Onderzoek naar moleculaire therapie myotone dystrofie afgerond

Foute DNA-kopieën

Myotone dystrofie is een erfelijke spierziekte waarbij naast de spieren ook organen worden aangetast. De ziekte wordt veroorzaakt door een herhaling in het DNA. De vertaling van deze DNA-informatie in de cel leidt tot de vorming van schadelijke kopieën. Deze kopieën brengen ernstige schade toe aan cellen in de spieren en de hersenen. Er worden momenteel mogelijke geneesmiddelen voor myotone dystrofie ontwikkeld in het laboratorium. Deze middelen, zogenoemde oligonucleotiden, binden aan de schadelijke DNA-kopieën en geven zo een signaal dat ze vernietigd moet worden. Dit zou een goede behandeling kunnen zijn voor mensen met myotone dystrofie. Maar deze middelen moeten wel op de juiste plaatsen in het lichaam terechtkomen.

Beter begrip van opname

In een onderzoek dat werd uitgevoerd in Nijmegen, werden geavanceerde technieken gebruikt om de mogelijke geneesmiddelen in de juiste cellen te krijgen. Dit heeft geleid tot een beter begrip van de opname en de activiteit van de geneesmiddelen. Daarnaast vonden de onderzoekers welke concentratie nodig is om in de cel een gewenst effect te krijgen. En stelden ze vast welke variant van het geneesmiddel het meest geschikt is voor de behandeling van myotone dystrofie. Deze resultaten zijn van belang voor het verder ontwikkelen van een geneesmiddel voor myotone dystrofie.

Meer weten?

Het onderzoek naar myotone dystrofie werd uitgevoerd in het Radboudumc onder leiding van dr. Rick Wansink en prof. dr. Roland Brock. Het onderzoek werd gefinancierd door het Prinses Beatrix Spierfonds en Spieren voor Spieren.