In dit Britse onderzoek werden de kenmerken van 125 patiënten met een congenitale myopathie beschreven.

  • Voor bijna 80% kon de erfelijke oorzaak van de ziekte gevonden worden;
  • Afwijkingen in het RYR1-gen kwamen het vaakst voor, bij 44 patiënten;
  • Bij 76% begonnen de symptomen op de kinderleeftijd;
  • 30% had bij de geboorte beademing nodig en 25% voeding via een neussonde;
  • Van alle patiënten overleed 12%, voornamelijk in het eerste levensjaar;
  • De meest voorkomende erfelijke afwijking, in het RYR1-gen, gaf een minder ernstige ziekte, waarbij patiënten geen beademing nodig hadden;
  • 74% kon uiteindelijk lopen zonder hulpmiddelen;
  • 9% van de lopende patiënten werd alsnog afhankelijk van een rolstoel;
  • Scoliose ontstond bij 40%;
  • 29% had een voedingssonde in de maag nodig;
  • 64% had last van ademhalingsproblemen.

De onderzoekers beschrijven het meestal stabiele verloop van deze groep spierziekten. De symptomen binnen deze groep variëren erg. Deze variatie is sterk afhankelijk van de erfelijke oorzaak van de congenitale myopathie.

Bron: Colombo et al.; University College London, Groot-Brittannië; Neurology (januari 2015), artikel tegen betaling beschikbaar

Binnen het samenwerkingsverband SMA Europe cofinanciert het Prinses Beatrix Spierfonds een onderzoek naar de rol van spierstamcellen bij SMA.

Onderzoeker: dr. M. Barkats
Centrum: Institute of Myologie, Parijs, Frankrijk
Looptijd: winter 2015 t/m winter 2017
Bedrag: € 12.500,- (cofinanciering aan SMA Europe)

Achtergrond

SMA Europe is een samenwerkingsverband van negen Europese fondsen, waaronder het Prinses Beatrix Spierfonds, die zich in hun eigen land inzetten voor onderzoek naar SMA. Onder de vlag van SMA Europe financieren de Europese fondsen ook gezamenlijk internationaal wetenschappelijk onderzoek met als doel onderzoek te versnellen en patiëntenzorg te verbeteren. In 2015 cofinancierde het Prinses Beatrix Spierfonds een onderzoek naar de rol van spierstamcellen bij SMA.

Samenvatting

Bij SMA worden niet alleen de zenuwcellen in het ruggenmerg maar ook de spieren uiteindelijk aangedaan. In dit onderzoek zal worden bepaald of de schade aan de spieren alleen wordt veroorzaakt door de aantasting van de zenuwcellen, of dat de spieren direct schade oplopen. Hierbij wordt voornamelijk gekeken naar de voorlopers van spiercellen, de spierstamcellen.

In dit internationale onderzoek werd een nieuw middel, idebenone, getest bij de ziekte van Duchenne. Dit middel kan mogelijk de ademhaling verbeteren. De onderzoekers gaven het middel aan jonge Duchenne-patiënten (10 tot 18 jaar oud). De patiënten werden een jaar lang behandeld met het middel of een placebo. De behandeling zorgde ervoor dat de ademhaling van de patiënten iets minder snel achteruit ging. De behandeling was veilig, alleen milde diarree kwam iets vaker voor bij de behandelde groep. Idebenone is dus een veelbelovend middel voor de behandeling van ademhalingsproblemen bij de ziekte van Duchenne.

Bron: Buyse et al.; Universitair Ziekenhuis Leuven, België; Lancet (april 2015), artikel tegen betaling beschikbaar

nieuws - 2014 in het kort - jaarbericht - prinses beatrix spierfondsMet de in september 2012 geïntroduceerde nieuwe naam en uitstraling heeft het Prinses Beatrix Spierfonds een goede basis gelegd om met nieuw plan verder invulling te geven aan het beter in beeld brengen van spierziekten en het Prinses Beatrix Spierfonds. Uit deze goede basis komt dan ook het motto voor 2014 voort, namelijk: “Doorpakken”. Het fundament ligt er met een sterke aangescherpte positionering en daarnaast de start van veelbelovende initiatieven zoals diagnosespecifieke fondsenwerving, Free To Move en de doorontwikkeling van de Zwaluwen Jeugd Actie. Nú is het moment daar om door te pakken, op het terrein van fondsenwerving & communicatie, van wetenschappelijk onderzoek en van samenwerking met collega ‘spierfondsen’. De resultaten op ieder van deze terreinen worden in dit jaarverslag per hoofdstuk beschreven. Ook wordt er verslag gedaan van de reguliere activiteiten per werkgebied.

