Tijdens deze studentenstage is met een scholarship van het Prinses Beatrix Spierfonds onderzoek gedaan naar het effect van scoliose op het motorisch functioneren van patiënten met SMA type 2 en 3.

Student: Julie de Graaf

Universiteit: Universiteit van Amsterdam

Stageplaats: Londen, Groot-Brittannië

Looptijd: 09-03-2015 t/m 26-06-2015

Bedrag: € 2.000,-

Aanleiding stage

Als onderdeel van mijn Master Geneeskunde moest ik een 16 weken durend onderzoek uitvoeren. Dit heb ik gedaan in de vorm van een retrospectieve cohort studie uitgevoerd naar spinale spieratrofie (SMA) bij kinderen bij het Institute of Child Health/Great Ormond Street Hospital in Londen.

Inhoud stage

SMA is een ernstige genetische spierziekte die progressieve spierzwakte veroorzaakt. Met het verlies van spierkracht verliezen patiënten ook motorische functies en gaat ook de longfunctie achteruit. Veel patiënten ontwikkelen scoliose, een zijdelingse kromming van de wervelkolom, waardoor zij niet meer rechtop kunnen zitten en de longen geen ruimte hebben om zich te ontplooien. Als behandeling ondergaan patiënten een operatie waarbij een prothese in de wervelkolom wordt ingebracht die de scoliose moet corrigeren.  Ik heb onderzocht of het motorisch functioneren en de longfunctie verbeteren na een dergelijke operatie. Hiervoor heb ik voor en na operatie gekeken naar de longfunctie en de door fysiotherapeuten toegekende motorische score (Hammersmith Functional Motor Scale). De HFMS bestaat uit 20 taken die moeten worden uitgevoerd, waarvoor in totaal 40 punten gescoord kunnen worden.

Er zijn verschillende soorten operaties: bij spinal fusion worden de wervels aan elkaar vast gezet waardoor er geen kromming meer kan optreden. Het nadeel hiervan is  dat de wervelkolom niet meer kan groeien. Ook is het mogelijk om een prothese in te brengen die de wervelkolom wel fixeert, maar ook verlengd kan worden: growing rod of magnetic growing rod. Van tien patiënten waren er motorfunctie scores beschikbaar. De grootste achteruitgang van de motorfunctie werd gezien in hen die spinal fusion hadden ondergaan: 14 punten verlies, tegenover 7 voor patiënten met een growing rod en 5 bij patiënten met een magnetic growing rod. Van 14 patiënten was er informatie beschikbaar over de longfunctie. Hierbij werd ook gezien dat degene met spinal fusion een achteruitgang hadden die het grootste was: 0,31L, versus 0,30L bij een growing rod en een verbetering van de longfunctie van 0,37L bij behandeling middels een magnetic growing rod.

De duidelijkste achteruitgang in functie was dus zichtbaar bij patiënten die spinal fusion hadden ondergaan. Echter was er maar weinig data beschikbaar, doordat patiënten vaak geen HFMS meer willen  uitvoeren na hun operatie, mede doordat de mobiliteit van the borstkas verminderd is en taken zoals rollen niet meer kunnen worden uitgevoerd. Ons advies zou daarom zijn om naast de HFMS een motor functie score te gebruiken die zich op de armen focust, om te zien of die meer kunnen worden ingezet voor dagelijkse bezigheden zoals eten en wassen.
Dat de longfunctie verbeterde na magnetic rod,  kan komen doordat deze patiënten het jongste zijn en nog groeien. Hiermee groeit ook de borstkas, waardoor het longvolume toeneemt. wervelkolom dan nog kan groeien met het ouder worden van de patiënt.

Ervaringen

 Het was zeer leerzaam om een onderdeel van mijn studie in Londen te doen. Dit gaf mij de mogelijkheid mijn vaardigheden op het gebied van onderzoek verbeteren alsmede mijn academisch Engels te ontwikkelen.

onderzoek - scholarship - sc14-09 mandy koopman - prinses beatrix spierfondsTijdens deze studentenstage is met een scholarship van het Prinses Beatrix Spierfonds onderzoek gedaan naar het stimuleren van autofagie in de strijd tegen neurodegeneratieve ziekten zoals de spierziekte ALS.

