Identificatie van nieuwe targets in het DNA voor de behandeling van FSHD

Laatste update: 17-10-2018

FSHD wordt veroorzaakt door de activering van het zogenoemde DUX4-gen, een stukje erfelijk materiaal dat een eiwit produceert dat giftig is voor de spier. Het doel van dit onderzoek is om gebieden in het DNA te vinden die de aanmaak van DUX4 beïnvloeden en daarmee een aanknopingspunt bieden voor behandeling.

prof. dr. niels geijsen - prinses beatrix spierfondsDe klachten bij FSHD worden veroorzaakt door de aanwezigheid van het giftige eiwit DUX4 in de spiercellen. Dit eiwit tast de spier aan en er wordt daarom veel onderzoek gedaan naar de onderdrukking van DUX4 als therapie. Met een nieuwe techniek, de ‘moleculaire schaar’, kunnen specifieke delen uit het DNA geknipt worden. Het DUX4-gen is zelf helaas moeilijk te knippen en onschadelijk te maken, maar onderzoekers vermoeden dat er ook andere regio’s in het DNA zijn, die invloed hebben op de aanmaak van DUX4. Deze zijn mogelijk wel te knippen met de moleculaire schaar, waardoor de aanmaak van DUX4 in de spieren verminderd.

Doel van het onderzoek

Het doel van dit onderzoek is om te achterhalen of er regio’s in het DNA zijn die invloed hebben op de DUX4 aanmaak en op welke manier ze dat doen. Hiervoor zullen de onderzoekers gebruik maken van (stam)cellen van FSHD-patiënten en van gezonde personen. Zo hopen de onderzoekers nieuwe aanknopingspunten te vinden voor de behandeling van FSHD.

Tussentijdse resultaten

Dit onderzoek is in de loop van 2018 gestart. In de loop van 2019 zullen de eerste resultaten bekend worden.

Over het onderzoek
Onderzoekers: prof. dr. N. Geijsen
Centrum: Hubrecht Instituut
Looptijd: 01-10-2018 t/m 01-10-2022
Bedrag: € 250.000,-
Thema: Beter begrijpen
Meer over onze thema's

Manieren waarop jij kunt helpen

Jouw donatie komt 100% ten goede aan wetenschappelijk onderzoek naar FSHD.

Doneer voor FSHD

Maak een bijdrage over op IBAN NL82INGB0000000969 t.n.v. Prinses Beatrix Spierfonds, Den Haag, en vermeld in de omschrijving ‘FSHD de wereld uit’. Of doneer direct online.

Doneer direct

Deel dit onderzoek op Facebook

Jouw vrienden moeten ook op de hoogte zijn van dit onderzoek naar FSHD, toch?

Deel nu op facebook

Deel dit onderzoek op Twitter

Heb jij zelf of ken jij iemand met FSHD? Dat vind je het vast belangrijk dat jouw volgers meer weten over dit onderzoek.

Deel nu op twitter