Jaarbericht

Geen tijd om ons hele jaarverslag door te lezen? We hebben ook een jaarbericht gemaakt, een verkorte versie van het jaarverslag. Hierin vind je de belangrijkste jaarcijfers en leukste highlights.

Jaarverslag 2014      Jaarbericht 2014

Het Prinses Beatrix Spierfonds financiert vanaf komende zomer zes nieuwe wetenschappelijke onderzoeken. Samen goed voor ruim 1,5 miljoen euro. Ieder jaar krijgen wetenschappers in Nederland de kans om hun plannen voor nieuw onderzoek bij het fonds in te dienen. “Onze Wetenschappelijke Adviesraad en een team van ruim 80 buitenlandse experts beoordelen de aanvragen op kwaliteit en op impact voor de patiënt. Ieder jaar weer zijn we aangenaam verrast door de hoge kwaliteit van de onderzoeken. Zeker het toegekende MRI-onderzoek van de ademhalingspieren bij de ziekte van Pompe is hoogstaand en zeer vernieuwend, “ aldus dr. Simone van den Berge, coördinator wetenschappelijk onderzoek van het Prinses Beatrix Spierfonds.

Nieuw MRI-onderzoek bij de ziekte van Pompe

Voor de ziekte van Pompe, een zeldzame, erfelijke spierziekte die in ernst toenemende spierzwakte veroorzaakt, is reeds een levensreddend medicijn gevonden. Door enzymtherapie verbetert de kracht van de spieren in de armen en benen van patiënten aanzienlijk. Echter is het effect op de ademhalingsspieren minder positief. Hierdoor wordt het dagelijks leven van deze Pompe-patiënten nog steeds beperkt. Simone van den Berge licht toe:“ Het onderzoek moet vaststellen hoe het komt dat de functie van de ademhalingsspieren blijft verslechteren, ondanks de enzymtherapie. Door een nieuwe MRI-techniek kan men tijdens de scan (het MRI-onderzoek) de ademhaling in beeld brengen. De onderzoekers hopen zo te zien in welke fase van de ziekte de middenrifspier is aangetast, zodat bepaald kan worden wanneer het beste met enzymtherapie gestart kan worden. Daarnaast zal worden uitgezocht wanneer enzymtherapie de schade aan het middenrif nog kan herstellen, zodat in de toekomst wellicht eerder met de therapie gestart moet worden. De resultaten van dit onderzoek kunnen de kwaliteit van leven van mensen met de ziekte van Pompe nog verder verbeteren en kunnen tevens van invloed zijn op andere spierziekten.” Het onderzoek wordt verricht in het Erasmus Medisch Centrum Rotterdam, expertisecentrum voor de ziekte van Pompe, onder leiding van prof. dr. P.A. van Doorn. Lees meer over dit onderzoek.

Nog vijf nieuwe onderzoeken

Hieronder volgt een samenvatting van de overige vijf nieuwe onderzoeken, die zich met name richten op het vinden van de oorzaak en de ontrafeling van het ziektemechanisme van verschillende spierziekten.

1. Onderwerp: De rol van LRSAM1 bij het ontstaan van HMSN type 2

Onderzoekers: dr. M.A.J. Weterman, dr. N. Zelcer & prof. dr. F. Baas, AMC Amsterdam

Toelichting: Bij de spierziekte HMSN type 2 kunnen er erfelijke afwijkingen zijn in het LRSAM1-gen. Als gevolg hiervan ontstaat een afwijkend LRSAM1-eiwit. In dit onderzoek wordt de rol van dit eiwit bij het ontstaan van de ziekte bepaald. Lees meer over dit onderzoek.

