prof. dr. jeroen pasterkamp - prinses beatrix spierfondsOnderzoekers van het UMC Utrecht hebben afwijkingen onderzocht in het ataxine-2 gen die kunnen bijdragen aan het ziekteproces van ALS. Het onderzoek van prof. dr. Jeroen Pasterkamp is gefinancierd door het Prinses Beatrix Spierfonds en de Hersenstichting.

Veranderingen in het DNA

ALS is een spierziekte die in de hersenen en het ruggenmerg ontstaat. In Nederland zijn ongeveer vijftienhonderd patiënten. ALS is een zeer ingrijpende ziekte waarbij de spieren één voor één uitvallen, tot uiteindelijk ook de ademhalingsspieren worden aangetast. De oorzaak van ALS is nog grotendeels onbekend. Ook is er geen behandeling voor ALS beschikbaar die de ziekte kan stoppen of genezen.

In de afgelopen jaren zijn er in het DNA een flink aantal veranderingen ontdekt die ALS veroorzaken of het risico erop vergroten. Een belangrijke DNA-verandering is die van het ataxine-2 gen. Deze verandering komt relatief veel voor bij mensen met ALS. “Een therapie gericht op het afwijkende ataxine-2 DNA zou dus effectief kunnen zijn voor een grote groep patiёnten”, zegt prof. dr. Jeroen Pasterkamp, hoogleraar Translationele neurowetenschappen bij het UMC Utrecht Hersencentrum. “Dit is waarom we in het onderzoek allereerst op zoek zijn gegaan naar de exacte rol van ataxine-2 bij ALS.”

Mogelijk therapie getest

In het onderzoek hebben de onderzoekers zenuwcellen van ALS-patiënten en van gezonde personen met elkaar vergeleken. De onderzoekers vonden een groot aantal afwijkingen in de zenuwcellen van ALS-patiënten. Deze afwijkingen dragen mogelijk bij aan het ziekteproces.

Vervolgens is onderzocht of zogenoemde antisense therapie als behandelmethode gebruikt kan worden. Dit is een techniek waarbij een stukje van het DNA als het ware afgeplakt wordt met een ‘genetische pleister’. De antisense therapie die specifiek voor dit onderzoek was ontworpen, bleek helaas niet gericht genoeg. “Naast de afwijkende ataxine-2 eiwitten veranderden ook gezonde ataxine-2 eiwitten in de cel”, legt prof. dr. Pasterkamp uit. “In de toekomst zullen we de therapie nog gerichter maken.”

Meer weten?

Het onderzoek naar ALS werd uitgevoerd in het UMC Utrecht onder leiding van prof. dr. Jeroen Pasterkamp. Het onderzoek werd mogelijk gemaakt door het Prinses Beatrix Spierfonds en de Hersenstichting.

Help mee        Lees meer over het onderzoek

dr. pim pijnappel - prinses beatrix spierfonds

Onderzoekers aan de universitair medische centra in Leiden en Rotterdam hebben met behulp van stamceltechniek 3D-spieren gekweekt uit huidcellen. Menselijke mini-spieren die kunnen bewegen en samentrekken, net zoals een echte spier. Bovendien zijn de 3D-spieren gekoppeld aan een chip waardoor de bewegingen uitgelezen kunnen worden. Deze ‘muscle-on-a-chip’ betekent een enorme stap vooruit voor onderzoek naar spierziekten en mogelijke medicijnen. Om optimaal te kunnen profiteren van deze ontwikkeling, willen de onderzoekers nu een plaat ontwerpen met daarop 96 3D-spieren waarvan de spierkracht individueel gemeten kan worden. Hiermee kunnen grote hoeveelheden (kandidaat)medicijnen tegelijkertijd getest worden.

Een enorme winst voor het onderzoek naar spierziekten.

Een fantastische ontwikkeling

Dr. Pim Pijnappel van het Erasmus MC in Rotterdam licht toe: “Dit is een fantastische ontwikkeling. Met de muscle-on-a-chip hebben we nu een levende, menselijke modelspier op miniatuurformaat. Deze kweekspieren kunnen een specifieke spierziekte hebben of juist gezond zijn. Elke mini-spier is gekoppeld aan een chip die op ieder moment de spierkracht ervan kan meten.” Dr. Jessica de Greef van het LUMC in Leiden vult aan: “Het verloop van een spierziekte kan veel beter in beeld worden gebracht dan voorheen en de werking van een mogelijke behandeling kan direct op dit menselijk weefsel worden getest. Dat is een enorme winst voor het onderzoek naar spierziekten.”

