Het Prinses Beatrix Spierfonds financiert wetenschappelijk onderzoek naar spierziekten.

De rol van een nieuwe epigenetische factor in het ziektemechanisme van FSHD

Laatste update: 12-12-2018

FSHD wordt veroorzaakt door veranderingen in het DNA, waardoor een eiwit wordt gemaakt dat schadelijk is voor de spier. In dit onderzoek wordt gekeken naar een enzym die de aanmaak van dit eiwit wellicht kan voorkomen. Dit levert hopelijk nieuwe aanknopingspunten voor behandeling van FSHD.

De spierziekte FSHD wordt meestal veroorzaakt door veranderingen in het DNA op het uiteinde van chromosoom 4. Als gevolg van deze veranderingen raakt de spiercel de controle kwijt over de regulatie van dit stuk DNA, wat leidt tot de activering van het DUX4 gen in de spieren van deze patiënten. DUX4 is schadelijk voor de spier en veroorzaakt waarschijnlijk de spierzwakte bij mensen met FSHD. De onderzoekers hebben een nieuw enzym ontdekt die een rol speelt bij de regulatie van het betreffende stuk DNA. Dit enzym zorgt er mede voor dat DUX4 niet wordt aangemaakt in de spier.

Doel van het onderzoek

In dit onderzoek wordt gekeken hoe dit enzym de aanmaak van DUX4 voorkomt en waarom dat bij mensen met FSHD minder goed lukt. Hiervoor maken de onderzoekers gebruik van modellen voor FSHD en van spiercellen van FSHD-patiënten. De resultaten van dit onderzoek leveren hopelijk meer inzicht in het ziektemechanisme van FSHD en aanknopingspunten voor behandeling.

Eindresultaten

De onderzoekers hebben vastgesteld dat het enzym inderdaad bijdraagt aan de onderdrukking van DUX4. Ook hebben ze ontdekt hoe het enzym dit doet. De bijdrage van het enzym op de onderdrukking van DUX4 is echter vrij klein. De onderzoekers denken daarom niet dat het een goed aanknopingspunt is voor therapie. Maar dit enzym is niet het enige molecuul dat van invloed is op de DUX4 productie. De onderzoekers vonden verschillende andere moleculen die wellicht een grotere rol spelen. De onderzoekers willen deze moleculen dan ook verder onderzoeken en hopelijk zo nieuwe aanknopingspunten vinden voor de behandeling van FSHD.

Over het onderzoek
Onderzoekers: Prof. dr. ir. S.M. van der Maarel
Centrum: LUMC
Looptijd: 01-09-2014 t/m 01-09-2018
Bedrag: € 250.000,- (cofinanciering Spieren voor Spieren)
Thema: Beter begrijpen
Meer over onze thema's

Manieren waarop jij kunt helpen

Jouw donatie komt 100% ten goede aan wetenschappelijk onderzoek naar FSHD.

Doneer voor FSHD

Maak een bijdrage over op IBAN NL82INGB0000000969 t.n.v. Prinses Beatrix Spierfonds, Den Haag, en vermeld in de omschrijving ‘FSHD de wereld uit’. Of doneer direct online.

Doneer direct

Deel dit onderzoek op Facebook

Jouw vrienden moeten ook op de hoogte zijn van dit onderzoek naar FSHD, toch?

Deel nu op facebook

Deel dit onderzoek op Twitter

Heb jij zelf of ken jij iemand met FSHD? Dat vind je het vast belangrijk dat jouw volgers meer weten over dit onderzoek.

Deel nu op twitter