Mitochondriële myopathie – Een behandeling is dichterbij dan ooit

01-12-2016

Mitochondriële myopathie is een groep van spierziekten waarbij de energievoorziening van de spieren is verstoord. Voor geen enkele mitochondriële myopathie is een medicijn beschikbaar. Dankzij de Wetenschapsprijs van het Prinses Beatrix Spierfonds is een behandeling dichterbij dan ooit.

Defecte energiefabriekjes

succesverhaal - mitochondriele myoapthie - smeitink - prinses beatrix spierfonds

In 2006 kreeg Jan Smeitink (midden) uit handen van de toenmalige koningin Beatrix
de Wetenschapsprijs overhandigd.

Mitochondriële myopathie is een groep van erfelijke spierziekten waarbij de kracht in de spieren steeds minder wordt, totdat uiteindelijk de ademhalingsspieren en de organen worden aangetast. Bij mensen met een mitochondriële myopathie functioneren de energiefabriekjes die in de cellen van het lichaam zitten, de mitochondriën, niet goed. Hierdoor worden voedingstoffen niet goed omgezet en krijgen de spieren te weinig energie om goed te functioneren.

Wetenschapsprijs maakt doorbraak mogelijk

In 2006 ontving prof. dr. Jan Smeitink (Radboudumc) uit handen van de toenmalige koningin Beatrix de Prinses Beatrix Spierfonds Wetenschapsprijs voor zijn onderzoek naar mitochondriële myopathie. Een bedrag van 1,25 miljoen euro, waarmee het fonds vijf jaar lang baanbrekend onderzoek naar spierziekten mogelijk maakt. Het geld van de Wetenschapsprijs gebruikte prof. Smeitink om vijf jaar lang vijf onderzoekers van te betalen.

“Het doel van ons onderzoek was om de volgende stap te zetten in het begrijpen van deze ziekten”, vertelt prof. Smeitink. “Daar zijn we volledig in geslaagd. We hebben nieuwe gendefecten gevonden, we weten beter wat er misgaat op het niveau van de genen. We hebben verschillende stofjes ontwikkeld en op celniveau de eerste positieve resultaten behaald. Alles wat we in die vijf jaar wilden doen, is gelukt.”

“Het doel van ons onderzoek was om de volgende stap te zetten in het begrijpen van deze ziekten. Daar zijn we volledig in geslaagd.”

Op basis van de positieve resultaten en de nieuwe technieken richtte prof. Smeitink in 2012 Khondrion BV op. Dit bedrijf richt zich volledig op het vinden van medicijnen voor mitochondriële ziekten, dus ook voor mitochondriële myopathieën. Op dit moment doet Khondrion tests met twee voorlopers van een eventueel medicijn. Een van deze voorlopers wordt al bij patiënten getest.

Steeds dichter bij een behandeling

De laatste jaren is de kennis over mitochondriële myopathieën steeds verder toegenomen. Prof. dr. Bert Smeets van het Maastricht UMC heeft onlangs nog met een nieuwe methode gezocht naar nieuwe gendefecten. In zijn onderzoek vond hij bij maar liefst driekwart van de onderzochte patiënten de erfelijke afwijking gevonden. Deze methode is daarom versneld in de DNA-diagnostiek ingevoerd.

Ook het onderzoek naar een mogelijke behandeling gaat met sprongen vooruit. In Nijmegen doet een team onder leiding van dr. Richard Rodenburg onderzoek naar biologische processen die de functie van de mitochondriën beïnvloeden. Zo hopen ze nieuwe behandelmethodes voor mitochondriële myopathieën te ontwikkelen. In Maastricht doet het onderzoeksteam van prof. Smeets onderzoek naar de mogelijkheden van spierstamceltherapie. Bij mensen met bepaalde typen mitochondriële myopathie lijken de spierstamcellen namelijk gespaard te blijven. In het onderzoek van prof. Smeets zal getest worden of deze stamcellen gebruikt kunnen worden als therapie voor deze mensen.

Help mee        Lees meer over de mitochondriële myopathie