Prof. dr. Coen Ottenheijm
Coen Ottenheijm is moleculair bioloog in het Amsterdam UMC. Hier doet hij onderzoek naar congenitale myopathieën, en in het bijzonder nemaline myopathie.
De oorzaak van nemaline myopathie type 6 (NEM6) is inmiddels bekend. De volgende stap is de ontwikkeling van NEM6 tegengaan. Het doel van dit onderzoek is een gentherapie voor NEM6 te ontwikkelen.
Achtergrond van het onderzoek
NEM6 wordt gekenmerkt door spierzwakte in bovenbenen en armen, en een opvallend trage ontspanning van de spieren, een fenomeen dat bij de andere typen van nemaline myopathie niet bekend is. Later hebben de onderzoekers het betrokken gen ontdekt: KBTBD13, en ontrafeld hoe de erfelijke fouten in dat gen leiden tot trage spierontspanning. Met dit onderzoek hopen de onderzoekers belangrijke stappen te zetten naar de ontwikkeling van therapie voor NEM6 patiënten.
Doel van het onderzoek
Het doel van dit onderzoek is het testen van een therapie in het lab om de ontwikkeling van NEM6 tegen te gaan. De onderzoekers gaan twee benaderingen testen om het effect van de erfelijke fout te herstellen. Zo gaan ze kijken of het verlagen van de hoeveelheid RNA (het boodschappermolecuul) dat het foute gen produceert voldoende is om de ontwikkeling van NEM6 tegen te gaan. Ook gaan de onderzoekers testen of ze in staat zijn om met gentherapie, de moleculaire schaar (CRISPR-Cas9), de fouten in het gen kunnen herstellen.
Tussentijdse resultaten
Dit onderzoek is recent gestart.
Over het onderzoek
Onderzoeker
Prof. dr. Coen Ottenheijm
Locatie
Amsterdam UMC
Kosten
€ 140.000,-
