Wetenschappelijk onderzoek
Nieuw onderzoek brengt ziektebeloop FSHD op lange termijn in kaart
FSHD is een erfelijke spierziekte met een erg variabel beloop. Mensen met FSHD weten daarom…
Lees verder
Op het gebied van onderzoek naar FSHD is een transformatie gaande. Terwijl jarenlang de focus lag op hoe de ziekte werd veroorzaakt, verschuift de aandacht steeds meer naar hoe we de ziekte kunnen behandelen.
Patiënten perspectief bieden
FSHD is een van de meest voorkomende erfelijke spierziekte in Nederland. Mensen met FSHD ervaren dagelijks de vermindering van hun spierkracht en de toenemende beperkingen als gevolg daarvan. Elke dag leveren ze een stukje vrijheid in. Er is geen behandeling beschikbaar. Het onvoorspelbare beloop van de ziekte maakt de toekomst voor mensen met FSHD extra onzeker: niemand kan voorspellen hoe de ziekte er over een jaar of over vijf jaar uitziet. Daarom is het belangrijk om medicijnen te ontwikkelen die de patiënten enig perspectief kunnen bieden.
Prof. dr. Silvère van der Maarel: “Als geneticus werd ik destijds geboeid door het ongebruikelijke en onbekende erfelijke mechanisme dat achter deze ziekte zit. Na zoveel jaren blijf ik me verwonderen over de vele genetische, moleculaire en cellulaire uitdagingen en verrassingen die deze ziekte typeert.”
De onvoorspelbaarheid
FSHD wordt veroorzaakt door veranderingen in het DNA die leiden tot de aanwezigheid van het eiwit DUX4 in de spier. Dit eiwit komt gewoonlijk niet voor in de spier. Silvère legt uit dat de onvoorspelbaarheid van FSHD deels te maken heeft met het ongebruikelijke erfelijke mechanisme achter deze ziekte: terwijl elke spiercelkern erfelijke veranderingen vertoont, leidt dit niet bij alle spiercellen tot de productie van het schadelijke DUX4-eiwit. Hoe kan het dat de ene spiercelkern heel veel DUX4 produceert, terwijl de naastgelegen spiercelkern geen of heel weinig DUX4 produceert? Dat willen we ophelderen om daarmee efficiënte therapie te ontwikkelen.
“Aan het eind van ons onderzoek kunnen we de onvoorspelbaarheid van DUX4 productie in de spier voorspellen waarmee we een bijdrage leveren aan efficiënte therapeutische strategieën.” – prof. dr. Silvère van der Maarel
Een transformatie
Silvère vervolgt: “In het FSHD-veld is een transformatie gaande. Terwijl jarenlang de focus lag op hoe de ziekte werd veroorzaakt, verschuift de aandacht steeds meer naar hoe we de ziekte kunnen behandelen. Dat is een prachtige ontwikkeling, trials zijn gaande of komen er aan, maar we snappen niet waarom de ene kern wel DUX4 produceert en de andere niet. En kennis hiervan is van belang voor medicijnontwikkeling en zou zelfs kunnen bijdragen aan de ontwikkeling van medicijnen die kunnen voorkomen dat die ene kern DUX4 produceert.”
