Onderzoek naar mitochondriële myopathie afgerond

28-01-2020

onderzoek - labfoto - prinses beatrix spierfonds (18)Onderzoekers in het Radboudumc zijn meer te weten gekomen over het ziektemechanisme van mitochondriële myopathie. In hun onderzoek identificeerden ze erfelijke fouten en brachten ze in kaart hoe deze fouten tot de ziekte leiden. Voor meer onderzoek hebben we jouw hulp nodig. Doneer nu!

Doneer nu

Te weinig energie voor de spieren

Mitochondriële myopathie is een groep van spierziekten waarbij de energievoorziening van de spieren is verstoord. Dat komt omdat de energiefabriekjes die in de cellen van het lichaam zitten, de mitochondriën, niet goed werken. Hierdoor worden voedingstoffen niet goed omgezet en krijgen de spieren te weinig energie om goed te functioneren. Er zijn veel verschillende erfelijke fouten bekend die de ziekte kunnen veroorzaken. Vaak hebben deze fouten een direct effect op de werking van de mitochondriën. Maar dit is niet altijd het geval. Voor sommige fouten is niet bekend hoe ze de werking van de mitochondriën beïnvloeden.

Nieuwe erfelijke fouten

In dit onderzoek werd gekeken hoe dit soort fouten toch mitochondriële myopathie kunnen veroorzaken. De onderzoekers identificeerden twee erfelijke fouten bij patiënten en brachten in kaart hoe deze fouten tot de ziekte leiden. Dit zal leiden tot een snellere diagnose voor toekomstige patiënten. Ook hebben de onderzoekers een nieuw model ontwikkeld waarmee erfelijke fouten in spiercellen kunnen worden nagebootst. Dit model kan gebruikt worden voor het vinden van nieuwe erfelijke fouten, maar ook voor het testen van nieuwe medicijnen.

Meer weten?

Het onderzoek naar mitochondriële myopathie werd uitgevoerd in het Radboudumc onder leiding van dr. Richard Rodenburg en werd gefinancierd door het Prinses Beatrix Spierfonds.

Lees meer over het onderzoek