Tijdens de traditionele lintjesregen op 26 april, de laatste werkdag voor Koningsdag, worden Nederlanders die zich op uitzonderlijke wijze hebben ingezet voor de maatschappij in het zonnetje gezet. Ook een aantal van onze vrijwilligers ontvingen vandaag deze prachtige en verdiende Koninklijke onderscheiding.

Graag feliciteren we alle vrijwilligers van het fonds een lintje van de Koning hebben ontvangen. Bedankt voor jullie tomeloze inzet!

word ook collectant        Lees meer over de collecte

Het ontwikkelen van een medicijn is een lang proces. Net als het beklimmen van een berg. Voor SMA lopen er al een meerdere klimmers (kandidaatmedicijnen) op de berg. Het dichtst bij de top is nusinersen.

De EMA (het Europees Geneesmiddelen Agentschap) heeft de Europese Commissie geadviseerd het middel nusinersen (Spinraza) toe te laten voor behandeling van kinderen en volwassenen met SMA. Dat maakte de EMA vandaag bekend. De Europese Commissie neemt normaal gesproken het advies van de EMA over. We verwachten dit besluit binnen twee maanden.

Ria Broekgaarden, hoofd zorg van Spierziekten Nederland: “Dit is heel goed nieuws voor mensen met SMA en hun familie. Geen eindpunt, maar hopelijk het startpunt van een nieuw tijdperk voor mensen met SMA.”

De volgende stap

Dit is goed nieuws, maar wanneer de Europese Commissie het advies overneemt, betekent dat nog niet dat het middel ook in Nederland direct beschikbaar komt. Er moeten eerst afspraken worden gemaakt over de vergoeding van het medicijn. Omdat het middel duur is, beoordeelt in Nederland het Zorginstituut hoe het medicijn optimaal en ‘gepast’ kan worden gebruikt. In deze beoordeling wordt het verwachte effect van het medicijn afgewogen tegen de kosten. Dan gaat er een advies naar de minister van Volksgezondheid, Welzijn en Sport, die waarschijnlijk met producent Biogen zal onderhandelen over de prijs. De minister beslist pas of nusinersen in het basispakket komt na:

  • Advies van het Zorginstituut Nederland over de kosteneffectiviteit van nusinersen op basis van het ingediende dossier van Biogen;
  • Eventuele afspraken over gepast gebruik van het medicijn;
  • Eventuele prijsonderhandelingen met de farmaceut.

Het advies van het Zorginstituut Nederland komt tot stand met de inbreng van belanghebbenden, zoals Spierziekten Nederland en SMA experts. Om kostbare tijd te winnen, is het Zorginstituut Nederland eerder deze maand al gestart met het raadplegen van deze partijen.

Nusinersen werkt op de genen

Nusinersen is een speciaal voor SMA ontwikkeld medicijn en wordt door middel van een ruggenprik toegediend. Mensen met SMA hebben door een erfelijke afwijking in het SMN1 gen een tekort aan het SMN-eiwit. Dit eiwit houdt de motorische zenuwcellen, de zenuwcellen die de spieren aansturen, in leven. Een soort reservekopie van het SMN1 gen, SMN2, is bij SMA-patiënten wel functioneel. Ook dit gen produceert het SMN-eiwit, maar een verkorte versie ervan, waardoor het zijn werk niet goed kan doen. Nusinersen werkt door het SMN2 gen zo aan te passen dat een volledig SMN-eiwit geproduceerd wordt.

Meerdere kandidaatmedicijnen

Als nusinersen het registratie- en vergoedingsproces succesvol doorloopt, zal het in Nederland op de markt komen. Een mijlpaal voor SMA, maar niet het einde van de rit. De verwachting is dat nusinersen de ziekte niet zal genezen en het middel zal niet bij alle patiënten het gewenste effect hebben. Ook andere kandidaatmedicijnen worden op dit moment bij patiënten getest en laten hoopvolle resultaten zien (meer hierover op de website van het SMA Expertisecentrum).

Zonder verder wetenschappelijk onderzoek zullen deze kandidaatmedicijnen nooit de top bereiken. Wij blijven ons dan ook inzetten om SMA de wereld uit te krijgen. En in de tussentijd willen wij de kwaliteit van leven van mensen met SMA verbeteren. Ook hiervoor is onderzoek onmisbaar. Help jij ons meer onderzoek mogelijk te maken?

