nieuws - scholarship - jeanneke spruit - prinses beatrix spierfondsJeanneke Spruit, masterstudent Neuroscience & Cognition aan de Universiteit Utrecht, liep zes maanden stage in Göttingen, Duitsland. Hier onderzocht ze een mogelijke behandeling voor de ernstige spierziekte ALS. Haar stage werd mede mogelijk gemaakt met een scholarship van het fonds.

Zenuwcellen sterven af

“ALS is een spierziekte die ervoor zorgt dat de zenuwcellen die de spieren aansturen langzaam afsterven”, vertelt Jeanneke. “Veel onderzoekers proberen te weten te komen waarom dit gebeurt en hoe we dit kunnen voorkomen. Ik heb onderzoek gedaan naar het eiwit ROCK, dat actiever is bij ALS-patiënten dan bij andere mensen. Onderzoekers verwachten daarom dat we ALS-patiënten kunnen helpen door dit eiwit af te remmen.”

Klinische studie in Duitsland

“Op dit moment loopt er een klinisch onderzoek genaamd ‘ROCK-ALS’ in Duitsland, waarin ALS-patiënten vier weken lang behandeld worden met een medicijn dat ROCK remt. Tijdens mijn stage onderzocht ik een test om de activiteit van ROCK te meten. Ik vergeleek bloedmonsters van gezonde donoren waaraan het medicijn was toegevoegd met normaal bloed. De test liet zien dat normaal bloed een hogere ROCK-activiteit heeft dan bloed waar het medicijn aan was toegevoegd. Dit betekent dat de test waarschijnlijk goed genoeg is om in het ROCK-ALS onderzoek de activiteit van ROCK bij patiënten te meten. Dit zullen we aan het eind van de studie weten. Belangrijker nog is dat we een idee zullen hebben of behandeling met het medicijn iets verandert aan het ziekteverloop van ALS-patiënten.”

Indrukwekkend en frustrerend

“Dit was voor mij de eerste keer dat ik werkte aan ALS-onderzoek, de eerste keer dat ik meehielp bij een klinisch onderzoek, en de eerste keer dat ik in het buitenland woonde. Ik heb ontzettend veel dokters, patiënten en onderzoekers ontmoet die samen bijdragen aan het onderzoek naar ALS. Ik vond het vaak erg indrukwekkend om de grote motivatie van deze mensen te zien, maar vond het regelmatig ook erg frustrerend hoe lang het blijkbaar duurt om een klein aspect van de ziekte te onderzoeken – laat staan een medicijn te vinden dat daadwerkelijk op de markt komt. Ik wacht dan ook met spanning de uitkomsten van het ROCK-ALS onderzoek af.”

Scholarship

De onderzoeksstage van Jeanneke werd mogelijk gemaakt met een scholarship van het Prinses Beatrix Spierfonds. Het fonds stelt deze subsidies beschikbaar voor studenten die een onderzoeksstage naar spierziekten willen doen in het buitenland. Door het stimuleren van onderzoek naar spierziekten willen we jonge onderzoekers enthousiast maken voor dit vakgebied.

Help mee        Lees meer over het stimuleren van onderzoekstalent

Bekijk hier de video met uitleg over de QR-code.

De collecte is nog steeds de meest populaire manier van geven aan een goed doel. Toch merken collectanten aan de deur dat mensen steeds minder contant geld hebben. Dat was de reden voor de collecterende goede doelen, verenigd in Stichting Collecteplan, om in 2017 een gezamenlijke test te starten met een PIN collectebus. Deze collectebus is geschikt voor zowel cash- als pintransacties. Deze test, bekend als Collecte 2.0, eindigt dit jaar. Een volgende stap in het cashloos doneren aan goede doelen is de QR-code.

QR-code

De hoop was dat met Collecte 2.0 meer geld zou worden opgehaald. De test bevestigde dit, maar er kwam ook naar voren dat het gebruik van de pinbus te duur is om bij alle collectanten in te zetten. Gelukkig bieden de snelle ontwikkelingen in de markt een goed alternatief voor cashloos betalen in een vorm die wel grootschalig kan worden ingezet: de iDeal QR-code.