Student: Mandy Koopman

Universiteit: Rijksuniversiteit Groningen

Stageplaats: Cambridge, Groot-Brittannië

Looptijd: 02-01-2015 t/m 26-06-2015

Bedrag: € 2.000,-

Aanleiding stage

Van januari 2015 tot eind juni 2015 heb ik mijn wetenschappelijke stage gedaan in Cambridge, Groot-Brittannië als eindproject voor de top research master Behavioural and Cognitive Neurosciences, specialisatie Molecular and Clinical Neuroscience, aan de Rijksuniversiteit Groningen. Begin 2014 besloot ik de stoute schoenen aan te trekken en contact op te nemen met het zeer gerenommeerde lab van David Rubinsztein in Cambridge. Mijn onderzoeksinteresse ligt op het gebied van neurodegeneratieve ziekten en cel processen die daarbij een belangrijke rol spelen, zoals autofagie. Het Rubinsztein lab is gespecialiseerd in deze processen en daarom besloot ik mijn studie een impuls te geven door in het fantastische academische milieu van Cambridge mijn eindonderzoek uit te voeren.

Inhoud stage

In neurodegeneratieve ziekten zoals ALS is er sprake van eiwitten die niet goed meer vouwen en daardoor samenklonteren in de hersenen (de formatie van eiwitaggregaten). Een belangrijk degradatieproces dat deze samengeklonterde eiwitten kan opruimen is autofagie. Autofagie is een recycleproces waarbij beschadigde eiwitten of onderdelen van de cel worden afgebroken. Er is al bewezen dat wanneer autofagie word gestimuleerd in modellen voor bijvoorbeeld Alzheimer of ALS, de ziekteverschijnselen verminderd en/of vertraagd kunnen worden. Hoewel er al medicijnen bestaan die autofagie kunnen stimuleren, hebben deze huidige medicijnen veel bijwerkingen. In mijn onderzoek heb ik de literatuur doorzocht op mogelijk nieuwe medicijnen die autofagie zouden kunnen verhogen. Deze medicijnen heb ik vervolgens geverifieerd en getest in cellen. Ik heb uiteindelijk drie medicijnen gevonden die autofagie konden stimuleren in cellen. Belangrijker nog, behandeling met deze medicijnen zorgde ervoor dat er minder eiwitaggregaten waren in verschillende modellen (i.e. cellijnen) voor neurodegeneratieve ziekten. Daarnaast hebben we voor 2 van de 3 medicijnen ook de werkingsmechanismen gevonden.

Ervaringen

Mijn tijd in Cambridge heb ik als fantastisch ervaren. Ik heb niet alleen mogen genieten van het inspirerende academische milieu, maar ook van de toch wel idyllische stad waar de traditionele ‘colleges’ overheersen. In het lab van David Rubinsztein heb ik ontzettend veel geleerd en ben ik niet alleen als wetenschapper maar ook als persoon enorm gegroeid. Ik heb mogen bijdragen aan zeer professioneel onderzoek en heb mijn eigen stempel kunnen drukken op het project. De groep mensen waarmee ik iedere dag in het lab stond, hebben van mijn verblijf in Cambridge een feestje gemaakt. Naast serieuze en behulpzame discussies, was er voldoende tijd voor humor en vertier zowel binnen als buiten het lab. Daarnaast heb ik 6 maanden lang in een internationaal studentenhuis gewoond met mensen afkomstig uit verschillende landen. Internationale diners en eindeloze gesprekken tijdens culinaire hoogstandjes met deze prachtige mensen waren de kerst op de – toch al onvergetelijke – taart.

In 2015 organiseert het Prinses Beatrix Spierfonds samen met Spierziekten Nederland voor de vierde keer het Spierziektecongres met volop informatie over verschillende spierziekten. Voor deze dag zijn we nog op zoek naar een fotograaf die het evenement op vrijwillige basis wil vastleggen. Ook zoeken we nog leuke of lekkere vulling voor de goodybag die de bezoekers aan het einde van de dag mee naar huis krijgen.

