Duchenne – steeds dichter bij een behandeling

19-10-2016

Het vinden van een gerichte therapie is een lange weg. Toch kan het soms ook onverwacht snel gaan. Was er dertig jaar geleden nog weinig bekend over de oorzaak en het mechanisme van de ziekte van Duchenne, nu lijkt de doorbraak – een echte behandeling – dichtbij.

Een ziekte met een voorkeur voor jongens

Prof. dr. Van Ommen en prof. dr. Aartsma-Rus zetten grote stappen op het gebied van diagnose en behandeling voor Duchenne.

Prof. dr. Van Ommen en prof. dr. Aartsma-Rus zetten grote stappen op het gebied van diagnose en behandeling voor Duchenne.

De ziekte van Duchenne is een erfelijke spierziekte die vrijwel alleen bij jongens voorkomt. Jongens met Duchenne hebben door een gendefect een tekort aan het dystrofine-eiwit, waardoor spieren langzaam maar zeker afbreken. Al rond hun tiende levensjaar zijn de meeste jongens afhankelijk van een rolstoel, rond hun twintigste is ademhalingsondersteuning nodig en de meeste patiënten overlijden rond hun dertigste.

Zekerheid van diagnose

Prof. dr. Gert-Jan van Ommen, emeritus hoogleraar humane genetica aan het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC), is al dertig betrokken bij het onderzoek naar deze progressieve en dodelijke spierziekte. Eind jaren tachtig werd het defecte gen dat de ziekte van Duchenne veroorzaakt, gevonden. Een belangrijke ontdekking voor onderzoek naar behandeling. En voor het snel en betrouwbaar vaststellen van de ziekte bij patiënten. Met steun van het Prinses Beatrix Spierfonds kon de Leidse onderzoeksgroep een test ontwikkelen waarmee de zekerheid van diagnose is gestegen van 65% naar 98%.

Prof. dr. Van Ommen: “Het gen waarin de fout ligt, is één van de grootste in het menselijk lichaam. Maar met de door ons ontwikkelde test kan de diagnose nu met bijna 100% zekerheid gesteld worden.”

Momenteel wordt uitgebreid onderzoek gedaan naar een mogelijk medicijn. “Om te zien of en hoe een medicijn werkt, moet goed in kaart gebracht zijn hoe het verloop van de ziekte van Duchenne is. Daar bleek het nog behoorlijk aan te schorten”, zegt prof. Van Ommen. Met steun van het fonds legden prof. Van Ommen samen met prof. dr. Jan Verschuuren de basis voor een landelijke Duchenne-database. Met gegevens uit zo’n database kan de ziekte heel precies worden gevolgd. Ook kunnen juist de patiënten die in aanmerking komen voor een trial sneller worden gevonden en dat versnelt de zoektocht naar een gerichte behandeling.

Het defecte gen repareren of vervangen

Momenteel worden verschillende mogelijke medicijnen getest die de ziekte van Duchenne kunnen verbeteren. De meeste van deze middelen maken gebruik van gentherapie, waarmee men probeert het defecte gen te repareren of te vervangen door een ‘gezond’ gen. Maar deze medicijnen lijken nog niet optimaal te werken. Daarom wordt in Leiden onderzoek gedaan naar het verbeteren van mogelijke Duchenne-therapieën. Een andere onderzoeksgroep in Amsterdam probeert met eiwit-remmers de spierafbraak bij Duchenne te remmen. Deze eiwit-remmers kunnen goed gebruikt worden in combinatie met gentherapie.

Help mee        Lees meer over de ziekte van Duchenne