header - wetenschappelijk onderzoek 08 - prinses beatrix spierfonds

FSHD op hoge resolutie in beeld

Laatste update: 17-12-2019

FSHD wordt veroorzaakt door de aanwezigheid van het DUX4-eiwit in de spier. In dit onderzoek zal met de nieuwste technieken onderzocht worden wanneer DUX4 wordt aangemaakt en hoe de schade die DUX4 veroorzaakt zich door de spier verspreidt.

prof. dr. silvere van der maarel en dr. anita van den heuvel - prinses beatrix spierfonds

FSHD is een erfelijke spierziekte die nog niet te behandelen is. FSHD wordt veroorzaakt door de aanwezigheid van het DUX4-eiwit in de spier. Dit eiwit hoort hier niet thuis en leidt tot spierschade en celdood. Er wordt wereldwijd dan ook veel onderzoek gedaan naar de onderdrukking van DUX4 als therapie. De eerste klinische trials worden de komende jaren verwacht. Voor deze klinische trials zijn betrouwbare meetinstrumenten nodig om de onderdrukking van DUX4 in de spier te kunnen volgen.

Doel van het onderzoek

Het doel van dit onderzoek is om een beter inzicht te krijgen in waar en wanneer DUX4 in de spier wordt aangemaakt. Ook willen de onderzoekers weten wat de schadelijke gevolgen zijn van DUX4 in de spier en hoe dit beste gemeten kan worden. Hiervoor zullen de onderzoekers gebruik maken van een innovatieve techniek waarmee ze in een heleboel cellen tegelijkertijd per cel de productie van DUX4 kunnen bestuderen.

Tussentijdse resultaten

Dit onderzoek zal begin 2020 start. De eerste resultaten zullen begin 2021 bekend worden.

Over het onderzoek
Onderzoekers: Prof. dr. S.M. van der Maarel, dr. Y. Anvar & dr. A. van den Heuvel
Centrum: LUMC
Looptijd: 01-02-2020 t/m 01-02-2024
Bedrag: € 279.638,-
Thema: Beter meten
Meer over onze thema's

Manieren waarop jij kunt helpen

Doneer voor wetenschappelijk onderzoek

Jouw donatie kan levens redden. Maak een bijdrage over op IBAN NL82INGB0000000969 t.n.v. Prinses Beatrix Spierfonds, Den Haag. Of doneer direct online.

Doneer direct

Start je eigen actie

Wat vind je leuk om te doen, waar ben je goed in of waarmee kun je veel mensen uit je omgeving overtuigen een  bijdrage aan je actie te leveren? Meld je actie bij ons aan en maak je eigen actiepagina aan.

Start je eigen actie

Steun een lopende actie

Er zijn al veel mensen in actie gekomen voor meer onderzoek naar spierziekten. Bekijk hier eens alle (lopende) acties. Steun een actie of laat je inspireren.

Bekijk alle acties