Fotograaf gevraagd (vrijwillig)

Om deze bijzondere dag vast te leggen zoeken we een fotograaf die een mooie reportage neer kan zetten. We willen graag een verslag van deze dag in beeld.
Details:

  • 12 september 2015
  • 9:30 tot 17:30 uur
  • Koningshof in Veldhoven

Ben je geinteresseerd of wil je nog wat meer informatie? Neem dan contact op met Hanneke Siegert via h.siegert@spierfonds.nl of 070 – 30 229 712

Goodybag vulling gevraagd

Voor de bezoekers aan het Spierziektecongres op 12 september a.s. zijn wij op zoek naar leuke, lekkere of verrassende voorwerpen die wij hen mee kunnen geven in een goodiebag. Na een intensieve dag waarop zij veel informatie ‘over zich heen’ krijgen met betrekking tot hun ziekte, vinden wij het belangrijk dat zij met een goed gevoel naar huis gaan. Een goed gevulde goodiebag kan aan dat gevoel bijdragen.

Er worden 600 goodybags uitgedeeld. Wil jij of misschien wel jouw bedrijf een leuke gadget of iets lekkers beschikbaar stellen? Klein of groot, alles is welkom. Laat het ons weten en neem contact op met Hanneke Siegert via h.siegert@spierfonds.nl of 070 – 30 229 712

Lees meer over het Spierziektencongres

In dit Amerikaanse onderzoek is gekeken of training veilig en effectief is bij mensen met de ziekte van Kennedy. Een groep van 50 Kennedy-patiënten werd verdeeld over twee groepen: een groep kreeg gedurende twaalf weken training, de andere groep niet. Uit de resultaten bleek dat training veilig was: er waren geen schadelijke effecten te zien. Er was echter geen effect te zien op het functioneren na het trainingsprogramma. De onderzoekers splitsen daarom bij de analyse de groep op basis van functioneren. Daarbij bleek dat patiënten die minder goed functioneerden wel baat hadden bij training.

Bron: Shrader et al.; National Institutes of Health Bethesda, Maryland, VS; Annals of Clinical and Translational Neurology (juli 2015), artikel gratis beschikbaar

Farah en haar moeder

Farah en haar moeder zetten zich fantastisch in voor de collecte

Farah is 5 jaar en heeft de spierziekte SMA. Zij is hierdoor afhankelijk van andere en van haar rolstoel. Elk jaar helpt Farah haar moeder mee met collecteren tijdens de collecteweek. Ook dit jaar gaat Farah met haar moeder weer langs de deuren in Rijsbergen om te collecteren voor het Prinses Beatrix Spierfonds. Maar dit jaar wil de moeder van Farah nog iets extra’s doen.

Speciale collecte

Op donderdagavond 17 september gaat de moeder van Farah collecteren in de binnenstad van Breda. Omdat Farah door haar spierziekte snel moe is hebben Farah en haar moeder BN’ers in de omgeving van Breda opgeroepen om mee te helpen met collecteren om zo meer geld op te halen en om het fonds en SMA onder de aandacht te brengen. Naast de BN’ers vraagt Farah ook aan alle andere mensen uit Breda om mee te helpen. Help jij ook mee? Meld je aan via collecte@spierfonds.nl.

 

 

Meld je aan voor de speciale collecte           Lees meer over SMA

Spierziektecongres 2014In 2015 organiseert het Prinses Beatrix Spierfonds samen met Spierziekten Nederland voor de vierde keer het Spierziektecongres met volop informatie over verschillende spierziekten. Topspecialisten en onderzoekers uit heel Nederland presenteren de nieuwste inzichten, ook op het wetenschapsplein waar de bezoekers hen bij hun poster direct kunnen aanspreken. Er zijn veel stands met informatie over hulpmiddelen en voorzieningen. Dit jaar is er voor het eerst een Zorgplein en het Notarisplein. Er is ook ruimte voor ontspanning en voor onderling contact. Het Spierziektecongres is hét evenement waar jaarlijks alle kennis en kracht op het gebied van spierziekten bij elkaar komen.

