dit jaar in voor Stichting Spieren voor Spieren. Het Prinses Beatrix Spierfonds werkt nauw samen met Stichting Spieren voor Spieren. Spieren voor Spieren zet zich in voor kinderen met een spierziekte en wil deze kinderen uitzicht geven op een kansrijke toekomst. Spieren voor Spieren doet dit onder andere door het financieren van onderzoeksprojecten.

Samenwerking in wetenschappelijk onderzoek

Een belangrijk element in de samenwerking is dat het Prinses Beatrix Spierfonds ervoor zorgt dat het geld dat Spieren voor Spieren besteedt aan wetenschappelijk onderzoek, bij de juiste projecten terechtkomt en dat het fonds de voortgang van het onderzoek tussentijds toetst. Op dit moment (co)financiert Spieren voor Spieren zestien lopende onderzoeken bij het Prinses Beatrix Spierfonds.

 

Lees meer over onze samenwerking

 

 

 

nieuws - actie - schiedam in beweging - prinses beatrix spierfonds Met de opening van Sportpark Willem-Alexander, op zaterdag 8 oktober, sluit de gemeente Schiedam de Beweeg- en Sportzomer Kom Maar Op! af. Met allerlei activiteiten heeft de gemeente tijdens de zomermaanden zo veel mogelijk Schiedammers in alle leeftijdscategorieën gestimuleerd om te bewegen en te sporten. Tijdens de openingsdag wordt een cheque overhandigd aan het Prinses Beatrix Spierfonds. De komende maand worden alle Schiedammers opgeroepen om mee te helpen een mooi geldbedrag op te halen voor het fonds.

Kom ook in actie

Opening Sportpark

Wethouders Nathalie Gouweleeuw en Marcel Houtkamp nodigen alle Schiedammers uit om aanwezig te zijn bij de opening van Sportpark Willem-Alexander. Het belooft een groot feest voor en door Schiedammers te worden.

Het programma op en rond Sportpark Willem-Alexander gaat om 13.00 uur van start en duurt tot 18.00 uur. Om 13.30 uur is de officiële opening in aanwezigheid van onder andere de wethouders Gouweleeuw en Houtkamp. Er zijn diverse activiteiten voor zowel kinderen als volwassenen. Verder verzorgen sportverenigingen vv KethelSpaland en Ventura, Ballet- en Dansschool Schiedam Vlaardingen, de cricketafdelingen van Hermes DVS en Excelsior ’20 en de op dit park te vestigen Fysiotherapie Hofstra en kinderopvang KomKids vanaf 14.30 uur workshops en clinics. Om 14.30 uur klinkt ook het startsein voor de eerste thuiswedstrijd van Heren 1 van vv KethelSpaland.

Lees meer over de opening

In dit grote internationale onderzoek werd aangetoond dat thymectomie (het verwijderen van de thymus) een gunstig effect heeft bij patiënten met myasthenia gravis. Het Prinses Beatrix Spierfonds vindt een goede behandeling voor myasthenia gravis ook heel belangrijk. Help mee!

Help mee

Effect van thymectomie

Thymectomie is een veelgebruikte behandeling voor myasthenia gravis, een spierziekte waarbij de spierkracht vooral in het gezicht vermindert. Bij een thymectomie wordt de thymus (zwezerik) operatief verwijderd. Dit kleine orgaan bevindt zich tussen het borstbeen en de luchtpijp, en speelt een rol bij het afweersysteem van het lichaam. Het is echter nog niet onomstotelijk bewezen dat een thymectomie een gunstig effect heeft bij patiënten met myasthenia gravis. In dit grote internationale onderzoek werd de meerwaarde van thymectomie onderzocht.

Nederlands expertisecentrum

Aan het onderzoek deden 36 centra uit 18 verschillende landen mee. In Nederland deed het Leids Universitair Medisch Centrum, expertisecentrum op het gebied van myasthenia gravis, mee. In het onderzoek werden 126 patiënten met myasthenia gravis in de leeftijd van 18-60 jaar willekeurig ingedeeld in twee groepen. De ene groep kreeg een combinatietherapie van thymectomie en prednison, de andere groep ontving alleen prednison. Na drie jaar behandeling werden de twee groepen met elkaar vergeleken. Hierbij werd gekeken naar spierkracht, de geslikte dosis prednison en de kwaliteit van leven (gemeten met een vragenlijst).

