Een persoonlijke DNA barcode voor SMA patiënten

Laatste update: 19-09-2019

SMA vertoont een grote variatie in ernst. Mogelijk zijn er verschillen in het DNA rondom de SMN-genen die deze variatie kunnen verklaren. Het doel van dit onderzoek is om de structuur van het DNA rondom de SMN-genen in kaart te brengen.

Mensen met SMA hebben door een erfelijke afwijking in het SMN1-gen een tekort aan het SMN-eiwit. Dit eiwit houdt de motorische zenuwcellen in leven. Door het afsterven van deze motorische zenuwcellen functioneren de spieren niet of onvoldoende. De ernst van de ziekte kan erg variëren. Dat is deels het gevolg van het aantal SMN-2 genen dat iemand heeft. Het SMN2-gen is namelijk een soort reservekopie van het SMN1-gen en produceert ook een kleine hoeveelheid SMN-eiwit. Het aantal SMN2-genen varieert van één (zeer ernstige SMA, type 0) tot vijf of meer (zeer milde SMA, type 4). In het algemeen geldt dus: hoe meer SMN2-genen, hoe milder de ziekte. Maar ook bij mensen met hetzelfde aantal SMN2-genen kan het ziektebeloop variëren. Mogelijk zijn er nog andere verschillen in het DNA rondom de SMN-genen die deze variatie kunnen verklaren.

Doel van het onderzoek

Het doel van dit onderzoek is om de structuur van het DNA rondom de SMN-genen beter in kaart te brengen. Hiervoor maken de onderzoekers gebruik van een nieuwe onderzoekstechniek. Deze maakt als het ware een ‘barcode’ van het erfelijk materiaal. De onderzoekers willen van 24 patiënten met SMA type 1-3 zo’n barcode maken en de verschillen onderzoeken. Ze verwachten dat specifieke barcodes samenhangen met de ziekte-ernst en mogelijk ook kunnen verklaren waarom het medicijn Spinraza niet bij alle patiënten even goed aanslaat.

‘SMA de wereld uit!’

Met de campagne ‘SMA de wereld uit!‘ zamelen we geld in om dit onderzoek te kunnen financieren. Laten we er samen voor zorgen dat het zo snel mogelijk van start kan gaan!

Over het onderzoek
Onderzoekers: dr. B. Sikkema-Raddatz & dr. W.L. van der Pol
Centrum: UMC Groningen
Looptijd: 1,5 jaar
Bedrag: € 133.115,-
Thema: Beter meten
Meer over onze thema's

Manieren waarop jij kunt helpen

Jouw donatie komt 100% ten goede aan wetenschappelijk onderzoek naar SMA.

Doneer voor SMA

Maak een bijdrage over op IBAN NL82INGB0000000969 t.n.v. Prinses Beatrix Spierfonds, Den Haag, en vermeld in de omschrijving ‘SMA de wereld uit’. Of doneer direct online.

Doneer direct

Deel dit onderzoek op Facebook

Jouw vrienden moeten ook op de hoogte zijn van dit onderzoek naar SMA, toch?

Deel nu op facebook

Deel dit onderzoek op Twitter

Heb jij zelf of ken jij iemand met SMA? Dat vind je het vast belangrijk dat jouw volgers meer weten over dit onderzoek.

Deel nu op twitter