Sneller en betrouwbaarder

Voordat een nieuw medicijn bij mensen getest kan worden, moeten de werkzaamheid en veiligheid in het laboratorium worden aangetoond. Meestal gebeurt dit met cellen die in een enkele laag in een plaat groeien en in diermodellen. Maar deze reageren vaak anders dan mensen. De muscle-on-a-chip-technologie is een alternatief voor het gebruik van diermodellen en kan gebruikt worden om medicijnen op grote schaal te testen. De eerste muscle-on-a-chip-modellen worden toegepast voor twee spierziekten, FSHD en de ziekte van Pompe. In de toekomst wordt deze nieuwe technologie ook voor andere spierziekten ontwikkeld.

Gezamenlijk project

Dit onderzoek kon worden toegekend met een toeslag voor publiek-private samenwerking (PPS-toeslag) via Health-Holland, Topsector Life Sciences & Health. De PPS-toeslag, waar fondsen aanspraak op kunnen maken, wordt vanuit de overheid beschikbaar gesteld om samenwerking tussen bedrijven en onderzoekers te stimuleren. Het onderzoek wordt geleid door dr. Pim Pijnappel van het Erasmus MC en dr. Jessica de Greef van het LUMC in samenwerking met het bedrijf Optics11.

Help mee        Lees meer over het onderzoek

programma gentherapie - prinses beatrix spierfondsHet Prinses Beatrix Spierfonds start met een nieuw onderzoeksprogramma naar gentherapie voor spierziekten. Onze ambitie is om binnen vijf jaar te starten met klinische trials in Nederland. Hiermee wil het Spierfonds de strijd tegen spierziekten een ongeëvenaarde impuls geven. De komende vijf jaar is hier zo’n vijf miljoen euro voor nodig. Onderzoekers kunnen vanaf vandaag hun onderzoeksvoorstel indienen.

Met gentherapie is de hoop die we hebben op een medicijn een heel stuk concreter geworden.

Nieuw programma

Voor de meeste van de 600 verschillende spierziekten is er geen medicijn. Er is geen behandeling en mensen gaan steeds verder achteruit. Het fonds financiert en stimuleert al decennia onderzoek naar spierziekten – met succes – en blijft dit doen. Het nieuwe programma naar gentherapie komt daar nu bovenop. Bij het overgrote deel van alle spierziekten zit de fout in het DNA. Met gentherapie kunnen we de oorsprong van deze spierziekten aanpakken. We zetten in op een éénmalige behandeling met levenslang resultaat. Het Spierfonds vindt dat de tijd daar rijp voor is.

Manager Beleid & Onderzoek van het Spierfonds dr. Ellen Sterrenburg licht toe: “We bevinden ons in een hoopvolle tijd, waarin er nieuwe kansen en perspectieven ontstaan voor mensen met een spierziekte. Met gentherapie is de hoop die we hebben op een medicijn een heel stuk concreter geworden. Het is onze taak als Spierfonds om die extra stap te doen om gentherapie naar de patiënt te krijgen. Nederland is wereldwijd een toonaangevend land als het gaat om wetenschappelijk onderzoek naar spierziekten. We geloven in de techniek én in de mensen. En daarom geloven we ook dat we dit enorme bedrag, want dat is het zeker, samen met onze donateurs en vrijwilligers bijeen kunnen krijgen.”

Wat is gentherapie?

Gentherapie is de verzamelnaam van therapieën waarbij wordt ingegrepen op het erfelijk materiaal van een patiënt, het DNA. Gentherapie zou een goede behandeling kunnen zijn voor mensen met een erfelijke spierziekte. Deze worden veroorzaakt door een defect gen: een erfelijke fout die leidt tot de ziekte. Met gentherapie zou het defecte gen gecorrigeerd of vervangen kunnen worden bij patiënten. Gentherapie is een beetje te vergelijken met een chirurgische ingreep, maar dan op het niveau van het DNA.

Help mee gentherapie mogelijk te maken        Lees meer over gentherapie

Dr. Wouter van Rheenen heeft onze spierziekten fellowship gekregen; een 1-jarige opleiding waarin een getalenteerde neuroloog zich kan specialiseren in de spierziekten. Dr. Van Rheenen zal zijn opleiding tot spierziektespecialist volgen in het UMC Utrecht en het Radboudumc.