Doneer nu voor onderzoek naar SMA

Het Prinses Beatrix Spierfonds en We-Collect hebben de handen ineen geslagen in de strijd tegen spierziekten. We-Collect zet zich in voor een betere wereld. Dit gebeurt onder meer via een inzamelprogramma waarbij oude mobiele telefoons op een milieuvriendelijke en duurzame wijze worden afgevoerd. Wil jij meehelpen met het inzamelen van oude mobiele telefoons? Vraag dan bij We-Collect een inzamelbox aan en steun de strijd tegen spierziekten.

vraag een inzamelbox aan

Hoe werkt het

Het inzamelenprogramma van We-Collect werkt heel eenvoudig. Het enige wat je hoeft te doen, is het inzamelen van oude mobieltjes. Hiervoor kun je een speciale inzamelbox aanvragen. Wanneer je mobiele telefoons hebt ingezameld kun je telefonisch of per e-mail contact opnemen met We-Collect. In overleg plan je wanneer de mobiele telefoons persoonlijk opgehaald worden. Wanneer je ervoor zorgt dat op de afgesproken dag alles kaar staat, dan komt een medewerker van We-Collect de mobiele telefoons afhalen op het door jou opgegeven adres. Na verwerking van de apparatuur ontvangt je een gespecificeerde afstands-/vernietigingsverklaring. Tenslotte zorgt We-Collect ervoor dat de donatie wordt overgemaakt aan het goede doel van uw keuze.

Lees meer over We-Collect

 

Prinses Beatrix in gesprek met de aanwezigen van Muscles2Meet 2016.

Vrijdag 12 mei is onze beschermvrouwe Prinses Beatrix aanwezig bij de opening van het tweedaags symposium ‘Muscles2Meet – Neuromuscular Young Talent Symposium’. Muscles2Meet wordt georganiseerd door promovendi op het terrein van spierziekten en is bedoeld om jonge talentvolle onderzoekers te binden aan het spierziektenveld. Het symposium wordt georganiseerd samen met het Spierziekten Centrum Nederland, een samenwerkingsverband van expertisecentra op het gebied van spierziekten.

Prinses Beatrix en jonge wetenschappers

Prinses Beatrix is vanaf het begin betrokken geweest bij de opzet van dit symposium in 2015 en was aanwezig bij het eerste symposium in 2016. Haar aanwezigheid is van grote waarde en zeer inspirerend voor de jonge groep wetenschappers. We willen jonge onderzoekers graag enthousiasmeren, motiveren en behouden voor het spierziektenonderzoek. Daarom hebben we, in overleg met onderzoekers, dit symposium georganiseerd voor in spierziektenveld werkzame promovendi. We vinden het belangrijk dat talent wordt opgeleid en de kans krijgt om door te groeien tot de top van het onderzoeksveld,” aldus Simone van den Berge, coördinator wetenschappelijk onderzoek bij het Prinses Beatrix Spierfonds.

Inspireren en kennismaken

Het tweedaagse symposium wordt mede georganiseerd door een comité van vier jonge onderzoekers. Zij stelden een programma samen waarmee de zestig aanwezige jonge onderzoekers elkaar én het vakgebied beter leren kennen. Zo opent prof. dr. Jan Smeitink, van het Radboudumc te Nijmegen, in bijzijn van Prinses Beatrix, als eerste spreker het symposium. Prof. dr. Smeitink verricht succesvol en baanbrekend onderzoek naar de spierziekte mitochondriële myopathie. Smeitink ontving in 2006, in aanwezigheid van de toenmalige Koningin Beatrix, de Wetenschapsprijs van het fonds voor zijn belangrijke onderzoek. Zijn lezing zal dan ook betrekking hebben op het onderzoekstraject dat hij sinds het ontvangen van de Wetenschapsprijs in 2006 heeft doorlopen. Het onderzoek naar mitochondriële myopathie bevindt zich nu in de fase waarbij een mogelijk geneesmiddel getest wordt bij patiënten.

