header - wetenschappelijk onderzoek 08 - prinses beatrix spierfonds

Ontwikkeling van gentherapie voor de ziekte van Pompe

Laatste update: 02-05-2019

De ziekte van Pompe is een erfelijke spierziekte en is op dit moment succesvol te behandelen met enzymtherapie. Een levensreddende behandeling. Deze therapie geneest de ziekte niet en er zijn restsymptomen van de ziekte. Daarom wordt er in het Erasmus MC onderzoek gedaan naar gentherapie als alternatief voor enzymtherapie. De onderzoekers willen het onderzoek naar gentherapie voor de ziekte van Pompe verder ontwikkelen voor patiënten.

De ziekte van Pompe is sinds 2006 te behandelen met enzymtherapie. Een levensreddende behandeling, maar deze geneest de ziekte niet en er zijn restsymptomen van de ziekte. Daarnaast moet het enzym elke twee weken via het infuus worden toegediend. Daarom wordt er in het Erasmus MC onderzoek gedaan naar alternatieve behandelingen. Zoals gentherapie. Hierbij worden stamcellen bij de patiënt afgenomen, gecorrigeerd in het laboratorium en vervolgens teruggegeven. De eerste resultaten zijn veelbelovend. In een model voor de ziekte werkt deze therapie erg goed voor de spieren en bereikt het ook andere organen zoals de hersenen. Daarnaast heeft gentherapie als voordeel dat het slechts één keer hoeft te worden toegediend, waarna het lichaam zelf het ontbrekende enzym weer produceert voor de rest van het leven.

Doel van het onderzoek

De onderzoekers in het Erasmus MC willen de gentherapie voor de ziekte van Pompe verder ontwikkelen. Daarvoor willen ze de huidige resultaten verder ontwikkelen ter voorbereiding op een klinische trial (fase I/II), waarin de therapie getest wordt bij patiënten. Dit moet uitwijzen of de therapie veilig is voor patiënten én of het effectief is.

‘Pompe de wereld uit!’

Met de campagne ‘Pompe de wereld uit!‘ zamelen we geld in om dit onderzoek te kunnen financieren. Laten we er samen voor zorgen dat het zo snel mogelijk van start kan gaan!

Over het onderzoek
Onderzoekers: Dr. W.W.M. Pijnappel, Dr. J.M.P. van den Hout, Prof. A.T. van der Ploeg
Centrum: Erasmus MC
Looptijd: -
Bedrag: -
Thema: Beter behandelen
Meer over onze thema's

Manieren waarop jij kunt helpen

Jouw donatie komt 100% ten goede aan wetenschappelijk onderzoek naar de ziekte van Pompe.

Doneer voor Pompe

Maak een bijdrage over op IBAN NL82INGB0000000969 t.n.v. het Prinses Beatrix Spierfonds en vermeld in de omschrijving ‘Pompe de wereld uit’. Of doneer direct online.

Doneer direct

Deel dit onderzoek op Facebook

Jouw vrienden moeten ook op de hoogte zijn van dit onderzoek naar de ziekte van Pompe, toch?

Deel nu op facebook

Deel dit onderzoek op Twitter

Heb jij zelf of ken jij iemand met de ziekte van Pompe? Dat vind je het vast belangrijk dat jouw volgers meer weten over dit onderzoek.

Deel nu op twitter