“Het is een fantastische kans om me na het afronden van mijn opleiding verder te mogen specialiseren in zenuw- en spierziekten.”

Sterk gemotiveerd

Dr. Van Rheenen is momenteel werkzaam als neuroloog in opleiding in het UMC Utrecht. Daarnaast doet hij onderzoek naar de genetische risicofactoren van ALS en de genetische overeenkomsten met andere neurologische ziekten. Met het fellowship kan hij zich nog verder verdiepen in spierziekten en zich opleiden tot spierziektespecialist. Zijn motivatie om mensen met een spierziekte te helpen ontstond toen hij tijdens zijn studie verzorgende was voor een ALS-patiënte. “Gedurende 5 jaar ben ik van dichtbij getuige geweest van het verschrikkelijke beloop van deze ziekte en de gevolgen voor de patiënte en haar gezin”, zo vertelt hij. “De genadeloze progressie, onze onvolledige kennis van ziektemechanismen en het ontbreken van een behandeling zijn helaas niet uniek voor ALS, maar gelden voor veel spierziekten. Hierdoor was ik al in een vroeg stadium sterk gemotiveerd om me volledig in te zetten voor mensen met een spierziekte.”

Het spierziekten fellowship

Er zijn meer dan 600 verschillende spierziekten. Vele hiervan zijn zeldzaam. Het diagnosticeren, adviseren en behandelen van mensen met een spierziekte vergt dan ook specifieke kennis. Daarom kent het Prinses Beatrix Spierfonds ieder jaar een fellowship toe aan een getalenteerde en gemotiveerde neuroloog. Dit is een opleiding van 1 jaar waarin de neuroloog zich kan specialiseren in de spierziekten. Zo zorgen we ervoor dat de zorg voor de spierziektepatiënt in Nederland steeds verder verbetert.

Help mee        Lees meer over het stimuleren van onderzoekstalent

Een grote verrassing van de VriendenLoterij voor Stefan. Dankzij het VriendenFonds van de VriendenLoterij mocht hij samen met zijn broer Remco en ouders naar de musical ‘The Lion King’.

Stefan is 7 jaar en heeft de spierziekte SMA. Toen hij 8 maanden oud was zag zijn moeder Nathalie hem trillen. Ze vertelt: “We hadden in die tijd al een fysiotherapeut, omdat hij ook heel slap was. Met een jaar en drie maanden was Stefan een dag en een nacht ter observatie in het ziekenhuis. Hij is toen gezien door de kinderarts, de fysio, een neuroloog, een heel team. Uiteindelijk hebben ze een bloedtest gedaan. Het was SMA.”

Ondanks de spierziekte van Stefan blijft het gezin positief. “We hebben besloten om alles uit het leven te halen dat erin zit. En we blijven bewust uit het negatieve. We leven in het nu, met één been in de toekomst.”

VRIENDENFONDS VERVULT HARTENWENSEN

Het hele jaar kunnen goede doelen, clubs en verenigingen verbonden aan de VriendenLoterij en andere organisaties met een sociaal belang behartigende instelling een aanvraag doen bij het VriendenFonds om iemand binnen de organisatie een steuntje in de rug te geven of in het zonnetje te zetten. Het VriendenFonds beoordeelt de aanvragen en schenkt een aantal organisaties een financiële bijdrage om de hartenwens van deze persoon te realiseren.

Word donateur      Lees het verhaal van Stefan

 

onderzoek - schroder - sma - prinses beatrix spierfonds2

Het onderzoek naar SMA werd uitgevoerd door dr. Maarten Fischer onder leiding van
dr. Carin Schröder.

In tegenstelling tot mensen met SMA zelf, blijken ouders van een kind met SMA veel psychische klachten te ervaren. Dat blijkt uit onderzoek dat werd gefinancierd door het Spierfonds. Voor meer onderzoek naar SMA hebben we jouw steun nodig. Doneer nu! Jouw donatie komt 100% ten goede aan wetenschappelijk onderzoek naar SMA.

