Een nieuw ziektebeeld bij kinderen met de ziekte van Pompe

Laatste update: 23-10-2018

Enzymtherapie wordt al bijna tien jaar succesvol toegepast bij mensen met de ziekte van Pompe. Toch blijven, vooral bij kinderen met de meest ernstige vorm, restproblemen bestaan, zoals spierzwakte en een mentale achterstand. In dit onderzoek wordt gekeken hoe dit komt, zodat de behandeling voor de ziekte van Pompe verbeterd kan worden.

De ziekte van Pompe is een van de weinige spierziekten waar een gericht medicijn voor is. Door middel van enzymtherapie kan het ontbrekende enzym via een infuus worden toegediend. Dit medicijn heeft een enorm effect. Voorheen overleden baby’s die met de ziekte geboren werden voor ze twee jaar oud waren, de langst behandelde patiënten zijn nu vrijwel volwassen. Ook bij oudere kinderen en volwassenen heeft het medicijn effect, in de meeste gevallen stabiliseert de situatie. Toch blijken niet alle patiënten even goed te reageren op enzymtherapie. Vooral bij kinderen met de meest ernstige vorm blijven restproblemen bestaan of ontwikkelen zich nieuwe problemen.

Doel van het onderzoek

In dit onderzoek willen de onderzoekers achterhalen waarom bij sommige kinderen spierzwakte van de handen en voeten ontstaat of mogelijk problemen optreden met de mentale ontwikkeling. Door middel van MRI’s, neuropsychologische testen en verschillende onderzoeken van de spieren worden gedurende drie jaar de mentale ontwikkeling en spierfunctie in kaart gebracht. Kennis over waarom deze problemen ontstaan is van groot belang om tot een betere behandeling te komen voor alle kinderen en volwassenen met de ziekte van Pompe.

Tussentijdse resultaten

In de eerste twee jaar hebben de onderzoekers alle voorbereidingen getroffen voor het onderzoek. De selectie van deelnemers is afgerond en van een deel hiervan zijn al MRI-scans gemaakt. Ook zijn de eerste neuropsychologische testen en spieronderzoeken gedaan. Naar verwachting zullen de eerste resultaten in 2019 bekend worden.

Zwaluwen Jeugd Actie

De Zwaluwen Jeugd Actie werkt samen met het Prinses Beatrix Spierfonds, Spieren voor Spieren en de KNVB. De helft van de opbrengst is bestemd voor onderzoek naar spierziekten bij kinderen. In 2016 is hiermee dit onderzoek naar de ziekte van Pompe mede mogelijk gemaakt.

Over het onderzoek
Onderzoekers: Dr. N.A.M.E. van der Beek, dr. J.M.P. van den Hout, prof. dr. A.T. van der Ploeg & prof. dr. P.A. van Doorn
Centrum: Erasmus MC
Looptijd: 01-10-2016 t/m 01-04-2020
Bedrag: € 249.567,- (financiering mede door Zwaluwen Jeugd Actie)
Thema: Beter begrijpen
Meer over onze thema's

Manieren waarop jij kunt helpen

Doneer voor wetenschappelijk onderzoek

Jouw donatie kan levens redden. Maak een bijdrage over op IBAN NL82INGB0000000969 t.n.v. Prinses Beatrix Spierfonds, Den Haag. Of doneer direct online.

Doneer direct

Deel dit onderzoek op Facebook

Jouw vrienden moeten ook op de hoogte zijn van dit onderzoek naar de ziekte van Pompe, toch?

Deel nu op facebook

Deel dit onderzoek op Twitter

Heb jij zelf of ken jij iemand met de ziekte van Pompe? Dat vind je het vast belangrijk dat jouw volgers meer weten over dit onderzoek.

Deel nu op twitter