Rivka Smit heeft de progressieve spierziekte SMA.

Rivka versloeg de statistieken en is inmiddels 29 jaar

Haar spieren worden steeds dunner en kunnen steeds minder. Ze kan alleen haar handen en onderarmen nog een beetje bewegen, maar gelukkig helpt haar hulphond Frank haar bij een heleboel dingen.

Lees het verhaal van Rivka

Er zijn meer dan 600 verschillende spierziekten

Er zitten zo’n 600 spieren in een mensenlichaam en die sturen alles aan. Van een glimlach tot een wandeling. Van drinken tot plassen. Van lachen tot ademen. Een spierziekte tast dus met de spieren het hele leven van een persoon aan. Er zijn in Nederland ruim 200.000 mensen met een spierziekte. Bij een spierziekte raken spieren verzwakt of vallen helemaal uit. De meeste spierziekten zijn progressief en een groot deel van de mensen komt in een rolstoel terecht. Er is een onderscheid te maken in daar waar het mis gaat. Dat kan in de spier zelf zijn, maar ook in de zenuwen of het ruggenmerg. Waarom het mis gaat, is nog niet altijd bekend. Daar doen we wetenschappelijk onderzoek naar, omdat daarmee ook de oplossing begint. Uiteindelijk moeten alle spierziekten de wereld uit!

lees wat een spierziekte is

SMA

SMA is een erfelijke spierziekte waarbij uiteindelijk alle spieren worden aangetast. Van alle baby’s die jaarlijks worden geboren, hebben er ongeveer twintig SMA. De spieren worden steeds zwakker tot mensen uiteindelijk verlamd raken. Ook worden de spieren langzaam dunner. Hoe jonger iemand is als de eerste symptomen verschijnen, hoe ernstiger de ziekte is. Momenteel wordt een mogelijk medicijn getest.

Alles over SMA

 

Myotone dystrofie

Myotone dystrofie is een erfelijke spierziekte die bij 10 op de 100.000 mensen voorkomt. Per generatie wordt de ziekte ernstiger. De spieren worden steeds zwakker en uiteindelijk worden ook de organen aangetast. De levensverwachting is beperkt. Momenteel wordt een mogelijk geneesmiddel ontwikkeld in het laboratorium.

Alles over myotone dystrofie

 

Guillain-Barré syndroom

Het Guillain-Barré syndroom (GBS) komt jaarlijks bij twee- tot driehonderd mensen voor, jong en oud. De spieren verliezen van het ene op het andere moment hun kracht. De symptomen verergeren zo snel dat mensen binnen een paar uur verlamd kunnen raken. Het huidige onderzoek richt zich op nieuwe behandelmethoden en het verbeteren van de huidige behandeling.

Alles over GBS

 

FSHD

FSHD komt bij twaalf op de 100.000 mensen voor en in 90% van de gevallen is de ziekte erfelijk. Het is een spierziekte waarbij de spieren steeds meer kracht verliezen. Mensen kunnen hierdoor in een rolstoel belanden. Momenteel wordt in het laboratorium onderzoek gedaan naar het ontwikkelen van een medicijn.

Alles over FSHD