In de tweede week van september zijn er weer 30.000 collectanten in heel Nederland langs de deuren gegaan. Het weer zat dit jaar niet mee; het was een behoorlijk regenachtige week. Maar alsnog hebben alle collectekanjers zich weer vol enthousiasme ingezet. De opbrengst is maar liefst  €1,43 miljoen!

We zijn trots op al onze collectanten. We willen iedereen ontzettend bedanken die heeft mee gelopen of een donatie heeft gedaan. Volgend jaar is de collecteweek van 9 t/m 15 september 2018. Kunnen we dan op jouw inzet rekenen?

Word collectant

Digitale collectebus

De digitale collectebus blijft geopend tot het einde van het jaar. Het zou toch geweldig zijn als we nog wat extra kunnen ophalen in de strijd tegen spierziekten? Vraag jouw familie en vrienden een donatie te doen in de algemene digitale collectebus van het fonds.

Ga naar de digitale collectebus

 

Onze subsidieronde ‘Een beter leven voor spierziektepatiënten nu’ is geopend! Onderzoekers kunnen tot half april hun onderzoeksaanvragen weer bij ons indienen. Alleen de meest veelbelovende onderzoeken worden gefinancierd, het aantal hangt af van onze beschikbare fondsen. Wil jij meehelpen zoveel mogelijk onderzoeken mogelijk te maken? Doneer dan nu!

Doneer nu

Spierziekten de wereld uit met onderzoek

Om spierziekten de wereld uit te helpen, is wetenschappelijk onderzoek onmisbaar. Het Prinses Beatrix Spierfonds steunt daarom onderzoek dat leidt tot het ontwikkelen van gerichte behandelingen. En omdat het vinden van een behandeling een lange weg is, financieren we ook onderzoek dat de kwaliteit van leven van patiënten nu kan verbeteren. In twee verschillende subsidierondes kunnen Nederlandse onderzoekers hun onderzoeksvoorstel indienen.

TWEE SUBSIDIERONDES IN HET JAAR

De subsidieronde ‘Een beter leven voor spierziektepatiënten nu’ is nu open. Nederlandse onderzoekers hebben tot 17 april de tijd om een onderzoeksvoorstel in te dienen. Hierin omschrijven zij wat ze willen onderzoeken, hoe ze dit willen doen, wat dit gaat kosten en – het allerbelangrijkst – wat dit uiteindelijk oplevert voor de patiënt. Het doel van de subsidieronde ‘Een beter leven voor spierziektepatiënten nu’ is om de kwaliteit van leven van patiënten op korte termijn te verbeteren. Wij stimuleren onderzoekers extra om onderzoek te doen naar vermoeidheid, pijn, conditie en ademhalingsondersteuning. Dit zijn thema’s, opgesteld door patiënten en onderzoekers. die in grote mate de kwaliteit van leven bepalen van mensen met een spierziekte.

Onze tweede subsidieronde ‘Op weg naar therapie’ zal volgend jaar zomer open gaan met een deadline in het najaar van 2018. Deze ronde richt zich op alle stappen naar een gerichte behandeling voor spierziekten.

Meer weten?

Ben je onderzoeker en wil je meer weten? Kijk dan op onze pagina voor onderzoekers.

Lees meer over onze werkwijze

Polyneuropathie is een veel voorkomende aandoening van de zenuwen in armen en benen. Er zijn veel oorzaken bekend voor polyneuropathie. Toch wordt er in bijna de helft van alle gevallen geen oorzaak gevonden. Dan is er meestal sprake van chronische idiopathische axonale polyneuropathie (CIAP). CIAP komt voornamelijk voor op middelbare of oudere leeftijd. Door de vergrijzing zal ook het aantal mensen met CIAP toenemen. De oorzaak van CIAP is niet bekend is en er bestaat nog geen behandeling.