Bewijs geleverd

Na drie jaar behandeling hadden patiënten met de combinatietherapie meer spierkracht, slikten ze minder prednison en minder aanvullende medicijnen, en werden ze minder vaak opgenomen in het ziekenhuis dan patiënten in de prednison groep. Ook rapporteerde deze groep minder symptomen en maakten ze zich hier minder zorgen over. Het aantal patiënten met bijwerkingen verschilde niet tussen de twee groepen. Deze resultaten tonen aan dat thymectomie een langdurig gunstig effect heeft bij patiënten met myasthenia gravis. Hiermee is de meerwaarde van thymectomie eindelijk vastgesteld.

Meer weten?

Het artikel werd gepubliceerd in het wetenschappelijke tijdschrift The New England Journal of Medicine, en is hier gratis te lezen.

Lees meer over myasthenia gravis
nieuws - uitreiking kroontjes - krijnie en elly - prinses beatrix spierfonds

Onze ambassadeur Jan Kooijman reikte het ‘ Kroontje’ uit aan Krijnie en Elly.

Collectevrijwilliger Elly Paulusma uit Drachten en actievoerders Krijnie en Ton Tanis uit Ouddorp winnen het Prinses Beatrix Spierfonds Kroontje. De Kroontjes zijn tijdens het benefiet dansgala Free To Move uitgereikt door Jan Kooijman, ambassadeur van het fonds. Elly, Krijnie en Ton winnen de onderscheiding omdat zij zich als vrijwilligers zich op een bijzondere wijze inzetten tegen spierziekten.

Bekijk hun bijzondere inzet

 

Collectekanjer Elly Paulusma

Elly is al meer dan tien jaar collectevrijwilliger voor het Prinses Beatrix Spierfonds in Drachten. Ze is een dijk van een vrijwilliger. Naast het coördineren van meer dan 130 collectanten, staat ze ook op braderieën en is ze actief om statiegeldacties te organiseren voor het fonds. “Dat ik het Kroontje heb gewonnen en met de prinses heb gesproken, is een ontzettend bijzondere ervaring om nooit meer te vergeten. Ik ga zeker door met mijn vrijwilligerswerk voor het fonds. Ik kan ‘s ochtends zo mijn bed uitstappen en doen en laten wat ik wil. Dat is niet voor iedereen weggelegd. En dit wil ik ook graag aan onze kinderen meegeven. Dat het niet zo vanzelfsprekend is, dat je heel gezond bent.” Aldus Elly.

Familie Tanis, fantastische actievoerders

Krijnie en Ton hebben twee kinderen, Jasmijn (7) en Bart (6). Jasmijn heeft de spierziekte SMA. Al meer dan vier jaar zetten Krijnie en Ton zich samen met vrienden, kennissen, collega’s en dorpsgenoten met hart en ziel in tegen spierziekten. Ze hebben al bijna €90.000 opgehaald voor wetenschappelijk onderzoek. Ook dit jaar zijn ze weer actief en organiseren ze op 1 oktober voor de vijfde keer, de inmiddels beroemde, ‘Boerderijfair’ in Ouddorp. “Dat we het Kroontje hebben gewonnen en met de prinses hebben gesproken, is een ontzettend mooie ervaring om nooit meer te vergeten. Het is heel bijzonder hoeveel mensen zich samen met ons inzetten. Dat is hartverwarmend en af en toe moet je het wegslikken.” Aldus Krijnie.

Bijzondere onderscheiding

Het ‘Kroontje’ van het Prinses Beatrix Spierfonds is een onderscheiding voor een vrijwilliger die zich op bijzondere wijze inzet voor mensen met een spierziekte. In 2016 bestaat het fonds 60 jaar. In dit jaar staan we stil bij wat het fonds de afgelopen 60 jaar heeft bereikt en wie hieraan heeft bijgedragen. Al onze vrijwilligers zijn hierbij van onschatbare waarde geweest en zijn dat nog steeds.

Word ook vrijwilliger

 

Duitse onderzoekers hebben aanwijzingen gevonden dat bij SMA de opname van stoffen in de cel verstoord is. Deze verstoorde opname kan een belangrijk onderliggend mechanisme zijn aan de gebrekkige signalering tussen zenuwen en spieren. Het Prinses Beatrix Spierfonds financiert ook onderzoek naar het ziektemechanisme van SMA. Help mee!