Doneer nu voor SMA

Impact van SMA

De zorg voor SMA was in het verleden voornamelijk gericht op de behandeling van de symptomen en het voorkomen of tijdig behandelen van complicaties. Met de komst van nieuwe behandelmogelijkheden wordt het toekomstperspectief voor families met SMA anders. Mogelijk zullen patiënten met SMA steeds langer leven, wat met zich meebrengt dat zij en hun mantelzorgers steeds langer met de consequenties van de ziekte moeten omgaan. Aandacht voor de psychische belasting van patiënten en mantelzorgers wordt daarom steeds belangrijker. In een onderzoek dat werd uitgevoerd in Utrecht, werd onderzocht wat de impact is van SMA op het leven van patiënten en hun mantelzorgers, en welke factoren bijdragen aan het psychische welbevinden.

Klachten bij mantelzorgers

Uit interviews en vragenlijsten kwam naar voren dat mensen met SMA over het algemeen even tevreden zijn over hun leven dan mensen zonder SMA. Ook blijkt dat de ernst van de ziekte geen invloed heeft op het psychische welbevinden. Andere factoren, zoals een gevoel van zelfbeschikking (‘autonomie’) en de verbondenheid met andere mensen, zijn hierbij wel van groot belang. In tegenstelling tot de patiënten zelf, blijken ouders van een kind met SMA wel veel psychische klachten te ervaren. De zorgtaken van ouders kunnen ervoor zorgen dat hun eigen belangen in de verdrukking komen en dat ze overbelast raken. De onderzoekers concluderen dan ook dat het erg belangrijk is om bij de zorg van mensen met SMA niet alleen te richten op de patiënt, maar ook op de familie om de patiënt heen. De eerste vervolgstappen op het gebied van nieuw onderzoek en nieuwe manieren van zorg zijn inmiddels gezet.

Meer weten?

Het onderzoek naar SMA werd uitgevoerd in het UMC Utrecht onder leiding van dr. Carin Schröder, dr. Ludo van der Pol en prof. dr. Anne Visser-Meily. Het onderzoek werd gefinancierd door het Prinses Beatrix Spierfonds.

Lees meer over het onderzoek

Rivka Smit was aanwezig in de Tweede Kamer.

Wat een fantastisch nieuws! Spinraza komt binnenkort beschikbaar voor álle mensen met SMA in het kader van een onderzoek. Dat maakte minister Bruins van VWS vandaag bekend tijdens het Algemeen Overleg Geneesmiddelenbeleid in de Tweede Kamer. Wij zijn ontzettend blij met het besluit van de minister.

Wat betekent dit besluit?

Vorig jaar werd bekend dat het medicijn Spinraza in het basispakket werd toegelaten voor kinderen met SMA een leeftijd van ongeveer 9,5 jaar. Het besluit van de minister vandaag betekent dat ook mensen met SMA boven de 9,5 jaar toegang krijg tot het medicijn, in het kader van een onderzoek. In dit onderzoek zal het effect van het medicijn bij deze groep verder worden onderzocht. Naar verwachting zal het onderzoek ongeveer zes jaar duren. Daarna zal besloten worden of het in het basispakket wordt toegelaten.

De minister deed zijn mededeling vooruitlopend op het advies van het Zorginstituut. Wat dit betekent voor de start en welke voorwaarden er aan het onderzoek verbonden zijn, is op dit moment nog niet duidelijk.

Help mee        Lees meer over sma

Het onderzoek werd uitgevoerd onder leiding van dr. Rick Wansink (links) en
prof. dr. Roland Brock (rechts).

Er worden momenteel mogelijke geneesmiddelen voor myotone dystrofie (MD) ontwikkeld in het laboratorium. Dankzij onderzoek dat werd gefinancierd door het Prinses Beatrix Spierfonds en Spieren en Spieren is meer inzicht gekregen in de opname en de activiteit van deze geneesmiddelen. Hiermee komt de ontwikkeling van een werkzaam medicijn weer een stap dichterbij. Voor meer onderzoek hebben we jouw hulp nodig. Doneer nu! Jouw donatie komt 100% ten goede aan wetenschappelijk onderzoek naar myotone dystrofie.

Doneer voor MD

Foute DNA-kopieën

Myotone dystrofie is een erfelijke spierziekte waarbij naast de spieren ook organen worden aangetast. De ziekte wordt veroorzaakt door een herhaling in het DNA. De vertaling van deze DNA-informatie in de cel leidt tot de vorming van schadelijke kopieën. Deze kopieën brengen ernstige schade toe aan cellen in de spieren en de hersenen. Er worden momenteel mogelijke geneesmiddelen voor myotone dystrofie ontwikkeld in het laboratorium. Deze middelen, zogenoemde oligonucleotiden, binden aan de schadelijke DNA-kopieën en geven zo een signaal dat ze vernietigd moet worden. Dit zou een goede behandeling kunnen zijn voor mensen met myotone dystrofie. Maar deze middelen moeten wel op de juiste plaatsen in het lichaam terechtkomen.