Doel van het onderzoek

Het doel van dit onderzoek is te achterhalen hoe vaak CIAP precies voorkomt, en hoeveel nieuwe mensen met CIAP er jaarlijks bijkomen. Daarnaast willen de onderzoekers door middel van uitgebreid onderzoek van factoren zoals hart- en vaatziekten, bloedwaarden en erfelijke factoren, meer te weten komen over de oorzaak van CIAP. De onderzoekers denken dat CIAP niet opeens ontstaat, maar dat het een proces is van jaren en dat schade aan de zenuwen al in een vroeg stadium is op te sporen. De onderzoekers verwachten factoren te vinden die dit proces beïnvloeden. Op deze manier kan CIAP mogelijk behandelbaar worden en is CIAP in de toekomst misschien wel te voorkomen.

Tussentijdse resultaten

Dit onderzoek is in de loop van 2017 gestart. In de loop van 2018 zullen de eerste resultaten bekend worden.

onderzoek - w.or17-05 van der pol - sma - prinses beatrix spierfondsMensen met SMA hebben vaak last van snel vermoeide spieren. Mogelijk spelen veranderingen in de stofwisseling van de spier hierbij een rol. Het doel van dit nieuwe onderzoek, gefinancierd door het Prinses Beatrix Spierfonds, is om deze stofwisseling bij mensen met SMA in beeld te krijgen. Help jij mee meer belangrijk onderzoek mogelijk te maken? Doneer dan nu!

Doneer direct voor SMA

Vermoeibaarheid van de spieren

Een belangrijke klacht van mensen met SMA is dat zij activiteiten die zij wel kunnen maar kort kunnen volhouden. De oorzaak van deze overmatige ‘vermoeidbaarheid’ is nog onduidelijk. Eerder onderzoek wijst erop dat veranderingen in de energievoorziening (stofwisseling) van de spieren hierbij een rol spelen. Het doel van dit nieuwe onderzoek is om de stofwisseling van de spieren van mensen met SMA letterlijk in beeld te brengen.

Fietsen in de MRI-scanner

De onderzoekers gaan mensen met SMA en gezonde vrijwilligers vragen om in een MRI-scanner op een speciale fiets te fietsen. Zo kan tijdens het fietsen de stofwisseling in de arm- en beenspieren met de MRI vastgelegd worden. De onderzoekers verwachten met dit onderzoek unieke informatie te krijgen over de stofwisseling van de spieren van mensen met SMA tijdens beweging. Deze informatie kan vervolgens gebruikt worden om behandelingen te ontwikkelen die de snelle vermoeidbaarheid van de spieren tegen gaat. Het onderzoek wordt uitgevoerd onder leiding van dr. Ludo van der Pol, drs. Bart Bartels en dr. Jeroen Jeneson, en wordt gefinancierd door het Prinses Beatrix Spierfonds.

Lees meer over het onderzoek

Onderzoeker met microscoop in labHet onderzoek naar gentherapie bij kindjes met SMA type 1 is genomineerd voor de Doorbaak van het Jaar prijs voor de meest baanbrekende wetenschappeljike ontwikkeling van 2017. Deze prijs wordt ieder jaar door het tijdschrift Science uitgereikt. In het genomineerde onderzoek werd de veiligheid van het middel AVXS-101 getest.

Gentherapie bij SMA

In het genomineerde onderzoek werd het middel AVXS-101 via een infuus eenmalig toegediend aan 15 kindjes met SMA type 1. AVXS-101 is in feite een bewerkt virus dat een goede kopie van het SMN gen de spiercellen in kan brengen. Het SMN gen is bij mensen met SMA defect, waardoor de spieren steeds zwakker en dunner worden. Het doel van het onderzoek was om de veiligheid van het middel bij mensen te testen.

Positieve resultaten

De kindjes die het middel kregen waren na 20 maanden allemaal nog in leven, hoewel sommige kinderen wel afhankelijk waren van ademhalingsondersteuning. Van de 12 kindjes die met een hoge dosis behandeld werden, leerden 9 kinderen zitten, hadden 11 kinderen een goede hoofdbalans, konden 9 kinderen zich omrollen en leerden 2 kinderen lopen. Dit soort motorische mijlpalen worden bij SMA type 1 vrijwel nooit gehaald. Bij een aantal kinderen werd een verhoging van de leverwaardes gezien na toediening van het middel. Deze kinderen zijn succesvol behandeld met een ontstekingsremmer.