 

2. Onderwerp: Nieuwe erfelijke oorzaken voor mitochondriële myopathie

Onderzoeker: prof. dr. J.N. Spelbrink, Radboudumc, Nijmegen

Toelichting: Bij een minderheid van de mensen met een mitochondriële myopathie is bekend welke erfelijke oorzaak achter de ziekte ligt. In dit onderzoek worden nieuwe erfelijke afwijkingen gezocht en de functie ervan bepaald. Lees meer over dit onderzoek.

 

3. Onderwerp: Een nieuw ziektemodel voor multifocale motorische neuropathie

Onderzoekers: dr. W.L. van der Pol, drs. O. Härschnitz & prof. dr. L.H. van den Berg, UMC Utrecht

Toelichting: Om goed onderzoek te kunnen doen naar een ziekte, is een model nodig, dat in het laboratorium bestudeerd kan worden. In dit onderzoek wordt in een nieuw ziektemodel voor multifocale motorische neuropathie (MMN) gekeken naar het mechanisme achter deze spierziekte. Lees meer over dit onderzoek.

 

4. Onderwerp: PGM1-deficiëntie: een metabole spierziekte met mogelijkheden voor therapie

Onderzoekers: dr. D.J. Lefeber, dr. M. van Scherpenzeel & dr. N. Voermans, Radboudumc, Nijmegen

Toelichting: Onlangs is een nieuwe metabole spierziekte ontdekt, PGM1-deficiëntie. In dit onderzoek wordt bepaald hoe vaak de ziekte voorkomt en wordt de diagnostiek verbeterd. Daarbij wordt het ziektemechanisme zelf verder onderzocht. Lees meer over dit onderzoek.

 

5. Onderwerp: Celbiologische processen als sleutel tot de identificatie van behandelmethoden voor mitochondriële myopathie

Onderzoeker: dr. R. J.T. Rodenburg, Radboudumc, Nijmegen

Toelichting: Er zijn waarschijnlijk verschillende biologische processen die de functie van mitochondriën beïnvloeden. In dit onderzoek worden deze processen in kaart gebracht en vervolgens gestimuleerd om zo nieuwe behandelmethodes voor mitochondriële myopathieën te ontwikkelen. Lees meer over dit onderzoek.

 

Lees hoe onderzoek werkt      bekijk alle lopende onderzoeken

Er zijn waarschijnlijk verschillende biologische processen die de functie van mitochondriën beïnvloeden. In dit onderzoek zullen deze processen in kaart worden gebracht en vervolgens worden gestimuleerd om zo nieuwe behandelmethodes voor mitochondriële myopathieën te ontwikkelen.

Onderzoeker: dr. R. J.T. Rodenburg
Centrum: Radboudumc
Looptijd: najaar 2015 t/m najaar 2019
Bedrag: € 249.170,-

Achtergrond

Bij patiënten met een mitochondriële myopathie is er sprake van een verminderde energie aanmaak door de mitochondriën, de energiefabriekjes van de cel. De oorzaak is meestal een erfelijke afwijking in één van de componenten van de mitochondriën. Er is echter ook een bijzondere categorie patiënten die een afwijking hebben buiten de mitochondriën, maar alsnog een verminderde mitochondriële functie hebben. Er moeten dus celbiologische processen zijn die de afwijking buiten de mitochondriën verbinden met de functie van de mitochondriën.

Doel

In dit onderzoek zal worden gezocht naar de celbiologische processen die de functie van mitochondriën van buitenaf beïnvloeden. Door deze processen te stimuleren, wordt waarschijnlijk ook de mitochondriële functie gestimuleerd. De onderzoekers zullen specifieke technieken gebruiken om de processen in kaart te brengen. Daarna zullen ze onderzoeken of deze processen zodanig gestimuleerd kunnen worden dat de mitochondriële functie verbetert, niet alleen van de bijzondere patiënten waarmee dit onderzoek is gestart, maar van alle mitochondriële patiënten. Deze resultaten vormen naar verwachting de basis voor de ontwikkeling van nieuwe geneesmiddelen voor de behandeling van mitochondriële myopathieën.

Resultaten

Dit onderzoek start in de loop van 2015. De eerste resultaten worden bekend in de loop van 2016.

