Gehoorverlies bij FSHD

23-09-2013

In dit onderzoek is gekeken naar gehoorverlies bij FSHD en de erfelijke achtergrond hiervoor. De onderzoekers hadden toegang tot de medische gegevens van 59 FSHD patiënten. 11 van hen hadden gehoorverlies dat niet door een andere aandoening veroorzaakt werd. Deze 11 patiënten waren vrij jong toen ze de eerste symptomen van FSHD kregen; de eerste zwakte in het gezicht trad op tussen de geboorte en de leeftijd van 5 jaar, zwakte van de schouders tussen 3 en 15 jaar. Het gehoorverlies trad op tussen de geboorte en de leeftijd van 7 jaar. Bij slechts 2 patiënten werd het gehoorverlies opgemerkt bij de gehoortest vlak na de geboorte. De meeste patiënten hadden gehoorverlies aan beide oren, en het gehoor leek slechter te worden over een langere periode. De onderzoekers konden het gehoorverlies relateren aan de ernst van de erfelijke afwijking voor FSHD. Voor patiënten met een ernstige erfelijke afwijking is het dus goed om regelmatig het gehoor te testen, ook als bij de gebruikelijke gehoortest vlak na de geboorte geen afwijkingen te vinden zijn.

Bron: Lutz et al.; Universiteit van Iowa, VS; Neurology (2013)