Makkelijk, veilig, eenmalig en anoniem

QR-betalingen worden door de collecterende goede doelen omarmd als mogelijke oplossing voor cashloos betalen. Er wordt al met deze vormen getest en in de komende jaren worden ervaringen uitgewisseld tussen de leden van Stichting Collecteplan. De grootste uitdaging is de beperkte bekendheid van betalen via een QR-code. De verwachting is dat dit snel zal veranderen nu de grootste banken van Nederland binnen hun bankomgeving de mogelijkheid om een QR-code te scannen aanbieden. Daarnaast kan de code worden gescand met de Tikkie app en de camera van een iPhone. Dit betekent dat (bijna) iedereen met een smartphone makkelijk, veilig, eenmalig en anoniem een gift kan doen tijdens de collecteweek. Ook als er geen kleingeld in huis is.

Word collectant           Lees meer over de QR-code

Voor de zevende keer op rij steunt supermarktketen Dirk van den Broek de strijd tegen spierziekten.Vanaf 25 augustus tot en met 5 oktober 2019 kunnen alle klanten van supermarktketen Dirk van den Broek hun statiegeldbon doneren aan het Prinses Beatrix Spierfonds. De supermarktketen wil met dit initiatief aandacht vragen voor spierziekten en bijdragen aan wetenschappelijk onderzoek. Lever jij ook je lege flessen in?

Onderzoek naar spierziekten

Het gezicht van de landelijke statiegeldactie is de 4 jarige Romy, ambassadeur van het fonds. Romy was een zorgeloze baby totdat zij met 1 jaar de diagnose SMA type 2 kreeg. In haar eerste 3 jaar ontwikkelt Romy niet slecht, maar ze ging toch langzaam achteruit. Zelfstandig zitten lukte niet meer en omrollen, kruipen, staan en lopen is er nooit van gekomen. Opeens was er een doorbraak, een ontwikkeling dat mensen met SMA hoop geeft. In januari 2018 kon Romy starten met het medicijn Spinraza. Helaas is het medicijn nog niet voor iedereen beschikbaar. Daarom is wetenschappelijk onderzoek hard nodig. Met de opbrengst van de statiegeldactie kan het Prinses Beatrix Spierfonds meer belangrijk onderzoek doen naar spierziekten.

De ouders van Romy vertellen: “We leven nu als ieder ander gezin, hoewel we de kleine, doodgewone dingen misschien nog iets meer waarderen. Gewoon lekker samen zijn en iets leuks doen. Ik denk bijna niet meer aan SMA. En we durven weer naar de toekomst te kijken! Een toekomst waarin Romy een zelfstandig leven kan leiden. Dat gun ik iedereen!”

Dirk van den Broek

Het familiebedrijf Dirk van den Broek omvat 120 winkels met een kwaliteitsdiscountformule. Dirk-winkels zijn gevestigd in Noord- en Zuid-Holland, Noord-Brabant, Utrecht, Gelderland, Flevoland, Overijssel, Friesland en Zeeland. Kijk voor meer informatie op www.dirk.nl.

Start ook een statiegeldactie           Lees meer over spierziekten

Prinses Beatrix ontving een bloemetje van Max en Marit tijdens Free To Move 2018

Hare Koninklijke Hoogheid Prinses Beatrix der Nederlanden woont donderdagavond 29 augustus in het Zuiderstrandtheater in Den Haag de dansvoorstelling Free To Move bij. De voorstelling is een samenwerking van het Prinses Beatrix Spierfonds en Holland Dance Festival.

Free To Move

De zevende editie van Free To Move staat in het teken van de toekomst. Wetenschappelijke ontwikkelingen bieden mensen met een spierziekte hoop voor de toekomst. De top van de Nederlandse moderne dans zet zich met Free to Move belangeloos in voor de strijd tegen spierziekten. De opbrengst van de avond gaat naar het Prinses Beatrix Spierfonds, dat wetenschappelijk onderzoek mogelijk maakt naar de oorzaak, behandeling en genezing van spierziekten.

