Onderzoeker met microscoop in labEen groep Utrechtse onderzoekers heeft in een internationaal samenwerkingsverband twee nieuwe genen ontdekt die een rol spelen bij de spierziekte ALS. Beiden kunnen het risico op ALS aanzienlijk verhogen.

Op weg naar een behandeling

Het eerste gen werd gevonden door het DNA van meer dan 15.000 ALS-patiënten te vergelijken met dat van gezonde mensen. Het andere nieuwe gen werd gevonden in ALS-patiënten bij wie de spierziekte in de familie voorkwam. Hetzelfde gen bleek daarna ook bij niet-familiaire ALS een rol te spelen. Het vinden van nieuwe ALS-genen die betrokken zijn bij deze spierziekte is een belangrijke stap op weg naar een behandeling, want alleen als de ziekte goed begrepen wordt, kan daar iets aan gedaan worden.

Meer lezen?

Een uitgebreid nieuwsbericht van het UMC Utrecht over de resultaten vind je hier. De twee artikelen werden gepubliceerd in het tijdschrift Nature Genetics. De wetenschappelijke artikelen zijn hier en hier tegen betaling te lezen.

Help ook mee

Het Prinses Beatrix Spierfonds financiert ook wetenschappelijk onderzoek naar ALS. Op dit moment loopt er, dankzij onze donateurs, een belangrijk onderzoek naar de ontwikkeling van een therapie voor ALS gericht op Ataxine-2. Help jij ook mee in de strijd tegen ALS? Doneer direct voor meer onderzoek, of kom in actie.

Help ook mee         Lees meer over ALS

De ziekte van Pompe is de eerste spierziekte waarvoor een medicijn gevonden is. Dat geeft patiënten en wetenschappers hoop. Kinderen als Benthe zijn het springlevende bewijs dat het kan, een middel vinden dat echt werkt, een middel dat levens redt.

Wat gaat er mis?

Dr. Reuser en prof. dr. van der Ploeg ontwikkelden een behandeling voor de ziekte van Pompe.

Dr. Reuser en prof. dr. van der Ploeg ontwikkelden
een behandeling voor de ziekte van Pompe.

In een gezond lichaam worden bepaalde stoffen afgebroken zodat ze kunnen worden hergebruikt. Glucosidase bijvoorbeeld, een zetmeel waar de spieren tijdelijk energie in opslaan. Mensen met de ziekte van Pompe maken het enzym niet of niet voldoende aan en dus worden de suikers niet afgebroken, maar hopen ze op tot de cel uit zijn voegen barst en kapot gaat. En als er eenmaal ernstige spierschade is, valt die niet te repareren. Zonder behandeling wordt een baby met de ziekte van Pompe niet ouder dan een jaar.

Wat hebben we bereikt?

Het Prinses Beatrix Spierfonds heeft gezorgd dat er een medicijn kwam, door te investeren in onderzoek. In 2006 brachten hoogleraar Ans van der Ploeg en collega’s van het Erasmus MC in Rotterdam een therapie tegen de ziekte op de markt, de enzymvervanger Myozyme. Een wereldprimeur. De baby’s die in 1999 als eerste de toen nog experimentele behandelingen kregen worden dit jaar 18.

Van der Ploeg: “Nu heb ik patiënten iets te bieden, nu is er hoop. Maar met die hoop ontstaan ook nieuwe uitdagingen. Bij sommige mensen werkt de therapie beter dan bij anderen en de langetermijneffecten zijn nog niet bekend.” Met financiering van het Prinses Beatrix Spierfonds kon Van der Ploeg de langetermijneffecten van therapie onderzoeken. Ze toonde aan dat therapie resulteert in een langere levensverwachting en een vermindering van symptomen. Enorme winst voor patiënten die anders steeds zieker worden en minder kunnen.

Zonder behandeling wordt een baby met de ziekte van Pompe niet ouder dan een jaar. Het Prinses Beatrix Spierfonds heeft gezorgd dat er een medicijn kwam, door te investeren in onderzoek.

Wat is de volgende stap?

De onderzoekers in Rotterdam blijven hard aan het werk. “Zowel bij baby’s als bij volwassenen hebben we de impact van enzymtherapie beter in kaart gebracht”, zegt Van der Ploeg. “Maar natuurlijk willen we weten hoe het nu verder gaat. We blijven zoeken naar manieren om de therapie nog effectiever te maken en blijven de patiëntengroep daarom nauwgezet volgen.”

