Wetenschappelijk onderzoek
Variabel ziektebeloop bij myotone dystrofie
Myotone dystrofie; het is een van de meest voorkomende en misschien wel de meest variabele…
Lees verder
Myotone dystrofie is een aandoening die bij patiënten op veel verschillende manieren tot uiting kan komen. Hoewel je myotone dystrofie type 1 vaak goed aan de buitenkant kunt zien, zoals door de aanwezigheid van spierzwakte en verkrampingen, toont het onderzoek van dr. Isis Joosten dat juist ook patiënten die weinig spierklachten hebben, betrokkenheid van hart en longen kunnen hebben.
“Het is dus een instinker om te denken dat mensen met een mild spierbeeld, waarschijnlijk ook geen orgaanbetrokkenheid zullen hebben.” – dr. Isis Joosten
Vergroten van de kennis
Het doel van de studie betrof het vergroten van de kennis over de erfelijke achtergrond van myotone dystrofie type 1 en het beter in kaart brengen van orgaanbetrokkenheid. De ziekte wordt veroorzaakt door een fout in een stukje DNA dat zich steeds herhaalt. Isis heeft specifiek haar aandacht besteed aan de overerving van kleine verlengingen in het DNA, de opvolging voor betrokkenheid van het hart en aan het energiegebruik en de lichaamssamenstelling van patiënten met myotone dystrofie type 1.
Isis: “Mijn motivatie voor spierziekten onderzoek is dat ik wil bijdragen aan het verbeteren van de follow-up voor patiënten met een aandoening waar nog geen behandeling voor mogelijk is. De patiënten die ik op de poli zag, hebben indruk op mij gemaakt vanwege hun positieve instelling en doorzettingsvermogen, ik wilde graag iets voor hen kunnen betekenen.”
Wat heb je ontdekt?
“We hebben ontdekt dat mannelijke dragers met een kleine verlenging in het DNA (tussen de 35-50) een grotere kans hebben op kinderen met klachten passend bij myotone dystrofie type 1, dan vrouwen die drager zijn met vergelijkbare verlengingen. Het effect van het geslacht van de ouders moet dus altijd besproken worden met dragers van zulke verlengingen, die een kinderwens hebben. Deze bevindingen hebben geleid tot verbeterde voorlichting en begeleiding voor myotone dystrofie patiënten met een kinderwens. Deze informatie wordt nu dus ook al in de spreekkamer gebruikt”, vertelt Isis ons.
Daarnaast toont het onderzoek het belang van de screening op betrokkenheid van het hart. Isis: “Wij toonden aan dat het hartfilmpje (ECG) en 24-uurs hartfilmpje (Holter) hierbij erg belangrijk zijn. Hoewel tot op heden werd gedacht dat het Holter onderzoek niet veel toevoegde ten opzichte van alleen een ECG, toonden wij aan dat het Holter onderzoek regelmatig afwijkingen opspoorde die we anders gemist hadden.”
Isis vervolgt: “Bij patiënten met de milde/late vorm van myotone dystrofie is er regelmatig betrokkenheid van het hart en van de longen, ondanks het feit dat deze patiënten slechts milde klachten van spierzwakte en/of stijfheid van de spieren (myotonie) ervaren. Jaarlijkse screening is dus ook bij deze patiënten van belang. Het energiegebruik bij patiënten met myotone dystrofie type 1 is lager dan bij mensen zonder myotone dystrofie type 1, ten gevolge van een verminderde hoeveelheid lichaamsbeweging”, benadrukt Isis. “Het bespreekbaar maken van de leefstijlfactoren is van belang, omdat een verminderd energiegebruik kan leiden tot overgewicht en risico’s op hart- en vaatziekten.”
“Door onderzoek krijgen we steeds beter zicht op de noodzakelijke medische controles bij patiënten met myotone dystrofie type 1, waardoor uiteindelijk hopelijk ook de levensverwachting van deze patiënten zal verbeteren, zelfs als er (vooralsnog) nog geen genezing mogelijk is.” – dr. Isis Joosten
Promotie
De promotie van Isis Joosten vond plaats op 23 oktober aan de Universiteit Maastricht. Het onderzoek van dr. Joosten werd uitgevoerd onder leiding van prof. dr. Karin Faber, prof. dr. Kevin Vernooy en Lucas van Loon en werd gefinancierd door het Prinses Beatrix Spierfonds.