Lees meer over Muscles2Meet

Onderzoekers in Nijmegen zijn op zoek naar mensen met SMA en de ziekte van Duchenne om hun nieuwe armondersteuner te testen. Deze armondersteuner is speciaal ontwikkeld voor mensen met een spierziekte. Onderzoekers zijn op dit moment bezig het prototype van de armondersteuner verder te ontwikkelen, zodat deze in de toekomst op grotere schaal geproduceerd kan worden.

Wat houdt het onderzoek in?

Deelnemers wordt gevraagd mee te werken aan een viertal metingen waarin verschillende versies van de armondersteuner getest worden. De metingen zullen verspreid over 1 jaar plaatsvinden. Drie van deze metingen kunnen thuis worden gedaan. Voor één van de metingen dienen deelnemers een ochtend of middag naar het Radboudumc in Nijmegen te komen.

Wie kan meedoen?

De onderzoekers zijn op zoek naar 3 mensen met de ziekte van Duchenne en 3 mensen met SMA. Deelnemers dienen gebruik te maken van een rolstoel en beperkingen te ervaren bij het bewegen van de armen, maar nog wel in staat zijn de handen naar de mond te brengen. Alleen mensen ouder dan 12 jaar kunnen deelnemen.

Lees hier de volledige oproep van de Nijmeegse onderzoekers.

Wil je deelnemen of meer informatie over het onderzoek, stuur dan een e-mail naar Mariska.Janssen@radboudumc.nl.

Het onderzoek werd uitgevoerd door dr. Jaap Plomp en promovendus Lizette van der Pijl.

Afwijkingen in de overgang tussen zenuw en spier spelen mogelijk een rol bij de spierzwakte bij de ziekte van Duchenne. Dat ontdekten Leidse onderzoekers. Verder onderzoek zal deze resultaten moeten bevestigen en moeten uitwijzen of deze afwijkingen met medicijnen te corrigeren zijn. Help jij mee meer van dit soort belangrijk onderzoek mogelijk te maken? Doneer dan nu!

Doneer nu

Overdracht van signalen

De ziekte van Duchenne wordt veroorzaakt door een erfelijke fout, waardoor het dystrofine eiwit ontbreekt. Dit eiwit zorgt voor de stevigheid van spiercellen, maar komt ook voor in de overgang tussen de zenuw en spier, waar de signalen van aansturende zenuwen worden ontvangen. Wat de rol van dystrofine is in deze zenuw-spierovergang is nog niet duidelijk. Het doel van dit onderzoek was om te onderzoeken of er bij de ziekte van Duchenne afwijkingen zijn in de werking van de zenuw-spierovergang en of deze afwijkingen te corrigeren zijn met medicijnen. Het onderzoek werd uitgevoerd aan het LUMC in Leiden onder leiding van dr. Jaap Plomp.

Duidelijke afwijkingen in zenuw-spierovergang

De onderzoekers ontdekten dat afwijkingen in de zenuw-spier overgang mogelijk bijdragen aan de spierzwakte bij de ziekte van Duchenne. Ze vonden duidelijke afwijkingen in de werking en structuur van de zenuw-spierovergang bij verschillende modellen voor Duchenne en ook de spiercellen van Duchenne-patiënten lijken afwijkingen te hebben. Directe beïnvloeding van de zenuw-spierovergang met een bestaand medicijn verminderde de vermoeibaarheid van de spieren bij een model voor Duchenne. Verder onderzoek zal moeten uitwijzen deze afwijkingen ook daadwerkelijk voorkomen bij mensen met Duchenne en of deze afwijkingen met medicijnen te corrigeren zijn.

Een spierziekte met een voorkeur voor jongens

De ziekte van Duchenne is een erfelijke spierziekte die vrijwel alleen bij jongens voorkomt. Van alle jongens die jaarlijks worden geboren, hebben er ongeveer 25 Duchenne. De eerste symptomen zijn al snel zichtbaar, de kindjes hebben weinig kracht in hun benen. Later wordt ook de kracht in de andere spieren minder, tot uiteindelijk de ademhalingsspieren en ook het hart worden aangetast. Bij jongens met Duchenne ontbreekt door een erfelijke fout het eiwit dystrofine. Dit eiwit zorgt normaal gesproken voor de stevigheid van de spiercellen waaruit onze spieren bestaan.

