Resultaten CHERISH studie: nusinersen bij SMA type 2 en 3

19-02-2018

Nusinersen (Spinraza) is werkzaam bij kinderen met een latere vorm van SMA. Dat concluderen de onderzoekers van een groot internationaal onderzoek: de Cherish studie. Het Prinses Beatrix Spierfonds financiert ook onderzoek naar SMA. Help jij mee?

Doneer direct voor SMA

 Cherish studie

Nusinersen is een speciaal voor SMA ontwikkeld medicijn en wordt door middel van een ruggenprik toegediend. In dit fase 3 onderzoek (de CHERISH studie) werd de werkzaamheid van het medicijn getest bij kinderen waarbij de eerste symptomen zich na een leeftijd van 6 maanden voordeden (meest waarschijnlijk SMA type 2 of 3). Aan het onderzoek deden 126 kinderen mee tussen de 2 en 12 jaar oud. Een groep van 84 kinderen kreeg het medicijn, de andere 42 kinderen vormden de controlegroep.

Eindresultaten

Het effect van het medicijn werd gemeten door te kijken naar motorische mijlpalen zoals zitten, staan en lopen. Bij de tussentijdse analyse werd al een significant verschil gevonden tussen de nusinersen groep en de controlegroep. Dit leidde ertoe dat het onderzoek vroegtijdig werd stopgezet: het zou niet ethisch zijn geweest om de kinderen in de controlegroep het medicijn nog langer niet te geven. De eindresultaten zijn nu gepubliceerd. Hieruit blijkt dat 57% van de kinderen uit de nusinersen groep significant verbeterde op het motorisch functioneren. Dit in vergelijking met 26% van de kinderen uit de controlegroep. Het grootste resultaat werd gezien bij jongere kinderen en bij kinderen die snel na de start van symptomen werden behandeld. De onderzoekers concluderen hieruit dat nusinersen ook bij kinderen met een latere vorm van SMA werkzaam is.

IN DE GENEN

Mensen met SMA hebben door een erfelijke afwijking in het SMN1 gen een tekort aan het SMN-eiwit dat de motorische zenuwcellen in leven houdt. Een soort reservekopie van het SMN1 gen, SMN2, is bij SMA-patiënten wel functioneel. Ook dit gen produceert het SMN-eiwit, maar een verkorte versie ervan, waardoor het zijn werk niet goed kan doen. Het nieuwe medicijn nusinersen (Spinraza) past het SMN2 zo aan dat een volledig SMN-eiwit geproduceerd wordt. Naar schatting heeft het medicijn bij 60% van de kinderen effect.

Meer weten?

Het artikel is gepubliceerd in het toonaangevende tijdschrift The New England Journal of Medicine en is hier tegen betaling te lezen. Lees hier meer over medicijnontwikkeling voor SMA.

Lees meer over SMA