Het Prinses Beatrix Spierfonds financiert wetenschappelijk onderzoek naar spierziekten.

Ontsteking bij FSHD

Laatste update: 17-10-2018

Spierpijn is een veelvoorkomende klacht bij mensen met FSHD. Deze spierpijn hangt mogelijk samen met ontstekingen in de spieren. Hoewel ontstekingen in het spierweefsel zijn aangetoond bij FSHD-patiënten, is de rol van ontsteking bij FSHD nog niet opgehelderd. Deze rol staat in dit onderzoek centraal.

FSHD wordt veroorzaakt door veranderingen in het DNA, waardoor het DUX4-eiwit wordt aangemaakt in de spieren van patiënten. DUX4 komt normaal gesproken niet voor in de spier en tast het spierweefsel aan. Kenmerkend voor spierweefsel van FSHD-patiënten is de aanwezigheid van ontstekingen. Of er een verband is tussen DUX4 en ontsteking is nog niet geheel duidelijk.

Doel van het onderzoek

In dit onderzoek wordt dieper gekeken naar de rol van ontsteking bij FSHD, vooral in samenhang met DUX4. Hiervoor worden spierbiopten van FSHD-patiënten bekeken met MRI. Van elke patiënt worden zowel spierweefsel met en zonder ontsteking, als de DUX4 aanmaak in de spiercellen onderzocht. De onderzoekers verwachten zo meer inzicht te krijgen in de wisselwerking tussen DUX4 en ontsteking, en via deze weg nieuwe behandelingsmogelijkheden te kunnen onderzoeken.

Tussentijdse resultaten

In het eerste jaar zijn de onderzoekers gestart met het opzetten van een verkennende studie die de ontstekingsreacties van vijf mensen met FSHD en vijf mensen zonder deze conditie met elkaar vergelijkt. Komend jaar zal deze studie starten.

Over het onderzoek
Onderzoekers: Prof. dr. B.G.M. van Engelen
Centrum: Radboudumc
Looptijd: 10-02-2016 t/m 01-08-2019
Bedrag: € 342.938,-
Thema: Beter begrijpen
Meer over onze thema's

Manieren waarop jij kunt helpen

Jouw donatie komt 100% ten goede aan wetenschappelijk onderzoek naar FSHD.

Doneer voor FSHD

Maak een bijdrage over op IBAN NL82INGB0000000969 t.n.v. Prinses Beatrix Spierfonds, Den Haag, en vermeld in de omschrijving ‘FSHD de wereld uit’. Of doneer direct online.

Doneer direct

Deel dit onderzoek op Facebook

Jouw vrienden moeten ook op de hoogte zijn van dit onderzoek naar FSHD, toch?

Deel nu op facebook

Deel dit onderzoek op Twitter

Heb jij zelf of ken jij iemand met FSHD? Dat vind je het vast belangrijk dat jouw volgers meer weten over dit onderzoek.

Deel nu op twitter