Extra onderzoek naar SMA kan van start

05-10-2019

onderzoek - hoestmachine - prinses beatrix spierfondsDankzij de fantastische inzet van alle vrijwilligers en actievoerders kan een extra onderzoek naar SMA van start! Dat werd vandaag bekend gemaakt tijdens de achtste editie van de SMA Boerderijfair, georganiseerd door de familie Tanis. Laten we er samen voor zorgen dat ook het volgende onderzoek zo snel mogelijk van start kan gaan. Help je mee?

Doneer nu voor SMA

Hoestmachine en airstacken

Onder de naam ‘SMA de wereld uit!’ zamelen we geld in voor extra onderzoek naar SMA. Dankzij de opbrengst van alle acties en bestemde giften kan het onderzoek ‘Zorg op maat: help SMA-patiënten hoesten’ nu van start. In dit nieuwe onderzoek, wat zal worden uitgevoerd onder leiding van dr. Erik Hulzebos, zullen airstacken en de hoestmachine met elkaar vergeleken. Beide methoden worden gebruikt om slijm uit de luchtwegen te krijgen. Maar het is niet duidelijk wanneer het beste voor welke methode gekozen kan worden. Dat willen de onderzoekers in dit nieuwe onderzoek achterhalen.

Boerderijfair

Vandaag nam onderzoeker drs. Esther Veldhoen namens het onderzoeksteam de cheque in ontvangst op de SMA Boerderijfair in Ouddorp. De SMA Boerderijfair wordt al sinds 2012 jaarlijks georganiseerd door de familie Tanis om geld op te halen voor SMA, de spierziekte die hun dochter Jasmijn heeft. En ieder jaar levert het een fantastisch bedrag voor extra onderzoek naar SMA op. In totaal heeft de familie Tanis al ruim € 100.000,- bij elkaar weten te harken!

Sparen voor volgend onderzoek

Met ‘SMA de wereld uit!’ kunnen we nu gaan sparen voor het volgende onderzoek van de SMA onderzoeksagenda: ‘Een persoonlijke DNA barcode voor SMA-patiënten’. SMA vertoont een grote variatie in ernst. Deze is deels het gevolg van het aantal SMN2-genen. Maar ook bij mensen met hetzelfde aantal SMN2-genen kan het ziektebeloop variëren. Mogelijk zijn er nog andere verschillen in het DNA rondom de SMN-genen die deze variatie kunnen verklaren. Het doel van dit onderzoek is om de structuur van het DNA rondom de SMN-genen in kaart te brengen en te onderzoeken of dit samenhangt met het ziektebeloop en het effect van behandeling met het medicijn Spinraza.

Lees meer over het onderzoek