Beter begrip van opname

In een onderzoek dat werd uitgevoerd in Nijmegen, werden geavanceerde technieken gebruikt om de mogelijke geneesmiddelen in de juiste cellen te krijgen. Dit heeft geleid tot een beter begrip van de opname en de activiteit van de geneesmiddelen. Daarnaast vonden de onderzoekers welke concentratie nodig is om in de cel een gewenst effect te krijgen. En stelden ze vast welke variant van het geneesmiddel het meest geschikt is voor de behandeling van myotone dystrofie. Deze resultaten zijn van belang voor het verder ontwikkelen van een geneesmiddel voor myotone dystrofie.

Meer weten?

Het onderzoek naar myotone dystrofie werd uitgevoerd in het Radboudumc onder leiding van dr. Rick Wansink en prof. dr. Roland Brock. Het onderzoek werd gefinancierd door het Prinses Beatrix Spierfonds en Spieren voor Spieren.

Lees meer over het onderzoek
nieuws - actie - het oranjepad- prinses beatrix spierfonds

Fondsenwerver Finke maakte de prachtige opbrengst bekend.

Op 30 mei 2019 vond de eerste editie van Het Oranjepad plaats. Het was een fantastisch evenement! Meer dan 400 mensen zijn samengekomen in de strijd tegen spierziekten en hebben een prachtige dag gehad. Met elkaar hebben de deelnemers meer dan 24.000 euro opgehaald voor wetenschappelijk onderzoek naar spierziekten! Een fantastische opbrengst voor een eerste editie!

Bekijk hier de terugblik

Over Het Oranjepad

Het Oranjepad is een vorstelijke wandeling vol verhalen, uitdagingen en ontmoetingen in een bosrijke omgeving rondom Baarn. En bovenal een wandeling waarmee je de strijd tegen spierziekten steunt. Iedereen kan meedoen, de wandelpaden zijn verhard en volledig rolstoeltoegankelijk. Er zijn routes van verschillende lengtes. Je loopt ‘het lintje’ van 2,5 kilometer, ‘de wimpel’ van 12,5 kilometer, ‘de leeuw’ van 20 kilometer, of stapt in voor onze TukTuk-route.

Doe jij volgend jaar ook mee?

Schrijf je in

 

SMA-patiënten gaan op donderdag 6 juni naar de Tweede Kamer om daar aandacht te vragen voor Spinraza. Op die dag vindt het Algemeen Overleg Geneesmiddelenbeleid plaats tussen de minister van VWS en de Tweede Kamer.

Aandacht voor Spinraza

Spinraza staat niet op de agenda voor de vergadering, maar door aanwezig te zijn, hoopt patiëntenvereniging Spierziekten Nederland het een agendapunt te maken. Daarom roepen ze mensen met SMA op om donderdag naar de Tweede Kamer te komen.

Vorig jaar werd bekend dat het medicijn Spinraza in het basispakket werd toegelaten voor kinderen met SMA een leeftijd van ongeveer 9,5 jaar. Voor SMA-patiënten ouder dan 9,5 jaar wordt het traject van voorwaardelijke vergoeding verkend. Voor deze groep komt het middel mogelijk ook beschikbaar, maar dan in het kader van een onderzoek waarin de effectiviteit bij deze groep verder onderzocht.

Sinds augustus 2018 hebben specialisten van Biogen en een onderzoeksteam van het UMC Utrecht gewerkt aan een degelijke onderzoeksopzet. Vorige week vergaderde het Zorginstituut Nederland over dit onderzoeksvoorstel. De verwachting is dat het Zorginstituut binnen enkele weken een advies zal uitbrengen. Op basis hiervan bepaalt minister Bruins van VWS of de honderden patiënten met de spierziekte SMA de komende jaren dit nieuwe middel vergoed krijgen.

De vergadering bijwonen

Het Algemeen Overleg Geneesmiddelen is een openbare vergadering en vindt plaats van 13:00 – 17:00 in de Troelstrazaal van de Tweede Kamer (Lange Poten 4, Den Haag).

Help mee        Lees meer over sma