Wetenschappelijk onderzoek
De productie van DUX4 bij FSHD voorspellen voor efficiëntere behandeling
Hoe kan het dat de ene spiercelkern heel veel van het eiwit DUX4 produceert, terwijl…
Lees verder
Onderzoekers in Nijmegen zijn gestart met hun onderzoek naar FSHD dat vorig jaar werd toegekend. In dit onderzoek willen ze het verloop van de ziekte beter in kaart brengen en onderzoeken hoe ze veranderingen in de ziekte-ernst het beste kunnen meten.
Spierziekte met veel variatie
FSHD is een erfelijke spierziekte waarbij de spieren steeds meer kracht verliezen. De symptomen lopen uiteen van mild tot vrij ernstig, en er is veel variatie tussen patiënten. De afgelopen jaren is er daarom in Nijmegen en Leiden een groot onderzoek uitgevoerd, de FSHD-FOCUS studie. Hierin is een landelijke database ontwikkeld, waarin gegevens van ruim 200 patiënten zijn verzameld. Door middel van vragenlijsten en lichamelijk onderzoek hebben de onderzoekers een beter beeld gekregen van de variatie in symptomen en klachten bij mensen met FSHD in Nederland.
Vervolgonderzoek gestart
In dit nieuwe onderzoek worden de 200 deelnemers van het eerdere onderzoek opnieuw onderzocht. Zo krijgen de onderzoekers informatie over hoe de ziekte zich ontwikkeld in de tijd. Daarnaast zullen de onderzoekers nagaan op welke manier veranderingen in de ziekte-ernst het beste gemeten kan worden, en zal bloed onderzocht worden op stoffen die de ziekte kunnen beïnvloeden of wellicht het ziektebeloop kunnen voorspellen. Al deze onderdelen zijn essentieel voor het uitvoeren van betrouwbare toekomstige studies naar behandelingen voor FSHD.
Meer weten?
Het onderzoek wordt uitgevoerd onder leiding van dr. Corinne Horlings in het Radboudumc in Nijmegen en duurt vier jaar. De eerste (tussentijdse) resultaten zullen in de loop van 2020 bekend worden.