Deelnemende dansgezelschappen zijn onder andere Scapino Ballet Rotterdam, De Dutch Don’t Dance Division, Introdans, Codarts Rotterdam, de Junior Company van Het Nationale Ballet en Knot on Hands. Na de voorstelling spreekt Prinses Beatrix met betrokkenen van het Spierfonds en met mensen met een spierziekte. Ook ontmoet zij enkele dansers.

Prinses Beatrix is sinds 1957 beschermvrouwe van het naar haar vernoemde Prinses Beatrix Spierfonds. Wij zijn zeer verheugd en vereerd dat onze beschermvrouwe wederom aanwezig is bij ons dansgala.

Koop tickets voor Free To Move            meer over onze beschermvrouw

prof. dr. jeroen pasterkamp - prinses beatrix spierfondsOnderzoekers van het UMC Utrecht hebben afwijkingen onderzocht in het ataxine-2 gen die kunnen bijdragen aan het ziekteproces van ALS. Het onderzoek van prof. dr. Jeroen Pasterkamp is gefinancierd door het Prinses Beatrix Spierfonds en de Hersenstichting.

Veranderingen in het DNA

ALS is een spierziekte die in de hersenen en het ruggenmerg ontstaat. In Nederland zijn ongeveer vijftienhonderd patiënten. ALS is een zeer ingrijpende ziekte waarbij de spieren één voor één uitvallen, tot uiteindelijk ook de ademhalingsspieren worden aangetast. De oorzaak van ALS is nog grotendeels onbekend. Ook is er geen behandeling voor ALS beschikbaar die de ziekte kan stoppen of genezen.

In de afgelopen jaren zijn er in het DNA een flink aantal veranderingen ontdekt die ALS veroorzaken of het risico erop vergroten. Een belangrijke DNA-verandering is die van het ataxine-2 gen. Deze verandering komt relatief veel voor bij mensen met ALS. “Een therapie gericht op het afwijkende ataxine-2 DNA zou dus effectief kunnen zijn voor een grote groep patiёnten”, zegt prof. dr. Jeroen Pasterkamp, hoogleraar Translationele neurowetenschappen bij het UMC Utrecht Hersencentrum. “Dit is waarom we in het onderzoek allereerst op zoek zijn gegaan naar de exacte rol van ataxine-2 bij ALS.”

Mogelijk therapie getest

In het onderzoek hebben de onderzoekers zenuwcellen van ALS-patiënten en van gezonde personen met elkaar vergeleken. De onderzoekers vonden een groot aantal afwijkingen in de zenuwcellen van ALS-patiënten. Deze afwijkingen dragen mogelijk bij aan het ziekteproces.

Vervolgens is onderzocht of zogenoemde antisense therapie als behandelmethode gebruikt kan worden. Dit is een techniek waarbij een stukje van het DNA als het ware afgeplakt wordt met een ‘genetische pleister’. De antisense therapie die specifiek voor dit onderzoek was ontworpen, bleek helaas niet gericht genoeg. “Naast de afwijkende ataxine-2 eiwitten veranderden ook gezonde ataxine-2 eiwitten in de cel”, legt prof. dr. Pasterkamp uit. “In de toekomst zullen we de therapie nog gerichter maken.”

Meer weten?

Het onderzoek naar ALS werd uitgevoerd in het UMC Utrecht onder leiding van prof. dr. Jeroen Pasterkamp. Het onderzoek werd mogelijk gemaakt door het Prinses Beatrix Spierfonds en de Hersenstichting.

