Wetenschappelijk onderzoek
Variabel ziektebeloop bij myotone dystrofie
Myotone dystrofie; het is een van de meest voorkomende en misschien wel de meest variabele…
Lees verder
Dankzij alle vrijwilligers, actievoerders en donateurs kan een nieuw onderzoek naar myotone dystrofie van start! Wij zetten onze schouders er weer onder zodat ook het volgende onderzoek zo snel mogelijk van start kan gaan! Help jij mee?
MD de wereld uit!
Onder de naam ‘MD de wereld uit!’ zamelen we geld in om onderzoek naar myotone dystrofie te financieren. Dankzij de opbrengst van alle acties en bestemde giften kan het onderzoek ‘Effect van niet-invasieve beademing bij myotone dystrofie (REMeDY)’ van start. Dit onderzoek is de eerste van de nieuwe onderzoeksagenda die we samen met patiënten en onderzoekers hebben ontwikkeld. Hierin benoemen we veelbelovende onderzoeken die we de komende periode willen starten. Zodat we de meest kansrijke weg richting een behandeling kiezen en tegelijkertijd iets kunnen doen aan urgente problemen van patiënten nu.
Niet-invasieve beademing bij myotone dystrofie (REMeDY)
Bij mensen met myotone dystrofie kunnen ’s nachts ademhalingsproblemen voorkomen, zoals slaapapneu en hypoventilatie. Dit kan klachten geven van slaperigheid en vermoeidheid overdag. Slaapgerelateerde ademhalingsproblemen kunnen worden behandeld met nachtelijke ademhalingsondersteuning (NIV), maar het effect hiervan verschilt sterk van patiënt tot patiënt. Een onderzoeksteam onder leiding van prof. dr. Karin Faber gaat uitzoeken waarom dit zo is en of het effect van behandeling te voorspellen is.
De volgende op de agenda
Het volgende onderzoek waar we voor gaan sparen is het tweede deel van het onderzoek ‘De rol van voeding bij myotone dystrofie’. Mensen met myotone dystrofie hebben vaak onder- of overgewicht. Onderzoekers in Maastricht zijn een onderzoek gestart om beter inzicht krijgen in de energiebehoefte, voedselinname en stofwisseling bij mensen met myotone dystrofie. In het tweede deel van dit onderzoek zal het effect van een voedingsinterventie getest worden op het beloop van de ziekte. Met de resultaten kunnen gerichte voedingsadviezen ontwikkeld worden voor mensen met myotone dystrofie.
