De structuur van de D4Z4 repeat bij FSHD

laatste update: 31-05-2017

De spierziekte FSHD wordt veroorzaakt door de lossere verpakking van de D4Z4 repeat, een variabel stuk herhalend DNA, in de spiercellen. Hierdoor komt het DUX4 gen, wat normaal niet voorkomt in de spier, in de spieren tot leven en veroorzaakt het spierschade. Het doel van dit onderzoek is om de precieze structuur van de D4Z4 repeat uit te pluizen.

Onderzoeker: prof. dr. ir. S.M. van der Maarel
Centrum: LUMC
Looptijd: 2 jaar
Bedrag: € 100.000,-

Achtergrond

Uit eerder onderzoek is gebleken dat de structuur van de D4Z4 repeat niet bij iedereen hetzelfde is. Maar het is nog niet bekend of de verschillen in structuur ook het ziektebeloop van FSHD kunnen beïnvloeden. Door technische beperkingen was het tot nu toe moeilijk de D4Z4 repeat in detail te bestuderen. Nieuwe ontwikkelingen op het gebied van de genetica maken dit nu mogelijk.

Doel

In dit onderzoek wordt gebruik gemaakt van de nieuwste technieken op het gebied van DNA onderzoek om de precieze structuur van de D4Z4 repeat en de variaties hierin in kaart te brengen. Hierbij zal gericht worden op FSHD families met een uitzonderlijk ziektebeeld, zoals families met een milde vorm van de ziekte. Zo kan de relatie tussen de D4Z4 repeat structuur en het beloop van de ziekte bestudeerd worden. Dit zal meer inzicht geven in het de oorzaak en het beloop van de ziekte, en nieuwe strategieën voor therapie opleveren.

‘FSHD de wereld uit!’

Met de campagne ‘FSHD de wereld uit!’ hebben we genoeg geld ingezameld om dit onderzoek te kunnen financieren. Laten we er samen voor zorgen dat ook het volgende onderzoek zo snel mogelijk van start kan gaan!

Help mee        Lees meer over de campagne