Help mee        Lees meer over het onderzoek

nieuws - video 3d spier - prinses beatrix spierfondsOnderzoekers aan de universitair medische centra in Leiden en Rotterdam hebben met behulp van stamceltechniek 3D-spieren gekweekt uit huidcellen. Menselijke mini-spieren die kunnen bewegen en samentrekken, net zoals een echte spier. Bovendien zijn de 3D-spieren gekoppeld aan een chip waardoor de bewegingen uitgelezen kunnen worden. Deze ‘muscle-on-a-chip’ betekent een enorme stap vooruit voor onderzoek naar spierziekten en mogelijke medicijnen. Om optimaal te kunnen profiteren van deze ontwikkeling, willen de onderzoekers nu een plaat ontwerpen met daarop 96 3D-spieren waarvan de spierkracht individueel gemeten kan worden. Hiermee kunnen grote hoeveelheden (kandidaat)medicijnen tegelijkertijd getest worden.

Een enorme winst voor het onderzoek naar spierziekten.

Een fantastische ontwikkeling

Dr. Pim Pijnappel van het Erasmus MC in Rotterdam licht toe: “Dit is een fantastische ontwikkeling. Met de muscle-on-a-chip hebben we nu een levende, menselijke modelspier op miniatuurformaat. Deze kweekspieren kunnen een specifieke spierziekte hebben of juist gezond zijn. Elke mini-spier is gekoppeld aan een chip die op ieder moment de spierkracht ervan kan meten.” Dr. Jessica de Greef van het LUMC in Leiden vult aan: “Het verloop van een spierziekte kan veel beter in beeld worden gebracht dan voorheen en de werking van een mogelijke behandeling kan direct op dit menselijk weefsel worden getest. Dat is een enorme winst voor het onderzoek naar spierziekten.”

Sneller en betrouwbaarder

Voordat een nieuw medicijn bij mensen getest kan worden, moeten de werkzaamheid en veiligheid in het laboratorium worden aangetoond. Meestal gebeurt dit met cellen die in een enkele laag in een plaat groeien en in diermodellen. Maar deze reageren vaak anders dan mensen. De muscle-on-a-chip-technologie is een alternatief voor het gebruik van diermodellen en kan gebruikt worden om medicijnen op grote schaal te testen. De eerste muscle-on-a-chip-modellen worden toegepast voor twee spierziekten, FSHD en de ziekte van Pompe. In de toekomst wordt deze nieuwe technologie ook voor andere spierziekten ontwikkeld.

Gezamenlijk project

Dit onderzoek kon worden toegekend met een toeslag voor publiek-private samenwerking (PPS-toeslag) via Health-Holland, Topsector Life Sciences & Health. De PPS-toeslag, waar fondsen aanspraak op kunnen maken, wordt vanuit de overheid beschikbaar gesteld om samenwerking tussen bedrijven en onderzoekers te stimuleren. Het onderzoek wordt geleid door dr. Pim Pijnappel van het Erasmus MC en dr. Jessica de Greef van het LUMC in samenwerking met het bedrijf Optics11.

Help mee        Lees meer over het onderzoek

programma gentherapie - prinses beatrix spierfondsHet Prinses Beatrix Spierfonds start met een nieuw onderzoeksprogramma naar gentherapie voor spierziekten. Onze ambitie is om binnen vijf jaar te starten met klinische trials in Nederland. Hiermee wil het Spierfonds de strijd tegen spierziekten een ongeëvenaarde impuls geven. De komende vijf jaar is hier zo’n vijf miljoen euro voor nodig. Onderzoekers kunnen vanaf vandaag hun onderzoeksvoorstel indienen.

Met gentherapie is de hoop die we hebben op een medicijn een heel stuk concreter geworden.

Nieuw programma

Voor de meeste van de 600 verschillende spierziekten is er geen medicijn. Er is geen behandeling en mensen gaan steeds verder achteruit. Het fonds financiert en stimuleert al decennia onderzoek naar spierziekten – met succes – en blijft dit doen. Het nieuwe programma naar gentherapie komt daar nu bovenop. Bij het overgrote deel van alle spierziekten zit de fout in het DNA. Met gentherapie kunnen we de oorsprong van deze spierziekten aanpakken. We zetten in op een éénmalige behandeling met levenslang resultaat. Het Spierfonds vindt dat de tijd daar rijp voor is.

