Het Prinses Beatrix Spierfonds financiert wetenschappelijk onderzoek naar spierziekten.

De structuur van de D4Z4 repeat bij FSHD

Laatste update: 22-10-2018

De spierziekte FSHD wordt veroorzaakt door de lossere verpakking van de D4Z4 repeat, een variabel stuk herhalend DNA, in de spiercellen. Hierdoor komt het DUX4 gen, wat normaal niet voorkomt in de spier, in de spieren tot leven en veroorzaakt het spierschade. Het doel van dit onderzoek is om de precieze structuur van de D4Z4 repeat uit te pluizen.

Uit eerder onderzoek is gebleken dat de structuur van de D4Z4 repeat niet bij iedereen hetzelfde is. Maar het is nog niet bekend of de verschillen in structuur ook het ziektebeloop van FSHD kunnen beïnvloeden. Door technische beperkingen was het tot nu toe moeilijk de D4Z4 repeat in detail te bestuderen. Nieuwe ontwikkelingen op het gebied van de genetica maken dit nu mogelijk.

Doel van het onderzoek

In dit onderzoek wordt gebruik gemaakt van de nieuwste technieken op het gebied van DNA onderzoek om de precieze structuur van de D4Z4 repeat en de variaties hierin in kaart te brengen. Hierbij zal gericht worden op FSHD families met een uitzonderlijk ziektebeeld, zoals families met een milde vorm van de ziekte. Zo kan de relatie tussen de D4Z4 repeat structuur en het beloop van de ziekte bestudeerd worden. Dit zal meer inzicht geven in het de oorzaak en het beloop van de ziekte, en nieuwe strategieën voor therapie opleveren.

Tussentijdse resultaten

In het eerste jaar hebben de onderzoekers twee variaties van de D4Z4 repeat nauwkeurig bestudeerd en is het voorkomen van beide varianten bij mensen met FSHD en gezonde mensen onderzocht. Beide varianten hebben geen invloed op het ziektebeloop. De onderzoekers zijn inmiddels vergevorderd met het onderzoeken van een derde variant. Daarnaast zullen ze de nieuwe DNA-technieken gebruiken om nieuwe varianten te ontdekken en hun rol bij FSHD te onderzoeken.

‘FSHD de wereld uit!’

Met de campagne ‘FSHD de wereld uit!’ hebben we genoeg geld ingezameld om dit onderzoek te kunnen financieren. Laten we er samen voor zorgen dat ook het volgende onderzoek zo snel mogelijk van start kan gaan!

Over het onderzoek
Onderzoekers: Prof. dr. ir. S.M. van der Maarel
Centrum: LUMC
Looptijd: 01-07-2017 t/m 01-07-2019
Bedrag: € 100.000,- (financiering door 'FSHD de wereld uit!')
Thema: Beter begrijpen
Meer over onze thema's

Manieren waarop jij kunt helpen

Jouw donatie komt 100% ten goede aan wetenschappelijk onderzoek naar FSHD.

Doneer voor FSHD

Maak een bijdrage over op IBAN NL82INGB0000000969 t.n.v. Prinses Beatrix Spierfonds, Den Haag, en vermeld in de omschrijving ‘FSHD de wereld uit’. Of doneer direct online.

Doneer direct

Deel dit onderzoek op Facebook

Jouw vrienden moeten ook op de hoogte zijn van dit onderzoek naar FSHD, toch?

Deel nu op facebook

Deel dit onderzoek op Twitter

Heb jij zelf of ken jij iemand met FSHD? Dat vind je het vast belangrijk dat jouw volgers meer weten over dit onderzoek.

Deel nu op twitter