Help mee

Beschermd tegen SMA

Bij SMA zorgt een erfelijke afwijking voor een geleidelijke afname in het eiwit dat motorische zenuwcellen in leven houdt. Deze zenuwcellen zijn verantwoordelijk voor het doorgeven van informatie van de hersenen aan de spieren. De erfelijke afwijking die SMA veroorzaakt is bekend. De fout zit in het SMN1 gen, dat de basis is van de productie van het eiwit SMN. Dit is een essentieel eiwit voor het behoud van zenuwcellen. Onderzoekers aan de Universiteit van Keulen vroegen zich af waarom een gebrek aan SMN vooral de motorische zenuwcellen treft. Om deze vraag te beantwoorden, maakten ze gebruik van een zeldzaam fenomeen. Heel af en toe wordt een familie gevonden waarin meerdere familieleden dezelfde erfelijke afwijking hebben, maar niet allemaal SMA hebben. Op de een of andere manier worden zij beschermd tegen de ziekte.

Hoop voor nieuwe behandeling

Het Duitse onderzoeksteam richtte zich op een gen, plastine 3, waarvan bekend was dat het een wisselwerking heeft met het SMN1 gen. Mogelijk beschermd plastine-3 tegen SMA, zo dachten ze. Ze testten hun theorie bij een SMA muismodel. Toename van het plastine 3 eiwit, in combinatie met een therapie waarmee het SMN eiwit licht werd verhoogd maar niet genoeg om te genezen, leidde bij de muizen tot een toename in levensduur van 14 naar 250 dagen, met behoud van motoriek. Verder onderzoek toonde aan dat een gebrek aan SMN de opname van stoffen de cel in verstoord. En dat deze verstoorde opname hersteld wordt door een toename van plastine-3. Dit wijst erop dat de verstoorde opname van stoffen in de cel een belangrijke rol speelt in het ziektemechanisme van SMA, en mogelijk een nieuw aangrijpingspunt kan zijn voor toekomstige therapieën.

Meer weten?

Het artikel werd gepubliceerd in het wetenschappelijke tijdschrift American Journal of Human Genetics, en is hier tegen betaling te lezen.

Lees meer over SMA
onderzoek - w.or11-18 goncalves - duchenne - prinses beatrix spierfonds

Het onderzoeksteam van dr. Manuel Gonçalves doet in Leiden onderzoek naar de ziekte van Duchenne.

De ziekte van Duchenne wordt veroorzaakt door een defect gen. Hierdoor verliezen de spieren langzaam hun kracht, en uiteindelijk worden de ademhalingsspieren en het hart aangetast. Door onderzoek is nu ontdekt dat het defecte gen gerepareerd of vervangen kan worden. Nu moet nog getest worden of deze techniek veilig en effectief is voor patiënten. Met jouw steun kunnen we het volgende belangrijke onderzoek sneller starten! Doneer direct!

Doneer nu

Stap dichter bij een therapie

Onderzoekers aan het Leids Universitair Medisch Centrum hebben een manier gevonden om het defecte gen in spiercellen van Duchenne-patiënten te repareren. Hiermee komt een therapie voor de ziekte van Duchenne een stap dichterbij. Het onderzoek werd mede gefinancierd door het Prinses Beatrix Spierfonds.

Veilige virussen

Met behulp van gentherapie kan een defect gen worden gerepareerd of worden vervangen door een ‘gezond’ gen. Dit biedt nieuwe mogelijkheden om erfelijke aandoeningen te behandelen. Aandoeningen zoals de ziekte van Duchenne, die wordt veroorzaakt door een defect in het dystrofine-gen. Belangrijk is wel dat de correctie nauwkeurig is en de functie van andere genen niet wordt verstoord. Het doel van dit onderzoek was om een methode te ontwikkelen om defecten in het dystrofine-gen te corrigeren, met behulp van aangepaste virussen om het ‘gereedschap’ of het gezonde gen de cellen in te krijgen.

De fout gerepareerd

De onderzoekers, onder leiding van dr. Manuel Gonçalves, begonnen met het ontwikkelen van nieuwe virussen met de capaciteit om het grote dystrofine-gen over te dragen naar een cel. Deze virussen werden getest in spiercellen afkomstig van Duchenne-patiënten. De onderzoekers probeerden hierin op drie verschillende manieren het dystrofine-gen te repareren. En met succes. Alle drie de methoden konden het dystrofine-gen repareren. Met andere woorden: de aanmaak van dystrofine werd permanent hersteld.

Volgende stap

Het is de onderzoekers dus gelukt om in een laboratorium in spiercellen het dystrofine-gen te repareren. Dit is een belangrijke doorbraak en de resultaten van dit onderzoek vormen de basis voor verder onderzoek naar de ontwikkeling van een effectieve gentherapie voor de ziekte van Duchenne. Maar de stap van laboratorium naar therapie is groot. En om te testen of deze methodes effectief en veilig zijn voor patiënten is nog veel meer onderzoek nodig.

Lees meer over de ziekte van Duchenne