Wetenschappelijk onderzoek
Meten van betekenisvolle effecten bij de behandeling van SMA
Hoewel er behandelingen beschikbaar zijn voor SMA, blijkt het moeilijk betekenisvolle effecten aan te tonen.…
Lees verder
Goed nieuws! Vanaf 1 juli 2023 wordt risdiplam (Evrysdi) vergoed vanuit het basispakket van de zorgverzekering, zo heeft de minister van VWS onlangs aangekondigd. De vergoeding geldt voor kinderen en jongvolwassenen met de spierziekte SMA.
Vergoeding in het basispakket
Sinds 2021 is Evrysdi al goedgekeurd voor de Europese markt. In Nederland konden enkele tientallen mensen met SMA type 1 en 2, die voldeden aan specifieke criteria, het medicijn krijgen. Deze patiënten kunnen de behandeling blijven voortzetten. Voor mensen van 25 jaar en jonger zal de vergoeding binnenkort worden gedekt door het basispakket. Ook kinderen die nog geen klachten hebben maar wel een genetische diagnose (presymptomatische SMA) en één t/m vier kopieën van het SMN2-gen, krijgen het middel per 1 juli vergoed.
Een soort reservekopie
Door een erfelijke afwijking in het SMN1-gen hebben mensen met SMA een tekort aan het SMN-eiwit. Dit eiwit houdt zenuwcellen die de spieren aansturen in leven. Een soort reservekopie van het SMN1-gen, SMN2, is bij SMA-patiënten wel functioneel. Ook dit gen produceert het SMN-eiwit, maar een verkorte versie ervan, waardoor het zijn werk niet goed kan doen. Evrysdi, een dagelijks in te nemen drankje, stimuleert het SMN2-gen en verhoogt de aanmaak van SMN-eiwit. Uit onderzoek blijkt dat dit de overlevingskans bij jonge patiënten met SMA type 1 verhoogt en het de spierkracht en – functie bij mensen met SMA type 1, 2 en 3 verbetert.
Derde middel voor SMA
Evrysdi voegt zich bij de rij behandelingen voor SMA, waaronder Spinraza en Zolgensma. Hoewel alle drie de medicijnen het tekort aan SMN-eiwit aanpakken, verschillen ze in werking en toedieningswijze. Op dit moment is het nog onduidelijk of deze drie middelen even effectief zijn, of dat er verschillen bestaan in hun werkzaamheid.
Stap voorwaarts
Het besluit van de minister is geweldig nieuws en een belangrijke stap vooruit, maar we zijn er nog niet. Een kleine groep mensen met SMA komt nog steeds niet in aanmerking voor de nieuwe medicijnen. Wij blijven ons dan ook inzetten om ook voor die groep patiënten behandeling mogelijk te maken. Door te blijven investeren in wetenschappelijk onderzoek hopen we in de toekomst alle mensen met SMA te kunnen helpen.
