Het Prinses Beatrix Spierfonds financiert wetenschappelijk onderzoek naar spierziekten.

Patiëntenregistratie en natuurlijk beloop myotone dystrofie

Laatste update: 30-07-2019

Een goed registratiesysteem is de basis voor verder onderzoek naar myotone dystrofie, zoals klinische studies met mogelijke behandelingen en onderzoek naar het verloop van de ziekte. In deze gezamenlijke registratie van het Radboudumc en het Maastricht UMC zullen zoveel mogelijk gegevens worden verzameld over mensen met myotone dystrofie en hun klachten.

Op dit moment is er geen behandeling voor myotone dystrofie. De behandeling bestaat voornamelijk uit het voorkomen van complicaties zoals bij slikproblemen of bij het ondergaan van een narcose. Eerder onderzoek heeft wel al een mogelijk medicijn opgeleverd dat nu doorontwikkeld wordt. Om goed voorbereid te zijn op klinische studies met mogelijke medicijnen, is het belangrijk om te weten waar de patiënten zich bevinden en hoe de ziekte verloopt.

Doel van dit onderzoek

Om dit te bereiken, zal een landelijke patiëntenregistratie worden opgezet. Een goede registratie is noodzakelijk om een eventuele behandeling te kunnen testen en daarnaast om onderzoek naar het ziekteverloop van myotone dystrofie te kunnen doen. Ook geeft registratie nieuwe inzichten in het ziekteproces die kunnen leiden tot nieuwe behandeladviezen. Hiermee is het opzetten van een registratie de basis voor verder onderzoek naar myotone dystrofie.

Tussentijdse resultaten

Inmiddels doen 300 patiënten mee met de landelijke registratie. Daarnaast is de oorspronkelijke studie uitgebreid met een biobank. Hiervoor zijn van 30 patiënten huidbiopten en spierbiopten afgenomen. Het uiteindelijke doel van de onderzoekers is om minimaal 600 patiënten in de registratie op te nemen. Daarnaast willen ze deze patiënten jaarlijks vervolgen. Zo wordt een beter beeld gekregen van het verloop van de ziekte en zijn we als land klaar voor toekomstige studies naar nieuwe medicijnen.

Uitbreiding dankzij ‘MD de wereld uit!’

Dankzij de opbrengsten van de campagne ‘MD de wereld uit’ kan het registratieonderzoek uitgebreid worden met een biobank. Naast gegevens van patiënten zullen de onderzoekers ook lichaamsmateriaal verzamelen, zoals bloed en spierbiopten. Zo’n verzameling van materiaal noemen we een biobank. Hiermee wordt onderzoek naar het verloop van de ziekte en het effect van nieuwe behandelingen nog makkelijker. Daarnaast kan met het verkregen materiaal gezocht worden naar biomarkers; kenmerken die het ziektebeloop kunnen voorspellen.

Over het onderzoek
Onderzoekers: Prof. dr. C. Faber & dr. J. Raaphorst
Centrum: Maastricht UMC+ & Radboudumc
Looptijd: 01-06-2016 t/m 01-06-2020
Bedrag: € 233.233,- + uitbreiding € 30.132,- (financiering door 'MD de wereld uit!')
Thema: Beter meten
Meer over onze thema's

Manieren waarop jij kunt helpen

Jouw donatie komt 100% ten goede aan wetenschappelijk onderzoek naar MD.

Doneer voor MD

Maak een bijdrage over op IBAN NL82INGB0000000969 t.n.v. Prinses Beatrix Spierfonds, Den Haag, en vermeld in de omschrijving ‘MD de wereld uit’. Of doneer direct online.

Doneer direct

Deel dit onderzoek op Facebook

Jouw vrienden moeten ook op de hoogte zijn van dit onderzoek naar MD, toch?

Deel nu op facebook

Deel dit onderzoek op Twitter

Heb jij zelf of ken jij iemand met MD? Dat vind je het vast belangrijk dat jouw volgers meer weten over dit onderzoek.

Deel nu op twitter