Het Prinses Beatrix Spierfonds financiert wetenschappelijk onderzoek naar spierziekten.

Landelijke studie naar SMA – deel 2

Laatste update: 13-05-2019

De verwachting is dat er in de nabije toekomst mogelijk nieuwe medicijnen voor SMA onderzocht kunnen worden. Het is belangrijk om op deze onderzoeken voorbereid te zijn. Daarom worden in dit onderzoek zoveel mogelijk SMA patiënten geregistreerd in een landelijke database en wordt het natuurlijk beloop van de ziekte in detail vastgelegd.

onderzoek - w.or14-26 pol - sma - prinses beatrix spierfonds

SMA is een ernstige spierziekte, die voorkomt bij baby’s, kinderen en volwassenen. Er is veel variatie in de symptomen van de ziekte, terwijl alle patiënten een afwijking hebben in hetzelfde gen, het SMN gen. Het is nog grotendeels onbekend welke andere (erfelijke) factoren bepalen welk type SMA een persoon krijgt. Ook over het verloop van SMA en het aantal patiënten met de spierziekte is nog niet veel bekend. De variatie in het ziektebeloop maakt het moeilijk om direct na de diagnose een uitspraak te doen over de kans op complicaties die met SMA samenhangen, zoals vergroeiing van de wervelkolom, ademhalingsproblemen of slikproblemen. De variatie in ernst maakt het ook moeilijk om het effect van mogelijke nieuwe medicijnen betrouwbaar te kunnen meten.

Doel van het onderzoek

Gezien de huidige ontwikkelingen in het wereldwijde SMA onderzoek verwachten we dat er in de nabije toekomst nieuwe medicijnen getest gaan worden. In 2008 is het UMC Utrecht gestart met een registratie die ervoor zorgt dat we alle patiënten in Nederland in kaart hebben om hierop voorbereid te zijn. Om het effect van deze mogelijke medicijnen te kunnen meten, vastleggen en vergelijken, is het noodzakelijk om de ontwikkeling van de ziekte in de tijd in detail te kennen. Dat zal in dit vervolgonderzoek verder vastgelegd worden. Daarnaast zal onderzocht worden hoe veranderingen in de spierfunctie op de meest gevoelige manier gemeten kunnen worden. De patiënten met SMA die al eerder in het UMCU zijn geweest worden daarom gevraagd terug te komen voor een tweede ronde van metingen. Deze gegevens zullen verder helpen bij het bepalen van het risico op complicaties bij patiënten met SMA en het ontwikkelen van gevoelige meetinstrumenten ten behoeve van geneesmiddelenonderzoek.

Tussentijdse resultaten

Op dit moment bevat de SMA database gegevens van bijna 300 mensen met SMA. Bij ruim een derde van de mensen is een tweede ronde van metingen uitgevoerd. Uit de resultaten blijkt dat mensen met SMA in de loop van de jaren steeds minder spierkracht hebben. Dit proces gaat ook op de volwassen leeftijd door. Ook de longfunctie gaat in de loop van de tijd achteruit, al lijkt deze op volwassen leeftijd te stabiliseren. De snelheid en de leeftijd waarop scoliose ontstaat, hangt af van het type SMA en meer in het bijzonder de beste behaalde motorische ‘mijlpaal’, dat wil zeggen rollen, zitten, staan of lopen. Hoe meer van deze mijlpalen je haalt, hoe kleiner de kans dat iemand met SMA als kind geopereerd moet worden. De levensverwachting van mensen met SMA lijkt op basis van de verzamelde gegevens beter dan wel eens werd gedacht. Mensen met SMA die hebben leren staan of lopen (type 2 en 3) hebben een normale levensverwachting, maar ook mensen die alleen hebben leren zitten (SMA type 2) bereiken meestal de middelbare leeftijd.

‘SMA de wereld uit!’

Met de campagne ‘SMA de wereld uit!‘ hebben we dit onderzoek kunnen financieren. Laten we er samen voor zorgen dat ook het volgende onderzoek zo snel mogelijk van start kan gaan!

Over het onderzoek
Onderzoekers: Dr. W.L. van der Pol
Centrum: UMC Utrecht
Looptijd: 01-01-2016 t/m 01-07-2019
Bedrag: € 249.881,- (financiering door 'SMA de wereld uit!')
Thema: Beter meten
Meer over onze thema's

Manieren waarop jij kunt helpen

Jouw donatie komt 100% ten goede aan wetenschappelijk onderzoek naar SMA.

Doneer voor SMA

Maak een bijdrage over op IBAN NL82INGB0000000969 t.n.v. Prinses Beatrix Spierfonds, Den Haag, en vermeld in de omschrijving ‘SMA de wereld uit’. Of doneer direct online.

Doneer direct

Deel dit onderzoek op Facebook

Jouw vrienden moeten ook op de hoogte zijn van dit onderzoek naar SMA, toch?

Deel nu op facebook

Deel dit onderzoek op Twitter

Heb jij zelf of ken jij iemand met SMA? Dat vind je het vast belangrijk dat jouw volgers meer weten over dit onderzoek.

Deel nu op twitter