Mogelijkheden antisense therapie voor de ziekte van Pompe

30-09-2016

Wetenschappelijk onderzoek naar een mogelijk medicijn beslaat verschillende onderzoeksfases. Dit onderzoek richt zich vooral op het ontwikkelen van een geneesmiddel in het laboratorium.

Wetenschappelijk onderzoek naar een mogelijk medicijn beslaat verschillende
onderzoeksfases. Dit onderzoek richt zich vooral op het ontwikkelen van een geneesmiddel in
het laboratorium.

Mensen met de ziekte van Pompe hebben een tekort aan een enzym in de spier. Het is Rotterdamse onderzoekers nu gelukt om in gekweekte cellen de aanwezigheid van dit enzym te verhogen. Belangrijke kennis voor het ontwikkelen van een effectievere therapie voor de ziekte. Het Prinses Beatrix Spierfonds financiert ook onderzoek naar nieuwe behandelmogelijkheden voor de ziekte van Pompe. Help jij mee?

Help mee

Behandeling die nog beter kan

De ziekte van Pompe is de enige spierziekte waar een medicijn voor is. Dit medicijn vervangt het ontbrekende enzym (het GAA-enzym) in de spier. Patiënten worden eens in de twee weken behandeld door toediening van het enzym via een infuus. Toch blijken niet alle patiënten even goed te reageren op enzymtherapie en kan het de ernstige spierschade in sommige patiënten niet meer herstellen. In dit onderzoek werd gekeken naar een alternatieve behandeling voor de ziekte van Pompe, door middel van antisense therapie.

Antisense therapie

Het is de Rotterdamse onderzoekers gelukt om met antisense therapie de aanwezigheid van werkzaam GAA-enzym te verhogen. Ze deden dit in gekweekte huidcellen van drie Pompe-patiënten met drie verschillende gendefecten. Antisense therapie werkt door middel van kleine stukjes erfelijk materiaal (antisense oligonucleotiden) die ontworpen zijn om te binden aan een bepaald stuk ‘ongewenst’ DNA. Door te binden wordt dit stuk DNA overgeslagen of niet afgelezen. Antisense therapie werkt alleen als het overslaan van een stukje DNA tot een (deels) functioneel eiwit leidt. Het is dus niet voor alle gendefecten geschikt.

De onderzoekers laten hiermee zien dat antisense therapie in de toekomst wellicht gebruikt kan worden als alternatief voor of aanvulling op enzymtherapie. De volgende stap is eerst om te onderzoeken of antisense therapie ook werkt in gekweekte spiercellen van Pompe-patiënten.

Meer lezen?

Het artikel werd gepubliceerd in het wetenschappelijke tijdschrift Molecular Therapy en is hier gratis te lezen.

Lees meer over de ziekte van Pompe