Manager Beleid & Onderzoek van het Spierfonds dr. Ellen Sterrenburg licht toe: “We bevinden ons in een hoopvolle tijd, waarin er nieuwe kansen en perspectieven ontstaan voor mensen met een spierziekte. Met gentherapie is de hoop die we hebben op een medicijn een heel stuk concreter geworden. Het is onze taak als Spierfonds om die extra stap te doen om gentherapie naar de patiënt te krijgen. Nederland is wereldwijd een toonaangevend land als het gaat om wetenschappelijk onderzoek naar spierziekten. We geloven in de techniek én in de mensen. En daarom geloven we ook dat we dit enorme bedrag, want dat is het zeker, samen met onze donateurs en vrijwilligers bijeen kunnen krijgen.”

Wat is gentherapie?

Gentherapie is de verzamelnaam van therapieën waarbij wordt ingegrepen op het erfelijk materiaal van een patiënt, het DNA. Gentherapie zou een goede behandeling kunnen zijn voor mensen met een erfelijke spierziekte. Deze worden veroorzaakt door een defect gen: een erfelijke fout die leidt tot de ziekte. Met gentherapie zou het defecte gen gecorrigeerd of vervangen kunnen worden bij patiënten. Gentherapie is een beetje te vergelijken met een chirurgische ingreep, maar dan op het niveau van het DNA.

Help mee gentherapie mogelijk te maken        Lees meer over gentherapie

Dr. Wouter van Rheenen heeft onze spierziekten fellowship gekregen; een 1-jarige opleiding waarin een getalenteerde neuroloog zich kan specialiseren in de spierziekten. Dr. Van Rheenen zal zijn opleiding tot spierziektespecialist volgen in het UMC Utrecht en het Radboudumc.

“Het is een fantastische kans om me na het afronden van mijn opleiding verder te mogen specialiseren in zenuw- en spierziekten.”

Sterk gemotiveerd

Dr. Van Rheenen is momenteel werkzaam als neuroloog in opleiding in het UMC Utrecht. Daarnaast doet hij onderzoek naar de genetische risicofactoren van ALS en de genetische overeenkomsten met andere neurologische ziekten. Met het fellowship kan hij zich nog verder verdiepen in spierziekten en zich opleiden tot spierziektespecialist. Zijn motivatie om mensen met een spierziekte te helpen ontstond toen hij tijdens zijn studie verzorgende was voor een ALS-patiënte. “Gedurende 5 jaar ben ik van dichtbij getuige geweest van het verschrikkelijke beloop van deze ziekte en de gevolgen voor de patiënte en haar gezin”, zo vertelt hij. “De genadeloze progressie, onze onvolledige kennis van ziektemechanismen en het ontbreken van een behandeling zijn helaas niet uniek voor ALS, maar gelden voor veel spierziekten. Hierdoor was ik al in een vroeg stadium sterk gemotiveerd om me volledig in te zetten voor mensen met een spierziekte.”

Het spierziekten fellowship

Er zijn meer dan 600 verschillende spierziekten. Vele hiervan zijn zeldzaam. Het diagnosticeren, adviseren en behandelen van mensen met een spierziekte vergt dan ook specifieke kennis. Daarom kent het Prinses Beatrix Spierfonds ieder jaar een fellowship toe aan een getalenteerde en gemotiveerde neuroloog. Dit is een opleiding van 1 jaar waarin de neuroloog zich kan specialiseren in de spierziekten. Zo zorgen we ervoor dat de zorg voor de spierziektepatiënt in Nederland steeds verder verbetert.

Help mee        Lees meer over het stimuleren van onderzoekstalent

Een grote verrassing van de VriendenLoterij voor Stefan. Dankzij het VriendenFonds van de VriendenLoterij mocht hij samen met zijn broer Remco en ouders naar de musical ‘The Lion King’.

