Het Prinses Beatrix Spierfonds financiert wetenschappelijk onderzoek naar spierziekten.

Antisense therapie in FSHD

Laatste update: 02-07-2018

De spierziekte FSHD wordt veroorzaakt door de aanmaak van het DUX4 eiwit in de spieren van mensen met FSHD. DUX4 wordt normaliter niet aangemaakt in de spier en is schadelijk voor de spiercellen. In dit onderzoek zal gekeken worden of de aanmaak van het DUX4 eiwit in de spieren voorkomen kan worden.

onderzoek - van der maarel - fshd - rinses beatrix spierfonds

In de afgelopen jaren heeft wetenschappelijk onderzoek geleid tot een wijd geaccepteerd ziektemodel waarin FSHD wordt veroorzaakt door de onnatuurlijke productie van het DUX4-eiwit in de spieren van patiënten met FSHD. DUX4 wordt gewoonlijk niet aangemaakt in de spier en is schadelijk voor spiercellen.

Doel van het onderzoek

In dit onderzoek zal worden getest of de aanmaak van het DUX4-eiwit in de spieren van een model voor FSHD kan worden voorkomen. Hiervoor wordt zogenaamde ‘antisense therapie’ gebruikt. Als deze aanpak werkt, is dit een eerste stap naar therapie voor FSHD in de mens.

Eindresultaten

De onderzoekers hebben ontdekt dat met antisense therapie de aanmaak van DUX4 in gekweekte spiercellen verminderd kan worden. Vervolgens hebben de onderzoekers getest of de aanmaak ook in een FSHD model verminderd kan worden. Dit bleek lastig te testen, omdat de hoeveelheid DUX4 in de spieren van het FSHD model zeer laag en variabel is. Daarom herhalen de onderzoekers het experiment in een ander FSHD model, waarin de hoeveelheid DUX4 in de spieren hoger is. De eerste resultaten van dit experiment zijn veelbelovend.

Over het onderzoek
Onderzoekers: Prof. dr. Silvère van der Maarel
Centrum: LUMC
Looptijd: 01-04-2015 t/m 01-07-2018
Bedrag: € 250.000,-
Thema: Beter behandelen
Meer over onze thema's

Manieren waarop jij kunt helpen

Jouw donatie komt 100% ten goede aan wetenschappelijk onderzoek naar FSHD.

Doneer voor FSHD

Maak een bijdrage over op IBAN NL82INGB0000000969 t.n.v. Prinses Beatrix Spierfonds, Den Haag, en vermeld in de omschrijving ‘FSHD de wereld uit’. Of doneer direct online.

Doneer direct

Deel dit onderzoek op Facebook

Jouw vrienden moeten ook op de hoogte zijn van dit onderzoek naar FSHD, toch?

Deel nu op facebook

Deel dit onderzoek op Twitter

Heb jij zelf of ken jij iemand met FSHD? Dat vind je het vast belangrijk dat jouw volgers meer weten over dit onderzoek.

Deel nu op twitter