Wetenschappelijk onderzoek
De productie van DUX4 bij FSHD voorspellen voor efficiëntere behandeling
Hoe kan het dat de ene spiercelkern heel veel van het eiwit DUX4 produceert, terwijl…
Lees verder
Er kan een nieuw onderzoek naar FSHD van start! Dit onderzoek werd vorig jaar ingediend in onze subsidieronde ‘Op weg naar therapie’ en is door de strenge selectieprocedure gekomen. Wil jij meehelpen meer onderzoek mogelijk te maken? Doneer dan nu!
Een landelijke studie naar FSHD in Nederland, de follow-up
FSHD (facioscapulohumerale dystrofie) is een erfelijke spierziekte waarbij de spieren steeds meer kracht verliezen. De symptomen lopen uiteen van mild tot vrij ernstig. De afgelopen jaren is er in Nederland een grote studie uitgevoerd naar FSHD, de FSHD-FOCUS studie, een gezamenlijk onderzoek van het Radboudumc in Nijmegen en het LUMC in Leiden. “Aan deze studie deden ruim 200 mensen met FSHD mee”, vertelt onderzoeker dr. Corinne Horlings. “De FSHD-FOCUS studie heeft veel waardevolle informatie opgeleverd over kenmerken van de ziekte, factoren die de ernst beïnvloeden en maten waarmee die ziekte-ernst gemeten kan worden.” In het nu toegekende vervolgonderzoek willen de onderzoekers de deelnemers van de FSHD-FOCUS studie vijf jaar later weer onderzoeken.
“Het volgen van de deelnemers met een follow-up studie biedt een unieke kans om het natuurlijk beloop van de ziekte te meten”, aldus dr. Horlings. De onderzoekers zullen daarnaast ook nagaan welke uitkomstmaten het meest gevoelig zijn voor verandering en zullen bloed onderzoeken op stoffen die de ziekte kunnen beïnvloeden of wellicht het ziektebeloop kunnen voorspellen. Deze informatie is essentieel voor toekomstige onderzoeken naar behandelingen. Dit zal onderzoek naar geneesmiddelen makkelijker maken, want zonder kennis van het natuurlijke ziektebeloop en gevoelige meetinstrumenten kan het effect van een medicijn of namelijk niet worden aangetoond.
“Als arts-onderzoeker draag ik zelf mijn steentje bij aan wetenschappelijk onderzoek ten goede van de patiënt”, vertelt dr. Horlings. “Voor dit onderzoek betekent dat, dat we bijdragen aan een cruciale stap in FSHD-onderzoek wereldwijd.”
Op weg naar therapie
Het onderzoek naar FSHD werd vorig jaar ingediend in onze subsidieronde ‘Op weg naar therapie’. Met deze jaarlijkse subsidieronde investeren we in onderzoek dat zich richt op alle stappen naar een gerichte behandeling voor spierziekten. Nederlandse onderzoekers kunnen een onderzoeksvoorstel indienen waarin ze omschrijven wat ze willen onderzoeken, hoe ze dit willen doen, wat dit gaat kosten en wat dit uiteindelijk oplevert voor de patiënt. Na een strenge selectieprocedure worden alleen de meest veelbelovende onderzoeken gefinancierd. Zodat we weer een stapje dichterbij ons doel komen: spierziekten de wereld uit!
