Het Prinses Beatrix Spierfonds financiert wetenschappelijk onderzoek naar spierziekten.

Ontwikkeling van een DUX4 remmer voor FSHD

Laatste update: 24-01-2019

FSHD wordt veroorzaakt door veranderingen in het DNA, waardoor het eiwit DUX4 wordt gemaakt dat schadelijk is voor de spier. In dit onderzoek wordt gekeken naar een nieuw ontdekt eiwit dat een rol speelt bij de regulatie van DUX4. Zo kan worden vastgesteld of het een nieuw target kan zijn voor therapie.

onderzoek - van der maarel - fshd - rinses beatrix spierfonds

Er bestaan twee vormen van FSHD: FSHD1 en FSHD2. Bij beide vormen zorgt de activering van het giftige DUX4 in de spiercellen voor de kenmerkende spierzwakte, maar de onderliggende oorzaak is verschillend. Bij FSHD1, de meest voorkomende vorm, zorgt het ontbreken van bepaalde stukjes in het erfelijk materiaal ervoor dat DUX4 geactiveerd wordt. Bij FSHD2, de zeldzame vorm, ligt de oorzaak bij het defecte SMCHD1 eiwit, dat normaal gesproken DUX4 in de spiercellen onderdrukt.

Doel van het onderzoek

In dit onderzoek wordt een nieuw eiwit onderzocht dat net als SMCHD1 nodig is om DUX4 in de spier te controleren. Doelen van dit onderzoek zijn om vast te stellen hoe deze controle in zijn werk gaat, hoe het eiwit samenwerkt met SMCHD1, en of de activiteit van het eiwit gemanipuleerd kan worden. Dit levert hopelijk nieuwe aanknopingspunten voor behandeling van FSHD.

Tussentijdse resultaten

De onderzoekers hebben een uitgebreide set aan ‘gereedschappen’ opgezet waarmee de functie van het nieuwe eiwit bestudeerd kan worden. De onderzoekers hebben vastgesteld dat het nieuwe eiwit een belangrijke rol speelt bij de regulatie van DUX4. Ook hebben ze ontdekt dat er twee varianten van het eiwit bestaan die verschillende functies hebben in de cel. Beide varianten beïnvloeden de aanwezigheid van DUX4 op verschillende manieren. Om dit beter te onderzoeken hebben de onderzoekers cellen ontwikkeld die de verschillende vormen van dit eiwit apart produceren. Met deze nieuwe cellen verwachten de onderzoekers in het laatste jaar van het onderzoek de rol van de elke variant apart en gezamenlijk te kunnen bepalen. Mogelijk geeft dit nieuwe aanknopingspunten voor therapie.

Over het onderzoek
Onderzoekers: Prof. dr. ir. S.M. van der Maarel & dr. J. Balog
Centrum: LUMC
Looptijd: 01-01-2016 t/m 01-01-2020
Bedrag: € 400.000,-
Thema: Beter begrijpen
Meer over onze thema's

Manieren waarop jij kunt helpen

Jouw donatie komt 100% ten goede aan wetenschappelijk onderzoek naar FSHD.

Doneer voor FSHD

Maak een bijdrage over op IBAN NL82INGB0000000969 t.n.v. Prinses Beatrix Spierfonds, Den Haag, en vermeld in de omschrijving ‘FSHD de wereld uit’. Of doneer direct online.

Doneer direct

Deel dit onderzoek op Facebook

Jouw vrienden moeten ook op de hoogte zijn van dit onderzoek naar FSHD, toch?

Deel nu op facebook

Deel dit onderzoek op Twitter

Heb jij zelf of ken jij iemand met FSHD? Dat vind je het vast belangrijk dat jouw volgers meer weten over dit onderzoek.

Deel nu op twitter