FSHD – Op zoek naar een medicijn

18-09-2014

Facioscapulohumerale dystrofie (FSHD) is een erfelijke spierziekte waarbij mensen steeds meer spierkracht verliezen. We begrijpen inmiddels hoe deze complexe ziekte werkt en dat is een belangrijke stap vooruit. Het zoeken is nu naar een medicijn.

Twee varianten

Prof. dr. van der Maarel ontrafelde samen met zijn onderzoeksteam het ziektemechanisme van FSHD1 en vond de oorzaak van FSHD2.

Prof. dr. van der Maarel ontrafelde samen met zijn onderzoeksteam
het ziektemechanisme van FSHD1 en vond de oorzaak van FSHD2.

FSHD is er in twee varianten. Allebei worden ze veroorzaakt door een erfelijke fout, waardoor een giftig eiwit vrij spel krijgt om spierweefsel af te breken. In eerste instantie tast het de spieren rond de mond, schouders en bovenarmen aan. Daarna worden vaak de buik- en beenspieren getroffen, waardoor een holle rug ontstaat en lopen lastig of zelfs onmogelijk wordt.

Ziektemechanisme ontrafeld

Het Prinses Beatrix Spierfonds investeert al sinds de jaren ’80 in onderzoek naar deze progressieve spierziekte. Zo werd begin jaren ’90 de erfelijke fout ontdekt die de ziekte veroorzaakt. Daardoor is een bloedtest tegenwoordig genoeg om de diagnose te stellen en hoeven patiënten geen spierbiopsie meer te ondergaan.

In tegenstelling tot de meeste andere ziekten, liet FSHD zich niet makkelijk doorgronden. Ook niet toen de erfelijke fout ontdekt was. Het duurde nog tot 2010 voordat de wetenschappelijke doorbraak kwam en het mechanisme van deze ziekte duidelijk werd. Mede dankzij steun van het Prinses Beatrix Spierfonds is inmiddels goed beschreven hoe FSHD werkt en waarom een mens er ziek van wordt. Dat is essentieel om te kunnen starten met het ontwikkelen van mogelijke medicijnen.

Inmiddels is er goed beschreven hoe FSHD werkt en waarom een mens er ziek van wordt. Dat is essentieel om te kunnen starten met het ontwikkelen van mogelijke medicijnen.

Zoektocht naar een medicijn

Op dit moment steunt het fonds de zoektocht naar een medicijn. Zo lopen er verschillende studies naar het voorkomen van het giftige eiwit in de spieren, bijvoorbeeld door gentherapie of door de ontwikkeling van een eiwitremmer. Ook is er met steun van het fonds een landelijke FSHD-database opgezet met gegevens van zo’n 200 FSHD-patiënten. Deze gegevens zijn erg waardevol voor het ontwikkelen van een geneesmiddel. In een vervolgonderzoek worden de mensen in de database opnieuw onderzocht, wat meer informatie over het natuurlijke beloop van de ziekte zal opleveren.

Tegelijkertijd financiert het Prinses Beatrix Spierfonds onderzoeken die gericht zijn op een hogere kwaliteit van leven voor mensen met FSHD. Zo loopt er een onderzoek naar therapieën waarbij patiënten leren omgaan met vermoeidheid en testen onderzoekers een nieuwe aanpak in de zorg waarbij patiënten zelf aangeven wat zij belangrijk vinden in hun behandeling.

Wetenschapsprijs

Om de paar jaar reiken we de Wetenschapsprijs uit. Een bedrag van 1 miljoen euro, waarmee het fonds vijf jaar lang baanbrekend onderzoek mogelijk maakt. In 2014 ging deze prijs naar prof. dr. Silvère van der Maarel van het Leids Universitair Medisch Centrum. Hij doet onderzoek naar manieren om de aanmaak van een schadelijk eiwit (DUX4) in de spieren te remmen. Er is goede hoop dat dit onderzoek de eerste stap zal zijn naar een effectieve behandeling voor FSHD.

Help mee        Lees meer over FHSD