Daarnaast wordt er gekeken naar efficiëntere manieren van therapie. Wie nu Myozyme gebruikt, moet elke 2 weken aan het infuus en hoe effectief dat is, hangt af van de spierschade die er al is. Een van de onderzoeken richt zich op het inzetten van stamcellen uit de spieren, die kapotte spiercellen kunnen vervangen en het ontbrekende enzym aan kunnen maken. Als het lukt, hoeven mensen met de ziekte van Pompe straks niet meer levenslang infusen te krijgen. Daar doen we het voor!

Lees hier het hele interview met prof. dr. Ans van der Ploeg.

Erfelijkheid, gevoel van afhankelijkheid, reacties vanuit de omgeving. Dit zijn allemaal factoren die beïnvloeden hoe mensen met FSHD de ziekte ervaren. Dat blijkt uit dit Amsterdamse onderzoek. Deze kennis is belangrijk om de revalidatie van deze patiënten aan te passen aan hun individuele behoeftes en verwachtingen. Het Prinses Beatrix Spierfonds financiert ook onderzoek naar de sociale en mentale aspecten van spierziekten. Help mee!

Doneer nu

Zwakke spieren

FSHD is een spierziekte waarbij de spieren steeds meer kracht verliezen. Over de oorzaak en het ziektemechanisme van FSHD is vrij veel bekend, maar over hoe mensen met FSHD de ziekte ervaren, weten we nog weinig. Om dit uit te zoeken, interviewden onderzoekers aan het VUmc in Amsterdam 25 FSHD-patiënten.

Ziekte-ervaring

Uit de interviews kwam naar voren dat zowel persoonlijke als omgevingsfactoren een rol spelen bij de ‘ziekte-ervaring’. Het verwerken van de diagnose en de symptomen, omgaan met erfelijkheid en kinderen, aanpassen aan toenemende afhankelijkheid en de bijbehorende veranderende relatie met partner, reacties van de omgeving, gebruik van hulpmiddelen, en doorgaan of stoppen met werken, spelen volgens patiënten allemaal een rol. De onderzoekers vinden dan ook dat revalidatieprofessionals, naast de lichamelijke consequenties van de spierziekte, ook deze zaken moeten bespreken. Daarnaast zou een bezoek aan een maatschappelijk werker, ergotherapeut of erfelijkheidsdeskundige patiënten ook kunnen helpen.

Meer weten?

De bevindingen van de onderzoekers werden gepubliceerd in het tijdschrift Disability and Rehabilitation. Het hele artikel is hier tegen betaling te lezen.

Lees meer over FSHD

onderzoek - scholarship - sc15-02 thom doeleman - prinses beatrix spierfondsTijdens deze studentenstage is met een scholarship van het Prinses Beatrix Spierfonds onderzoek gedaan naar de zieke zenuwcellen bij ALS.

Student: Thom Doeleman
Universiteit: Universiteit Utrecht
Stageplaats: Dresden, Duitsland
Looptijd: 03-08-2015 t/m 03-04-16
Bedrag: € 2.000,-

Aanleiding stage

Ik volg nu de opleiding SUMMA Geneeskunde te Utrecht. Deze master leidt studenten met een biomedische achtergrond in 4 jaar op tot arts en klinisch onderzoeker. Mijn bachelor had een focus op neurowetenschappen en ik heb destijds onderzoek gedaan naar de ziekte van Batten, een zeldzame stofwisselingsziekte bij kinderen. Ik ben geneeskunde gaan studeren omdat ik neuroloog wil worden en raakte tijdens de opleiding meer en meer geïnteresseerd in ALS. Duitsland is een belangrijk wetenschapsland met veel goede laboratoria die ALS onderzoeken, en het leek mij dus verstandig voor mijn onderzoekscarrière om ook daar contacten te leggen en mijn Duits te verbeteren. Ik heb zelf verschillende groepen benaderd en zo voor mijn masterscriptie een stageplek bemachtigd aan de Technische Universität Dresden.

