Kleine variaties in het DNA kunnen van invloed zijn op ziektebeloop FSHD

26-09-2019

prof.dr. silvere van der maarel - prinses beatrix spierfonds (2)

Het onderzoek werd uitgevoerd onder leiding van prof. dr. Silvère van der Maarel.

Kleine variaties in een bepaald gebied in het DNA kunnen het ziektebeloop van FSHD beïnvloeden. Dat ontdekten Leidse onderzoekers in een onderzoek dat werd gefinancierd door het Spierfonds. Voor meer onderzoek hebben we jouw hulp nodig. Doneer nu!

Doneer nu

Verschillen in ziektebeloop

FSHD is een zeer ingewikkelde spierziekte. De klachten bij FSHD worden veroorzaakt door het DUX4-eiwit. Dit eiwit wordt bij mensen met FSHD ten onrechte aangemaakt in de spieren en maakt de spiercellen kapot. De aanmaak van DUX4 wordt veroorzaakt door een erfelijke fout, een fout in het DNA. Er zijn verschillende erfelijke fouten bekend die FSHD veroorzaken en er is veel variatie in de ziekte-ernst tussen patiënten. Maar ook bij mensen met dezelfde erfelijke fout, kan de ernst van de ziekte erg variëren. Onderzoekers in Leiden denken dat kleine variaties in het DNA deze verschillen in het ziektebeloop kunnen verklaren.

Variaties in het DNA

In de meerderheid van de mensen met FSHD is een verkorting van de zogenoemde D4Z4-repeat de oorzaak van hun ziekte. Maar of kleine variaties in deze repeat daarnaast ook van invloed kunnen zijn op het ziektebeloop, kon nog niet eerder worden onderzocht. In dit onderzoek hebben de Leidse onderzoekers met de allernieuwste technieken deze kleine variaties onderzocht. Ze toonden aan dat ze inderdaad van invloed kunnen zijn op het ziektebeloop. Zo ontdekten ze dat mensen met een verkorte D4Z4-repeat met één bepaalde variatie wel een beetje DUX4 aanmaken in hun spieren, maar niet genoeg om er ziek van te worden. Dat is belangrijke informatie voor het ontwikkelen van een therapie voor de ziekte. Het betekent dat een mogelijke therapie niet alle DUX4 uit de spieren hoeft weg te halen.

Meer weten?

Het onderzoek naar FSHD werd uitgevoerd in het LUMC onder leiding van prof. dr. Silvère van der Maarel en werd gefinancierd door het Prinses Beatrix Spierfonds.

Lees meer over het onderzoek