Myotone dystrofie – Nog geen medicijn en toch levens redden

26-09-2014

In verschillende laboratoria wordt wereldwijd gezocht naar een medicijn voor myotone dystrofie. De ziekte is nu nog niet te genezen. Maar dankzij baanbrekend onderzoek weten we wel wat de oorzaak is en welke problemen dat in het lichaam op kan leveren. Daardoor kunnen artsen gerichte zorg bieden en ook nu al levens redden.

Elke generatie erger

succesverhaal - md - onderzoeker wierenga en wansink - prinses beatrix spierfonds

Prof. dr. Bé Wieringa doet al meer dan dertig jaar
onderzoek naar myotone dystrofie bij het Radboudumc.

Bij myotone dystrofie hebben de spieren twee problemen: ze ontspannen vertraagd (myotonie) en worden steeds slapper (dystrofie). Maar niet alleen de spieren, ook organen en zelfs de hersenen raken aangetast. Veel patiënten krijgen ook de oogziekte staar. Myotone dystrofie is erfelijk en treft één op de tienduizend mensen. De ziekte wordt met elke generatie ernstiger.

Geen medicijn, wel levens redden

Prof. dr. Bé Wieringa doet al meer dan dertig jaar onderzoek naar myotone dystrofie bij het Radboudumc in Nijmegen. “In 1992 ontdekten we waar de fout zit: in het DMPK-gen. Daardoor kun je nu aan het begin van een zwangerschap al testen op deze ziekte. En in 2009 ontdekten we een stof die in een diermodel opzienbarende resultaten liet zien. Cellen die nog niet dood zijn, kunnen herstellen. Het Prinses Beatrix Spierfonds is in die dertig jaar de meest constante factor geweest. Zonder hun steun waren we niet zo ver gekomen.”

Ongeveer een derde van de patiënten met myotone dystrofie overlijdt vroegtijdig aan een hartstilstand. Dr. Mieke Hermans deed hier promotieonderzoek naar in het Maastricht Universitair Medisch Centrum (MUMC). Sinds 2008 onderzocht ze 170 mensen. Zo’n 60 patiënten kregen een pacemaker of inwendige defibrillator (ICD). Het is inmiddels beleid geworden om mensen met myotone dystrofie regelmatig te controleren op hartproblemen. Een levensreddende aanpak.

Een andere belangrijke verbetering is het bijeenbrengen van artsen voor een gezamenlijk consult. Omdat myotone dystrofie zoveel problemen veroorzaakt, staat een patiënt vaak onder behandeling bij meerdere specialisten. Van longarts tot cardioloog, van logopedist tot neuroloog. Door een multidisciplinair team op te zetten, kunnen de behandelaars direct kennis delen en krijgt de patiënt meer rust en betere zorg.

Het is inmiddels beleid geworden om mensen met myotone dystrofie regelmatig te controleren op hartproblemen. Een levensreddende aanpak.

Nog veel onbekend

In het Nijmeegse laboratorium wordt hard gewerkt aan het ontwikkelen van een mogelijk medicijn. Prof. Wieringa en zijn onderzoeksteam hopen binnen enkele jaren zo ver te zijn dat de eerste klinische onderzoeken bij patiënten van start kunnen. “De werkzame stof die we in 2009 hebben ontdekt is te groot om de cel binnen te dringen. Ongeveer 40 keer zo groot als een aspirinemolecuul, en kleiner kan het niet. Net als een aantal andere onderzoekslaboratoria wereldwijd, proberen we nu een truc te vinden om de stof toch in de cel te krijgen. En dan moeten we nog zien of het middel veilig is.”

“Bovendien zijn er heel veel dingen die we nog niet weten over myotone dystrofie”, zegt Wieringa’s collega-onderzoeker dr. Rick Wansink. “Bijvoorbeeld hoe het komt dat de ziekte tijdens het leven erger wordt. En waarom dat bij iedere patiënt weer anders verloopt. Alleen door onderzoek te blijven doen, komen we daarachter.”

Help mee        Lees meer over myotone dystrofie