Inhoud stage

Specifiek bij ALS sterven na verloop van tijd de motorische zenuwcellen van zowel de hersenschors alsook het ruggenmerg af. Dit leidt uiteindelijk tot verlies van de aansturing van de vrijwillige spieren. Er is nog weinig bekend over de oorzaak hiervan en het is moeilijk om de zenuwcellen in patiënten goed te onderzoeken. Met behulp van een relatief nieuwe technologie kunnen we huidcellen van ALS patiënten terug veranderen naar stamcellen en hieruit motorische zenuwcellen kweken. Deze cellen hebben dezelfde genetische achtergrond als de patiënt waaruit ze zijn gemaakt en zijn dus ideaal voor ALS onderzoek. Met bepaalde kleurstoffen kunnen we onder de microscoop live de beweging van de onderdelen van deze cellen volgen. We zagen dat er verschillen zijn tussen cellen van ALS patiënten en gezonde mensen. Vervolgens konden we allerlei stoffen testen op deze gekweekte cellen om te kijken of en hoe deze stoffen bepaalde processen beïnvloeden in de zieke cellen. Dit alles met het doel om stoffen te vinden die mogelijk als geneesmiddel kunnen dienen. Tot zover konden we twee stoffen identificeren die een positief effect hadden op zieke zenuwcellen maar we kunnen nog niet aangeven waar in het ziekteproces deze stoffen ingrijpen.

Ervaringen

Ik heb deze 8 maanden een hele mooie tijd gehad in Duitsland. Technisch kon ik veel oefenen met specifieke celkweek technieken en verschillende dure microscopen, maar ook met het voorbereiden van een goed projectvoorstel en wetenschappelijke verslaglegging. Mijn Duits is er in ieder geval flink op vooruit gegaan. Dresden is in Nederland misschien vooral bekend door het bombardement en als DDR stad, maar het is nu een veelzijdige hippe stad die erg populair is onder Duitse studenten. Wonen is er relatief voordelig en er is van alles te zien en doen, zoals het beroemde Semperoper en de oudste kerstmarkt van Duitsland. Bijna alles is met de fiets te rijden. Berlijn en Praag zijn eventueel ook makkelijk bereikbaar. Al met al zeker een aanrader voor mijn collega’s om hier ook stage te lopen!

nieuws - subsidierondes 2016-2017 - prinses beatrix spierfonds

Voor 2016-2017 heeft het fonds twee subsidierondes geopend. Voor onderzoek naar een behandeling en naar een betere kwaliteit van leven.

Onze subsidierondes zijn open! Onderzoekers kunnen hun onderzoeksaanvragen weer bij ons indienen. Alleen de beste onderzoeken worden gefinancierd, het aantal hangt af van onze beschikbare fondsen. Wil jij meehelpen zoveel mogelijk onderzoeken mogelijk te maken? Doneer dan nu!

Doneer nu

Om spierziekten de wereld uit te helpen, is wetenschappelijk onderzoek onmisbaar. Het Prinses Beatrix Spierfonds steunt daarom onderzoek dat leidt tot het ontwikkelen van gerichte behandelingen. En omdat het vinden van een behandeling een lange weg is, financieren we ook onderzoek dat de kwaliteit van leven van patiënten nu kan verbeteren. Nederlandse onderzoekers hebben tot 3 oktober de tijd om een onderzoeksvoorstel in te dienen. Hierin omschrijven zij wat ze willen onderzoeken, hoe ze dit willen doen, wat dit gaat kosten en wat dit uiteindelijk oplevert voor de patiënt.

ONDERZOEK MET IMPACT

Voor 2016-2017 heeft het Prinses Beatrix Spierfonds twee subsidierondes voor wetenschappelijk onderzoek geopend. We hebben onze bestaande subsidierondes geüpdatet en in een nieuw jasje gegoten, met veel aandacht voor relevantie en impact voor de patiënt. De subsidieronde ‘Op weg naar therapie’ richt zich op alle stappen naar een gerichte behandeling voor spierziekten. De subsidieronde ‘Een beter leven voor spierziektepatiënten nu’ heeft als doel om de kwaliteit van leven van patiënten op korte termijn te verbeteren.

BEOORDELINGSPROCEDURE

Na 3 oktober worden de aanvragen beoordeeld door drie partijen: buitenlandse experts, onze Wetenschappelijke Adviesraad, en een gebruikerscommissie bestaande uit patiënten en zorgverleners. Zij beoordelen de aanvragen op relevantie voor de patiënt, kwaliteit en kans op vervolg. Uiteindelijk worden de onderzoeken van de hoogste kwaliteit gefinancierd, zodat we weer een stapje dichterbij ons doel komen: spierziekten de wereld uit! Volgend jaar april wordt bekend welke onderzoeken van start gaan.

