Leidse onderzoekers vinden nieuwe oorzaak FSHD

19-05-2016

Wetenschappelijk onderzoek naar een mogelijk medicijn beslaat verschillende onderzoeksfases. Dit onderzoek richt zich vooral op het vinden van de oorzaak.

Wetenschappelijk onderzoek naar een mogelijk medicijn beslaat verschillende onderzoeksfases. Dit onderzoek richt zich vooral op het vinden van de oorzaak.

Onderzoekers aan het Leids Universitair Medisch Centrum hebben nieuwe erfelijke fouten gevonden die FSHD kunnen veroorzaken. Hun bevindingen werden gepubliceerd in het American Journal of Human Genetics.

Giftige stof

FSHD wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijke materiaal, het DNA. Hierdoor wordt het DUX4 eiwit, wat normaal niet voorkomt in de spier, in de spieren aangemaakt en veroorzaakt het spierschade. Er bestaan twee vormen van FSHD: FSHD1 en FSHD2. Bij beide vormen zorgt de activering van het giftige DUX4 in de spiercellen voor de kenmerkende spierzwakte, maar de onderliggende oorzaak is verschillend. Bij FSHD1, de meest voorkomende vorm, zorgt het ontbreken van bepaalde stukjes in het erfelijk materiaal ervoor dat DUX4 geactiveerd wordt. Bij FSHD2, de zeldzame vorm, ligt de oorzaak bij eiwitten die de aanmaak van DUX4 reguleren.

Open DNA

Onderzoekers aan het LUMC hebben nu nieuwe erfelijke fouten gevonden die FSHD2 kunnen veroorzaken. Deze fouten leiden tot een defect in een eiwit (DNMT3B) dat normaal gesproken het DNA compact opvouwt en zo voorkomt dat DUX4 wordt aangemaakt. Maar door het defect laat het eiwit het DNA open, waardoor het giftige DUX4 kan worden aangemaakt.

Voor de patiënt

Wat hebben patiënten aan deze ontdekking? Onderzoekster Marlinda van den Boogaard van het LUMC: “Deze kennis helpt ons allereerst om de ziekte beter te verklaren. En het laat zien dat FSHD niet echt bestaat uit verschillende vormen, maar dat de ziekte meer een spectrum is. Daarin liggen type 1 en type 2 aan tegenovergestelde kanten. Sommige patiënten hebben te maken met de oorzaken van zowel type 1 als type 2. Als meerdere factoren een rol spelen, zijn deze patiënten vaak ernstiger ziek. We weten steeds beter hoe de ziekte in elkaar zit en welke factoren een rol spelen. Dat biedt mogelijk nieuwe routes naar therapieën.”

Lees hier het persbericht van het LUMC.
Het hele artikel is hier tegen betaling te lezen.

Onderzoek naar FSHD

Het Prinses Beatrix Spierfonds financiert ook onderzoek naar FSHD. Wil jij helpen meer onderzoek mogelijk te maken? Doneer dan nu!

Doneer nu        Lees meer over FSHD