Jamie deed in Parijs onderzoek naar kenmerken van de ziekte van Brody

06-10-2016

onderzoek - scholarship - sc16-02 Jamie Verhoeven - prinses beatrix spierfonds

Jamie liep stage aan het Institut de Myologie in Parijs.

Jamie Verhoeven, geneeskundestudent aan de Radboud Universiteit Nijmegen, liep drie maanden stage in Parijs. In haar onderzoek beschreef ze de uiterlijke kenmerken van de ziekte van Brody.

Een moeilijk te herkennen spierziekte

“De ziekte van Brody is een zeldzame spieraandoening waarbij de spieren na explosieve/snelle krachtlevering niet goed kunnen ontspannen. De spieren worden dan stijf. Het betreft een zeldzame aandoening met vooralsnog weinig duidelijke herkenbare kenmerken. Hierdoor is het lastig om de ziekte van Brody te herkennen in de spreekkamer. Gedurende mijn tijd in Parijs heb ik de uiterlijke kenmerken van de ziekte van Brody in zo groot mogelijk detail beschreven. Hiermee hopen we de kennis rondom deze zeldzame aandoening te vergroten en een beter handvat te kunnen bieden voor herkenning en diagnose.”

Uiterlijke kenmerken

“Onze resultaten laten zien dat de ziekte van Brody zich presenteert met vertraagde ontspanning van de spieren, wat wordt bemerkt door de patiënt als ‘verstijving’ van de spieren bij inspanning. De stijfheid is in sommige gevallen pijnlijk en kan verergert worden door kou. De klachten ontstaan op zeer jonge leeftijd (onder de tien jaar), en zowel de benen, de armen en vaak ook de oogleden zijn aangedaan. De patiënt kan er gespierd uit zien, terwijl hij niet goed in staat is om te sporten. In tegenstelling tot eerdere beschrijvingen, blijken de patiënten geen kramp te hebben en geen objectief te meten uitgesproken spierzwakte, hoewel patiënten wel kunnen beschrijven dat ze zwakte ervaren.”

“De vertraagde spierontspanning kan in de spreekkamer het best onderzocht worden met een dynamische test, waarbij de patiënt wordt gevraagd een beweging snel en repetitief uit te voeren. Ook de patiënt laten rennen of een trap op sprinten zijn zeer nuttige testen voor deze diagnose. Maar tot op heden blijft de enige manier om de diagnose met zekerheid te stellen, genetisch onderzoek.”

Prachtige tijd in Parijs

“De afgelopen maanden in Parijs zijn heel snel voorbij gegaan en waren fantastisch! Ik heb ontzettend veel geleerd, zowel op professioneel als op persoonlijk vlak. We hebben heel veel voortgang geboekt in het onderzoek naar de ziekte van Brody en het lijkt een veelbelovend artikel te gaan worden. Het was mijn eerste keer echt fulltime onderzoek doen en ik heb er van genoten. Een dergelijke stage, zeker in het buitenland, is een geweldige ervaring en ik wil dan ook iedereen die dit medemogelijk heeft gemaakt ontzettend bedanken. Voornamelijk mijn begeleiders in Nijmegen en in Parijs, en natuurlijk het Prinses Beatrix Spierfonds voor alle hulp! Ik hoop dan ook echt nog eens terug te keren naar het prachtige Parijs en ik hoop ook zeker betrokken te blijven in de onderzoekswereld.”

Scholarship

De onderzoeksstage van Jamie werd mogelijk gemaakt met een scholarship van het Prinses Beatrix Spierfonds. Het fonds stelt deze subsidies beschikbaar voor studenten die een onderzoeksstage naar spierziekten willen lopen in het buitenland. Door het stimuleren van onderzoek naar spierziekten willen we jonge onderzoekers enthousiast maken voor dit vakgebied.

Help mee        Lees meer over het stimuleren van onderzoekstalent