De onderzoekers concluderen dat een enkele toediening van AVXS-101 leidt tot een langere overleving en een betere motorische ontwikkeling bij kindjes met SMA type 1. Verder onderzoek is nodig om de veiligheid en effectiviteit van het middel te bevestigen.

Doorbraak van het jaar

De Doorbraak van het Jaar is een prijs die jaarlijks wordt uitgereikt door het wetenschappelijke tijdschrift Science voor de meest baanbrekende ontwikkeling in wetenschappelijk onderzoek. Het wordt gezien als een van de hoogste onderscheidingen in de wetenschap. Eerdere winnaars van de prijs zijn onder andere de eerste kloon van een volwassen dier (het schaap Dolly), het onderzoek naar menselijke stamcellen en de landing van de Spirit (een onbemand robotwagentje) op Mars.

Meer weten?

Het genomineerde onderzoek werd gepubliceerd in het toonaangevende tijdschrift The New England Journal of Medicine en is hier tegen betaling te lezen. De winnaar van de Doorbraak van het Jaar wordt op 21 december bekend gemaakt. Bekijk hier welke onderzoeken nog meer genomineerd zijn.

Help mee        Lees meer over SMA

onderzoek - w.or17-13 huijbers - myasthenia gravis - prinses beatrix spierfondsBij mensen met myasthenia gravis ontstaat spierzwakte, maar de ene spier is vaak minder aangedaan dan de andere. Het doel van dit nieuwe onderzoek, gefinancierd door het Prinses Beatrix Spierfonds, is om te achterhalen hoe dit komt. Help jij mee meer belangrijk onderzoek mogelijk te maken? Doneer dan nu!

Doneer nu

Wisselende spierzwakte

Myasthenia gravis wordt veroorzaakt door een afwijkende reactie van het afweersysteem. Het lichaam valt in feite zichzelf aan. Bij myasthenia gravis worden antilichamen aangemaakt die de overgang tussen de zenuwen en de spieren aanvallen. Hierdoor kan de zenuwen de spieren niet goed meer activeren en ontstaat spierzwakte. Maar niet alle spieren zijn even aangedaan. Zo komt spierzwakte bij myasthenia gravis vooral voor bij de oogspieren. Dit betekent dat sommige spieren de aanval van antilichamen beter kunnen weerstaan dan andere spieren.

Spieren sterker maken

Het doel van dit nieuwe onderzoek is om in kaart te brengen hoe verschillende spieren omgaan met de aanval van antilichamen. De onderzoekers verwachten dat ze met dit onderzoek een beter inzicht krijgen in hoe de spier zich beschermd tegen de aanval van antilichamen. Deze kennis kan van groot nut zijn om nieuwe therapeutische opties te ontwikkelen die helpen de spieren sterker te maken. Het onderzoek wordt uitgevoerd onder leiding van dr. Maartje Huijbers en prof. dr. Jan Verschuuren, en wordt gefinancierd door het Prinses Beatrix Spierfonds.

Lees meer over het onderzoek

Nusinersen (Spinraza) is werkzaam bij baby’s met SMA type 1. Dat concluderen onderzoekers in dit fase 3 onderzoek. De tussentijdse resultaten van dit onderzoek lieten in augustus 2016 zulke positieve resultaten zien dat het onderzoek vroegtijdig werd stopgezet om goedkeuring voor het medicijn aan te vragen. Het Prinses Beatrix Spierfonds financiert ook onderzoek naar SMA. Help jij mee?

Doneer direct voor SMA

ENDEAR studie

Nusinersen is een speciaal voor SMA ontwikkeld medicijn en wordt door middel van een ruggenprik toegediend. In dit fase 3 onderzoek (de ENDEAR studie) werd de werkzaamheid van het medicijn getest bij baby’s met SMA type 1. De tussentijdse resultaten van dit onderzoek lieten in augustus 2016 zulke positieve resultaten zien dat het onderzoek vroegtijdig werd stopgezet om goedkeuring voor het medicijn aan te vragen (lees hier meer over dit proces). De eindresultaten van het onderzoek zijn nu gepubliceerd.