Ben je onderzoeker en wil je meer weten? Kijk dan op onze pagina voor onderzoekers.

Lees meer over onze werkwijze
nieuws - free to move - beschermvrouwe prinses beatrix - prinses beatrix spierfonds

Prinses Beatrix ontmoet Marius, ambassadeur van het fonds, tijdens Free To Move 2015.

Na succesvolle eerdere edities opent op 1 september het dansgala Free To Move, in bijzijn van Prinses Beatrix, voor de vierde keer het Nederlandse dansseizoen in Den Haag. Tijdens deze avondvullende voorstelling in het Scheveningse Zuiderstrandtheater zijn nagenoeg alle grote dansgezelschappen te zien nog voordat ze in het theater staan. Het belooft een avond vol hoogtepunten te worden met speciale aandacht voor het 60-jarig bestaan van het fonds. “Al sinds haar achttiende verjaardag is Prinses Beatrix onze beschermvrouwe, een rol die ze met veel warmte en aandacht vervult. Wij zijn zeer verheugd dat ze deze bijzondere avond onze gast is,” aldus Jan-Ite de Ruijter directeur van het Prinses Beatrix Spierfonds.

Koop tickets voor Free To Move

 

Brede variëteit aan dansgezelschappen

De brede variëteit aan dansgezelschappen op één avond maakt Free To Move zo speciaal en tegelijkertijd toegankelijk voor een breed publiek. Tijdens deze avondvullende voorstelling zijn nagenoeg alle grote dansgezelschappen te zien: Het Nationale Ballet, Nederlands Dans Theater, Scapino Ballet Rotterdam, Introdans, Codarts Rotterdam en Conny Janssen Danst.

Naast het beste wat de Nederlandse Dans te bieden geeft, komt er ook een speciale bijdrage ter gelegenheid van het 60-jarig bestaan van het fonds. Choreograaf en danser Jiří Kylián heeft ter gelegenheid van het jubileum van het Prinses Beatrix Spierfonds en als bescheiden eerbetoon aan Prinses Beatrix een fragment van A Way A Lone met dansers van Codarts Rotterdam speciaal bewerkt en ingestudeerd. Ook Kyliáns muze, Sabine Kupferberg – voor wie A Way A Lone oorspronkelijk werd gecreëerd – was bij dit bijzondere proces met de jonge dansers betrokken.

Dans & Spierziekten

Free To Move is in een mum van tijd een begrip geworden in de danswereld en bij dansliefhebbers. Jan-Ite de Ruijter, directeur Prinses Beatrix Spierfonds: “Het verschil tussen dansers en mensen die een spierziekte hebben, kan bijna niet groter zijn. Dansers voeren een dagelijkse overwinningsstrijd, ze willen het maximale uit hun lichaam halen. Mensen met een spierziekte voeren helaas een hele andere, ongelijke strijd met hun lichaam. En die tegenstelling grijpen we aan om door middel van dans spierziekten onder de aandacht te brengen. Verenigd in een mooie avond vol prachtige dans.”

Lees meer over dans & spierziekten

 

nieuws - actie - appelstap - prinses beatrix spierfondsDe Lionsclub Ooststellingwerf organiseert op zaterdag 10 september Appelstap. Een unieke wandeltocht door de omgeving van Appelscha. Een combinatie van wandelen en belevenissen waarin deelnemers aangenaam worden verrast op diverse manieren. Er zijn drie verschillende routes: 5, 15 en 30 kilometer. En een gedeelte van het inschrijfgeld gaat naar wetenschappelijk onderzoek naar spierziekten. Wandel jij ook mee?

Schrijf je hier in

Uniek evenement

Appelstap is in het leven geroepen om mensen een uniek evenement in de omgeving van Appelscha te bieden. Het is in eerste instantie een wandeltocht, maar Appelstap biedt meer. Bij de laatste vijf kilometer van de tocht lopen alle deelnemers dezelfde route. Vooral deze vijf kilometer staat in het teken van beleven. De deelnemers worden getrakteerd op muziek, kunst, drama, lichteffecten en theater. Het bijzondere van Appelstap is dat de tocht eindigt in het donker. Zo komen de belevenissen optimaal tot hun recht.

