Het Prinses Beatrix Spierfonds financiert wetenschappelijk onderzoek naar spierziekten.

Een landelijke studie naar FSHD bij kinderen

Laatste update: 28-05-2019

Kinderen met de spierziekte FSHD hebben meestal ernstige spierzwakte en soms ook gehoorstoornissen en afwijkingen in het netvlies. In dit onderzoek wordt gekeken hoe vaak FSHD bij kinderen voorkomt. Ook hopen de onderzoekers meer inzicht te krijgen in de ernst van FSHD bij kinderen.

onderzoek - erasmus e.a. - fshd - prinses beatrix spierfonds

FSHD is een erfelijke spierziekte, waarbij vooral de spieren van het gezicht, de nek, en de schoudergordel verzwakken. De ziekte heeft een wisselend beloop. Bij 10% van de patiënten begint FSHD voor hun tiende jaar. Bijzonder is ook dat 20 tot 30% van de mensen die de erfelijke afwijking voor FSHD hebben, geen klachten of verschijnselen hebben. Daar staat tegenover dat kinderen met FSHD meestal ernstige spierzwakte hebben, en soms ook gehoorstoornissen en afwijkingen in het netvlies. Er moeten dus andere factoren een rol spelen om de ernst te verklaren dan de erfelijke aanleg alleen.

Doel van het onderzoek

In dit onderzoek wordt een landelijke studie naar FSHD bij kinderen uitgevoerd. Dit levert hopelijk een aantal resultaten op. Het identificeren van zoveel mogelijk kinderen met FSHD zal Nederlandse deelname aan toekomstig internationaal onderzoek naar mogelijke therapieën makkelijker maken. Ook zal het onderzoek unieke informatie opleveren over het voorkomen van de ziekte, het beloop en de ernst. Daarnaast kan de betekenis van de erfelijke afwijkingen voor de ernst van de ziekte in detail worden bestudeerd. ‘Chip technologie’ zal worden gebruikt om vast te stellen welke genen speciaal bij de FSHD kindervorm geactiveerd zijn, en of er verschillen zijn tussen volwassenen en kinderen met FSHD, en tussen patiënten met relatief milde en ernstige FSHD.

Eindresultaten

In het onderzoek zijn ruim dertig kinderen van 0-18 jaar met FSHD gevonden. Dat betekent dat 1 op de 100.000 kinderen FSHD heeft. Dat getal is hoger dan tot nu toe werd gedacht. Uit het onderzoek blijkt dat kinderen met FSHD met name moeite hebben met het volhouden van lichamelijke activiteit, bijvoorbeeld bij lange stukken wandelen. Daarnaast blijkt dat kinderen vaak last hebben van pijn en vermoeidheid, en een lagere kwaliteit van leven hebben ten opzichte van leeftijdsgenootjes. De ernst van de ziekte is heel wisselend op kinderleeftijd, net zoals bij volwassenen. Over het algemeen hebben mensen die heel jong last kregen van FSHD een ernstigere ziekte als ze volwassen zijn, maar dat hoeft niet altijd het geval te zijn. Ook zagen de onderzoekers dat veel volwassenen met FSHD vanaf de kindertijd vaak werk, een zelfstandige woning of een gezin hebben, ondanks de ernstige ziekte.

De onderzoekers keken ook naar oogafwijkingen, die vaak voorkomen bij mensen met FSHD. Het blijkt dat het merendeel van de patiënten een afwijkende kronkeling in de bloedvaten van het netvlies heeft, maar dat slechter zien door FSHD heel zeldzaam is.

Tenslotte hebben de onderzoekers gekeken naar de spieren van mensen met FSHD met behulp van een spierecho. Na één jaar werd opnieuw een echo gemaakt en daarbij zagen de onderzoekers dat sommige spieren achteruitgingen zonder dat patiënten of dokters dat merkten. Deze techniek kan gebruikt worden bij het testen van een nieuw medicijn om snel het effect te meten.

Over het onderzoek
Onderzoekers: Dr. Corrie Erasmus & prof. dr. Baziel van Engelen
Centrum: Radboudumc
Looptijd: 01-05-2015 t/m 01-05-2019
Bedrag: € 250.000,-
Thema: Beter begrijpen
Meer over onze thema's

Manieren waarop jij kunt helpen

Jouw donatie komt 100% ten goede aan wetenschappelijk onderzoek naar FSHD.

Doneer voor FSHD

Maak een bijdrage over op IBAN NL82INGB0000000969 t.n.v. Prinses Beatrix Spierfonds, Den Haag, en vermeld in de omschrijving ‘FSHD de wereld uit’. Of doneer direct online.

Doneer direct

Deel dit onderzoek op Facebook

Jouw vrienden moeten ook op de hoogte zijn van dit onderzoek naar FSHD, toch?

Deel nu op facebook

Deel dit onderzoek op Twitter

Heb jij zelf of ken jij iemand met FSHD? Dat vind je het vast belangrijk dat jouw volgers meer weten over dit onderzoek.

Deel nu op twitter