Eindresultaten

Aan het onderzoek deden 110 kindjes mee: 73 kindjes kregen het medicijn, 37 kindjes een placebo. Het effect van het medicijn werd gemeten door te kijken naar motorische mijlpalen, zoals het hoofd omhoog kunnen houden, kruipen, zitten en staan. Van de behandelde kindjes behaalde 51% zo’n mijlpaal. In de controlegroep was dat 0%. Ook de overlevingsduur was significant langer bij de behandelde kindjes. Daarnaast bleek ook dat hoe eerder het medicijn gegeven werd, hoe groter het effect. De onderzoekers concluderen hieruit dat het medicijn werkzaam is bij kindjes met SMA type 1 en dat vroege behandeling noodzakelijk is om een zo groot mogelijk effect te behalen.

IN DE GENEN

Mensen met SMA hebben door een erfelijke afwijking in het SMN1 gen een tekort aan het SMN-eiwit dat de motorische zenuwcellen in leven houdt. Een soort reservekopie van het SMN1 gen, SMN2, is bij SMA-patiënten wel functioneel. Ook dit gen produceert het SMN-eiwit, maar een verkorte versie ervan, waardoor het zijn werk niet goed kan doen. Het nieuwe medicijn nusinersen (Spinraza) past het SMN2 zo aan dat een volledig SMN-eiwit geproduceerd wordt. Naar schatting heeft het medicijn bij 60% van de kinderen effect.

Meer weten?

Het artikel werd gepubliceerd in het toonaangevende tijdschrift The New England Journal of Medicine en is hier tegen betaling te lezen.

Lees meer over SMA

Van links naar rechts: Aria van Krieken (Nierstichting), Maarten Vermeulen (Fonds
Verstandelijk Gehandicapten), Jenneke den Hartog, Mirka Broekman (Prinses
Beatrix Spierfonds), Nico Wiendels (Gemeente Geldermalsen)

Mevrouw Jenneke den Hartog uit Beesd heeft afgelopen week na 46 jaar afscheid genomen als collecteorganisator van het Prinses Beatrix Spierfonds, Fonds Verstandelijk Gehandicapten en de Nierstichting. Wethouder Nico Wiendels verraste haar met een prachtig boeket en was zichtbaar verbaasd door de pragmatische wijze waarop mevrouw Den Hartog zo lang en trouw de jaarlijkse collecte van maar liefst 3 gezondheidsfondsen achter elkaar organiseerde. Uniek in Nederland; 3 weken achter elkaar 26 collectanten per week voorzien van een bus en looproute.

Mevrouw Den Hartog deed het gewoon: “Tja, verstandelijk gehandicapten, die zijn belangrijk, je nieren moeten gezond zijn en je spieren, die moeten het natuurlijk wel doen”, vertelde ze. Haar geheim is op tijd beginnen. Haar dochters beamen dat als ze “het schrift” op tafel zagen liggen, ze wisten dat hun moeder weer was gestart. Alle collectanten werden vanaf mei/juni gebeld. In totaal werden er dan 78 bussen voorzien van een collectant en mochten de fondsen ieder jaar weer een mooie opbrengst vanuit Beesd ontvangen. Het inleveren en tellen van de bussen was altijd heel gezellig bij mevrouw Den Hartog aan de keukentafel.

Namens het Prinses Beatrix Spierfonds was Mirka Broekman aanwezig om mevrouw Den Hartog hartelijk te bedanken voor de jarenlange inzet. Ook de regiomedewerkers van de andere twee fondsen waren aanwezig: “Natuurlijk zijn we ook heel dankbaar voor alle fijne vrijwilligers in Beesd die mevrouw Den Hartog zo trouw hebben ondersteund met haar goede werk, zonder deze enthousiaste collectanten was het niet gelukt.”

Wil jij je volgend jaar het stokje overnemen van mevrouw Den Hartog en de collecte organiseren in Beesd? Laat het ons weten via: collecte@spierfonds.nl.

Floor Bökkerink van het Prinses Beatrix Spierfonds heeft het eerste boekje in ontvangst genomen

Op vrijdag 24 november vond de boekpresentatie van ‘Epke het slingeraapje’ plaats, het nieuwe boek van Constance Verplanke. Het is het vijfde kinderboek van de schrijfster, waarvan de opbrengst elke keer naar een ander goed doel gaat. Dit keer gaat de netto-opbrengst naar het Prinses Beatrix Spierfonds.

