Snellere diagnose voor mensen met PGM1-deficiëntie

Nieuwe spierziekte

PGM1-deficiëntie is een spierziekte die nog niet zo lang geleden is ontdekt. Het is een vorm van metabole myopathie, een erfelijke spierziekte waarbij de spieren te weinig energie krijgen. PGM1-deficiëntie kan ernstig verlopen en veroorzaakt problemen aan het hart, de spieren, de lever en andere organen. Over het ziekteproces is nog weinig bekend. En ook de diagnose is vaak lastig te stellen. Dat komt omdat de symptomen van PGM1- deficiëntie erg divers zijn en de ziekte bij zowel kinderen als volwassenen voorkomt. Toch is een juiste diagnose ontzettend belangrijk, niet alleen voor de patiënt zelf maar ook voor de behandeling. Een aangepast dieet kan namelijk een deel van de klachten verminderen.

Richtlijn voor diagnose

Onderzoekers van het Radboudumc in Nijmegen zijn op zoek gegaan naar manieren om de diagnose van PGM1-deficiëntie te verbeteren en meer te weten te komen over het ziekteproces. Zo verzamelden en bestudeerden ze elf patiënten met PGM1-deficiëntie. Daarnaast werkten ze met internationale onderzoekers samen om een richtlijn op te stellen voor de diagnose en behandeling.

Om het ziekteproces van PGM1-deficiëntie beter te kunnen onderzoeken, ontwikkelden de onderzoekers ook verschillende ziektemodellen. Onder andere van het hart omdat hartfalen de belangrijkste doodsoorzaak bij deze spierziekte is. Met deze modellen kunnen de onderzoekers het ziektemechanisme verder bestuderen en manieren testen om de hartproblemen te verhelpen.

Conclusie

Dankzij dit onderzoek kunnen we patiënten met PGM1-deficiëntie nu veel vroeger herkennen en zo sneller starten met de behandeling. Daarnaast zijn de eerste ziektemodellen ontwikkeld om de ziekte verder te onderzoeken.