Wetenschappelijk onderzoek
De productie van DUX4 bij FSHD voorspellen voor efficiëntere behandeling
Hoe kan het dat de ene spiercelkern heel veel van het eiwit DUX4 produceert, terwijl…
Lees verder
FSHD is een erfelijke spierziekte met een erg variabel beloop. Mensen met FSHD weten daarom niet goed wat ze van de ziekte moeten verwachten. In een uniek onderzoek wil dr. Karlien Mul, neuroloog in het Radboudumc, het ziektebeloop van FSHD in kaart brengen.
Ziektebeloop voorspellen
FSHD is een van de meest voorkomende erfelijke spierziekten onder volwassenen. De ziekte tast de spieren in het gezicht, de schouder en de armen aan, en vaak ook van de rug, buik en benen. De ernst van de ziekte loopt fors uiteen. Zo hebben sommige mensen met FSHD alleen lichte spierzwakte, terwijl anderen zijn aangewezen op een rolstoel. “Dat betekent dat als we de diagnose stellen, we niet goed aan de patiënt kunnen uitleggen wat de toekomst zal brengen”, legt Karlien uit. “We kunnen nog niet goed voorspellen hoe het ziektebeloop op de langere termijn zal zijn. Dat willen we graag verbeteren.”
“Dankzij wetenschappelijk onderzoek weten we inmiddels best veel over het ziektemechanisme van FSHD. Hierdoor wordt er nu keihard gewerkt aan de ontwikkeling van nieuwe medicijnen. Ook voor het testen van deze medicijnen, is kennis over het ziektebeloop van groot belang. Want hoe beter we weten hoe de ziekte normaal gesproken verloopt, hoe sneller we kunnen vaststellen of een medicijn hier verbetering in brengt.”
Tien jaar later
Om het ziektebeloop van FSHD in kaart te brengen, zetten de onderzoekers in het Radboudumc in 2013 een registratie op voor mensen met FSHD. In deze database zijn inmiddels gegevens van ruim 200 personen verzameld. “Nu, tien jaar later, gaan we 150 volwassenen en 20 kinderen met FSHD uit deze database opnieuw uitnodigen voor een bezoek”, vertelt Karlien. “Tijdens dit bezoek worden alle testen die toen gedaan zijn, zoals een looptest en een MRI, herhaald. En we voeren ook wat nieuwe testen uit. Zo kunnen we meten hoe de ziekte zich in de afgelopen tien jaar heeft ontwikkeld. Nooit eerder is bij deze ziekte zo’n uitgebreid onderzoek over zo’n lange tijd uitgevoerd.”
De onderzoekers willen in hun onderzoek niet alleen het ziektebeloop in kaart brengen. “We hopen ook factoren te ontdekken die het ziektebeloop beïnvloeden, in positieve of in negatieve zin. En we willen graag vaststellen welke meetmethoden het meest geschikt zijn om het ziektebeloop en het effect van medicijnen te meten.”
Unieke kans
“Als neuroloog ontmoet ik veel mensen met een spierziekte. En ik zie de grote impact die dat heeft op hun leven. Ik wil graag een bijdrage leveren aan het vinden van nieuwe manieren om hun klachten te verminderen. Dit onderzoek biedt een unieke kans om kinderen en volwassenen met FSHD maar liefst tien jaar te volgen. Ik verwacht dat dit een heleboel nieuwe inzichten over FSHD gaat opleveren. Inzichten die we kunnen gebruiken om patiënten beter te informeren en om nieuw medicijnonderzoek beter op te zetten en uit te voeren.”
