Wetenschappelijk onderzoek
Meten van betekenisvolle effecten bij de behandeling van SMA
Hoewel er behandelingen beschikbaar zijn voor SMA, blijkt het moeilijk betekenisvolle effecten aan te tonen.…
Lees verder
Wat een geweldig nieuws! Vanaf 1 juni 2022 wordt de spierziekte SMA opgenomen in de hielprik. Dit is ontzettend belangrijk, want zo kan de ziekte al bij pasgeboren baby’s worden vastgesteld en kan men meteen beginnen met behandelen.
Ieder jaar worden 15 tot 20 kinderen met de ziekte SMA geboren. De klachten beginnen meestal op jonge leeftijd. Door de ziekte vroeg op te sporen, kan de behandeling snel starten. Dit voorkomt onherstelbare schade en ernstig leed.
Ellen Sterrenburg, algemeen directeur van het Prinses Beatrix Spierfonds, reageert: “Dit is een hoopvol bericht. SMA is de eerste spierziekte die in de hielprik is opgenomen. Waar kindjes nu pas na maanden of jaren worden gediagnostiseerd, kan de spierziekte nu heel snel worden opgespoord en meteen behandeld. Met ons gentherapieprogramma hopen we binnen afzienbare tijd dit ook voor andere spierziekten voor elkaar te krijgen.”
Het onderzoeksprogramma gentherapie
Voor de meeste van de 600 verschillende spierziekten is er geen medicijn. Er is geen behandeling en mensen gaan steeds verder achteruit. Met verlamming of zelfs de dood als gevolg. De weg naar een medicijn leek tot voor kort pijnlijk lang en ingewikkeld. Nu is er hoop, dankzij gentherapie. Wij geloven er heilig in dat we met het onderzoeksprogramma gentherapie en andere wetenschappelijke studies in staat zijn om de achteruitgang van spierziekten te stoppen.
