Onderzoek naar verbeteren therapie bij Duchenne afgerond

30-04-2019

Het onderzoek werd uitgevoerd onder leiding van dr. Pietro Spitali en prof.
dr. Annemieke Aartsma-Rus.

Voor de ziekte van Duchenne worden op dit moment verschillende mogelijke medicijnen getest. Deze medicijnen lijken echter nog niet optimaal te werken. Onderzoekers in Leiden hebben nu ontdekt hoe dit komt. Het DNA van mensen met Duchenne is op een andere manier ‘ingepakt’. Met deze kennis kunnen de medicijnen die worden ontwikkeld voor Duchenne worden verbeterd. Voor meer onderzoek hebben we jouw hulp nodig. Doneer nu!

Doneer nu

Minder boodschapper-RNA

De ziekte van Duchenne is een erfelijke ziekte die vrijwel alleen bij jongens voorkomt. De ziekte wordt veroorzaakt door een fout in het DNA. Hierdoor ontbreekt het eiwit dystrofine, dat zorgt voor de stevigheid van de spiercellen. Wereldwijd wordt er veel onderzoek gedaan naar een mogelijk medicijn voor Duchenne. Bijvoorbeeld met een nieuwe behandeltechniek waarbij het dystrofine-eiwit gedeeltelijk wordt aangemaakt. De eerste resultaten zijn voorzichtig positief, maar de medicijnen lijken nog niet optimaal te werken. Dat kan komen omdat veel van de middelen aangrijpen op het boodschapper-RNA (mRNA), het molecuul dat nodig is voor de vertaling van DNA naar eiwit. Maar mensen met Duchenne hebben een verminderde hoeveelheid boodschapper-RNA (mRNA). En minder mRNA betekent minder eiwit.

Anders ingepakt

Het doel van het Leidse onderzoek was om uit te zoeken waarom mensen met Duchenne minder mRNA aanmaken. Na veel verschillende experimenten vonden de onderzoekers de oorzaak. Mensen met Duchenne maken minder mRNA aan vanwege een veranderde organisatie van het DNA, het DNA is op een andere manier ‘ingepakt’. Een belangrijke ontdekking, want met deze kennis kunnen de medicijnen die worden ontwikkeld voor Duchenne worden verbeterd.

Meer weten?

Het onderzoek naar mRNA bij Duchenne werd uitgevoerd in het LUMC onder leiding van dr. Pietro Spitali en prof. dr. Annemieke Aartsma-Rus. Het onderzoek werd mede mogelijk gemaakt door de opbrengsten van de Zwaluwen Jeugd Actie.

Lees meer over het onderzoek