Onlangs is een nieuwe metabole spierziekte ontdekt, PGM1-deficiëntie. In dit onderzoek zal worden bepaald hoe vaak de ziekte voorkomt en de diagnostiek worden verbeterd. Daarnaast zal het ziektemechanisme verder onderzocht worden.

onderzoek - lefeber - metabole myopathie - prinses beatrix spierfondsOnderzoekers: dr. D.J. Lefeber, dr. M. van Scherpenzeel & dr. N. Voermans
Centrum: Radboudumc
Looptijd: najaar 2015 t/m najaar 2019
Bedrag: € 250.000,-

Achtergrond

Metabole spierziekten zijn erfelijke spierziekten waarbij een defect optreedt in de energievoorziening van de spiercellen. Deze groep spierziekten leidt vaak tot inspanningsgebonden spierklachten. Het stellen van een diagnose is echter lastig. De onderzoekers hebben recent een erfelijke afwijking ontdekt in het enzym fosfoglucomutase (PGM1), dat nodig is voor het vrijmaken van energie in spiercellen. PGM1-deficiëntie kan ernstig verlopen en veroorzaakt problemen aan het hart, de spieren, de lever en andere organen. Deze spierziekte kan opgespoord worden in het bloed van patiënten en kan deels verholpen worden door het toevoegen van de suiker galactose aan het dieet.

Doel

In dit onderzoek zal deze nieuwe kennis gebruikt worden om mensen met inspanningsgebonden spierklachten te testen op deze diagnose. Zo kan worden vastgesteld hoe vaak de ziekte voorkomt en kan een protocol worden opgesteld voor de diagnostiek. Daarnaast zal er onderzoek gedaan worden om het ziektemechanisme beter te begrijpen. Hierbij zal de suikerstofwisseling in kaart worden gebracht in cellen van patiënten en in spiercellen waarbij de afwijking in PGM1 kunstmatig is geïnduceerd. Dit leidt tot kennis over hoe de afwijking hersteld kan worden, zodat de therapie voor patiënten geoptimaliseerd wordt.

Resultaten

Dit onderzoek start in de loop van 2015. De eerste resultaten worden bekend in de loop van 2016.

Om goed onderzoek te kunnen doen naar een ziekte, is een model nodig, dat in het laboratorium bestudeerd kan worden. In dit onderzoek zal in een nieuw ziektemodel voor multifocale motorische neuropathie worden gekeken naar het mechanisme achter deze spierziekte.

Onderzoekers: dr. W.L. van der Pol, drs. O. Härschnitz & prof. dr. L.H. van den Berg
Centrum: UMC Utrecht
Looptijd: najaar 2015 t/m najaar 2018
Bedrag: € 249.902,-

Achtergrond

Er is nog maar weinig bekend over de oorzaak en het ziektemechanisme van multifocale motore neuropathie (MMN). Ook is de huidige behandeling nog lang niet optimaal. Een belangrijk probleem bij wetenschappelijk onderzoek naar MMN is dat er geen model is voor de ziekte, waarmee MMN in het laboratorium kan worden onderzocht. Er kan dus alleen onderzoek plaatsvinden met bijvoorbeeld bloed van de patiënten. De onderzoekers zijn er gelukkig in geslaagd om met een nieuwe techniek een model te ontwikkelen voor MMN. Bij deze techniek worden huidcellen van de patiënt omgevormd tot stamcellen, om deze vervolgens weer om te vormen tot zenuwcellen. Met behulp van deze gekweekte zenuwcellen is al aangetoond dat bepaalde antistoffen uit het bloed van MMN-patiënten aan zenuwcellen binden.

Doel

In dit onderzoek zal worden bepaald hoe de binding van deze antistoffen tot schade aan de zenuwen leidt en of dit proces specifiek is voor MMN. Daarnaast zullen de onderzoekers het ziektemodel nog beter proberen te maken door de zenuwcellen te kweken met cellen die de isolerende laag van zenuwen maken. De resultaten van dit onderzoek zullen nieuwe inzichten bieden in de oorzaak en het ziektemechanisme van MMN, wat uiteindelijk tot betere behandelingsmogelijkheden zal leiden.

Resultaten

Dit onderzoek start in de loop van 2015. De eerste resultaten worden bekend in de loop van 2016.