Lees meer over het onderzoek

Marian van Mierlo abseilde in 2015 van het Provinciegebouw in Den Bosch.

Marian van Mierlo (76) heeft de spierziekte Guillain-Barré syndroom (GBS) en gaat voor de ‘Het zit in MEI Challenge’ abseilen van het Westpoint gebouw in Tilburg. Na haar actie in 2015 is haar wens om nog één laatste stunt uit te halen. Nog eenmaal geld en aandacht vragen voor haar spierziekte. Naast Marian zijn er nog 3 plekken vrij voor de echte durfal. Wil jij net als Marian op 24 mei abseilen van het Westpoint gebouw in Tilburg? Stuur dan snel een mailtje naar ons op je op te geven.

Geef je op

Abseilen van het Westpoint gebouw

Op 24 mei 2017 gaan een aantal mensen abseilen van Westpoint gebouw in Tilburg. Het Westpoint is de één van de zes hoogste (145 meter) woontorens in Nederland. De Firma Neoliet, van Neoliet Klimcentrum begeleidt de afdaling.

Buiten de sportieve prestatie, is het doel van de mensen die eraan deelnemen om geld op te halen in het kader van ‘Het zit in MEI Challenge’ voor wetenschappelijk onderzoek naar spierziekten. Aan de deelnemers wordt ook een bijdrage gevraagd van 65 euro, dit in verband met de kosten van het abseilen.

Procedure

Je moet zowel 24 als 26 mei beschikbaar zijn.Waarom twee data? We zijn afhankelijk van het weer, daarom is er een reserve datum geprikt. We gaan in eerste instantie uit van 24 mei. In de weken daarvoor zal er op een vrijdag of zaterdag avond een oefensessie plaats vinden bij Klimcentrum Neoliet in Tilburg. Vooraf wordt daar onder begeleiding geoefend en gekeken of het voor jou mogelijk is om verantwoord het abseilen te volbrengen.

Lees meer over de 'Het zit in MEI Challenge'

 

Het onderzoek werd uitgevoerd aan het Erasmus MC in Rotterdam, onder leiding van prof. dr. Pieter van Doorn.

Rotterdamse onderzoekers hebben ontdekt dat CIAP vaker voorkomt dan gedacht. Uit hun onderzoek blijkt dat zo´n 120.000 mensen in Nederland deze spierziekte hebben. Waardoor CIAP veroorzaakt wordt, weten de onderzoekers nog niet. Om dit uit te zoeken, is meer onderzoek nodig. Help jij mee?

Doneer nu

Bevolkingsonderzoek

Polyneuropathieën zijn spierziekten waarbij de zenuwen worden aangetast. Een polyneuropathie kan veel verschillende oorzaken hebben, zoals een erfelijke fout, suikerziekte, bepaalde medicatie of een vitaminetekort. Bij een deel van de mensen wordt geen oorzaak gevonden. Zij krijgen de diagnose CIAP (chronische idiopathische axonale polyneuropathie). In dit onderzoek werd, met behulp van een bevolkingsonderzoek dat al decennia succesvol is in Rotterdam, onderzocht hoe vaak polyneuropathie voorkomt en welke risicofactoren een rol spelen bij het ontstaan van polyneuropathie. Het onderzoek werd uitgevoerd onder leiding van prof. dr. Pieter van Doorn en prof. dr. Arfan Ikram.

Polyneuropathie komt vaak voor bij ouderen

Van 1310 deelnemers van het bevolkingsonderzoek, met een gemiddelde leeftijd van 70 jaar, bleek 5,5% een polyneuropathie te hebben. Dit betekent dat zo´n 260.000 mensen in Nederland een polyneuropathie hebben. Bij ongeveer de helft van de mensen met een polyneuropathie werd geen oorzaak gevonden. Dit betekent dat er ongeveer 120.000 mensen in Nederland CIAP hebben, een stuk meer dan werd aangenomen. Daarnaast vonden de onderzoekers dat suikerziekte veel voorkomt in combinatie met polyneuropathie. Andere factoren die een belangrijke rol spelen bij de ontwikkeling van polyneuropathie zijn overgewicht, verhoogd cholesterol en mogelijk een verstoorde nierfunctie.

