Gericht ingrijpen op ziektemechanismes als een mogelijke therapie voor spierdystrofie
Spierdystrofieën kunnen door verschillende erfelijke fouten worden veroorzaakt, maar het ziektemechanisme is vergelijkbaar: spierweefsel wordt vervangen door vet- en bindweefsel. Het doel van dit onderzoek is om dit proces te remmen door middel van ‘antisense therapie’.
Spierdystrofieën, zoals de ziekte van Duchenne en limb girdle spierdystrofie, zijn spierziekten die gekenmerkt worden door toenemend verlies van spierweefsel en spierfunctie. Hoewel verschillende spierdystrofieën worden veroorzaakt door verschillende erfelijke fouten, is het ziektemechanisme vergelijkbaar; spierweefsel wordt vervangen door vet- en bindweefsel. Deze processen worden geregeld door genen die spierherstel remmen en de aanmaak van vet- en bindweefsel stimuleren.
Doel van het onderzoek
Het doel van dit onderzoek is om de werking van deze betreffende genen te remmen en zo het verlies van spierweefsel, en dus spierfunctie, tegen te gaan. De onderzoekers doen dit met ‘antisense therapie’. Dit is een techniek waarbij een stuk DNA als het ware afgeplakt wordt met een ‘genetische pleister’. In gekweekte cellen en in modellen voor de ziekte van Duchenne en limb girdle spierdystrofie zullen ze nagaan of deze techniek de vorming van vet- en bindweefsel kan tegengaan. En of dit gepaard gaat met een verbetering in spierfunctie.
Tussentijdse resultaten
Dit onderzoek is in de loop van 2019 gestart. In de loop van 2020 zullen de eerste resultaten bekend worden.
