Het Prinses Beatrix Spierfonds financiert wetenschappelijk onderzoek naar spierziekten.

Een landelijke studie naar FSHD in Nederland, de Nederlandse FSHD database

Laatste update: 31-07-2018

In dit onderzoek zal een landelijke database voor FSHD patiënten worden ontwikkeld. Deze database zal onderzoek naar geneesmiddelen makkelijker maken en veel informatie opleveren over de kenmerken en erfelijke afwijkingen van de ziekte.

onderzoek - van engelen - fshd - prinses beatrix spierfonds

FSHD is een erfelijke spierziekte gekenmerkt door vooral toenemende verzwakking van de gezicht-, nek- en schoudergordel-spieren. FSHD is de derde meest voorkomende vorm van spierdystrofie. Kenmerkend voor FSHD zijn de asymmetrie in spierzwakte tussen links en rechts, en het wisselend beloop. Bijzonder is ook dat er tussen families, maar ook tussen leden van één familie met FSHD, grote verschillen kunnen bestaan in de ernst van de ziekte. Dit betekent dat er nog onontdekte factoren moeten zijn, die ervoor zorgen dat de ziekte minder ernstig of juist ernstiger verloopt.

Doel van het onderzoek

Een landelijk onderzoek naar FSHD in Nederland dient een aantal verschillende doelen. De opzet van een FSHD registratie en het identificeren van zoveel mogelijk FSHD patiënten (±500 per jaar) zal Nederlandse deelname aan toekomstig internationaal geneesmiddel onderzoek vergemakkelijken. Het onderzoek zal unieke informatie opleveren over het voorkomen van de ziekte, het beloop en de ernst. De betekenis van de erfelijke afwijkingen in de twee erfelijke varianten van de ziekte, FSHD1 en FSHD2, voor de ernst van de ziekte kan in detail worden bestudeerd. Ook zal worden gezocht naar erfelijke eigenschappen en leefstijlfactoren die de verschillen kunnen verklaren zijn tussen patiënten zonder symptomen, patiënten met milde FSHD en patiënten met ernstige FSHD. Op deze wijze zal meer bekend worden over het voorkomen en de ernst van FSHD in Nederland, en over erfelijke factoren die bijdragen aan de ernst van de ziekte.

Eindresultaten

Er hebben ruim 200 mensen deelgenomen aan dit onderzoek. Door middel van uitgebreide vragenlijsten en lichamelijk onderzoek is een beter beeld ontstaan van de variatie in symptomen en klachten bij FSHD-patiënten in Nederland. De variatie in ziekte-ernst tussen FSHD-patiënten is ook na uitgebreid genetisch onderzoek nog niet goed te verklaren.

Uit het onderzoek blijkt verder dat MRI scans en echografie goede methoden zijn om aantasting van de spieren te meten. Beide technieken kunnen in de toekomst mogelijk gebruikt worden om effecten van nieuwe therapieën te meten. Om de invloed van de symptomen van FSHD op het leven van patiënten te meten, zijn betere vragenlijsten nodig die de komende jaren ontwikkeld zullen worden.

Vervolgonderzoek

In 2018 is het vervolgonderzoek ‘Een landelijke studie naar FSHD in Nederland, de follow-up‘ toegekend. Hierin worden alle deelnemers opnieuw onderzocht. Dit zal meer informatie opleveren over het natuurlijk beloop van de ziekte en hoe veranderingen in de ziekte-ernst het beste gemeten kan worden.

Over het onderzoek
Onderzoekers: Prof. dr. B.G.M. van Engelen & prof. dr. S.M. van der Maarel
Centrum: Radboudumc & LUMC
Looptijd: 01-11-2013 t/m 01-05-2018
Bedrag: € 250.000,-
Thema: Beter begrijpen
Meer over onze thema's

Manieren waarop jij kunt helpen

Jouw donatie komt 100% ten goede aan wetenschappelijk onderzoek naar FSHD.

Doneer voor FSHD

Maak een bijdrage over op IBAN NL82INGB0000000969 t.n.v. Prinses Beatrix Spierfonds, Den Haag, en vermeld in de omschrijving ‘FSHD de wereld uit’. Of doneer direct online.

Doneer direct

Deel dit onderzoek op Facebook

Jouw vrienden moeten ook op de hoogte zijn van dit onderzoek naar FSHD, toch?

Deel nu op facebook

Deel dit onderzoek op Twitter

Heb jij zelf of ken jij iemand met FSHD? Dat vind je het vast belangrijk dat jouw volgers meer weten over dit onderzoek.

Deel nu op twitter