Verkiezing Actieheld 2015

Steeds meer mensen komen in actie voor het Prinses Beatrix Spierfonds. Om aandacht te vragen voor spierziekten en geld op te halen voor onderzoek. Dit vinden wij erg bijzonder en daarvoor hebben wij hen in het zonnetje gezet. Tien van deze helden zijn genomineerd voor de titel Actieheld 2015. De bezoekers van ons Spierziektecongres op 12 september krijgen de gelegenheid om te stemmen voor hun favoriete Actieheld.

Aanmelden

Leden van patiëntenvereniging Spierziekten Nederland kunnen zich nog tot en met 28 augustus aanmelden voor het congres. Bent u nog geen lid van Spierziekten Nederland en wilt u naar het Spierziektecongres? Meldt u dan nu aan als lid voor € 20,- voor de rest van 2015.

Bekijk het programma van het Spierziektecongres      Alle genomineerde actiehelden

Steeds meer mensen komen in actie voor het Prinses Beatrix Spierfonds. Om aandacht te vragen voor spierziekten en geld op te halen voor onderzoek. Dit vinden wij erg bijzonder en daarvoor hebben wij hen in het zonnetje gezet. Tien van deze helden zijn genomineerd voor de titel Actieheld 2015. De bezoekers van ons Spierziektecongres op 12 september krijgen de gelegenheid om te stemmen voor hun favoriete Actieheld.

Genomineerde Actiehelden van 2015

Actiehelden 2015 - prinses beatrix spierfonds

Ab Ramaker

Ab heeft de 235 kilometer lange Fietselfstedentocht gefietst. Hiermee heeft hij een prachtig bedrag opgehaald voor “FSHD de wereld uit”. Zowel zijn vrouw Maureen als zijn dochter Anouska hebben de progressieve spierziekte FSHD. Bekijk zijn actie.

Marian van Mierlo

Marian is gaan abseilen van het 100 meter hoge Provinciehuis in Den Bosch. Dit was haar derde stunt tegen spierziekten. De opbrengst van deze actie is bestemd voor onderzoek naar de spierziekte Guillain-Barré syndroom (GBS). Marian is zelf meerdere keren getroffen door GBS. Bekijk haar actie.

Edwin, Wim, Feiko & Jan-Willem

Feiko, Jan-Willem, Edwin en Wim fietsten op 29 augustus in een week tijd vanuit Westerbork naar de top van de Alp d’Huez. Met allerlei activiteiten haalden zij maar liefst meer dan €10.000 op voor “SMA de wereld uit!”. Bekijk hun actie.

Ward & Brenda

Ward heeft de ziekte van Duchenne. Samen met zijn vrouw Brenda is hij een actie gestart en hebben ze een linedance gedaan voor de campagne DanceOff. Met hun ‘linedance on wheels’ gooide ze hoge ogen! Bekijk hun actie.

Mieke van den Berg

Poëzie brengt dichterbij. Mieke heeft zelf SMA en verkoopt jaren zelfgemaakte gedichtenbundels om zo geld op te halen voor ‘SMA de wereld uit!’. Bekijk haar actie.

Dirk van Leeuwen

Dirk heeft dit jaar voor de tweede keer de Fietself stedentocht gefietst en ook nog eens een fantastische tussenstop georganiseerd voor de fietsers van het fonds. Hij fietste voor onderzoek naar ALS. Bekijk zijn actie.

Gerda & Martine van Ansem

Martine heeft myotone dystrofie. Samen met haar moeder organiseerde ze vanalles om geld op te halen voor MD. Waaronder een succesvolle spinningmarathon in Leende! Bekijk hun actie.

Rico Dijkstra

Rico is een actie gestart op zijn middelbare school voor zijn vader die lijdt aan de spierziekte FSHD. De burgemeester was bij dit evenement aanwezig en Rico heeft met zijn succesvolle actie veel publiciteit gehaald en een prachtig bedrag bij elkaar gebracht. Bekijk zijn actie.

