Gericht ingrijpen op ziektemechanismes als een mogelijke therapie voor spierdystrofie

Laatste update: 13-12-2018

Spierdystrofieën kunnen door verschillende erfelijke fouten worden veroorzaakt, maar het ziektemechanisme is vergelijkbaar: spierweefsel wordt vervangen door vet- en bindweefsel. Het doel van dit onderzoek is om dit proces te remmen door middel van ‘antisense therapie’.

Spierdystrofieën, zoals de ziekte van Duchenne en limb girdle spierdystrofie, zijn spierziekten die gekenmerkt worden door toenemend verlies van spierweefsel en spierfunctie. Hoewel verschillende spierdystrofieën worden veroorzaakt door verschillende erfelijke fouten, is het ziektemechanisme vergelijkbaar; spierweefsel wordt vervangen door vet- en bindweefsel. Deze processen worden geregeld door genen die spierherstel remmen en de aanmaak van vet- en bindweefsel stimuleren.

Doel van het onderzoek

Het doel van dit onderzoek is om de werking van deze betreffende genen te remmen en zo het verlies van spierweefsel, en dus spierfunctie, tegen te gaan. De onderzoekers doen dit met ‘antisense therapie’. Dit is een techniek waarbij een stuk DNA als het ware afgeplakt wordt met een ‘genetische pleister’. In gekweekte cellen en in modellen voor de ziekte van Duchenne en limb girdle spierdystrofie zullen ze nagaan of deze techniek de vorming van vet- en bindweefsel kan tegengaan. En of dit gepaard gaat met een verbetering in spierfunctie.

Tussentijdse resultaten

Dit onderzoek start in de loop van 2018. In de loop van 2019 zullen de eerste resultaten bekend worden.

Over het onderzoek
Onderzoekers: Dr. M. van Putten & prof. dr. A.M. Aartsma-Rus
Centrum: LUMC
Looptijd: 4 jaar
Bedrag: € 249.963,- (cofinanciering Spieren voor Spieren)
Thema: Beter behandelen
Meer over onze thema's

Manieren waarop jij kunt helpen

Doneer voor wetenschappelijk onderzoek

Jouw donatie kan levens redden. Maak een bijdrage over op IBAN NL82INGB0000000969 t.n.v. Prinses Beatrix Spierfonds, Den Haag. Of doneer direct online.

Doneer direct

Start je eigen actie

Wat vind je leuk om te doen, waar ben je goed in of waarmee kun je veel mensen uit je omgeving overtuigen een  bijdrage aan je actie te leveren? Meld je actie bij ons aan en maak je eigen actiepagina aan.

Start je eigen actie

Steun een lopende actie

Er zijn al veel mensen in actie gekomen voor meer onderzoek naar spierziekten. Bekijk hier eens alle (lopende) acties. Steun een actie of laat je inspireren.

Bekijk alle acties