CIAP en polyneuropathie

Polyneuropathieën waar geen oorzaak voor gevonden wordt, noemen we CIAP (chronische idiopathische axonale polyneuropathie). Kenmerkend voor deze spierziekte zijn gevoelsstoornissen. Klachten bestaan uit tintelingen, prikkelingen, een doof gevoel, en soms ook pijn in de voeten en onderbenen. CIAP is een ziekte van de ´bedrading´ van de zenuwen in armen en benen. Het huidige onderzoek is vooral gericht op het zoeken naar de oorzaak van CIAP.

Lees meer over het onderzoek

Mare Bolster uit Zuidhorn doet mee met de landelijke ‘Het zit in MEI Challenge’ van het Prinses Beatrix Spierfonds. Mare is 9 jaar oud en verkoopt zelfgebakken vezelrijke koekjes bakken om geld in te zamelen voor onderzoek naar dunnevezelneuropathie, ook wel DVN genoemd. Mare’s moeder leidt aan deze ernstige spierziekte.

Mijn moeder heeft vaak pijn en soms moe. Ze kan helaas niet meer zo veel actieve dingen met ons doen. Ik doe mee aan de ‘Het zit in MEI challenge’ omdat ik  hoop dat er snel een goed medicijn voor DVN gevonden wordt. Ik roep dus iedereen in Zuidhorn op om koekjes bij mij te bestellen of een donatie te doen via mijn actiepagina ” , aldus de enthousiaste Mare.

Steun de actie van Mare

Het zit in MEI Challenge

Met de ‘Het zit in MEI Challenge’ roept het Prinses Beatrix Spierfonds iedereen in Nederland op in actie te komen rondom de maand mei. Iedereen kan een persoonlijke uitdaging aangaan, alleen of samen. Het fonds wil met de actiemaand laten zien dat spierziekte-patiënten niet alleen staan in de strijd tegen hun ziekte. Samen met het fonds, familie en vrienden worden krachten gebundeld om zoveel mogelijk geld op te halen voor onderzoek.

Het gezin van Mare

Het gezin Bolster bestaat uit vader Rinke, moeder Marjolein, Julian van 11, Mare van 9 en Melle van 5. In februari van 2016 kreeg Marjolein de diagnose DVN. Een half jaar daarvoor kreeg ze na een periode van tintelingen ineens erge pijn in haar voeten. Omdat ze fanatiek hardloopster was, werd aanvankelijk aan een blessure of zenuwbeknelling gedacht. Uiteindelijk belandde ze bij een neuroloog die vrij snel met de juiste diagnose kwam.

“Daarmee heb ik veel geluk gehad. Andere patiënten zoeken jaren naar een verklaring voor hun klachten. Dat is mede een reden waarom ik aan de actie van het Prinses Beatrix Spierfonds bij wil dragen. Er moet meer bekendheid komen voor DVN” , aldus Marjolein. “En ik vind de actie van Mare geweldig! Ze heeft het helemaal zelf bedacht en ze heeft inmiddels al 1000 euro bij elkaar! En wat ook leuk is dat haar actie veel positieve energie binnen ons gezin én ook daarbuiten geeft. Te meer omdat de actie zo goed loopt en we veel enthousiaste reacties krijgen. Je krijgt echt het gevoel dat je iets concreets en nuttigs kunt doen in het gevecht tegen DVN.”

Dunnevezelneuropathie

DVN is een spierziekte waarbij mensen last hebben van extreme pijn en gevoelsstoornissen. Naar schatting zijn er minimaal 9.000 mensen in Nederland met dunnevezelneuropathie. Mensen met dunnevezelneuropathie hebben last van brandende, prikkelende of schietende pijn. Vaak is er ook sprake van gevoelsstoornissen zoals verminderd gevoel voor pijnprikkels. Verder treden hartkloppingen en maag- en darmklachten op. Er is nog geen behandeling voor deze spierziekte. Het wetenschappelijk onderzoek richt zich op dit moment op het vinden van de oorzaken en het verbeteren van diagnostiek en pijnbestrijding.

Lees meer over de 'Het zit in MEI Challenge'