Nieuw onderzoek naar de rol van het afweersysteem bij FSHD

01-09-2017

Het onderzoek wordt uitgevoerd onder leiding van
dr. Jessica de Greef.

De klachten bij FSHD worden veroorzaakt door de aanwezigheid van het eiwit DUX4 in de spieren. Dit eiwit lijkt ook een rol te spelen in het afweersysteem. Het doel van dit nieuwe onderzoek, gefinancierd door het Prinses Beatrix Spierfonds, is om deze rol uit te pluizen. Help jij mee belangrijk onderzoek mogelijk te maken? Doneer dan nu!

Doneer nu

Een schadelijk eiwit in de spieren

Veel van het onderzoek naar FSHD richt zich op DUX4. Logisch, want dit eiwit is de oorzaak van de klachten. DUX4 komt normaal gesproken niet voor in de spieren, maar bij mensen met FSHD is dat, door een erfelijke afwijking, wel het geval. Hier richt het eiwit schade aan. Het onderdrukken van DUX4 in de spier zou de klachten bij FSHD kunnen verminderen of voorkomen. Recent onderzoek van het onderzoeksteam in Leiden wijst er echter op dat DUX4 een natuurlijke rol speelt in het afweersysteem. Ze vermoeden dat deze rol mogelijk verstoord is bij mensen met FSHD.

Nieuwe aanknopingspunten voor therapie

Het doel van dit nieuwe onderzoek is om de rol van DUX4 in het afweersysteem in kaart te brengen. De onderzoekers willen weten wat de gevolgen zijn van een mogelijke verstoring en wat de mogelijke bijwerkingen zijn van onderdrukking van DUX4. Het uiteindelijke doel is om nieuwe aanknopingspunten voor therapie te vinden. Zo verwachten de onderzoekers een aantal therapieën gericht tegen het afweersysteem te kunnen testen bij een model van de ziekte. Het onderzoek wordt uitgevoerd onder leiding van dr. Jessica de Greef en prof. dr. Silvère van der Maarel, en wordt gefinancierd door het Prinses Beatrix Spierfonds.

Lees meer over het onderzoek