Nieuw onderzoek naar vermoeidheid bij FSHD en mitochondriële myopathie

16-02-2017

onderzoek - w.ok17-04 cup - fshd, mm - prinses beatrix spierfonds

Het onderzoeksteam onder leiding van dr. Edith Cup.

Er is een nieuw onderzoek gestart naar vermoeidheid! Veel mensen met een spierziekte hebben hier dagelijks last van. In dit nieuwe onderzoek zal bij mensen met FSHD of mitochondriële myopathie een programma getest worden dat ze leert omgaan met vermoeidheid. Door dit soort onderzoek te financieren wil het Prinses Beatrix Spierfonds de kwaliteit van leven van spierziektepatiënten op korte termijn verbeteren. Vind jij dit ook belangrijk? Doneer dan nu en maak meer onderzoek mogelijk!

Doneer nu

De balans vinden

Chronische vermoeidheid is een klacht die vaak voorkomt bij mensen met een spierziekte. Ruim 60% van de mensen met FSHD of mitochondriële myopathie heeft veel last van vermoeidheid in het dagelijks leven. Het is voor deze mensen een grote uitdaging om alles wat ze willen doen, in balans te houden met wat ze fysiek kunnen. Te veel activiteiten kan leiden tot overbelasting, maar weinig doen geeft ook niet veel voldoening. In dit onderzoek willen de onderzoekers mensen met FSHD of mitochondriële myopathie helpen met het vinden van deze balans. Het onderzoek wordt uitgevoerd aan het Radboudumc in Nijmegen, onder leiding van dr. Edith Cup.

Omgaan met vermoeidheid

De onderzoekers zullen eerst manieren onderzoeken om deze balans te meten. Alleen zo kan het effect van een behandeling of interventie immers getest worden. Twee nieuwe meetinstrumenten worden onderzocht. Daarna wordt het effect van een zelfmanagementprogramma vastgesteld. Het programma ‘Omgaan met vermoeidheid’ is ontwikkeld in Australië en is gebaseerd op het aanleren van energiebesparende strategieën. Het programma is eerder getest bij mensen met multiple sclerose (MS) waar het effectief bleek. Het onderzoek zal worden uitgevoerd bij honderd deelnemers: vijftig mensen met FSHD en vijftig mensen met mitochondriële myopathie.

Twee erfelijke spierziekten

FSHD en mitochondriële myopathie zijn beide erfelijke spierziekten. FSHD veroorzaakt spierzwakte, vooral in het gezicht, de schouders en de bovenarmen. In Nederland zijn er ongeveer 2000 mensen met deze spierziekte. FSHD wordt veroorzaakt door een afwijking in het erfelijk materiaal. Hierdoor wordt een eiwit niet snel genoeg afgebroken en kan het schade aanrichten in de spier. Mitochondriële myopathie is een groep van spierziekten waarbij de energievoorziening van de spieren is verstoord. De kracht in de spieren wordt steeds minder, tot uiteindelijk ook de ademhalingsspieren en de organen worden aangetast. In Nederland hebben ongeveer 400-500 mensen mitochondriële myopathie.

Lees meer over onderzoek naar kwaliteit van leven