Esther & Badra

Esther en Badra hebben samen een oriëntaals dansfeest georganiseerd. Een onderdeel van deze avond was de mini-workshop belly dancing die werd gegeven door dansdocente Badra. De avond leverde een mooi bedrag op voor onderzoek naar spierziekten. Bekijk hun actie.

Gerrit de Boer

Gerrit gaat niets wat betreft de collecte uit de weg, dus ook niet het slechte weer! Hij begon in 2010 met 9 collectanten in Koog aan de Zaan en stuurt nu ruim 80 collectanten in Zaandam West aan. Gerrit staat altijd klaar om een helpende hand te bieden ook in de plaatsen om Zaandam West heen!

 

Spierziektecongres

Het Spierziektecongres is een voorbeeld van onze nauwe samenwerking met Spierziekten Nederland. Topspecialisten en onderzoekers uit Nederland presenteren hier de nieuwste inzichten over wetenschappelijk onderzoek naar spierziekten. Daarnaast zijn er stands met informatie over hulpmiddelen en voorzieningen. Er is ook ruimte voor ontspanning en onderling contact. Het Spierziektecongres een jaarlijks kennis en kracht op het gebied van spierziekten gebundeld wordt.

 

Start ook een actie      Lees meer over het Spierziektecongres

Het doel van dit Italiaanse onderzoek was om het effect van behandeling met corticosteroïden te bepalen bij jongens en mannen met de ziekte van Duchenne die rolstoelgebonden waren. De onderzoekers keken naar de functie van de armen bij in totaal 91 patiënten. Een groep werd nog steeds behandeld met corticosteroïden, een groep was daarmee gestopt toen ze rolstoelgebonden werden, en een groep was nooit of maar heel kort behandeld. De behandelde groep scoorde beter op een test voor armfunctie dan de gestopte groep, en deze scoorde weer beter dan de niet-behandelde groep. De onderzoekers denken dan ook dat doorbehandelen met corticosteroïden als een patiënt rolstoelgebonden is gunstig kan zijn.

Bron: Pane et al.; Catholic University, Rome, Italië; Neuromuscular Disorders (juli 2015), artikel gratis beschikbaar

Vanaf 10 augustus kunnen alle klanten van de supermarktketen Dirk hun statiegeldbon doneren aan het Prinses Beatrix Spierfonds. Vandaag gaf de familie IJsebaert samen met supermarktmanager Marcel van Soest het startsein voor de actie in de Dirk supermarkt in Oud-Beijerland. Zoontje Alex IJsebaert heeft de spierziekte SMA. De actie is een prachtig initiatief van de supermarktketen om aandacht te vragen voor spierziekten en om bij te dragen aan wetenschappelijk onderzoek naar spierziekten.

actie - aftrap dirk - statigeld - Fam IJsebaert juichend

Dirk

De supermarktformule Dirk omvat 105 winkels met een kwaliteitsdiscountformule. Dirk winkels zijn gevestigd in Noord- en Zuid-Holland, Noord-Brabant, Utrecht, Gelderland, Flevoland, Overijssel en Zeeland.

 

Start ook een actie Lees hier het volledige persbericht

In dit wetenschappelijke artikel heeft een groep Amerikaanse onderzoekers samengevat wat de beste aanpak is voor de zorg bij de spierziekte FSHD.

  • Ademhalingsproblemen komen af en toe voor, patiënten met ernstige FSHD zouden daar regelmatig op getest moeten worden.
  • Onderzoek op hartafwijkingen hoeft niet regelmatig gedaan te worden als een patiënt geen hartklachten heeft.
  • Gehoorproblemen lijken vooral voor te komen bij kinderen met FSHD. Daarom moeten zij daarop onderzocht worden, om problemen met taal te voorkomen.
  • Pijn komt vaak voor, artsen moeten daarnaar vragen.
  • Het vastzetten van de schouderbladen is veilig en effectief.
  • Conditietraining is veilig en mogelijk gunstig.

Bron: Tawil et al.; University of Rochester Medical Center, New York, VS; Neurology (juli 2015), artikel gratis beschikbaar