Stefan is 7 jaar en heeft de spierziekte SMA. Toen hij 8 maanden oud was zag zijn moeder Nathalie hem trillen. Ze vertelt: “We hadden in die tijd al een fysiotherapeut, omdat hij ook heel slap was. Met een jaar en drie maanden was Stefan een dag en een nacht ter observatie in het ziekenhuis. Hij is toen gezien door de kinderarts, de fysio, een neuroloog, een heel team. Uiteindelijk hebben ze een bloedtest gedaan. Het was SMA.”

Ondanks de spierziekte van Stefan blijft het gezin positief. “We hebben besloten om alles uit het leven te halen dat erin zit. En we blijven bewust uit het negatieve. We leven in het nu, met één been in de toekomst.”

VRIENDENFONDS VERVULT HARTENWENSEN

Het hele jaar kunnen goede doelen, clubs en verenigingen verbonden aan de VriendenLoterij en andere organisaties met een sociaal belang behartigende instelling een aanvraag doen bij het VriendenFonds om iemand binnen de organisatie een steuntje in de rug te geven of in het zonnetje te zetten. Het VriendenFonds beoordeelt de aanvragen en schenkt een aantal organisaties een financiële bijdrage om de hartenwens van deze persoon te realiseren.

Word donateur      Lees het verhaal van Stefan

 

onderzoek - schroder - sma - prinses beatrix spierfonds2

Het onderzoek naar SMA werd uitgevoerd door dr. Maarten Fischer onder leiding van
dr. Carin Schröder.

In tegenstelling tot mensen met SMA zelf, blijken ouders van een kind met SMA veel psychische klachten te ervaren. Dat blijkt uit onderzoek dat werd gefinancierd door het Spierfonds. Voor meer onderzoek naar SMA hebben we jouw steun nodig. Doneer nu! Jouw donatie komt 100% ten goede aan wetenschappelijk onderzoek naar SMA.

Doneer nu voor SMA

Impact van SMA

De zorg voor SMA was in het verleden voornamelijk gericht op de behandeling van de symptomen en het voorkomen of tijdig behandelen van complicaties. Met de komst van nieuwe behandelmogelijkheden wordt het toekomstperspectief voor families met SMA anders. Mogelijk zullen patiënten met SMA steeds langer leven, wat met zich meebrengt dat zij en hun mantelzorgers steeds langer met de consequenties van de ziekte moeten omgaan. Aandacht voor de psychische belasting van patiënten en mantelzorgers wordt daarom steeds belangrijker. In een onderzoek dat werd uitgevoerd in Utrecht, werd onderzocht wat de impact is van SMA op het leven van patiënten en hun mantelzorgers, en welke factoren bijdragen aan het psychische welbevinden.

Klachten bij mantelzorgers

Uit interviews en vragenlijsten kwam naar voren dat mensen met SMA over het algemeen even tevreden zijn over hun leven dan mensen zonder SMA. Ook blijkt dat de ernst van de ziekte geen invloed heeft op het psychische welbevinden. Andere factoren, zoals een gevoel van zelfbeschikking (‘autonomie’) en de verbondenheid met andere mensen, zijn hierbij wel van groot belang. In tegenstelling tot de patiënten zelf, blijken ouders van een kind met SMA wel veel psychische klachten te ervaren. De zorgtaken van ouders kunnen ervoor zorgen dat hun eigen belangen in de verdrukking komen en dat ze overbelast raken. De onderzoekers concluderen dan ook dat het erg belangrijk is om bij de zorg van mensen met SMA niet alleen te richten op de patiënt, maar ook op de familie om de patiënt heen. De eerste vervolgstappen op het gebied van nieuw onderzoek en nieuwe manieren van zorg zijn inmiddels gezet.

Meer weten?

Het onderzoek naar SMA werd uitgevoerd in het UMC Utrecht onder leiding van dr. Carin Schröder, dr. Ludo van der Pol en prof. dr. Anne Visser-Meily. Het onderzoek werd gefinancierd door het Prinses Beatrix Spierfonds.

Lees meer over het onderzoek