Voordat nieuwe medicijnen getest kunnen worden bij mensen, hebben we betrouwbare meetinstrumenten nodig om het effect van een behandeling te kunnen meten. Ook moeten we weten hoe de ziekte verloopt. Hiervoor is een landelijke registratie naar myotone dystrofie opgezet, waarin zoveel mogelijk gegevens van patiënten worden verzameld. In deze follow-up wordt de registratie verder uitgebreid en zullen de deelnemers voor langere tijd gevolgd worden.
Voor myotone dystrofie bestaat nog geen medicijn. De meeste behandelingen die nu beschikbaar zijn, zijn gericht op het verlichten van de symptomen van de ziekte. In Nederland en in het buitenland wordt veel onderzoek gedaan naar mogelijke medicijnen voor myotone dystrofie. Sommige medicijnen worden zelfs al bij mensen getest in zogeheten klinische trials. Om goed voorbereid te zijn op trials met mogelijke medicijnen, is het belangrijk om te weten waar de patiënten zich bevinden en hoe de ziekte verloopt. In 2016 is daarom de landelijke patiëntenregistratie myotone dystrofie (MYODRAFT) opgezet.
In de patiëntenregistratie worden van zoveel mogelijk patiënten in Nederland gegevens verzameld over onder andere het ziektebeloop, symptomen en beperkingen in het dagelijks leven. Deze gegevens worden jaarlijks aangevuld. Zo wordt een beter beeld gekregen van het verloop van de ziekte en kunnen meetinstrumenten (uitkomstmaten) worden gekozen die deze verandering in de tijd kunnen vastleggen. Dit zorgt ervoor dat Nederland klaar is om mee te kunnen doen met toekomstige studies naar nieuwe medicijnen, wanneer deze beschikbaar komen.
Momenteel doen 650 mensen met myotone dystrofie mee aan de registratie. Het komende jaar zal dit aantal nog verder worden uitgebreid. Met de beschikbare informatie hebben de onderzoekers in de tussentijd al een aantal onderzoeken gedaan. Zo onderzochten ze welke afwijkingen op het hartfilmpje (ECG) bij mensen met myotone dystrofie kunnen voorspellen of iemand een pacemaker nodig heeft. Ook worden in het Radboudumc en het Maastricht UMC+ momenteel klinische trials uitgevoerd om het effect van potentiële medicijnen voor MD te testen. Mede dankzij de registratie kunnen hiervoor betrouwbare uitkomstmaten gebruikt worden.
Als laatste hebben de onderzoekers een digitale MD registratie ontwikkeld, waarin mensen met MD die niet jaarlijks onder controle zijn in een van de MD Expertisecentra (Maastricht UMC+ en Radboudumc) zich online kunnen inschrijven. Op deze manier ontstaat een nog completer beeld van de MD-patiënten in Nederland.
Prof. dr. Karin Faber & prof. dr. Baziel van Engelen
Maastricht UMC+ & Radboudumc
€ 204.196,-
Karin Faber is neuromusculair neuroloog in het Maastricht UMC+. Hier behandelt ze kinderen en volwassenen met een spierziekte. Daarnaast doet ze onderzoek naar spierziekten, met name naar myotone dystrofie en dunnevezelneuropathie.
