De behandeling voor de ziekte van Pompe heeft helaas weinig effect op de ademhalingsspieren. In dit onderzoek zal met een nieuwe techniek de functie van de ademhalingsspieren worden onderzocht in een MRI-scanner.
Een belangrijk probleem bij de ziekte van Pompe is de afname van de kracht van de ademhalingsspieren, met name het middenrif, waardoor kortademigheid kan optreden. Gelukkig is de ziekte van Pompe te behandelen, door infusen te geven met het ontbrekende enzym (‘enzymtherapie’). De kracht van de spieren van de armen en benen kan hier goed op verbeteren, maar het effect op de ademhalingsspieren is helaas meestal veel minder positief. Hoe dit komt, is nog onduidelijk; mogelijk wordt te laat met enzymtherapie gestart om de ademhalingsspieren te beschermen. Wel is er een techniek ontwikkeld waarmee de functie van de ademhalingsspieren gemeten kan worden in een MRI-scanner.
Het doel van dit onderzoek is te bepalen hoe het komt dat de functie van de ademhalingsspieren blijft verslechteren ondanks de enzymtherapie. Hiervoor zullen volwassen Pompe-patiënten en gezonde vrijwilligers een longfunctie-onderzoek ondergaan in een MRI-scanner. Zo kan de werking van de ademhalingsspieren en het effect van de therapie daarop gemeten worden. De onderzoekers hopen zo te zien in welke fase van de ziekte de middenrifspier is aangetast, zodat bepaald kan worden wanneer met de enzymtherapie gestart moet worden. Daarnaast zal worden uitgezocht wanneer enzymtherapie de schade aan het middenrif nog kan herstellen. Deze resultaten zijn van groot belang voor mensen met de ziekte van Pompe. Daarnaast zal ook worden gekeken naar andere spierziekten, om te bepalen of de ademhalingsspieren bij de ene spierziekte anders of erger zijn aangetast dan bij de andere.
In totaal zijn er 35 mensen met de ziekte van Pompe, 18 gezonde controles en 12 mensen met een andere spierziekte onderzocht. De onderzoekers vonden dat mensen met de ziekte van Pompe een verminderde beweging van het middenrif hebben, de krachtigste ademhalingsspier. De beweging van de borstkas is wel normaal. Ook is het middenrif op MRI bij Pompe-patiënten boller dan bij gezonde controles. Deze veranderingen aan het middenrif worden soms al gezien als de longfunctie nog normaal is. Bij de herhaalmetingen (na een jaar) zagen de onderzoekers dat de vorm van het middenrif nog boller is geworden. Dit wijst op toegenomen schade. Als er eenmaal ernstige schade aan het middenrif is, lijkt enzymtherapie dit niet meer te kunnen herstellen. Bij patiënten die startten met enzymtherapie als de functie van het middenrif nog niet erg verminderd is, lijkt de functie van het middenrif vooral tijdens de eerste drie jaar behandeling met enzymtherapie stabiel te blijven.
Ook bij een aantal deelnemers met een andere spierziekte was de beweging van het middenrif verminderd, soms in combinatie met een verminderde beweging van de borstkas. Dit werd niet bij alle deelnemers met een andere spierziekte dan de ziekte van Pompe gezien. Er lijken dus verschillen te zijn in de beweeglijkheid van het middenrif tussen verschillende spierziekten.
De onderzoekers concluderen dat MRI een gevoelige techniek is om een veranderde beweging of vorm van het middenrif te meten. Bij de ziekte van Pompe is het middenrif al vroeg betrokken. Enzymtherapie kan schade die al aanwezig is, niet meer herstellen.
Prof. dr. Pieter van Doorn, prof dr. Ans van der Ploeg, prof. dr. Harm Tiddens & dr. Marleen de Bruijne
Erasmus MC
€ 249.586,-
Pieter van Doorn is neuromusculair neuroloog in het Erasmus MC. Hier behandelt hij volwassenen met een spierziekte. Daarnaast doe hij onderzoek naar het vinden van een betere behandeling voor het Guillain-Barré syndroom en CIDP.
