De CTG-herhaling andersom: een tweede schadelijk molecuul in myotone dystrofie?

Laatste update: 20-07-2018

Myotone dystrofie wordt veroorzaakt door de aanmaak van een schadelijk molecuul in de spieren. Recent is gebleken dat er een tweede molecuul wordt geproduceerd dat mogelijk schadelijk is. In dit onderzoek zal bepaald worden wat de rol van dit molecuul is bij myotone dystrofie.

onderzoek - wansink - myotone dystrofie - prinses beatrix spierfonds

Myotone dystrofie is een complexe aandoening. De oorzaak van de ziekte ligt in een schadelijk molecuul dat de spiercellen beschadigd. Recent is gebleken dat een tweede molecuul wordt aangemaakt dat mogelijk schadelijk is voor spiercellen. In welke vorm het voorkomt en of het ook bij gezonde mensen wordt aangemaakt, is nog onduidelijk.

Doel van het onderzoek

Het doel van dit onderzoek is om de rol van dit tweede molecuul bij myotone dystrofie te ontrafelen. Hiervoor zal gebruik worden gemaakt van celmodellen die de situatie in het lichaam zo goed mogelijk nabootsen. De onderzoekers hopen te ontdekken of toekomstige therapieën zich volledig kunnen focussen op het eerste molecuul, of dat ook het tweede molecuul moet worden aangepakt. Dit inzicht is cruciaal voor de ontwikkeling van een veilige en effectieve therapie voor patiënten met myotone dystrofie.

Tussentijdse resultaten

De onderzoekers hebben in de het eerste jaar ontdekt dat het tweede molecuul in extreem lage hoeveelheden voorkomt, maar wel beduidend meer bij mensen met de meest ernstige vorm van myotone dystrofie. In het tweede jaar is hard gewerkt aan het maken van een celmodel, waarmee het molecuul eenvoudiger bestudeerd kan worden. Verder zijn de onderzoekers begonnen om met een nieuwe vorm van microscopie het molecuul in cellen van patiënten zichtbaar te maken. De locatie van het molecuul in de cel kan wellicht aanwijzingen geven over de functie.

Over het onderzoek
Onderzoekers: Dr. D.G. Wansink
Centrum: Radboudumc
Looptijd: 01-07-2016 t/m 01-05-2020
Bedrag: € 250.000,-
Thema: Beter begrijpen
Meer over onze thema's

Manieren waarop jij kunt helpen

Jouw donatie komt 100% ten goede aan wetenschappelijk onderzoek naar MD.

Doneer voor MD

Maak een bijdrage over op IBAN NL82INGB0000000969 t.n.v. Prinses Beatrix Spierfonds, Den Haag, en vermeld in de omschrijving ‘MD de wereld uit’. Of doneer direct online.

Doneer direct

Deel dit onderzoek op Facebook

Jouw vrienden moeten ook op de hoogte zijn van dit onderzoek naar MD, toch?

Deel nu op facebook

Deel dit onderzoek op Twitter

Heb jij zelf of ken jij iemand met MD? Dat vind je het vast belangrijk dat jouw volgers meer weten over dit onderzoek.

Deel nu op twitter