Wandelen met een missie

Appelstap biedt nog een derde dimensie naast wandelen en beleven. Het draait ook om wandelen met een missie. Het inschrijvingsgeld gaat gedeeltelijk naar het Prinses Beatrix Spierfonds. en wordt besteed aan wetenschappelijk onderzoek naar spierziekten. Deelnemers die meewandelen strijden mee tegen spierziekten. Het inschrijfgeld voor de tocht van 5 km zijn 10 euro en voor de tocht van 15 en 30 km is het 20 euro.

Lees meer over de Appelstap
nieuws- jubileumfeest bom group - prinses beatrix spierfonds

Directieleden Mike Vermeij en Rob Grootscholten en oud collega Piet van Vliet overhandigen de cheque aan het fonds.

Geen cadeaus, maar een donatie voor het Prinses Beatrix Spierfonds. Dit stond op de uitnodiging van alle genodigden voor het jubileumfeest van Bom Group. In totaal is er een fantastisch bedrag van €10.000,- opgehaald!

Jubileum

Bom Group vierde onlangs haar 50-jarig bestaan met medewerkers, internationale contacten en Nederlandse relaties. Het gehele jubileumfeest stond in het teken van innovaties uit het verleden en uit het heden.

In plaats van cadeaus werden de gasten gevraagd om een bedrag over te maken naar het Prinses Beatrix Spierfonds voor onderzoek naar de spierziekte polyneuropathie, omdat oud-collega Piet van Vliet deze spierziekte heeft. Hij was tot 2013 financieel directeur van Bom Group, maar is nog steeds nauw verbonden met de organisatie.

Bom Group heeft zelf ook een mooie bijdrage gedaan, waardoor zij uiteindelijk het fantastische bedrag van € 10.000 hebben opgehaald voor meer wetenschappelijk onderzoek naar spierziekten.

Doneer ook      Help mee als bedrijf

nieuws - promotie maartje huijbers - prinses beatrix spierfonds

Op het symposium Muscles2Meet overhandigde Maartje Huijbers haar proefschrift aan H.K.H. Prinses Beatrix.

Maartje Huijbers is vandaag gepromoveerd op haar onderzoek naar een zeldzame vorm van myasthenia gravis. Zij verdedigde succesvol haar proefschrift met de titel: “The pathophysiology of MuSK myasthenia gravis”. De promotie vond plaats in het Academiegebouw van de Universiteit Leiden. Het onderzoek van dr. Huijbers werd uitgevoerd onder leiding van prof. dr. Jan Verschuuren (LUMC) en dr. Mario Losen (Maastricht University), en werd gefinancierd door het Prinses Beatrix Spierfonds.

Het onderzoek

Het onderwerp van het proefschrift van dr. Huijbers is myasthenia gravis met MuSK antistoffen (MuSK-MG), een zeldzame vorm van myasthenia gravis. Bij deze ziekte is er iets mis met de overgang tussen de zenuw en de spier. Patiënten met MuSK-MG hebben vooral last van zwakte van de spreek- en slikspieren. Bijna een derde van patiënten is weleens beademd, veel meer dan bij de meest voorkomende vorm van myasthenia gravis. Mensen met MuSK-MG hebben een bijzonder soort antistoffen in hun bloed, die niet voorkomen bij de klassieke vorm van myasthenia gravis. Huijbers en haar collega’s vonden in dit onderzoek dat de antistoffen bij MuSK-MG de spierzwakte veroorzaken. Dit doen ze door te binden aan het MuSK eiwit, een eiwit dat belangrijk is voor de structuur van de overgang tussen zenuw en spier. Door deze binding wordt de communicatie tussen zenuw en spier belemmerd. De meest effectieve behandeling voor MuSK-MG is daarom het verminderen van de hoeveelheid antistoffen door het onderdrukken van het afweersysteem. Een belangrijke ontdekking die de behandeling van patiënten met MuSK-MG zal verbeteren.

Muscles2Meet

Dr. Huijbers begon na het behalen van haar masterdiploma biomedische wetenschappen in 2011 aan haar promotieonderzoek. Naast haar promotie was ze lid van verschillende comités en betrokken bij de organisatie van enkele symposia. Zo zat ze afgelopen jaar in het organisatiecomité van Muscles2Meet, het symposium voor jonge spierziektenonderzoekers georganiseerd door het Prinses Beatrix Spierfonds dat in juni voor het eerst plaatsvond.

Lees meer over het onderzoek