Bijzondere band

Constance heeft een bijzondere band met het fonds. Ze is jarenlang collectant geweest, omdat haar zoon (21 jaar) een zeer zeldzame spierziekte heeft. Op haar 50ste verjaardag heeft Constance haar eerste boek uitgebracht, waarvan de opbrengst naar Spierziekten Nederland ging. Elk jaar volgde er een nieuw boek, en bij deze vijfde editie heeft ze ervoor gekozen het Prinses Beatrix Spierfonds te steunen. Wat een mooie actie!

Epke het slingeraapje

‘Epke het slingeraapje’, met tekeningen van Marrigje Paijmans, gaat over slingeraapje Epke dat in het oerwoud woont. Hoewel hij goed met zijn apenvriendjes kan slingeren, wil hij graag een mensenvriendje om mensendingen van te leren. Het maakt hem niet uit hoe dat vriendje of vriendinnetje er uit ziet. Iedereen die lief is voor andere kinderen vindt Epke leuk.

De kinderen die eruit worden voorgelezen of die het boek misschien zelf al kunnen lezen, worden aangemoedigd een mooie brief aan Epke het slingeraapje te schrijven. Uit de berg brieven wordt geloot wie de winnaar is. De winnaar krijgt Epke het slingeraapje dan als vriendje. De uitslag wordt bekend gemaakt tijdens de officiële cheque-uitreiking in mei 2018. Dan is ook de opbrengst voor het fonds bekend.

Waarschijnlijk weet iedereen op wie de toepasselijke naam van de hoofdpersoon is gebaseerd. Epke Zonderland, de Olympisch Kampioen, is de inspiratiebron geweest voor Constance Verplanke. Onze nationale held ondersteunt haar actie voor het goede doel van het Prinses Beatrix Spierfonds.

Bestellen

Het boek zal vanaf 24 november exclusief te koop zijn bij de schrijfster zelf. Wil je het boekje graag kopen? Stuur een e-mail naar constance-verplanke@hotmail.com om het te bestellen. De kosten zijn €9,95 (er worden geen verzendkosten gerekend). Met de aankoop steun je ook nog eens het fonds! Bij het boekje zit een envelop geleverd, zodat elke jonge lezer een mooie brief aan Epke het slingeraapje kan schrijven.

Kom ook in actie        Bestel het boek per mail

nieuws - promotie myotone dystrofie - anke gudde - prinses beatrix spierfondsAnke Gudde is gepromoveerd op haar onderzoek naar het ziektemechanisme van myotone dystrofie. Ze verdedigde succesvol haar proefschrift met de titel: “Expression and fate of normal and expanded transcripts of the myotonic dystrophy type 1 locus”. De promotie vond plaats aan de Radboud Universiteit in Nijmegen. Het onderzoek van dr. Gudde werd uitgevoerd onder leiding van dr. Rick Wansink en prof. dr. Bé Wieringa, en werd mede gefinancierd door het Prinses Beatrix Spierfonds.

Een tweede schadelijk molecuul?

Myotone dystrofie wordt veroorzaakt door een erfelijke fout, waardoor een schadelijk molecuul wordt gevormd. Voor een beter begrip van de ziekte is het nodig om meer te weten over de relatie tussen dit schadelijke molecuul en de symptomen van myotone dystrofie. Dr. Gudde en haar collega’s bestudeerden het schadelijke molecuul in spierweefsel van patiënten en in een model voor de ziekte. Ze ontdekten dat kleine hoeveelheden van het schadelijke molecuul het ziekteproces al op gang kunnen brengen. Daarnaast ontdekten ze een tweede molecuul dat mogelijk ook schadelijk is voor de spiercellen en een rol kan spelen bij de ziekte. Op basis van deze resultaten is in Nijmegen inmiddels een vervolgonderzoek gestart om de rol van dit tweede molecuul bij myotone dystrofie uit te pluizen.

Help mee        Lees meer over het onderzoek