We weten dat het werkt

De weg naar een wereld zonder spierziekten is die van wetenschappelijk onderzoek – een lange en kostbare weg. Er is veel geduld voor nodig. En geld. En vooral het geloof dat het kan. Van dat laatste hebben we het meest. Voor één van de 600 spierziekten hebben we namelijk al een medicijn gevonden. Voor een aantal andere hebben we belangrijke, soms levensreddende, stappen gezet. Ook naar een betere kwaliteit van leven voor patiënten financieren we onderzoek. En boeken we succes.

onze successen Over onze werkwijze

ONDERZOEK IN DE BREEDTE EN DIEPTE

Uiteindelijk moet onderzoek leiden tot een geneesmiddel voor alle spierziekten. Maar daaraan gaat een lang traject van nog veel meer onderzoeken vooraf. Om gericht naar een medicijn te kunnen zoeken, moet je namelijk eerst weten hoe de ziekte zicht uit en waardoor deze ontstaat. En dat verschilt per spierziekte. Voor veel spierziekten hebben we de eerste stappen al gezet, voor andere zijn we nog maar net begonnen, en voor een paar lijkt een geneesmiddel heel dichtbij.

Alle lopende onderzoeken Laatste ontwikkelingen
header-benthe-rennen-prinses-beatrix-spierfonds

Lees waarom Benthe leeft dankzij onderzoek

Benthe heeft de ziekte van Pompe

1999
erasmus-rotterdam-onderzoek-prinses-beatrix-spierfonds

De zoektocht naar een medicijn

Het zijn spannende tijden voor de onderzoeksgroep van dr. Arnold Reuser en dr. Ans van der Ploeg in het Erasmus Medisch Centrum in Rotterdam. De door hun ontdekte en ontwikkelde therapie voor de ziekte van Pompe wordt voor het eerst in een trial getest bij patiënten.

Bij mensen met de ziekte van Pompe wordt een bepaald enzym (eiwit) niet of nauwelijks aangemaakt door het eigen lichaam. In de therapie van de Rotterdamse onderzoekers wordt dit enzym middels een infuus van buitenaf toegediend. Het lijkt een logische behandeling die in eerdere fasen van onderzoek succesvol was, maar werkt het ook echt bij patiënten?

De keuze was eenvoudig. Het alternatief was dat Benthe zeker dood zou gaan

2004
Benthe heeft de Ziekte van Pompe en is hier 3 maanden oud.

Toen ze een week oud was, werd de diagnose gesteld

“Gelukkig, alles erop en eraan, een gezonde baby!”, dacht moeder Mirjam toen Benthe geboren werd. “De volgende ochtend trok ik de gordijnen open en was ze helemaal grauw.” De kinderarts maakte een echo en zag een sterk vergroot hart. Haar zuurstofsaturatie lag op 52%. Hij nam contact op met het academisch ziekenhuis in Groningen en binnen een uur zat Benthe in de traumaheli. Toen ze 1 week oud was, werd de diagnose gesteld: Benthe heeft de ziekte van Pompe.

De Groningse artsen verwijzen Mirjam en Jeroen meteen naar het expertisecentrum op het gebied van Pompe: het Erasmus Medisch Centrum in Rotterdam. Weer wordt de kleine Benthe per helikopter vervoerd. Naar Rotterdam dit keer. Kinderarts Van der Ploeg vertelt de ouders dat zij werken aan een behandeling tegen Pompe. De resultaten zijn hoopvol maar nog niet bewezen. Benthe kan deelnemen aan de trial. “De keuze was eenvoudig” blikt Mirjam terug. “Het alternatief was dat Benthe zeker dood zou gaan”. Al na enkele behandelingen wordt ze zichtbaar en meetbaar sterker. De artsen zijn tevreden en haar ouders dolblij.

Dankzij het succes van de trials wordt in 2006 het medicijn officieel geregistreerd

2006
Onderzoek naar ziekte van Pompe

Er is nu een medicijn voor de ziekte van Pompe

Het experimentele medicijn slaat goed aan bij Benthe en de andere kinderen waarop het wordt getest. Dankzij het succes van de trials wordt in 2006 het medicijn dan ook officieel geregistreerd voor de behandeling van Pompe-patiënten. En kan ieder kind dat geboren wordt met deze spierziekte direct behandeld worden. Er is nu een medicijn voor de ziekte van Pompe, een fantastisch succes!

Voor volwassenen die lijden aan een mildere vorm van Pompe start in 2006 ook een trial. Het medicijn geeft bij hen ook goede resultaten. De ziekte wordt als het ware bevroren, waardoor de toestand van de patient niet meer of nog nauwelijks achteruitgaat. In sommige gevallen is zelfs sprake van gedeeltelijk herstel.

Zoals het nu gaat kan Benthe wel tachtig worden

2013
Benthe gaat naar een gewone basisschool.

Voor haar ouders blijft het een wonder

Benthe is inmiddels 8 jaar oud. Nog steeds krijgt ze iedere twee weken het medicijn via een infuus toegediend. Tot haar vijfde in het ziekenhuis in Rotterdam, daarna thuis of tijdens de les op school. Voor haar klasgenootjes hoort dat er gewoon bij, net als voor Benthe zelf.

Benthe is niet zo goed in gym, ze mist wat kracht en snelheid, maar daar is ze aan gewend. Ze weet goed waar haar grenzen liggen en doet gewoon wat ze wel kan. Voor haar ouders blijft het een wonder. Van een pasgeboren baby die haar eerste verjaardag niet zou halen, is Benthe veranderd is een levenslustig, goed opgroeiend meisje. “Zoals het nu gaat, kan ze wel tachtig worden”, glimlacht Mirjam trots.

Elke dag leren we nog nieuwe dingen

2014
Dr. Reuser en prof. dr. van der Ploeg ontwikkelde een behandeling voor de ziekte van Pompe.

Vooruit kijken naar een nog betere behandeling

Voor de onderzoekers is het succes van de behandeling vooral een reden om vooruit te kijken. Naar een nog betere behandeling, die de ziekte niet alleen stillegt maar volledig laat verdwijnen. Gentherapie zou een optie kunnen zijn, of effectievere manieren om het enzym in de spiercellen te krijgen.

En de huidige therapie is nog niet uitontwikkeld. Nu pas wordt duidelijk wat de effecten zijn op lange termijn. Dr. Reuser: “De eerste generatie patiënten die is behandeld, is nu vijftien jaar oud. We hebben dus vijftien jaar ervaring, elke dag leren we nog nieuwe dingen.” Het onderzoek in Rotterdam richt zich nu op welke factoren van invloed zijn op het effect van de therapie en het ontwikkelen van richtlijnen voor de behandeling. Met de steun van het Prinses Beatrix Spierfonds.

Lees meer over het succes van onderzoek naar de ziekte van Pompe.

Het huidige onderzoek kijkt naar het effect van de therapie

Lees meer over het onderzoek
Dankzij een medicijn is Benthe springlevend.

Benthe is het levende bewijs

Benthe is het levende bewijs dat onderzoek werkt. Met jouw steun kunnen we verder onderzoek mogelijk maken en ook voor andere spierziekten succes behalen.

Help mee verder onderzoek mogelijk te maken

Bekijk tijdlijn van onze patienten